Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) in combination with demyelinating neuropathy is very rare in literature. In this study, DM1 and demyelinating neuropathy were demonstrated clinically and electromyographically in a 43-year-old female patient from Turkey. In the patient an expanded CTG repeat in the Myotonic Dystrophy Protein Kinase (DMPK) gene was confirmed in combination with a duplication in the Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT1A) gene. DM1 was also determined in her 25-year-old son.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case report is presented of a 16-year-old woman with myotonic dystrophy, who required open-heart surgery for an atrial septal defect. We successfully repaired an atrial septal defect using normothermic cardiopulmonary bypass and electrically maintained ventricular fibrillation. Anesthesia using fentanyl, vecronium and isoflurane was uneventful and there were no postoperative complications. Anesthetic agents must be selected with care, and ventilation requires meticulous attention.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with myotonic dystrophy frequently complain of hypersomnolence, a symptom which seriously restricts their social life. The pathogenesis of this symptom is a matter of debate: it has been attributed to both alveolar hypoventilation and pathological changes in the brainstem. As selegiline has been shown to reduce the number of sleep attacks in nacrolepsy, we tested whether hypersomnolence in myotonic dystrophy would respond to the same treatment. Ten patients with myotonic dystrophy received selegiline/placebo (20 mg daily) in a double-blind crossover trial. We monitored daytime sleepin
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ragged-red fibers (RRFs) are mainly seen in mitochondrial myopathy and related to biochemical defects in electron transfer chain on some occasions. Recently, some papers reported the occurrence of RRFs in the biopsied muscle of myotonic dystrophy (MyD). To examine whether the mitochondrial function is disturbed in MyD, we have studied the biopsied muscles of 12 cases with MyD (10 males and 2 females averaging 38 years of age) morphologically and mainly biochemically. RRFs, ranging from 2--20% of the muscle fibers, were identified in 5 out of 12 cases. On electron microscopy, these fibers had a
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a patient with myotonic muscular dystrophy in whom mitral valve prolapse associated with prolonged PR interval and left anterior hemiblock was documented 3 years before any clinical evidence of myotonia, muscle weakness or wasting. One year after diagnosis had been established, he developed atrial flutter with 1:1 atrioventricular conduction, an arrhythmia that in addition to complete heart block and ventricular arrhythmias may account for the occurrence of syncope and sudden death in this group of patients.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 22-year-old man with myotonic dystrophy associated with sick sinus syndrome is described. The patient showed marked weakness of grasping power, grip myotonia, percussion myotonia, bilateral cataracts, fixed facial expression and elevation of serum CPK level, and was diagnosed as having myotonic dystrophy. The Holter ECG showed marked sinus bradyarrhythmia at the rate of 25 beats per minute and the sinus node recovery time using overdrive suppression test was significantly prolonged. These findings indicated the patient also suffered from the sick sinus syndrome. Although various kinds of ECG
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy (DM) is the most common form of adult-onset muscular dystrophy, characterized by skeletal muscle symptoms such as myotonia and progressive muscle wasting, alongside a wide array of multisystemic manifestations affecting the cardiovascular, gastrointestinal, central nervous, endocrine, and ocular systems. DM is an autosomal dominant disorder caused by the unstable expansion of non-coding repeat sequences within the disease-causative genes. The mutant transcripts harboring these expanded repeats exert pathogenic effects via a toxic gain-of-function mechanism, most notably thro
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophies (DM) are inherited autosomal dominant disorders affecting multiple organs. Currently available therapeutics for DM are limited; therefore, a patient registry is essential for therapeutic development and success of clinical trials targeting the diseases. We have developed a nationwide DM registry in Japan under the Registry of Muscular Dystrophy (Remudy). The registration process was patient-initiated; however, physicians certified the clinical information. The dataset includes all Naarden and TREAT-NMD core datasets and additional items covering major DM clinical features.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Providing anesthesia to patients with myotonic dystrophy (DM) can be very challenging due to the multisystemic effects of the disease and extreme sensitivity of these patients to sedatives, opioids, and anesthetic agents. Other factors such as hypothermia, shivering, or mechanical or electric stimulation during surgery can precipitate myotonia which is difficult to abolish and can lead to further complications. Generally, local or regional anesthesia is preferred to avoid the complications associated with general anesthesia in this group. However there are several case reports of successful us
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Faecal incontinence is recognised as a feature of myotonic dystrophy along with other symptoms of bowel dysfunction, but its prevalence is poorly defined. We have surveyed 152 unselected myotonic dystrophy patients. We identified issues with bowel control in 104 (68% of the study population). Forty-eight (32%) reported faecal incontinence in the 4 weeks prior to completion of the questionnaire. Fifty-six patients (37%) reported having to change their lifestyle because of incontinence issues at some point in the prior 4 weeks. This study shows a high frequency of life-changing symptoms in a lar
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypogonadism occurs in myotonic dystrophies type 1 (MD1) and type 2 (MD2). Sertoli and Leydig cell secretions, including insulin-like peptide-3 (INSL3), anti-Müllerian hormone (AMH) and inhibin B, were evaluated in male patients with MD.
DESIGN: Academic settings. Forty-four male patients with MD [31 MD1, 13 MD2, aged 59 (50-64) years, median (interquartile range)], age-, sex- and BMI-matched non-MD hypogonadal patients (n = 14) and healthy controls (n = 32). Serum FSH, LH, inhibin B, AMH, testosterone (T) and INSL3 were measured; fat and muscle masses were evaluated by DEXA.
RES
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1 or Steinert's disease) and type 2 (DM2) are multisystem disorders of genetic origin. Progressive muscular weakness, atrophy and myotonia are the most prominent neuromuscular features of these diseases, while other clinical manifestations such as cardiomyopathy, insulin resistance and cataracts are also common. From a clinical perspective, most DM symptoms are interpreted as a result of an accelerated aging (cataracts, muscular weakness and atrophy, cognitive decline, metabolic dysfunction, etc.), including an increased risk of developing tumors. From this point o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy is classified as one of the myotonic syndromes although myotonia is only a minor characteristic of it. It is, in fact, also a multisystem disease with cardiac, digestive, ocular, and endocrine abnormalities. Two subgroups are currently identified with many similarities: DM1 refers to classic dystrophia myotonica (Steinert disease), while DM2, formerly called proximal myotonic myopathy has a later onset. The congenital form is present only in DM1. The genetic causes of DM1 and 2 are different but end up in a similar way of altering RNAm processing and splicing of other genes.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphoinositide-phospholipase C β1 (PLCβ1) plays a crucial role in the initiation of the genetic program responsible for muscle differentiation. We previously demonstrated that nuclear PLCβ1 activates the cyclin D3 promoter during the differentiation of myoblasts to myotubes, indicating that PLCβ1 is essential for cyclin D3 promoter activation and gene transcription, through c-jun/AP1. Myotonic dystrophy (DM) is the most prevalent form of muscular dystrophy in adults. DM type 1 (DM1) and type 2 (DM2) are dominantly inherited multisystem disorders. DM1 is triggered by the pathological expansio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a genetic disorder caused by expanded CTG repeats within the 3' untranslated region of the dystrophia myotonia protein kinase (DMPK) gene on chromosome 19. Diplopia is rare in this disease and has only been reported in patients with diffuse neuromuscular disorders.
OBSERVATION: We report here on the case of a 58-year-old woman in whom ophthalmoplegia was the first neuromuscular manifestation of DM1 and led to the diagnosis. Among the multisystem abnormalities associated with DM1, muscle-related symptoms are prominent, and usually involve the fa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования