Intracranial aneurysms (IAs) represent a major clinical concern due to their risk of rupture and the resulting morbidity and mortality. Both environmental and genetic factors contribute to IA susceptibility, yet the genetic causes of IA remain poorly understood. We previously identified several single nucleotide variants (SNVs) in collagen XXII (COL22A1) in affected individuals with IA. However, the functional impact of these variants has not been determined, and it remains unclear whether and how they increase IA susceptibility. Here, we tested the functional effect of these variants in a zeb
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The citric acid cycle disruptions are implicated in the pathogenesis of chronic diseases, including diabetes, obesity, cancer, and cardiovascular conditions. Numerous publications link TCA cycle disorders to oncological, neurodegenerative, and osteoporotic diseases, and specific single-nucleotide polymorphisms have been proposed as potential markers. Nevertheless, lifestyle and diet have been strongly linked to risk factors for mitochondrial dysfunction; thus, preventive measures that minimize these risks are a relevant field of research. This review summarizes 45 years of relevant publication
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cowpea (Vigna unguiculata (L.) Walp.) is a globally important legume crop. However, the scarcity of efficient molecular markers has hindered molecular breeding efforts and the protection of plant breeders' rights. In this study, we employed double-digest restriction-site associated DNA sequencing (ddRAD-seq) to characterize the genetic diversity of 19 cowpea accessions. A total of 791,621 SNPs were identified, of which 13,469 high-quality SNPs were retained after filtering. Population structure and phylogenetic analyses revealed that these accessions clustered into three distinct groups. To fa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Baicheng-You chicken is an indigenous Chinese breed known for its superior egg quality and stress resistance, yet the genetic basis of these traits is not fully understood. This study investigated the genomic architecture of 10 egg quality traits in 1 002 Baicheng-You chickens using whole-genome resequencing. The estimated genomic heritabilities for these traits ranged from 0.30 to 0.83. Genome-wide association studies identified 30 single nucleotide polymorphisms reaching genome-wide significant or suggestive association thresholds, which were mapped to 386 candidate genes, including ALAS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SUMMARY: SEMPLR is an R package that predicts transcription factor binding and variant effects using SNP Effect Matrices (SEMs), providing efficient, genome-wide scoring, enrichment testing, and visualization tools for comprehensive analysis of regulatory sequences.
AVAILABILITY: Available on GitHub at https://github.com/grkenney/SEMPLR and on Bioconductor at https://bioconductor.org/packages/release/bioc/html/SEMPLR.html.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Antidepressant use has been associated with adverse skeletal outcomes in observational studies, but whether this association is causal remains unclear due to potential confounding factors. This study employed Mendelian randomisation (MR) to systematically evaluate the causal associations between genetically predicted antidepressant use and the risks of osteoporosis and fractures at multiple anatomical sites.
METHODS: Using publicly available genome-wide association studies (GWAS) datasets, we defined genetically predicted antidepressant use as the exposure and osteoporosis and fra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paracoccidioidomycosis (PCM) is a systemic fungal infection endemic to Latin America, especially Brazil, where it is considered a neglected occupational disease. Caused by Paracoccidioides spp., PCM presents a wide spectrum of clinical manifestations, ranging from localized to severe disseminated forms. This heterogeneity suggests that host-related factors, including genetic background, may influence disease development. Genetic susceptibility to infectious diseases is key to understanding differences in immune responses. In PCM, variants in immune-related genes such as cytokines and pattern r
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The emergence of rice (Oryza sativa) as a cultivated crop has represented a landmark in the history of agriculture in Kashmir Valley. Unlike winter cereals, such as wheat and barley, which exhibit clear West-Asian origins, rice attained a different domestication trajectory linked to East-Asian Neolithic cultures. However, evidence of such origins and adaptive history of Kashmir's rice landraces have relied on limited archaeo-botanical data, tool typologies, and information pertaining regional cultural exchange. We present the first comprehensive genomics-resource for the region produced throug
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Pigs are vital agricultural animals, with growth traits serving as key indicators of their quality. Methods: In this study, we examined the mRNA expression of ENPP1 as a candidate gene in heart, liver, spleen, lungs, and kidneys at 3 days and 6 months of age by real-time polymerase chain reaction method and single-nucleotide polymorphism (SNP) loci in 165 Xiangsu pigs by Sanger sequencing. Results: The expression of ENPP1 in different tissues of Xiangsu pigs at different stages was significantly different, and it had high conservation in different species.. Sequence alignment with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The Raeini Cashmere goat, native to Kerman Province, Iran, is renowned for its high-quality cashmere fiber, a luxury natural fiber valued for its softness, warmth, and lightweight properties in the textile industry. This breed, adapted to the region's arid climate through long-term natural and artificial selection, supports the local agricultural economy through cashmere, meat, and milk production. This study presents the first whole-genome resequencing dataset for the Raeini Cashmere goat, providing a valuable resource for ecological, evolutionary, and population genomic studies.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to comparatively detect genomic signatures of selection in indigenous and crossbred Turkish sheep breeds using medium-density SNP genotyping. A total of 1612 individuals were analyzed, comprising the indigenous Akkaraman breed and four crossbreds: Karacabey Merino, Oamer, Hasak, and Hasmer. PCA revealed clear genetic separation of Akkaraman, partial overlap between Karacabey Merino and Oamer, and distinct variation in the small Hasak and Hasmer populations. Genetic diversity metrics indicated moderate, relatively homogeneous diversity across breeds, with slightly negative FIS
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This systematic review and meta-analysis aimed to assess the diagnostic yield of pathogenic or likely pathogenic (P/LP) single nucleotide variants (SNVs) using whole genome sequencing (WGS) in congenital heart disease (CHD).
METHODS: A systematic search of three databases (2000-2024) was conducted, and two reviewers independently screened studies and extracted data following PRISMA and MOOSE guidelines. Pooled proportions were calculated using a random-effects model, and study quality was assessed using modified STARD criteria.
RESULTS: Fourteen studies were included, comprising 9
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bladder and urinary tract cancer show poor survival rates and demand novel therapeutic strategies. Advances in the omics domain have expanded genetic analysis, with prediction tools offering potential support. However, their performance may differ by tumor entity.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate prediction tool performance using genetic data from bladder and urinary tract cancer.
METHODS: Variant data were obtained from ClinVar and cBioPortal for bladder cancer (n = 441), PanCancer (n = 361), and benign variants (n = 357). Sixteen prediction algorithms were assessed indiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ankylosing spondylitis (AS) and thyroid dysfunction are prevalent conditions, with observational studies suggesting a possible association. However, the causal relationship remains unclear. This study employed two-sample Mendelian randomization (MR) to evaluate the bidirectional causal association between AS and thyroid dysfunction using genetic summary data. The inverse variance weighted (IVW) method was the primary analytical approach, with multivariate MR (MVMR) adjusting for body mass index (BMI) and daily smoking quantity. A series of sensitivity analyses and visualization were performed
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Numerous clinical studies have investigated the association between schizophrenia and psoriasis, but the findings remain inconsistent.
METHODS: We employed Mendelian randomization (MR) methods to evaluate the causal relationship between schizophrenia and psoriasis and its subtypes. Inverse variance weighting was used as the primary approach for MR analysis, complemented by inverse magnetic resonance analysis and sensitivity testing. To identify potential mediators, we applied a two-step MR approach. Additionally, pathway and functional enrichment analyses were conducted to uncover
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aims to systematically review the existing literature and critically appraise the evidence of genome-wide association studies (GWAS) on periodontitis. This study also aims to synthesise the findings of genetic risk variants of periodontitis from included GWAS.
METHODS: A systematic search was conducted on PubMed, GWAS Catalog, MEDLINE, GLOBAL HEALTH and EMBASE via Ovid for GWAS on periodontitis. Only studies exploring single-nucleotide polymorphisms(SNPs) associated with periodontitis were eligible for inclusion. The quality of the GWAS was assessed using the Q-genie to
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To investigate the association of vitamin D receptor (VDR) gene polymorphism with caries risk in children(< 18 years).
METHODS: The electronic databases PubMed, Cochrane, EMBASE, Web of Science, CNKI, Cqvip, and Wanfang were searched for observational studies on the relationship between VDR single nucleotide polymorphism(SNP) and caries, including cohort, case-control, and cross-sectional studies. Quality assessment of selected studies was conducted using the Newcastle Ottawa scale. Odds ratios (OR) with 95% confidence intervals (CI) values for associations of individual VDR SNP w
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Speciation is familiar in radiations, but personality is not. In a recent article, Sommer-Trembo et al. linked exploratory behavior in African cichlids to a SNP in the promoter of a gene, the homolog of which is associated with human personality disorders, offering clues about the first fish of this radiation, with implications for vertebrate evolution.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: We performed a Mendelian randomisation (MR) analysis to explore the relationship between serum metabolites and tinnitus. Methods: In this study, 486 serum metabolites were considered as exposure factors, and single nucleotide polymorphisms (SNP) significantly associated with them were used as instrumental variables (IV). The serum metabolite data were obtained from a public database (http://metabolomips.org/gwas/index.php), while the genome-wide association study (GWAS) summary association statistics for tinnitus were obtained from a Finnish database (https://r10.finngen.fi/pheno/H8
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: Major depressive disorder (MDD) is one of the leading causes of disease burden and disability worldwide. Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) seems to have an important role in the molecular mechanisms underlying MDD aetiology, given its implication in regulating neuronal plasticity. There is evidence that physical activity (PA) improves depressive symptoms, with a key role of BDNF in this effect. We aim to perform a systematic review examining the relationship between the BDNF Val66Met polymorphism and the BDNF protein, PA and MDD.
METHODS: Both observational and ex
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования