Colorectal cancer (CRC) is the third most commonly diagnosed cancer in Americans and is the second leading cause of cancer mortality. Only a … up identified HIC1 as a candidate gene. We demonstrated that using clinical information, unaffected siblings, and family history can increase the analytical power of a linkage study.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study T-cell reconstitution by the assessment of T-cell receptor excision circle (TRECs) and T-cell receptor clonal repertoire after HLA-matched sibling bone marrow transplantation (MSD-BMT) in leukemia patients and try to reveal the rule of T-cells repopulation in MSD-BMT.
METHODS: Real-time quantitative PCR detection of TRECs was carried out in the DNA of peripheral blood mononuclear cells from 23 leukemia patients who underwent MSD-BMT. The content of TRECs in 70 normal donor individuals was also detected to determine the normal range of TRECs in healthy subjects. Among them,
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie2007eng
Epigastric heteropagus twins (EHT) are an exceedingly rare form of asymmetric conjoined twins in whom the dependent twin (parasite) is attached to the right or left upper abdomen of the dominant part (autosite). Such a case observed at our institution with 34 month follow-up is presented here and the surgical technique described. A magnetic resonance imaging (MRI)-supported surgical separation of the parasite with successful closure of the abdominal wall defect of the autosite was performed. Follow-up studies showed an autosite which was alive and in optimal health. A comprehensive review incl
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary plasma cell leukaemia (PCL) is a rare, aggressive neoplasm of plasma cell dyscrasia. Conventional chemotherapy is usually ineffective, with an overall survival of only 8 months. Here, we describe a 42-year-old man with primary PCL, who was successfully treated with haploidentical (2-HLA loci mismatched) haematopoietic stem-cell transplantation (HSCT). To overcome the human leukocyte antigen (HLA) disparity, in vivo T-cell purging by the pre-transplant administration of antithymocyte globulin followed by a conventional prophylactic treatment against graft-versus-host disease (GVHD) resu
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study compares the fertilization rate and embryonic development of oocytes randomly inseminated by conventional IVF or ICSI in patients with polycystic ovarian syndrome (PCOS) and normozoospermic semen during IVF cycles.
METHODS: Sibling oocytes were randomized to be inseminated either by ICSI or IVF. Fertilization rate (two pronuclei/COC), day 2 embryonic morphology and rate of development were assessed.
RESULTS: A total of 1089 cumulus-oocyte complexes (COC) were collected in 60 cycles (mean+/-SD, 18.2 +/- 7.2). Totals of 541 and 548 COC were inseminated by IVF and ICSI re
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two siblings with one confirmed and one inferred homozygous base pair deletion in the gene for interleukin-1-related kinase 4 (IRAK-4) who died of pneumococcal meningitis at 2 and 14 months, respectively. Interleukin-1-related kinase 4 deficiency is a potentially lethal immunodeficiency characterized by a poor inflammatory response to pyogenic infections.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to evaluate the feasibility and efficacy of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation with a reduced-intensity regimen (RIST) in patients with acute myeloid leukemia (AML) or myelodysplastic syndrome (MDS). In all, 36 patients (median age 55 years) underwent RIST from an HLA-matched related donor between September 1999 and December 2002. The diagnoses included AML (n=14), leukemia evolving from MDS (n=10), and MDS (refractory anemia with excess blasts n=6, refractory anemia n=6). The RIST regimen consisted of purine analog (cladribine or fludarabine)/busu
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two sibling viruses, Fr/V and Fr/B, of the subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) virus Osaka-2 strain were isolated from a small biopsy specimen of the brain of an SSPE patient by cocultivation with two different cell lines, Vero and B95a cells, respectively. These two sibling viruses differ from each other in their molecular mechanisms of defective M protein expression. In this study, we found that the Fr/B virus could scarcely form syncytium foci on Vero cells, although the Fr/V virus could do so on both Vero and B95a cells, showing a similar relation of cell tropism between recent fiel
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS/HYPOTHESIS: Coeliac disease is more prevalent among patients with Type I (insulin-dependent) diabetes mellitus and coeliac disease-related antibodies have been reported to increase in frequency in their first-degree relatives. Our aim was to find out if coeliac disease is more common among siblings of children with Type I diabetes than in the normal population.
METHODS: IgA endomysium antibodies were measured by indirect immunofluorescence in 550 subjects (mean age 11.8 years, range 3.1-26.9 years) with a sibling with Type I diabetes. We performed jejunal biopsy on as many subjects with …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: We sought to determine pedigree availability for a concordant sibling pair study of genetic risk factors in ischemic … nt living sibling. A concordant sibling pair study should be multicentered and enable enrollment of siblings from diverse geographic areas.
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report we describe two sibs with an unusual and complex pattern of severe malformations resembling Aminopterin Syndrome Sine Aminopterin (ASSA) syndrome, the phenotypic features of which are similar to those of aminopterin embryopathy. Six nonfamilial cases of ASSAS have been published in the literature to date. Our family with two affected sibs of different sexes supports the previous suggestion of autosomal recessive inheritance. Consanguinity of parents was excluded in this family, just as in all of the previously reported cases. Similar cases from the literature are briefly reviewe
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mother's (prenatal) wish for a girl has, at times, been implicated as an etiological factor for boyhood femininity or its DSM-III-R diagnostic equivalent, the Gender Identity Disorder of Childhood. In one sample of 52 feminine and 52 nonclinical control boys from Los Angeles, the proportion of mothers who recalled a wish for a girl during the pregnancy did not differ significantly between groups (26.9% vs. 19.2%, respectively); however, in both groups, the maternal wish for a girl was significantly more common in sibships in which all of the proband's older siblings were male. In a second sa…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings (a 2-year-old female and 11-month-old male) with similar onset of obstructive jaundice and clinical manifestations from early infancy are described. The jaundice fluctuated but never completely disappeared. Abnormal amounts of cholate, chenodeoxycholate and ursodeoxycholate were found in serum bile acid fractions. Pruritus, hyperbilirubinemia of predominantly the conjugated fraction and bilirubinuria were increased by repeated respiratory infections. Ultrasonography showed several highly echogenic shadows in the gallbladder in both cases, and gallstones were found at surgery. Oper…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antiplatelet therapy is known to be beneficial in reducing the incidence of transient ischemic attacks and cerebral infarctions in nonsickling populations. We report two siblings with homozygous sickle-disease and von Willebrand's disease who had recurrent cerebral infarctions (stokes) and transient ischemic attacks despite an inherent inhibitory platelet effect from their vWd and antiplatelet therapy. The development of stroke in patients with sickle hemoglobinopathies and the possible role of platelets and antiplatelet therapy in cerebrovascular accidents in sickle-cell anemia are discussed.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report preliminary results of a prospective study conducted to prevent sudden death in asymptomatic infants. From 1977-1984, 3658 infants were studied polygraphically. There were 923 siblings of SIDS victims and 2735 infants with no personal of family history of SIDS. The infants were studied at 8 weeks of age. Polygraphic "risk factors" were defined by central apnoeas longer than 15 s; periodic breathing above 5% sleep time; or obstructive apnoeas above 3 s. In 937 infants "risk factors" were seen and a second study was requested 4 weeks later. Out of 891 infants re-studied at 12 weeks, 15…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical and biochemical changes following long-term treatment with infusions of fresh plasma over a period of 22 months are outlined in two siblings with the mild type of Hunter's syndrome. During the first six months of treatment, the clinical status of both siblings was characterized by accelerated growth, reduction in the size of liver and spleen, improvement in joint movement and diminution in the tendency to respiratory infections. During the remaining 16 months, these changes were less conspicuous. The first plasma infusion resulted in parallel, albeit transient, changes in pattern …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemoglobinopathies are prevalent globally; diagnosis is complex in high genetic admixture populations like Brazil. We report, in two pediatric siblings, the first documented cases in Brazil of heterozygosity for hemoglobin (Hb) O-Arab with coinheritance of α-thalassemia (αα/-α4.2; -α3.7/-α4.2), resulting in microcytic and hypochromic anemia. Electrophoresis, high-performance liquid chromatography, HBB gene sequencing, and multiplex-polymerase chain reaction confirmed these complex genotypes. Although rare, Hb O-Arab significantly impacts clinical status, particularly in patients with coexistin…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parental death has well-established adverse effects on the mental health of children and adolescents, but evidence on adults is scarce. Also, the role of siblings has not been assessed before, even though siblings might be an important source of support during parental death.
METHODS: We conducted a national cohort study to examine psychotropic medication purchases (antidepressants, anxiolytics, hypnotics and sedatives) before and after parental death and assessed differences by sibship size and sex of the offspring. We estimated annual probabilities of psychotropic medication pur…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the choline acetyltransferase (CHAT) gene cause congenital myasthenic syndrome (CMS). Episodic apnea is frequently observed in patients with CMS due to CHAT mutations (CMS-CHAT), and muscle hypotonia at birth or in early infancy is also common. We report two siblings with compound heterozygous mutations in the CHAT gene: c.1231G > A (missense) and c.752 + 2 T > C (splice site). To confirm the splice site mutation induces a splicing variant, we performed a minigene assay and demonstrated that the splice site mutation, c.752 + 2 T > C, results in complete exon skipping. AlphaFold2 a…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe two adult siblings with a COQ4 gene mutation presenting with progressive ataxia and discuss advanced magnetic resonance imaging (MRI) findings. MATERIALS AND METHODS: A 34-year-old woman and her 29-year-old brother, underwent standardized neurological evaluation and MRI including structural sequences with volumetric morphometry, diffusion tensor imaging (DTI) tractography, arterial spin-labeling (ASL) perfusion, and resting-state functional MRI (rs-fMRI). Targeted genetic testing was performed. Clinical follow-up after initiation of CoQ10 supplementation was recorded. RE…
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования