A substantial part of the male infertility caseload has a genetic basis. To identify a genetic abnormality in an infertile man is not only important for the patient himself and his offspring, but also for an optimized clinical case management. Laboratory studies (karyotyping, DNA analysis) are often required, but the single most effective diagnostic technique in clinical genetics is taking a meticulous family history. In selected cases a dysmorphological physical examination may be required to recognize a syndromal disorder. The genetic examination may sometimes establish a previously unrecogn
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of genetic research have a remarkable role in medicine progress. At the same time the issues of prevention, individual attitudes and behaviour have acquired more importance, not only in relation to the illness but also regarding one's health. For these reasons is important to consider this field of study and intervention as an area to face, not only from the medical point of view but also from ethical and psychological ones. If we agree on the importance of a global approach to this problem, psychosocial support, which is often considered a parallel intervention, becomes a componen
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The question of what counts as a successful outcome of the process of genetics counselling has recently become central because of the increasing calls for efficiency in health care, and for means of measuring efficiency. Angus Clarke has drawn attention to this trend, and has argued against both a measure in terms of the number of terminations of pregnancy performed as a result of counselling, and an assessment in terms of the contribution of genetics counselling to a national eugenics policy. He suggests instead a measure of workload. There are good arguments for supporting Clarke's position
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess echocardiography as an investigation for the detection of occult gene carriers in tuberous sclerosis.
PATIENTS: Sixty parents of children with tuberous sclerosis who had been extensively investigated for signs of the disease and 60 age and sex matched controls.
PROCEDURE: Blind study by two experienced echocardiographers and blind interpretation of video recordings by an adult cardiologist.
SETTING: Cardiology department of a district general hospital.
RESULTS: Two parents and three controls had bright echodense areas interpreted as possible rhabdomyomas.
CONCLUSIONS:
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An investigation into the causes of sensorineural hearing loss in young children has been used as a basis for determining risk factors for parents of children with a hearing loss of unknown origin having a further affected child and for the defect to be passed on to a subsequent generation. The degree of hearing loss likely to be found if further children are affected, is examined.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors from two independent patterns, genetic counselling on the one hand, familial study on the other hand show that the procreation rate of parents with affected children with spina bifida, digestive malformations and autosomal recessive diseases depend especially on the motherhood eagerness, on the mothers' age, on the family composition and on the possibilities of prenatal diagnosis effort to severely suffered parents before.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Basis knowledge of genetics is necessary for the pediatrician, but he also must be experienced in talking with grieving parents. Grief reactions should be facilitated and by this help to the parents the best basis for future genetic counselling is established. The clinical diagnosis is a prerequisite for genetic counselling. Parents seeking help must be prepared to find their own decision. If the counsellor makes typical mistakes he provokes more disappointment than relief. If he succeeds his help can preserve or encourage future lives.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The impact of information-guidance type of genetic counseling was evaluated for the family planning of 2082 consultands. The understanding of the risks, parental decision, and the number of induced and spontaneous abortions were evaluated by the use of questionnaires. The stillbirths, livebirths, infant deaths, and babies with inherited or congenital anomalies were checked by experts. When pregnancy was recommended the rate deterred was 4.7% while this rate was 61.7% and 60.7% when pregnancy was not recommended or pregnancy required consideration. When pregnancy was not recommended, 43.5% of o…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A survey is reported of the genetic advice given to 272 families with osteogenesis imperfecta. An appreciable number of families were not given advice by anyone even though they had asked for it, and only one quarter of the families had been referred to a clinical genetic specialist. Overall approximately one third of the information recollected as having been received was incorrect but genetic specialists were clearly more successful than other doctors.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.