The multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) locus has been previously localised to 11q13 by combined tumour deletion mapping and linkage studies and a 3.8-cM region flanked by PYGM and D11S97 has been defined. The zinc finger in the MEN1 locus (ZFM1) gene, which has also been mapped to this region, represents a candidate gene for MEN1. The ZFM1 gene, which consists of 14 exons, encodes a 623-amino acid protein and exons 2, 8 and 12 encode the putative nuclear localisation signal, a zinc finger motif, and a proline-rich region, respectively. We have investigated these potentially functional
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nearly 10% of patients with colorectal cancer (CRC) develop a metachronous cancer after curative resection of their primary malignancy, however identifying these patients is problematic. Although microsatellite instability (MSI) is associated with the development of multiple CRC, this is predominantly seen in those with hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC). This study has examined the value of MSI analysis in identifying patients at risk of developing metachronous cancer from the general population. MSI analysis was performed at the Bat25, Bat26, Bat40, D2S123, D5S346 and D17S250 loci
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To define the clinical, radiologic, and genetic features of periventricular heterotopia (PH) with Ehlers-Danlos syndrome (EDS).
METHODS: Exonic sequencing and single stranded conformational polymorphism (SSCP) analysis was performed on affected individuals. Linkage analysis using microsatellite markers on the X-chromosome was performed on a single pedigree. Western blotting evaluated for loss of filamin A (FLNA) protein and Southern blotting assessed for any potential chromosome rearrangement in this region.
RESULTS: The authors report two familial cases and nine additional sporad
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LIM homeobox transcription factor 4 (LHX4) is a LIM homeodomain transcription factor involved in pituitary gland and nervous system development. The aim of this study was to examine the association of the LHX4 polymorphisms with growth traits in beef cattle breed. A total of 7 single nucleotide polymorphyisms (SNPs) have been identified in the coding region and noncoding region of the bovine LHX4 by sequencing pooled DNA samples (Pool-Seq) and PCR-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) methods. The linkage disequilibrium was assessed in 871 individuals representing four main cattle
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Our purpose was to achieve preimplantation genetic diagnosis (PGD) of the dominant cancer predisposition syndrome, familial adenomatous polyposis coli (FAPC), as an alternative to prenatal diagnosis.
METHODS: The affected patient was superovulated and oocytes were retrieved and fertilized by intracytoplasmic sperm injection (ICSI). Two cells were biopsied from each embryo and the whole genome was amplified by primer extension preamplification (PEP). Nested PCR was then used to amplify two APC fragments: one including the APC mutation site and the other an informative intragenic polym
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analysed 26 metastases from 25 patients with sporadic cutaneous malignant melanoma for alterations in the CDKN2 gene by a combined polymerase chain reaction/single-strand conformation polymorphism (PCR/SSCP)/nucleotide sequencing approach. Eleven alterations (one in exon 1, five in exon 2 and five in the 3' non-coding sequence of the exon 3 region) were concordantly and independently detected by both SSCP and nucleotide sequence analysis. Two of the exon 2 changes and the five changes in the non-coding exon 3 region are likely to represent natural polymorphism. Four (15%) of 26 metastases t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A strategy has been developed to allow the screening for mutations in the cDNA of the type I collagen alpha 1 chain. The method involves polymerase chain reaction amplification of four overlapping segments covering the majority of the sequence coding for alpha 1(I) collagen. Four or five restriction endonuclease digestions are performed for each segment and digested samples subjected to single strand conformation polymorphism analysis. Mutations are finally defined by DNA sequence analysis. The application to the detection of mutations in four patients with lethal and non-lethal forms of osteo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary dystonia is a movement disorder characterized by involuntary and sustained muscle contractions causing twisting or abnormal postures and mutations in several genes have been identified. Our goal was to investigate, whether the clinical presentation would differ between patients with a positive family history, and patients without. Furthermore, we have performed mutation analysis in the subgroup of patients with a positive family history. A total of 175 patients with primary dystonia were evaluated. Data on gender, presence and frequency of pain and tremor, age of onset, and the distrib
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, 115 Brazilian families with phenylketonuria (PKU), mainly from the Southeast of the country, were studied using three laboratory methods (DGGE, SSCP, and sequencing). All 13 exons of the PAH gene were analyzed, including the splicing sites and the promoter region. We identified 50 distinct mutations and characterized 91% of the mutant alleles. The five most prevalent mutations of the 50 mutations identified (50% of the PKU alleles) were IVS10nt-11G-->A (17.4%), followed by R261Q (12.2%), V388M (9.1%), R252W (6.5%), and R270K (4.8%). The other mutations were rare. The muta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary congenital glaucoma (PCG) is an autosomal recessive eye disease that occurs at an unusually high frequency in the ethnic isolate of Roms (Gypsies) in Slovakia. Recently, we linked the disease in this population to the GLC3A locus on 2p21. At this locus, mutations in the cytochrome P4501B1 (CYP1B1) gene have been identified as a molecular basis for this condition. Here, we report the results of CYP1B1 mutation screening of 43 PCG patients from 26 Slovak Rom families. A homozygous G-->A transition at nucleotide 1505 in the highly conserved region of exon 3 was detected in all families. T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the genetic polymorphism of OMP25 gene isolated from 116 Brucella strains, including 18 Brucella reference strains and 98 Chinese field strains.
METHODS: Chromosomal DNA of Brucella strains were analyzed by PCR, and then the product OMP25 gene was digested with Hind III and separated on 10% polypropylene agarose gel electrophoresis. OMP25 genes of different types were sequenced.
RESULTS: Eight gene types (I-VIII) existing in 116 strains were examined, among them type II and VII were only found in certain wild strains. Sequencing analysis of OMP25 revealed only 10 si
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified a new Y243S mutation in the X-linked E1 alpha-PDH gene in a patient with pyruvate dehydrogenase complex (PDHc) deficiency. The activity in cultured fibroblasts was very low even in the presence of high thiamine pyrophosphate (TPP) concentrations, indicating that the defect could be due to decreased affinity of PDHc for TPP.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in the BRCA1 gene are causative for a variable number of hereditary breast/ovarian cancers. The data presented in this study are based on genetic analysis of the BRCA1 gene in 49 DNA samples from breast cancer patients with a positive family history. A combination of manual direct DNA sequencing and SSCP analysis was used to screen the entire coding region of BRCA1. Overall 13 variants were detected which included 5 missense mutations, 3 polymorphisms and 5 intronic changes. Further genetic analysis of the 13 variants was carried out using 50 control DNA samples. Our results
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline specific point mutations in the gene encoding fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) are associated with autosomal dominant human skeletal dysplasia and craniosynostosis syndromes. Mutations identical to the germinal activating mutations found in severe skeletal dysplasias have been identified in certain types of cancer: at low frequency in multiple myeloma and cervix carcinoma and at high frequency in bladder carcinoma. We analysed, by SSCP and sequencing, the prevalence of FGFR3 mutations in 116 primary tumours of various types (upper aerodigestive tract, oesophagus, stomach, l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type A insulin resistance syndrome is characterized by the association of ovarian hyperandrogenism, acanthosis nigricans, and severe insulin resistance. We have identified three novel mutant alleles of the insulin receptor gene in 3 patients with type A syndrome, a severe form of insulin resistance. Two of the patients were sisters (A1, A2), 1 of them was a compound heterozygote for a mutation at the 3'-splice acceptor site of intron 21 (AG-->AA), and a missense mutation Val140Leu in exon 2. Her sister was a simple heterozygote for the 3'-splice acceptor mutation. The third patient (A3) was he
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss is a frequent disease with an estimated incidence of 1:1000 in children. Hereditary hearing loss is characterised by enormous genetic heterogeneity, which makes diagnosis difficult. Approximately 50% of the Caucasian patients with autosomal recessive inherited hearing loss carry mutations in the connexin-26 gene on chromosome 13. Standard screening procedures such as SSCP (single strand conformation polymorphism) analysis, DHPLC (denaturing high performance liquid chromatography) and subsequent sequencing are used to investigate this gene. A genetic test is thus available which ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatasia is an inherited disorder characterised by defective bone mineralisation and deficiency of serum and tissue liver/bone/kidney alkaline phosphatase (L/B/K ALP) activity. We report the characterisation of tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene mutations in a series of 13 European families affected by perinatal, infantile or childhood hypophosphatasia. Eighteen distinct mutations were found, only three of which had been reported previously in North American and Japanese populations. Most of the 15 new mutations were missense mutations, but we also found two mutation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive spinal muscular atrophy is a motor neuron disease which affects about 1 in 10,000 births. Recent evidence shows that the candidate region contains multiple copies of genes and pseudogenes and is characterised by genome instability. We have analysed the frequency of deletions in a recently characterised candidate survival motor neuron (SMN) gene. Our data confirm previous analyses and show that this gene is disrupted by deletion in SMA patients. The same deletion frequency is observed in the milder variants of the disease as in patients with the severe form. In addition, we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования