Maternal uniparental disomy of chromosome 14 (upd(14)mat) is responsible for a Prader-Willi-like syndrome with precocious puberty. Although upd(14) is often hypothesized to result from trisomy rescue mechanism, T14 cell lines are usually not found with postnatal cytogenetic investigations. We report the coexistence of both chromosomal abnormalities in a 15-year-old girl.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical value of plasma TSH radioimmunoassay in various thyroid diseases (primary hypothyroidism, hyperthyroidism and simple goiter) is discussed. In particular, the results obtained of plasma TSH after TRH administration either in thyroid disease either in various disorders of endocrinologic interest (massive obesity, Laurence-Moon Biedl's syndrome, true precocious puberty, congenital adrenal hyperplasia, Klinfelter's and Turner's syndromes) are discussed.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of sclerosing stromal tumour of the ovary in young Melanesian females are described and the differential diagnosis is discussed. Sclerosing stromal tumour of the ovary is a rare benign tumour of ovarian stromal origin which is associated with endocrine activity in a few cases. One of the patients presented with signs of precocious puberty and the tumour in this patient was considered as a functioning lesion.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preview Gonadotropin-releasing hormone (GnRH) agonists will have a significant impact on the practice of medicine in the 1990s. These agents will likely be given to increasing numbers of patients, and primary care physicians themselves may wish to prescribe the drugs when appropriate. This article describes the use of GnRH agonists in the treatment of endometriosis, advanced prostate cancer, and precocious puberty.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of intrasellar teratoma with a germinal structure in a 10-year-old girl is described. A few months after intracranial surgery the tumor differentiated into a choriocarcinoma and finally spread to multiple cerebral, pulmonary, and renal metastases. In the course of choriocarcinomatous evolution, very high urinary levels of luteinizing gonadotropin (HCG) developed, but there was no clinical or anatomical evidence of precocious puberty.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Medico-administrative databases represent a very interesting source of information in the field of endocrine, nutritional and metabolic diseases. The objective of this article is to describe the early works of the Redsiam working group in this field.
METHODS: Algorithms developed in France in the field of diabetes, the treatment of dyslipidemia, precocious puberty, and bariatric surgery based on the National Inter-schema Information System on Health Insurance (SNIIRAM) data were identified and described.
RESULTS: Three algorithms for identifying people with diabetes are available
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Melanocortin receptor 2 (MC2R) in the adrenal cortex controls the hypothalamic-pituitary-adrenal axis. The melanocortin system, influenced by leptin, regulates GnRH neurons, crucial for puberty onset and fertility. This study evaluates early puberty in primary adrenal insufficiency (PAI) patients due to MC2R gene alterations.
METHODS: Seven patients with PAI (P1-P7) from five unrelated families, all presenting with early or precocious puberty, were included. MC2R deficiency diagnosis ranged from 1 day to 11 months. MKRN3, DLK1, KISS1, and KISS1R genes were analyzed using Sanger
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: A suprasellar arachnoid cyst may cause disorders of growth, puberty and hypothalamic-pituitary function, due to the proximity of the cyst to the hypothalamic-pituitary area. A total of 30 patients (17 boys) with cyst diagnosed at 4.3 +/- 1 years were routinely evaluated at 5.4 +/- 1 years; 24 of them had one or multiple cyst derivations. Some 23 cases had an abnormal height, weight or puberty: short (< -2SD, 5 cases) or tall ( > 2SD, 10 cases) stature, overweight (body mass index, BMI, > 2SD, 6 cases), central precocious puberty (10 cases) and/or no progression of pubertal developm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ten girls with sporadic central precocious puberty were screened for mutations in the maternally imprinted gene MKRN3. We detected 1 novel frameshift mutation (p.Arg351Serfs*44) and a previously described mutation (p.Pro161Argfs*10). In the course of investigating the family, genetic analysis found 2 asymptomatic males with paternally inherited MKRN3 mutations, which has not been reported in previous studies.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth hormone hypersecretion is extremely rare in childhood. We report a girl with neurofibromatosis type 1, an extensive optic nerve glioma and growth hormone hypersecretion. She was treated with chemotherapy to prevent further extension of her sight-threatening tumour. Three years after chemotherapy her growth hormone hypersecretion has resolved although she has gone on to develop precocious puberty.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumours occurring in the region of the pineal gland are uncommon in paediatric patients but may manifest with typical signs and symptoms. A 6-year-old boy with precocious puberty caused by a germinoma of the pineal gland detected on skull radiographs and confirmed on MR imaging is reported. The different types of tumours occurring in the region of the pineal gland and their imaging findings are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premature pubarche, premature thelarche and complete precocious puberty are usually simply normal phenomena occurring at an early age. This is not necessarily the case, however, and they may sometimes be harbingers of reproductive endocrine disturbances in adulthood. Consequently, girls with these complaints cannot be entirely reassured that they are of no consequence, and they should be followed to ascertain whether pubertal reproductive function is eventually normal.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrous dysplasia of bone is a disorder of unknown etiology in which skeletal aberrations constitute the cardinal feature. The condition is often monostotic but may be polyostotic. The disorder may be accompanied by extraskeletal manifestations, such as abnormal cutaneous pigmentation and endocrinopathies, most commonly precocious puberty. Surgical therapy is recommended when bony deformities become substantial or when function is threatened.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A longitudinal study of 18 subjects progressing normally through puberty (Group 1) and a cross-sectional study of nine subjects with precocious puberty (Group 2) were undertaken to evaluate the effect of puberty on clinical and microbiologic parameters of periodontal health. The most inflamed first molar was selected for subgingival plaque sampling. There was no significant change in mean Plaque Index (PlI), Gingival Index (GI) or dark-field microscopic counts of the associated microflora in Group 1 from session to session. Individual subjects changing black pigmented Bacteroides (BPB) carrier
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypothalamic hamartoma (HH) is a nonneoplastic tumor associated with precocious puberty and gelastic seizures, characterized by uncontrolled, inappropriate laughter. Successful treatment can resolve symptoms, but medications are often ineffective, and surgical treatment is complicated by the deep brain location. Laser interstitial thermal therapy (LITT) has been shown to be a safe alternative, but it has been suggested that it may not be suitable for larger lesions due to the increased risk of postoperative perilesional edema.
OBSERVATIONS: The authors report the case of a giant s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have reported a shift in the timing of sleep during adolescence toward a later time. To date, it is unclear whether hormonal changes during puberty might contribute to this change in sleeping behavior. We systematically assessed pubertal development and sleep timing in a cross-sectional case-control study in girls with precocious (n = 42) and boys with delayed pubertal development (n = 19). We used the Munich ChronoType Questionnaire and the Children's ChronoType Questionnaire to assess sleep timing in patients and age- and sex-matched controls (n = 309) and used the midpoint
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate whether genotype differences can explain the clinical variability of non-classical steroid 21-hydroxylase deficiency (NC21-OHD) and to determine if genotype is related to ethnic origin.
DESIGN: Genotyping for mutations in the steroid 21-hydroxylase (CYP21) gene was performed in 45 unrelated Israeli Jewish patients (nine males) with NC21-OHD (60min 17-hydroxyprogesterone (17-OHP), 45-386nmol/l) who were referred for evaluation of postnatal virilization or true precocious/early puberty. Eleven siblings diagnosed through family screening were genotyped as well.
METHODS: P
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Precocious puberty can shorten reproductive cycles, enhance reproductive capacity, and reduce feeding costs. Consequently, precocious livestock are widely utilized in cross-breeding. This study aims to elucidate the key molecular mechanisms by which circular RNA (circRNA) regulates the sexual maturation of sexually precocious goats.
METHODS: In this study, we analyzed the circRNA expression profiles of hypothalamic tissue from Jining grey goats at four distinct postnatal developmental stages (1 day, 2 months, 4 months, 6 months).
RESULTS: A total of 23,993 circRNAs were identified
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Base levels of estrone (E1), estradiol-17-beta (E2) and testosterone (T) were measured by radio-immunoassay. Results were classified according to the stages of puberty (Tanner scale) in 89 normal girls ranging from 1 to 22 years of age. Fourty-three pathological cases were studied. In 22 cases of ovarian agenesis E2 and T were most often low. In 7 cases of isolated breast prococity, 4 cases of isolated pilous precocity, one case of isolated genital hemorrhage and 5 cases of hypopituitarism, E1, E2 and T levels were similar to those of impuberal girls. Levels of oestrogens were increased in 4 c
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The daughter cyst sign is a specific indicator of an uncomplicated ovarian cyst and pathologically represents a stimulated ovarian follicle. This finding must be differentiated from an ectopic pregnancy in a patient who has the potential to become pregnant. We report an uncomplicated ovarian cyst in a 3-year-old female with McCune-Albright syndrome and precocious puberty mimicking an ectopic pregnancy.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.