As more jurisdictions allow donor-conceived persons (DCPs) access to their genetic information and direct-to-consumer DNA testing becomes increasingly popular, contact between those involved in donor conception, including DCPs, donors, parents and same-donor families, has grown. This mixed methods systematic review (MSSR) collates and examines research on how contact is experienced by these groups in the context of donation from donors previously unknown to recipients prior to donation. A bibliographic search of English-language, peer-reviewed studies was conducted following PRISMA 2020 guidel
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial partial androgen insensitivity syndrome is a rare cause of 46, XY disorder of sex development. It includes marked phenotypic variability, even among siblings. Persistent undervirilization despite normal androgen levels should prompt early multidisciplinary evaluation and counseling, especially where genetic testing is limited.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) syndrome is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia caused by mutations in the DYM gene. It is characterized by progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia, short stature, coarse facial features, microcephaly and intellectual disability. While it clinically resembles Morquio syndrome (mucopolysaccharidosis type IV, MPS IV), DMC is distinguished by cognitive impairment, absence of corneal clouding, normal urinary glycosaminoglycans and distinctive radiological features.
CASE PRESENTATION: We reported three siblings with DMC syndrome. Two 4-year-…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital dyserythropoietic anemia type I (CDA-I) is a rare hereditary anemia caused by CDAN1 or C15orf41 mutations, with CDAN1-related cases responding to interferon-alpha (IFN-α) therapy. However, traditional IFN-α requires frequent injections and often causes flu-like symptoms, which can hinder long-term adherence. Here, we present the first documented use of ropeginterferon alfa-2b, a next-generation pegylated interferon, in two patients with CDA-I. Both patients, who were previously transfusion dependent, achieved transfusion independence and improved hemoglobin levels after transitionin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Typically developing siblings' acceptance of a sibling with Down syndrome (DS) or autism influences the nature of sibling relations and their willingness to care for their sibling with disability in the future. Optimism is a central personality characteristic in coping with challenging life situations and the emotions toward the sibling with Down syndrome/autism are prominent in siblings' adjustment to their complex circumstances. The current study examined how optimism and emotions toward a sibling with Down syndrome or autism influence typically developing siblings' acceptance of their sibli…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The Rho GTPase gene family plays a crucial role in key cellular functions. RAC3, one of the three genes in this family, along with RAC1 and RAC2, is highly expressed in the brain. It is specifically involved in neuronal differentiation, maturation, and migration. Therefore, dysregulation of RAC3 can lead to neurodevelopmental abnormalities.
METHODS: Here we report two siblings, born to a nonconsanguineous couple, with global developmental delay, intellectual disability, and facial dysmorphism.
RESULTS: Whole exome sequencing revealed a pathogenic heterozygous variant, c.184G>A (p.…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic pathogenic variants in DHCR7 result in decreased activity of 7-dehydrocholesterol (7-DHC) reductase, which converts 7-DHC to chole … ted with low-normal and normal intelligence quotient (IQ) and development. We report here a pair of siblings with mild global developmental delay, infrequent epileptic seizures, and elevated serum 7-DHC levels, associated with the homozygous DHCR7 variant c.988G>A (p.Val330Met). Remarkably, neither sibling displayed congenital anomalies nor dysmorphisms. Q …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic variants in FARSA or FARSB are associated with reduced cytoplasmic phenylalanyl-tRNA synthetase (FARS1) activity and underlie a mu … ound heterozygous missense variants p.(Pro226Leu) and p.(Arg475Trp) in FARSA (OMIM: 602918) in both siblings. Even in the absence of overt clinical symptoms, chest computer tomography following diagnosis showed ILD in both siblings. Decreased FARS1 activity was measured in fibroblasts of both patients. We are the first to report on two siblings with neonat …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The retina offers a way to indirectly evaluate inflammation and degeneration in the brain. Recently, scientists are focusing on the retina as a valuable tool to understand brain structure and function. This study aims to compare retinal layer thicknesses of adolescents by using Optical coherence tomography (OCT), between first episode psychosis and schizophrenia patients, healthy siblings of schizophrenia patients and healthy control groups.
METHODS: The study included 18 first episode psychosis (FEP) and 22 schizophrenia patients, 29 healthy siblings of schizophrenia patients and…
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a hereditary arrhythmia syndrome that can cause sudden cardiac death, particularly in young individuals. CPVT is often linked to triadin (TRDN) variants that disrupt calcium regulation in the cardiac muscle. Although TRDN-associated CPVT is well documented, its association with resting sinus bradycardia is rarely reported. We describe 2 siblings from a consanguineous Malian family presenting with exertional syncope and bradycardia, in whom a novel homozygous pathogenic TRDN variant was identified.
PATIENT CONCERNS: The…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD) deficiency can, in one of its forms, be a rare cause of acute liver failure. Clinical presentation is n … hypoglycemia and metabolic acidosis on the second day after cardiac surgery. Three affected younger siblings were asymptomatic. In patients with acute liver failure of unknown etiology urgent metabolic work-up should be done, and whole exome sequencing considered. Liver transplantation remains life-saving treatment option, but its outcome may be dependent …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complementation Q group (FANCQ) subtype of Fanconi anemia (FA) caused by the ERCC4/XPF mutation is very rare. Two siblings, aged 13 and 10 with Fanconi phenotypic features, presented with right hemiparesis and focal-onset seizures. In both cases, cranial magnetic resonance imaging (MRI) showed mass-like lesions accompanied by peripheral edema and calcification. In one case, oral steroid treatment and surgical excision were performed, while in the other case, the cranial lesion regressed just with steroid treatment and without surgery. Both siblings remained wheelchair-bound due to neurolog…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH) is a rare, neurodevelopmental disorder associated with mild to severe mental ret … is that a single variant led to significantly distinct changes in the architecture of brain of both siblings which is further confirmed by MRI results. The computation analysis showed that the change in the conservation of this residue cause this variant highly pathogenic. Carrier screening and genetic counselling were also remarkable features of this stud …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe psychosocial outcomes among adult siblings of very long-term childhood cancer survivors (CCS), to compare these outcomes to reference populations and to identify factors associated with siblings' psychosocial outcomes.
METHODS: Siblings of survivors (diagnosed <18 years old, between 1963 and 2001, >5 years since diagnosis) of the Dutch Childhood Cancer Survivor Study DCCSS-LATER cohort were invited to complete questionnaires on HRQoL (TNO-AZL Questionnaire for Adult's HRQoL), anxiety/depression (Hospital Anxiety and Depression Scale), post-traumatic stress (Self-Rating …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study was undertaken to determine the short-term and longer term impact of sociodemographic disadvantage on the emotional-behavioral status of youths with new onset epilepsy and their unaffected siblings at the time of diagnosis and the subsequent 3 years.
METHODS: Three hundred twelve youths with newly diagnosed epilepsies and 223 unaffected siblings, aged 6-16 years, were independently assessed regarding their emotional and behavioral status by their parents and teachers at baseline, and at 18 at 36 months later; youths with seizures also completed self-report measures of de…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-cirrhotic portal hypertension (NCPH) is a rare clinical entity in children. Familial clusters of idiopathic non-cirrhotic portal hypertension (INCPH) were previously reported in cases with deoxyguanosine kinase (DGOUK) and potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 (KCNN3) mutations. Herein, we report two siblings who had a novel mutation in mitochondrial tRNA methyltransferase 5 (TRMT5) gene and presented with hepatopulmonary syndrome and later diagnosed as INCPH. Autosomal recessive inheritance of this mutation may suggest a role of TRMT5 mutations in the development of NCP…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic pathogenic variants in the nuclear gene DARS2 (MIM# 610956), encoding the mitochondrial enzyme aspartyl-tRNA synthetase (MT-ASPRS) … hich could be rescued by wild-type MSD1 but not MSD1 with pathogenic variants. Here we reported two siblings who exhibited developmental regression and ataxia with different age of onset and phenotypic severity. Exome sequencing revealed 2 compound heterozygous missense variants in DARS2: c.473A>T (p.Glu158Val) and c.829G>A (p.Glu277Lys); this variant comb …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal-recessive renal tubular dysgenesis (AR-RTD) is a rare genetic disorder caused by defects in the renin-angiotensin syst … as provide a review of the previously reported 18 cases with better outcomes.
RESULTS: While both siblings with identical compound heterozygous ACE variants have received different treatments, neither required renal replacement therapy. We show that both vasopressin and fludrocortisone in the neonatal period may provide survival advantages, though outcom …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypothalamic hamartomas (HHs) are nonneoplastic mass lesions located in the hypothalamus that can cause central precocious puberty (CPP) and/or gelastic seizures. Seckel syndrome 5 (OMIM210600, SCKL5) is a rare autosomal recessive genetic spectrum disorder characterized by intrauterine growth retardation, proportionate osteodysplastic primordial dwarfism, a wide range of intellectual disability, "bird-headed" facial features, and microcephaly with various structural brain abnormalities. Two siblings presented with short stature and small head circumference and were diagnosed with SCKL 5. The y…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования