This case study about an infant with epidermolysis bullosa and his fourteen-year-old mother involves pediatric genomic testing and concerns about the adolescent parent's decision-making capacity. Four commentaries explore ethics issues in the case, including the following challenges: The current ethics guidelines regarding informed decision-making for genomic testing and return of results have been relatively silent on how to involve parents who are minors in decision-making on behalf of their children. This lack of guidance can be particularly difficult for physicians when genetic test result
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The bladder exstrophy-epispadias complex (BEEC) is an abdominal midline malformation comprising a spectrum of congenital genitourinary abnormalities of the abdominal wall, pelvis, urinary tract, genitalia, anus, and spine. The vast majority of BEEC cases are classified as non-syndromic and the etiology of this malformation is still unknown. This review presents the current knowledge on this multifactorial disorder, including phenotypic and anatomical characterization, epidemiology, proposed developmental mechanisms, existing animal models, and implicated genetic and environmental components.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human filarial infections are vector-borne nematode infections, which include lymphatic filariasis, onchocerciasis, loiasis, and mansonella filariasis. With a high prevalence in developing countries, filarial infections are responsible for some of the most debilitating morbidities and a vicious cycle of poverty and disease. Global initiatives set to eradicate these infections include community mass treatments, vector control, provision of care for morbidity, and search for vaccines. However, there are growing challenges associated with mass treatments, vector control, and antifilarial vaccine
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Вирус гепатита А (DHAV) — птичий пикорнавирус, который вызывает острые заболевания высокой смертности у у уток. Из трех серотипов DHAV-1 распределены по всему миру, в то время как DHAV-2 и DDAV-3 в основном относятся к Юго-Восточной Азии. В этом исследовании мы проанализировали геномную эволюцию штаммов DHAV-1 с использованием прежних записей GenBank и геномных последовательностей из 10 штаммов DHAV-1, возникших в результате крупной вспышки болезни в 2004 - 2005 годах в Венгрии. Анализ рекомбинации выявил внутригенотипную рекомбинацию внутри DHAV-1, а также межгенотипную рекомбинацию с штаммам
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genus Lyssavirus includes rabies virus as well as multiple diverse and recently described novel species. Using next-generation sequencing technologies, we have obtained the whole-genome sequence of Matlo bat lyssavirus, which was isolated from a Natal long-fingered bat (Miniopterus natalensis) in South Africa.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Group B Streptococcus (GBS; Streptococcus agalactiae) is the most common cause of neonatal meningitis and a rising cause of sepsis in adults. Recently, it has also been shown to cause foodborne disease. As with many other bacteria, the polysaccharide capsule of GBS is antigenic, enabling its use for strain serotyping. Recent advances in DNA sequencing have made sequence-based typing attractive (as has been implemented for several other bacteria, including Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae species complex, Streptococcus pyogenes, and others). For GBS, existing WGS-based serotyping systems
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an analysis of the genomic diversity of isolates of Burkholderia pseudomallei, the cause of melioidosis, recovered in Colombia from routine surveillance during 2016-2017. B. pseudomallei appears genetically diverse, suggesting it is well established and has spread across the region.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Norovirus is recognized as one of the leading causes of acute gastroenteritis outbreaks. Genotype GII.9 was first detected in Norfolk, VA, USA, in 1997. However, the complete genome sequence of this genotype has not yet been determined. In this study, a complete genome sequence of GII.9[P7] norovirus, SCD1878_GII.9[P7], from a patient was determined using high-throughput sequencing and rapid amplification of cDNA ends (RACE) technology. The complete genome sequence of SCD1878_GII.9[P7] is 7544 nucleotides (nt) in length with a 3' poly(A) tail and contains three open reading frames. Sequence co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pasteurella multocida is a bacterial pathogen with the ability to infect a multitude of hosts including humans, companion animals, livestock, and wildlife. This study used bioinformatic approaches to explore the genomic diversity of 656 P. multocida isolates and epidemiological associations between host factors and specific genotypes. Isolates included in this study originated from a variety of hosts, including poultry, cattle, swine, rabbits, rodents, and humans, from five different continents. Multi-locus sequence typing identified 69 different sequence types. In-silico methodology for deter
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite the rapid uptake of genomic technologies within cancer care, few studies provide detailed information on the costs of se … d categorising resources accordingly, future evaluations of costs or cost-effectiveness of clinical genomics across cancer projects could be more standardised and facilitate easier comparison of cost drivers.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brainstem gliomas are a heterogeneous group of tumors that encompass both benign tumors cured with surgical resection and highly lethal cancers with no efficacious therapies. We perform a comprehensive study incorporating epigenetic and genomic analyses on a large cohort of brainstem gliomas, including Diffuse Intrinsic Pontine Gliomas. Here we report, from DNA methylation data, distinct clusters termed H3-Pons, H3-Medulla, IDH, and PA-like, each associated with unique genomic and clinical profiles. The majority of tumors within H3-Pons and-H3-Medulla harbors H3F3A mutations but shows distinct
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salivary duct carcinoma (SDC) is one of the most aggressive subtypes of salivary gland cancers. Conventional chemotherapy and/or radiation have shown only limited clinical efficacy in the treatment of recurrent or metastatic SDC. Currently, clinically approved targeted-therapeutics are not generally applicable except in very limited cases, and there exists a strong need for the development of treatment against this unique tumor type. To further interrogate genomic features of SDC, we have conducted multi-omic profiling of the SDC to describe the genomic alterations prevalent in this disease. W
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over millions of years, vertebrate species populated vast environments spanning the globe. Among the most challenging habitats encountered were those with limited availability of oxygen, yet many animal and human populations inhabit and perform life cycle functions and/or daily activities in varying degrees of hypoxia today. Of particular interest are species that inhabit high-altitude niches, which experience chronic hypobaric hypoxia throughout their lives. Physiological and molecular aspects of adaptation to hypoxia have long been the focus of high-altitude populations and, within the past
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coelastrum proboscideum Bohlin, 1896 (Sphaeropleales, Scenedesmaceae, Chlorophyta) is a coenobial species with cosmopolitan distribution in diverse freshwater habitats. Coelastrum spp. are widely tested for biotechnological applications such as carotenoid and lipid production, and in bioremediation of wastewater. Here, we report the draft genome of C. proboscideum var. dilatatum strain SAG 217-2. The final assembly comprised 125,935,854 bp with over 8357 scaffolds. The whole-genome data is publicly available in the Nucleotide Sequence Archive (CNSA) of China National GeneBank (CNGB) (https://d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) have revealed hundreds of genetic loci associated with the vulnerability to major psychiatric disorders, and post-GWAS analyses have shown substantial genetic correlations among these disorders. This evidence supports the existence of a higher-order structure of psychopathology at both the genetic and phenotypic levels. Despite recent efforts by collaborative consortia such as the Hierarchical Taxonomy of Psychopathology (HiTOP), this structure remains unclear. In this study, we tested multiple alternative structural models of psychopathology at the genom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart disease (CHD) is the common birth defect worldwide. Despite its recognized burden on public health, the etiology in the vast majority of individuals remains unknown. Chromosomal abnormality plays an important role, frequently observed as large cytogenetically visible rearrangement or small submicroscopic structural variation in the genome. Several genomic disorders are now recognized that are increasingly responsible for CHD with variable penetrance. Single gene disorders, epigenetic alterations, and environmental etiologies are also significant contributors. Our understanding
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mango is one of the world's most important tropical fruits. It belongs to the family Anacardiaceae, which includes several other economically important species, notably cashew, sumac and pistachio from other genera. Many species in this family produce family-specific urushiols and related phenols, which can induce contact dermatitis.
RESULTS: We generate a chromosome-scale genome assembly of mango, providing a reference genome for the Anacardiaceae family. Our results indicate the occurrence of a recent whole-genome duplication (WGD) event in mango. Duplicated genes preferentially
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood maltreatment is highly prevalent and serves as a risk factor for mental and physical disorders. Self-reported childhood maltreatme … overy sample from the UK Biobank (UKBB) (n = 124,000) and a replication sample from the Psychiatric Genomics Consortium-posttraumatic stress disorder group (PGC-PTSD) (n = 26,290). h2snp for childhood maltreatment and genetic correlations with mental/physical health traits were calculated using linkage disequilibrium score regression. PRS was calculated us …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Comprehensive understanding of the genomic and gene-expression differences between retinoblastoma tumors from patients with bilateral disease may help to characterize risk and optimize treatment according to individual tumor characteristics.
OBJECTIVE: To compare the genomic features between each eye and a specimen from an orbital relapse in patients with bilateral retinoblastoma.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: In this case, 2 patients with retinoblastoma underwent upfront bilateral enucleation. Tumor samples were subjected to genomic and gene-expression analysis. Primary cel
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protozoan parasites of the Leishmania donovani complex - L. donovani and L. infantum - cause the fatal disease visceral leishmaniasis. We present the first comprehensive genome-wide global study, with 151 cultured field isolates representing most of the geographical distribution. L. donovani isolates separated into five groups that largely coincide with geographical origin but vary greatly in diversity. In contrast, the majority of L. infantum samples fell into one globally-distributed group with little diversity. This picture is complicated by several hybrid lineages. Identified genetic group
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования