We performed molecular analysis of the factor 8 gene (F8) in 272 unrelated Spanish patients with haemophilia A (HA) and detected a mutation by routine analysis in 267 of them (98.1%). No mutation was detected in the remaining five patients despite clinical and laboratory confirmation of HA. The aim is to describe the molecular alterations in F8 discovered by gene dosage methodologies in three of these patients. For methodology, F8 sequencing, intragenic marker analysis, multiplex ligation-dependent probe amplification and quantitative real time-PCR were followed. One patient had Klinefelter sy
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occurrence of Vibrio cholerae, an important aquatic pathogen, was assessed in the surface water of the Danube River near Bratislava. The isolates were distinguished by biochemical tests and grouped by ARDRA to three clusters corresponding to three species (V. cholerae, Vibrio metschnikovii, and Aeromonas spp.). The identification of V. cholerae was confirmed by multiplex PCR using primer pairs targeted to ompW gene (membrane protein), ctxA gene (toxicity gene), and toxR gene (regulatory gene). None from the isolated V. cholerae from surface water contained ctxA gene; seven of them possesse
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: V. cholera types have been implicated often in a number of occasions in diarrhoeal outbreaks in Nepal. The recent outbreak in Far Western Nepal, 2009, was also attributed primarily to V. cholera. Molecular tools were used for the first time on some of the samples from the outbreak to screen for major pathogens present in those samples.
METHODS: A commercial multiplex PCR kit based bacterial enteropathogen screening assessment was carried out on 33 human stool samples from areas of a diarrhoeal outbreak in Nepal. A total of 10 pathogenic bacterial strains at the genus level were ta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To establish a 16S rDNA multiplex polymerase chain reaction (PCR) for simultaneously detecting P. gingivalis, A. actinomycetemcomitans and T. denticola in clinical specimens of chronic periodontitis and to study the correlation between different modes of infection and severity of the disease.
METHODS: Periodontal pocket specimens from 152 patients with mild, moderate or advanced chronic periodontitis and gingival sulcus specimens from 30 periodontally healthy individuals were collected and placed in 200 microl lysis buffer. The specimens were incubated in 100 degrees C for 10 min a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clostridium difficile, a Gram-positive spore-forming bacillus, is the most common identifiable etiologic agent of antibiotic-associated diarrhea. The incidence of Clostridium difficile infections among hospitalized children has been increasing across the world. The aim of our study was to evaluate occurrence of Clostridium difficile and some other gastrointestinal pathogens among hospitalized pediatric patients in Georgia, as far as currently statistical data on the topic is very limited in the country. One of the objectives of the study was to test and pilot the real-time Polymerase Chain Rea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in progranulin gene (GRN) are a major cause of frontotemporal dementia (FTD). Most reported pathogenic mutations are nonsense, frameshift, or splicing mutations, resulting in a premature stop codon, degradation of mutated mRNA and consequent protein haploinsufficiency.
OBJECTIVES: In this study, we analysed four subjects with FTD who had low plasma progranulin levels but no mutation detectable by sequencing of GRN, to disclose the underlying genetic cause of disease.
METHODS: Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) method was applied to search for rearra
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Largely due to the emergence of carbapenem-resistant strains, antibiotic resistance in Pseudomonas aeruginosa has become a serious concern in contemporary healthcare. The generation of carbapenemase enzymes is the primary mechanism underlying carbapenem resistance, which severely restricts treatment options and raises morbidity and mortality. For proper clinical care and efficient infection control, timely and precise detection of these enzymes is critical for optimizing antimicrobial therapy, reducing morbidity and mortality, and preventing the spread of resistant strains. Carbapenemase produ
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microfluidic devices have been widely used in modern chemical and biological analyses as stand-alone units, typically in series with other equipment such as extraction columns, manual or robotic pipetting, and even advanced next-generation sequencing systems. While microfluidic devices have enhanced various aspects of laboratory workflows, their integration with established commercial assay platforms remains limited. To this end, we developed a three-dimensional microfluidic insert embedded directly into a commercially available polymerase chain reaction (PCR) tube. This integration creates a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In areas where malaria is endemic and microscopes are unavailable, rapid diagnostic tests (RDTs) are essential tools for early diagnosis and prompt and effective treatment. However, HRP2-based RDTs are threatened by the emergence of Plasmodium falciparum parasites that do not carry the pfhrp2 or pfhrp3 gene, leading to false-negative results. Therefore, the aim of this study was to evaluate the performance of the ParaHIT RDT together with the proportion of pfhrp2/3 gene-deleted P. falciparum parasites in Togo. The performance of RDTs compared with microscopy and polymerase chain reaction (PCR)
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is a concerning rise in antifungal-resistant dermatophytosis globally, with resistance to terbinafine conferred by point mutations in the squalene epoxidase (SQLE) gene.
OBJECTIVES: Report changes in the prevalence and profile of SQLE mutations in onychomycosis patients in the United States.
METHODS: A longitudinal cohort study of toenail samples was collected from suspected onychomycosis patients over an 18-month period from 2022 to 2023. Samples were submitted from across the United States and subjected to multiplex real-time polymerase chain reactions for dermatophyte de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: The biallelic repeat expansion (AAGGG)exp in the replication factor C subunit 1 gene (RFC1) is a frequent cause of cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) as well as late-onset ataxia. The clinical spectrum of RFC1 disease has expanded since the first identification of biallelic (AAGGG)exp and includes now various nonclassical phenotypes. Biallelic (AAGGG)exp in RFC1 in patients with clinically confirmed Parkinson's disease (PD) has recently been found.
METHODS: A nationwide cohort of 273 Finnish patients with early-onset PD was examine
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reliable, robust, large-scale molecular testing for severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) is essential for monitoring the ongoing coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic. We have developed a scalable analytical approach to detect viral proteins based on peptide immuno-affinity enrichment combined with liquid chromatography-mass spectrometry (LC-MS). This is a multiplexed strategy, based on targeted proteomics analysis and read-out by LC-MS, capable of precisely quantifying and confirming the presence of SARS-CoV-2 in phosphate-buffered saline (PBS) swab media from c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the presence of respiratory viruses in the middle ear cavity of the individuals with a healthy middle ear and the children with otitis media with effusion (OME). A total of 72 middle ear samples were collected from 25 children with OME (Group 1) and 47 individuals with no middle ear disease (Group 2). Multiplex real-time polymerase chain reaction was used to investigate the presence of 20 different respiratory viruses. Virus results were compared with bacteriomes of the same populations. At least one respiratory virus was detected in 56% of the patients in Group 1 and 12.8% of t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human astrovirus (HAstV) and sapovirus (SaV) are common pathogens that can cause acute gastroenteritis (AGE). However, very few studies have reported the molecular epidemiology and clinical information on HAstV and SaV in China. This study aims to determine the molecular epidemiology and clinical features of HAstV and SaV in patients with AGE in Guangzhou, China.
METHODS: For this study, 656 patients with AGE were enrolled. Their stool samples were screened for 15 enteropathogens using Luminex xTAG® Gastrointestinal Pathogen Panel. HAstV and SaV were detected through an in-house m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Respiratory pathogens are thought to be involved in the pathogenesis and exacerbations of asthma at all ages; however, little is known about the airway microbiome in the elderly.
AIM OF THE STUDY: To identify respiratory pathogens in the induced sputum (IS) of elderly asthmatics, and to determine the association between pathogens and the markers of asthma activity.
MATERIAL AND METHODS: Twenty-nine subjects with stable asthma, 15 above 65 years of age and 14 aged 30-49 years, underwent clinical evaluation, fractional exhaled nitric oxide measurement, and sputum induction. Patho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute gastroenteritis (AGE) is a common illness in both adults and children worldwide and is caused by several microorganisms including viruses, bacteria, and parasites. Rotavirus (RV), which is the main cause of AGE, can occur as a mixed infection with other viruses. The aim of this study is to assess the molecular epidemiology of viral enteric viruses and assess RV coinfections with other enteric viruses and their influence on disease severity before and after RV vaccine introduction in children under 5 years of age. A total of 600 samples collected from children hospitalized for AGE in five
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Vitamin D deficiency is associated with increased susceptibility to infections and wheezing. We aimed to evalua … s of all children were measured. Nasopharyngeal samples of the patients for viruses were studied by multiplex polymerase chain reaction.
RESULTS: For the patient group, being breastfed for six months or less, history of cesarean section, cigarette exposure, humid home environment, and family history of allergic disease were significantly higher compared with the control group. Seru …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antimicrobial resistance represents the emerging problem of modern medicine. Despite the fact that Enterobacter spp. is one of the most resi … ed antimicrobials were determined by broth microdilution and by disk diffusion for chloramphenicol. Multiplex polymerase chain reactions (PCRs) for blaKPC, blaNDM, blaIMP, blaVIM, and blaOXA-48-like carbapenemase genes were performed. Clonality was assessed by enterobacterial repetitive intergenic consensus (ERIC)-PCR analysis. All isolates were multidrug resistant. The most frequen …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rhnull phenotype is an extremely rare condition characterized by no expression of Rh antigens at the surface of red blood cells. … genes were analyzed by standard molecular approaches, including Sanger sequencing and quantitative multiplex polymerase chain reaction (PCR) of short fluorescent fragments. RHAG gene was investigated by exon-specific PCR amplification and Sanger sequencing.
RESULTS: In one family, RHAG gene was found to be deleted at the homozygous state in the propositus, suggesting Rhnull of the …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic factors are candidates for about 30% of male infertility with sperm production-related abnormalities. Y chromosome microdeletions are responsible for around 10% of male infertility. These microdeletions generally occur in azoospermia factor on the Yq. That is often associated with the quantitative reduction of sperm.
OBJECTIVE: The aim of this cross-sectional study was to determine the frequency of Yq microdeletions among idiopathic azoospermic, oligoasthenozoospermic, and oligospermic men in Shohada infertility center, Chaharmahal va Bakhtiari province.
MATERIALS AND MET
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования