Background: Choroideremia is an X-linked hereditary eye disease that causes progressive degeneration of the choroid and retina and frequently leads to legal blindness in later life. Recent molecular genetic studies have revealed mutations involving the Rab escort protein (REP-1) gene localized at Xq 21.Clinical Features: The clinical picture and rate of progression may vary among affected individuals in different families and within the same family. Usually, hemizygous males develop night blindness in their teenage years, followed by progressive peripheral visual field constriction and visual …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Choroideremia is an X-linked hereditary eye disease that causes progressive degeneration of the choroid and retina and frequently leads to legal blindness in later life. Recent molecular genetic studies have revealed mutations involving the Rab escort protein (REP-1) gene localized at Xq 21.
CLINICAL FEATURES: The clinical picture and rate of progression may vary among affected individuals in different families and within the same family. Usually, hemizygous males develop night blindness in their teenage years, followed by progressive peripheral visual field constriction and visua…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choroideremia is a bilateral and progressive chorioretinal degenerative disease of X-linked inheritance. In Taiwan, the disease has rarely been reported. We recently found 8 male patients and 5 female carriers in two Chinese families with choroideremia and studied the clinical, psychophysical and electrophysiological properties of the disease. All patients revealed characteristic fundus and fluorescein angiographic changes in retinal pigment epithelium, and choroidal atrophy of variable extent. The severity of the functional impairments paralleled the fundus changes and the patients' age. Howe…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mutations of the CHM gene underlie the X-linked chorioretinal degeneration choroideremia (CHM). The affected gene product, Rab Escort Protein (REP)1, mediates the posttranslational prenyl modification of Rab GTPases. In patients with CHM, the related REP2 partially compensates for the loss of function of REP1. The objective of this investigation was to study the natural history of disease in a zebrafish model of CHM.
METHODS: Zebrafish chm(-/-) were bred and subjected to extensive histologic analysis and TUNEL assays, and cellular extracts were used for immunoblot and in vitro prenyl…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Choroideremia is a monogenic inherited retinal dystrophy that manifests in males with night blindness, progressive loss of peripheral vision, and ultimately profound sight loss, commonly by middle age. It is caused by genetic defects of the CHM gene, which result in a deficiency in Rab-escort protein-1, a key element for intracellular trafficking of vesicles, including those carrying melanin. As choroideremia primarily affects the retinal pigment epithelium, fundus autofluorescence, which focuses on the fluorescent properties of pigments within the retina, is an established imaging…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: There are no currently approved treatments for choroideremia, an X-linked progressive inherited retinal degeneration that leads to blindness by middle age. Several treatment options are being explored, but with major advances in adeno-associated vector (AAV) gene replacement therapy that has reached phase III clinical trials.
AREAS COVERED: In this review we discuss new insights into the clinical phenotyping and genetic testing of choroideremia patients, that aid disease characterisation, progression and patient inclusion into clinical trials. Recent advances in in-vitro studies…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choroideremia is a rare hereditary disease with characteristic fundus that causes night blindness and peripheral visual field loss. The authors encounter choroideremia accompanied by recurrent uveitis. This paper is designed to give a description of the condition, along with an investigation of the literature. Ophthalmological tests and treatments were performed. Characteristic fundus, night blindness, peripheral visual field loss, electroretinography and other manifestations led us to a diagnosis of choroideremia. The anterior uveitis was managed with medication.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with mild choroideremia has been shown to carry a balanced translocation between chromosome X and 13-46,X,t(X;13)(q21.2;p12). Loci (DXY21, DX232, DX233) shown to map to this region on the X chromosome and in some cases to be deleted in other patients with choroideremia are intact in the DNA from this patient. To our knowledge this is the first report of a translocation associated with choroideremia. One of the translocation chromosomes, derivative 13, free of the derivative X and normal X, has been isolated in a somatic cell hybrid. Because of the clinical association of the eye find…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess hyperreflective foci (HF) number and distribution in choroideremia (CHM) using spectral domain optical coherence tomography.
METHODS: Observational, cross-sectional case series. Consecutive patients and matched controls (20 eyes each) underwent best-corrected visual acuity measurement, fundoscopy, blue-light autofluorescence (BL-FAF) and spectral domain optical coherence tomography. Hyperreflective foci were assessed on a horizontal spectral domain optical coherence tomography scan, in the 500-µm area centered on the umbo, and in the 500-μm-wide areas internal (preserved bo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Choroideremia is an incurable, X-linked, recessive retinal dystrophy caused by loss of function mutations in the CHM gene. It is estimated to affect approximately 1 in 50,000 male patients. It is characterized by progressive degeneration of the retinal pigment epithelium, choroid, and photoreceptors, resulting in visual impairment and blindness. There is an unmet need in choroideremia, because currently, there are no approved treatments available for patients with the disease.
METHODS: We review the patient journey, societal impact, and emerging treatments for patients with choroider…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All reported mutations in the choroideremia (CHM) gene result in the truncation or complete absence of Rab escort protein 1 (REP1). Molecular analysis was carried out on 57 families diagnosed with CHM. Confirmation of the clinical diagnosis is important as end-stage CHM may be clinically similar to the end stages of other retinal degenerative diseases such as RP. The primary means of confirming the diagnosis of CHM is to sequence all 15 exons. An alternative method involves detection of the REP1 protein, as described in MacDonald et al. [1998]. A monoclonal antibody to REP1 does not detect tru…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An earlier reported family with a deletion of the proximal long arm of the X chromosome was reinvestigated with special attention to the presence of choroideremia. Two females were identified as carriers of choroideremia while a tapeto-retinal dystrophy was ascertained in a mentally retarded boy. RFLP analysis revealed that the interstitial deletion covered the locus DXYS1 and not DXS17. Chromosome studies indicated a deletion within the Xq21 area.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate choroidal features in young patients affected by choroideremia (CHM).
METHODS: Young CHM patients and control subjects were recruited at the Eye Clinic in Florence. High-resolution choroidal imaging was obtained using swept-source optical coherence tomography with long optical coherence tomography scans (12 × 9 mm optical coherence tomography scans). We considered the subfoveal choroidal area within 9 mm of the optic disk in the horizontal plane and the subfoveal choroidal area within a 3-mm diameter centered over the fovea. The subfoveal choroidal thickness, total choroi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: To study near-infrared autofluorescence (NIR-AF) and short- wave autofluorescence (SW-AF) imaging modalities in young patients affected with choroideremia (CHM).Methods: NIR-AF and SW-AF images, Optical coherence tomography (OCT) and color fundus images were acquired from 3 young CHM patients (6 eyes) enrolled at the Regional Reference Center for Hereditary Retinal Degenerations of the Eye Clinic in Florence.Results: We studied 3 young CHM patients (6 eyes). The mean age of the patients was 17,3 years. Using NIR-AF, patient P1 was characterized by speckled hypo-autofluorescent areas a…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования