Rare coagulation disorders (RCDs) include the inherited deficiencies of fibrinogen, factor (F) II, FV, combined FV and VIII, FVII, FX, combined FVII and X, FXI, FXIII and combined congenital deficiency of vitamin K-dependent factors (VKCFDs). Despite their rarity, a deep comprehension of all these disorders is essential to really understand haemostasis. Indeed, even if they share some common features each RCD has some particularity which makes it unique. In this review, we focus on three disorders: fibrinogen, FVII and FXIII.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Oral contraceptive (OC) use influences the hemostatic system significantly and is a risk factor for development of cardiovascular disease. Factor VII-activating protease (FSAP) has potential effects on hemostasis. The 1601GA genotype of the 1601G/A polymorphism in the FSAP gene expresses a FSAP alloenzyme with reduced pro-fibrinolytic activity. Presently, we address whether OC use and OC formulation affect FSAP measures in human blood. Healthy women (n=588) were allocated to six cycles of OCs with estrogen contents of 20 μg (n=158), 30 μg (n=284), 35 μg (n=79) or 50 μg (n=67) combi…
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary Factor VII (FVII) deficiency is a bleeding disorder caused by mutations in the F7 gene, a diagnosis that is complicated by a weak genotype-phenotype correlation. However, accurate pathogenicity assessment of FVII variants is essential for effective clinical management.
OBJECTIVES: Here, we report about the FVIIp.Cys254Arg variant, caused by the F7 c.760T>C mutation. This mutation was found in two patients, father and son, both presenting with FVII deficiency. We aimed to identify the molecular mechanism responsible for the underlying pathogenicity.
METHODS: Characteriz…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acquired and isolated deficiencies in FVII are exceptional. They have mainly been reported during states of severe sepsis by the presence of proteases destroying the factor or neoplastic pathologies by the presence of an inhibitor. Consequently, very few cases have been published.
METHODS AND RESULTS: We report two cases of isolated and acquired deficiency of factor VII due to the presence of inhibitors which were related to bacterial sepsis in the first patient and to squamous cell carcinoma in the second patient, diagnosed in the Hematology Laboratory of the CHU Ibn Rochd.
CONC…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thrombotic events in bleeding disorders such as hemophilia A or B, Von Willebrand disease, afibrinogenemia, factor VII deficiency, and factor XI deficiency are rare but have been reported. These events usually occur in the presence of prothrombotic risk factors such as recent surgery, trauma, or factor replacement therapy. We present a case of a 68-year-old Hispanic female with a history of factor VII deficiency who presented with shortness of breath, chest pain, and palpitations and was found to have pulmonary embolism. Our patient did not have any of the above-mentioned thrombotic risk facto…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital factor VII deficiency is the most common form of rare coagulation factor deficiencies. This article presents a retrospective evaluation of 73 factor VII deficiency cases that had been followed at our center. The study consisted of 48 males and 25 females (2 months-19 years). Thirty-one (42.5%) of them were asymptomatic. Out of symptomatic patients, 17 had severe clinical symptoms, whereas 8 presented with moderate and 17 with mild symptoms. The symptoms listed in order of frequency were as follows: epistaxis, petechia or ecchymose, easy bruising, and oral cavity bleeding. The genoty…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diffuse alveolar haemorrhage (DAH) is a serious pulmonary complication seen in patients with autoimmune disorders and patients treated with chemotherapy or after hematopoietic stem cell transplantation. The clinical management of DAH is complex and the condition has a high mortality rate. During inflammation, tissue factor is expressed in the lung alveoli and therefore pulmonary administration of human recombinant activated factor VIIa (rFVIIa) could be a rational treatment option (4.1). A case report of the patient with an acute, bronchoscopically confirmed DAH from intensive care unit univer…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombinant activated factor VII (rFVIIa) is a new haemostatic drug, originally used for the treatment of patients with hemophilia A and B. At the present time it is used for other bleeding conditions such as the perioperative period. When used prophylactically there is a reduction in the number of bleeding episodes but no changes in the need for blood transfusion or other blood products. The adverse effects are arterial or venous thromboembolic events that are mostly related to the severity of the underlying disease of the patient and the concurrent administration of other haemostatic agents,…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional factor VII deficiency is a hereditary disease with recessive autosomic transmission. Its incidence is estimated to be 1/1,000,000 in the general population. We report a case of severe factor VII deficiency in infancy revealed by an intracranial hemorrhage in a 2-month-old infant. We describe the clinical, biological and therapeutic characteristics of this disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the key role of factor VII (FVII) in the cascade of blood coagulation has led to consider its administration as an effective treatment for selected situations with altered haemostasis. Advances in genetic engineering have made it possible to obtain this factor by recombinant techniques (rFVII), rendering it both safe and widely available as a haemostatic treatment. So far, it has been commonly used for haemophilic patients with inhibiting antibodies against factors FVIII-FIX, but its use is currently extending to other areas. The presence of decreased FVII levels in patients with…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Factor VII deficiency is a rare congenital blood disorder. Its clinical features are rather variable and ranges from epistaxis to massive intracranial haemorrhage. Treatment involves replacement therapy, which constitutes use of fresh frozen plasma, prothrombin complex concentrates or recombinant activated factor VII. Although it is a rare entity, one still needs to consider it as a probable diagnosis in a newborn with coagulopathy. We report here a case of Factor VII deficiency in a newborn who presented with subdural haemorrhage at day 4 of life.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombinant coagulation factor VIIa (NovoSeven, Novo Nordisk Pharmaceuticals, Inc., Princeton NJ, USA) is a new drug for treatment of bleeding in patients with hemophilia and inhibitors. The pharmacokinetic profiles of rFVIIa have been evaluated in healthy adult volunteers who were pretreated with acenocoumarol, in adult and pediatric patients with hemophilia A or B, and in adult patients with cirrhosis and a prolonged prothrombin time (PT). The clearance (CL) and half-life (t1/2) values of rFVIIa after bolus injection were in the same range in the adult populations studied: patients with hemo…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the plain film findings as knees and elbows in two patients with congenital coagulation factor VII deficiency. The radiographic features resemble hemophilia, although the joint manifestations are milder, appear later in life, and occur in both men and women.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Authors report a four month old patient, admitted to hospital because of blood in stools. Diagnosis of congenital deficiency of factor VII was established because such factor was practically absent; on the contrary, other coagulation factors were normal. His parents and sister presented a mild deficit of factor VII without clinical manifestations. An up-to date review of the problem is presented.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Factor VII (FVII) is an important component of the coagulation cascade. Few genetic loci regulating FVII activity and/or levels have been discovered to date. We conducted a meta-analysis of 9 genome-wide association studies of plasma FVII levels (7 FVII activity and 2 FVII antigen) among 27 495 participants of European and African ancestry. Each study performed ancestry-specific association analyses. Inverse variance weighted meta-analysis was performed within each ancestry group and then combined for a trans-ancestry meta-analysis. Our primary analysis included the 7 studies that measured FVI…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While the immune response to hemophilic factors in hemophilia has been widely studied, little is known about the development of anti-Factor VII (FVII) antibodies in FVII deficiency. We developed a robust technique based on the x-MAP technology to detect the presence of antibodies against FVII and characterize their isotype and validated this method using blood samples from 100 patients with FVII deficiency (median FVII clotting activity [FVII:C]: 6%) and 95 healthy controls. Anti-FVII antibodies were detected in patients but also in some controls, although the concentration of total immunoglob…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования