We report a family of three affected individuals with the facial features of Char syndrome. The family also demonstrates symphalangism of the distal interphalangeal joints of the fifth fingers, extending the digital phenotype seen in this condition. We review the features of previously reported patients and emphasise the variability in the phenotype of Char syndrome.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is characterized by heterogeneous nonprogressive multiple joint contractures appearing at birth. We … l variant was not observed in the common variant databases and co-segregated as expected within the extended family. MYBPC1 encodes a slow skeletal muscle isoform, essential for muscle contraction. Heterozygous mutations in this gene are associated with distal arthrogryposis types 1b and 2, whereas a homozygous nonsense mutation is implicated in one family with l …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the long-held view that Latinos' value and reliance on family leads to greater involvement of extended family in caring for sick members and reduced perception of burden, some research reports low levels of social support and high levels of distress among Latino caregivers. We explore this seeming discrepancy in a qualitative study of 41 Latino caregivers of family members with Alzheimer's disease, interviewing them regarding the role of familism in their caregiving experience. For some it facilitates caregiving in the traditional, expected manner. Other caregivers disavow its current …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the prevalence of extended spectrum beta-lactamase among Enterobacteriaceae isolated from blood culture in a tertiary care hospital.
METHODS: We carried out this study at the Armed Forces Hospital, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia during the period between January 2003-December 2004. We tested a total of 601 isolates of the family Enterobacteriaceae from blood culture for the prevalence of extended spectrum beta-lactamase (ESBL) production by the standardized disc diffusion method and confirmed by the ESBL E test strips.
RESULTS: Ninety-five (15.8%) of the isolates wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The metaverse has demonstrated notable effectiveness in psychotherapeutic treatments. This study investigates the efficacy of a metaverse-based family sculpture technique in reducing psychological stress, anxiety, and depression.
METHODS: Traditional family sculpture methods, known for their ability to identify and address familial relationship dynamics, were adapted to a metaverse environment, facilitating immersive, nonphysical therapeutic interactions. Participants (n = 79) were divided into family sculpture, meditation, combined meditation and family sculpture, no-interventi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known about how severe anorexia nervosa (AN) in youths affects siblings and siblings' experiences of family-based treatment for AN … licts and disruptions at home, limited and divided family life, and less attention from parents and extended family. Siblings pay attention to other people eating habits, strive for a balanced view on eating, and experience family meals as conflictual. Siblings experience increased knowledge and personal development, and are ambivalent to family treatment. Ways o …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Familial hemiplegic migraine (FHM) is a rare monogenic migraine subtype characterised by attacks associated with transient motor weakness. Clinical information is mainly based on reports of small families with only short follow-up. Here, we document a prospective 15-year follow-up of an extended family with FHM type 2. Patients and methods After diagnosing FHM in a patient with severe attacks associated with coma and fever, we identified eight more family members with FHM and one with possible FHM. All family members were prospectively followed for 15 years. In total 13 clinically a…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To provide family physicians with practical, evidence-informed guidance for initiating buprenorphine treatment in fentanyl use-including sublingual tablet, buccal film, and extended-release injectable formulations-and to outline structured approaches for transitioning patients from methadone to buprenorphine.
SOURCES OF INFORMATION: The following were reviewed: Canadian and international clinical practice guidelines, randomized controlled trials, systematic reviews of buprenorphine formulations, cohort and emergency department studies of macro- and microinduction strategies, pharma
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known about factors that may predict the response of dysthymia or other forms of chronic depression to treatment with antidepressa … symptoms and severity and determination of categorical outcome were done during treatment. Baseline extended family adjustment as measured by the Social Adjustment Scale Self-Report was significantly better in the responders compared with the nonresponders (2.1 +/- 0.5 vs. 2.6 +/- 0.8; t = 2.84, df = 52.11, p = 0.006). There was a trend (p = 0.06) for overall bas …
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The military family stress (MFS) model conceptualizes that wartime deployments and post-traumatic stress disorder (PTSD) symptoms are associated with couple, parenting, and child adjustment difficulties. The aim of this study was to replicate and extend the military family stress model by examining the associations among deployment length, PTSD symptoms, marital functioning, parenting practices, and child adjustment in a replication sample of both National Guard and Reserve (NG/R) as well as active-duty service member families. The MFS model is extended to test whether these relationships vary
Рандомизированное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aggression is one of the more stable characteristics of child and adolescent development, and violent behavior in early adulthood is often foreshadowed by aggressive behavior in childhood and early adolescence. Considerable evidence has linked coercive family interactions to aggressive behavior in childhood, but less research has been conducted on the joint role of family and peer interaction in the escalation of aggression to violence in adulthood.
METHODS: We coded family interactions at age 12-13 and friendship interaction at age 16-17 in a multiethnic sample of youth and famil
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major stressful life events, particularly those that have chronic hardships, create a crisis for families that often leads to reorganization in the family's style of functioning. A major factor in this reorganization is the meaning the family gives to the stressful event. Often the meaning extends beyond the event itself and leads to a changed view of the family system and even to a changed view of the world. Building on other family stress models, we elaborate the family's definition of the stressor into three levels of family meanings: (1) situational meanings, (2) family identity, and (3) f
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport syndrome (AS), a hereditary type IV collagen nephropathy, is a major cause of end-stage renal disease in young people. About 85% of the cases are X-linked (ATS), due to mutations in the COL4A5 gene. Rarely, families have a contiguous gene deletion comprising at least exon 1 of COL4A5 and the first exons of COL4A6, associated with the development of diffuse leiomyomatosis (ATS-DL). We report three novel deletions identified in families with AS, one of which challenges the current concepts on genotype-phenotype correlations of ATS/ATS-DL.
METHODS: In the setting of a multicen
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The widespread use of assisted reproductive technologies, coupled with processes of demographic and social change, are contributing to the normalization of new family configurations that extend beyond biological kinship. Non-traditional families, increasingly prevalent due to interracial and same-sex marriages, challenge normative expectations of family resemblance between siblings, parents and children. Interviews with interracial lesbian couples about their selection of a sperm donor reveal that despite the new forms of relatedness that non-traditional families enable, within the use of repr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secondary metabolites are an important source of pharmaceuticals and key modulators of microbe-microbe interactions. The bacterium Serratia marcescens is part of the Enterobacteriaceae family of eubacteria and produces a number of biologically active secondary metabolites. In this study, we screened for novel regulators of secondary metabolites synthesized by a clinical isolate of S. marcescens and found mutations in a gene for an uncharacterized UmoB/IgaA family member here named gumB Mutation of gumB conferred a severe loss of the secondary metabolites prodigiosin and serratamolide. The gumB
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondyloocular syndrome (SOS) is a rare autosomal recessive, skeletal disorder. Two recent studies have shown that it is the result of biallelic sequence variants in the XYLT2 gene with pleiotropic effects in multiple organs, including retina, heart muscle, inner ear, cartilage, and bone. The XYLT2 gene encodes xylosyltransferase 2, which catalyzes the transfer of xylose (monosaccharide) to the core protein of proteoglycans (PGs) leading to initiating the process of PG assembly. SOS was originally characterized in 2 families A and B of Iraqi and Turkish origin, respectively. Using DNA from aff
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lynch syndrome is characterised by a familial predisposition of colorectal and endometrial carcinomas in association with a variety of other … f the malignant formation. Within the framework of the clinical evaluation of any index patient, an extended family history must be ascertained and matched with the Amsterdam-I and -II criteria as well as with the revised Bethesda criteria. If a patient fulfills these criteria, testing for microsatellite instability and if positive after genetic counselling mutat …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The association between a family history of vitiligo and other autoimmune/endocrine diseases and increased incidence of childhoo … atment, course of disease, and family history was obtained.
RESULTS: Patients with vitiligo and an extended family history of vitiligo were more likely to have an earlier age of onset of disease than those with a negative family history (odds ratio = 3.70, P = .024). There was no association between family history and site of onset, distribution, or course of di …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathological gambling was classified under impulse control disorders within the International Classification of Diseases (ICD-10) (WHO 1992), but the most recent Diagnostic and Statistical Manual, 5th edition (DSM-V), (APA 2013), has recognized pathological gambling as a first disorder within a new diagnostic category of behavioral addictions - Gambling disorder. Pathological gambling is a disorder in progression, and we hope that our experience in the treatment of pathological gambling in the Daily Hospital for Addictions at The Institute of Mental Health, through the original "Integrative -
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe 4 jaundiced neonates with acute pyelonephritis of whom family history was positive for or pointed to Gilbert's syndrome (GS). Uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1 (UGT-1A1), (TA)7 polymorphism, associated with GS was found in these neonates. We suggest that extended (TA)7 promoter, acting as a predisposing factor, contributes substantially to hyperbilirubinaemia seen in a number of neonates with urinary tract infections (UTIs).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования