The authors describe four unrelated girls with a distinctive neurologic disorder with early-onset progressive ataxia and hypodontia with a characteristic pattern of delayed dentition. Cerebral MRI shows hypomyelinated white matter and cerebellar atrophy; 1H-MRS of white matter reveals a marked elevation of myo-inositol.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the immunodeficiency in ataxia-telangiectasia (A-T) and to determine whether the immunodeficiency is progressive and associated with increased susceptibility to infections.
STUDY DESIGN: Records of 100 consecutive patients with A-T from the Johns Hopkins Ataxia-Telangiectasia Clinical Center (ATCC) were reviewed.
RESULTS: Immunoglobulin (Ig) deficiencies are common, affecting IgG4 in 65% of patients, IgA in 63%, IgG2 in 48%, IgE in 23%, and IgG in 18%. Lymphopenia affected 71% of patients, with reduced B-lymphocyte number in 75%, CD4 T lymphocytes in 69%, and CD8 T…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Movement disorders are well known features of some dominant hereditary ataxias (HA), specially SCA3/Machado-Joseph disease and dentatorubropallidolusyan atrophy. However, little is known about the existence and classification of movement disorders in other dominant and recessive ataxias. We prospectively studied the presence of movement disorders in patients referred for HA over the last 3 years. Only those patients with a confirmed family history of ataxia were included. We studied 84 cases of HA, including 46 cases of recessive and 38 cases of dominant HA. Thirty out of 46 cases of recessive…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hereditary ataxias are a group of inherited neurodegenerative disorders characterized by progressive ataxia that results from degeneration of the cerebellum and its afferent and efferent connections. Recent molecular research has led not only to the discovery of a number of causative mutations, but also shed light on the likely mechanisms by which these mutations cause the respective phenotypes. In Friedreich's ataxia (FRDA), the most common type of autosomal recessive ataxia, the loss of a mitochondrial protein, frataxin, results in overload of mitochondrial iron and oxidative stress. The…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital ataxias (CA) are rare, predominantly non-progressive syndromes characterized by marked hypotonia, developmental delay followed by the appearance of ataxia. Most children show marked speech and cognitive developmental problems. Non- progressive CA (NPCA) can be divided into pure CA without additional symptoms and syndromes with CA. Pure CA can be due to cerebellar malformations as (hereditary or non-hereditary) cerebellar hypoplasia, Dandy Walker syndrome, or occasionally supratentorial abnormalities. Ataxic syndromes are less frequent, but more distinctive. There are syndromes (e.g.…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analysed the clinical features of 82 patients with dominantly inherited ataxia in a cohort survey. All patients fulfilled the diagnostic criteria for Machado-Joseph disease. The mean age of onset of symptoms was 39.8 (+/- 12.5) years and the duration of the disease was 9.2 (+/- 6.7) years. Ataxia, peripheral neuropathy, and fasciculation scores correlated with age of onset and duration of disease. Upper motor neuron scores failed to correlate with age of onset. In a follow-up study we analysed the clinical data of 46 patients two years after the first examination. A paired t-test was used t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The physician exposed to a large number of patients with a recessive form of ataxia, will occasionally observe slower progression forms which lack many of the severe features or cardinal symptoms of Friedreich's disease. We have studied 31 such cases in Acadians of the Maritime Provinces of Canada, and in their separated "cousins" from Louisiana, now called "Cajuns". These patients are compared to a consecutive series of 22 Friedreich's disease cases in French Canada. It is shown that the age of onset is slightly later, but the progression much slower and the age at death older in the Acadian …
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranial CT in 39 patients (23 belonged to 8 families) with four different groups of hereditary ataxia (HA) showed mainly three combinations of atrophic findings: (1) cerebellar ataxia (CA, n = 17) had marked atrophy of the cerebellum and/or the brain stem combined with moderate cerebral atrophy; (2) an intermediate group consisting of hereditary spastic paraplegia (HSP, n = 10) and Friedreich's ataxia (FA, n = 7), both with moderate infra- and supratentorial atrophy; (3) atrophy was hardly demonstrated in the group of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT, n = 5). HA cases with atrophy could be dis…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty-nine patients with hereditary ataxia (HA), hereditary spastic paraplegia or Charcot-Marie-Tooth disease were investigated with computerized cranial tomography (CT). Infratentorial as well as supratentorial atrophies were registrated and scored. These were compared with the patient's neurological symptoms, which were related to the lesion in the central nervous system, and scored. There was correlation between the distribution of brainstem/cerebellar symptoms and the distribution and degree of infratentorial atrophy. HA cases with cerebral cortical atrophy had significantly higher dement…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxias (SCAs), rare neurodegenerative disorders characterized by progressive cerebellar degeneration, cause impaired balance and motor dysfunction. Although most cases are inherited, sporadic forms also occur, and effective disease-modifying therapies remain unavailable despite advances in understanding their genetic and molecular mechanisms. This unmet need is particularly significant because many SCAs are monogenic disorders caused by well-characterized mutations, making them promising candidates for gene- and RNA-based therapies. Recent advances in antisense oligonucleotide…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurological manifestations of gluten sensitivity (GS) with gluten ataxia (GA) are well-recognised in adults. We present our experience in children and adolescents (C/A) seen with suspected GS, mainly GA, over a 5-year period. Retrospective case note analysis was performed on clinical, serological andneuroimaging data of 20 C/A seen in our specialist ataxia referral centre withsuspected NGS. 14 female and 6 male C/A (range: 6-15 years, median: 12.5 years) were referred to our specialist ataxia clinic with suspected GS. All 20 patients had motor coordination/balance difficulties with ataxia. He…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent investigations have defined the pathophysiological basis of many hereditary ataxias (HAs), including loss-of-function as well as gain-of-function mechanisms at either the RNA or protein level. Preclinical studies have assessed gene editing, gene and protein replacement, gene enhancement, and gene knockdown strategies. Methodologies include viral vector delivery of genes, oligonucleotide therapies, cell-penetrating peptides, synthetic transcription factors, and technologies to deliver therapies to defined targets. In this review, we focus on Friedreich ataxia (FRDA) and the polyglutamine…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune mechanisms affect the cerebellum leading to the development of cerebellar ataxias (CAs), which are termed immune-mediated cerebellar ataxias (IMCAs). IMCAs have diverse etiologies. Gluten ataxia (GA), post-infectious cerebellitis (PIC), paraneoplastic cerebellar degeneration (PCD), opsoclonus myoclonus syndrome (OMS), anti-glutamate decarboxylase 65 antibody-associated CA (anti-GAD ataxia), and primary autoimmune cerebellar ataxia (PACA). In addition to these well-established entities, CAs are associated with autoimmunity against ion channels and their related proteins, synaptic adh…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxias (SCAs) are a heterogenous group of rare neurodegenerative conditions sharing an autosomal dominant pattern of inheritance. More than 40 SCAs have been genetically determined. However, a systematic review of SCA epidemiology in Europe is still missing. Here we performed a narrative review of the literature on the epidemiology of the most common SCAs in Europe. PubMed, Embase, and MEDLINE were searched from inception until 1 April 2023. All English peer-reviewed articles published were considered and then filtered by abstract examination and subsequently by full text read…
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This narrative review aims at providing an update on the management of inherited cerebellar ataxias (ICAs), describing main clinical entities, genetic analysis strategies and recent therapeutic developments. Initial approach facing a patient with cerebellar ataxia requires family medical history, physical examination, exclusions of acquired causes and genetic analysis, including Next-Generation Sequencing (NGS). To guide diagnosis, several algorithms and a new genetic nomenclature for recessive cerebellar ataxias have been proposed. The challenge of NGS analysis is the identification of causat…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (A-T) is caused by absence of the catalytic activity of ATM, a protein kinase that plays a central role in the DNA damage response, many branches of cellular metabolism, redox and mitochondrial homeostasis, and cell cycle regulation. A-T is a complex disorder characterized mainly by progressive cerebellar degeneration, immunodeficiency, radiation sensitivity, genome instability, and predisposition to cancer. It is increasingly recognized that the premature aging component of A-T is an important driver of this disease, and A-T is therefore an attractive model to study the …
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования