MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1212/01.wnl.0000158615.56071.e3
Медицинская библиотека · Neurology · 2005
Leukoencephalopathy with ataxia, hypodontia, and hypomyelination.
Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен
Аннотация
The authors describe four unrelated girls with a distinctive neurologic disorder with early-onset progressive ataxia and hypodontia with a characteristic pattern of delayed dentition. Cerebral MRI shows hypomyelinated white matter and cerebellar atrophy; 1H-MRS of white matter reveals a marked elevation of myo-inositol.
Для цитирования: Wolf N I, Harting I, Boltshauser E, Wiegand G, Koch M J, Schmitt-Mechelke T, Martin E, Zschocke J, Uhlenberg B, Hoffmann G F, Weber L, Ebinger F, Rating D. Leukoencephalopathy with ataxia, hypodontia, and hypomyelination.. Neurology. 2005. DOI: 10.1212/01.wnl.0000158615.56071.e3.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.