Among the structural abnormalities affecting the human Y chromosome, dicentric chromosomes are the most common. A wide spectrum of phenotypes of patients with a dicentric Y chromosome exists, ranging from almost males through mixed gonadal dysgenesis to females with Turner syndrome. Here, we describe an infant with mixed gonadal dysgenesis and mosaic karyotype 45,X/46,X,idic(Y)(qter-->p11.32:p11.32-->qter)/47,X,+2idic(Y) (qter-->p11.32:p11.32-->qter)/47,XYY. This was demonstrated by fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis with whole Y chromosome painting (WCP-Y) probe. Molecular stu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 6 sterile heifers which were female in appearance and in genital organs, all tissues derived from blood, skin, spleen and kidney had a single 60,XY type of metaphase plate. Although the SRY gene was detected by PCR in normal bull, it was not detected in normal cow or in 3 60,XY cases studied.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 4-year-old male horse of Friesian breed with normal body conformation, development and libido, and showing an evident ventral penis deviation with hypospadias, underwent both cytogenetic and genetic investigation. Although the karyotype showed normal male arrangement (2n = 64,XY), one telomere of horse (ECA) chromosome 1 was shorter than both the other one and those of a normal horse (control), as revealed by CBA- and RBA-banding, and by Ag-NOR and FISH-mapping techniques using telomere PNA probes. Genetic investigation of the SRY and MAMLD1 coding sequences revealed a normal SRY sequence an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex differentiation in humans depends on the presence of the Y-linked gene SRY, which is activated in the pre-Sertoli cells of the developing gonadal primordium to trigger testicular differentiation. Occasionally testicular formation can take place in subjects lacking a Y chromosome resulting in a 46,XX sex reversal condition. True hermaphroditism (TH) is a rare form of intersexuality characterized by the presence of testicular and ovarian tissue in the same individual. Genetic heterogeneity has been proposed as a cause of dual gonadal development in some cases and recently, hidden mosaicism w
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pigs serve as a robust animal model for the study of human diseases, notably in the context of disorders of sex development (DSD). This study aims to investigate the phenotypic characteristics and molecular mechanisms underlying the reproductive and developmental abnormalities of 38,XX ovotestis-DSD (OT-DSD) and 38,XX testis-DSD (T-DSD) in pigs. Clinical and transcriptome sequencing analyses were performed on DSD and normal female pigs. Cytogenetic and SRY analyses confirmed that OT/T-DSD pigs exhibited a 38,XX karyotype and lacked the SRY gene. The DSD pigs had higher levels of follicle-stimu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An asymptomatic woman (age 38 years) with a family history of ovarian malignancies was referred for presymptomatic genetic testing of mutations in the BRCA genes. A familial Swyer syndrome with the occurrence of dysgerminomas is the most likely diagnosis. However, in our case, all known causes of this heterogeneous disorder have been excluded pointing to the existence of another yet unknown genetic locus. The family history revealed three affected paternal aunts. Two of them developed ovarian malignancies at 13 and 15 years of age, and died at ages 19 and 20. The third aunt, 82 years old, was
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In order to provide a reliable non-invasive method for fetal sex determination in a routine setting, we evaluated the possibility of identifying the fetal Y chromosome-specific sequence in maternal plasma using conventional PCR analysis.
METHODS: Fetal gender was determined in 31 pregnant women including one with a dizygotic twin pregnancy between 7 and 32 weeks of gestation using DNA extracted from 200 microl of each maternal plasma. The 198 bp SRY gene-specific sequence on Y chromosome and the 261 bp ATL1 gene-specific sequence on X chromosome were co-amplified in a multiplex ne
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To delineate the phenotypic spectrum (clinical and gonadal features) from patients with a 45,X/46,X,mar(Y) karyotype based upon of their clinical, histological, cytogenetic and molecular evaluation.
SUBJECTS: Three patients with a 45,X/46,X,mar(Y) karyotype.
METHODS: Clinical assessment, karyotyping, endocrine evaluation, FISH and PCR analyses of several Y-chromosome loci and direct sequencing of the SRY gene.
RESULTS: The patients, two males and one female had varying degrees of impairment of sexual differentiation, with or without testis formation. One patient (reared as female
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, prenatal diagnosis with non-invasive insight is a progressive approach in clinical medicine to prevent the birth of infants with genetic abnormalities. Cell free fetal DNA (cffDNA) makes up approximately 3-6% of the bare DNA in the mother's bloodstream which is produced during pregnancy and can be used to detect fetal sex and disease in the early stages. SRY is a gene located on the chromosome Y which determines the sex of male infants. In this work, a new nanobiosensor based on the fluorescence property of r-GQD@HTAB (reduced graphene quantum dots modified with hexadecyl trimethyl a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cytogenetic study was carried out in a girl with virilized external genitalia, who showed a karyotype containing a Y isochromosome in mosaic form: mos46,X,iso(Y)(qter-->p11.3::p11.3-->qter)[80]/45,X[17]/46,X,+mar[3]. The chromosome aberrations were confirmed by fluorescence in situ hybridization analysis, with both whole chromosome paint Y probe and centromeric X chromosome probe. The molecular analyses by PCR detected the presence of the SRY, DAZ and AMGY genes, confirming the presence of the whole long arm and almost whole short arm of the Y chromosome. We suggest that the structural alter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sox3 is an ancestral homologous gene of the male-determining Sry in eutherian mammals and determines maleness in medaka fish. In the Japanese frog, Glandirana rugosa, Sox3 is located on the Z and W chromosomes. To assess the sex-determining function of Sox3 in this frog, we investigated its expression in gonads during early tadpole development and conducted genome-editing experiments. We found that the Sox3 mRNA levels in the gonads/mesonephroi were much higher in ZW females than that in ZZ males, and that the W-borne allele was dominantly expressed. A higher expression in ZW females preceded
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex differences in renal tubular salt and water transporters, channels, claudins, and regulatory factors are evident all along the nephron. The influence of sex hormones on physiologic dimorphisms has been established in studies removing, inhibiting, or restoring sex hormones and their receptors. The influence of the sex chromosome complement (SCC, XY vs. XX) on renal transporter abundance and activity is an open question. We used the four core genotypes (FCG) mouse model (in which the testis determining SRY gene is deleted from the Y chromosome and inserted onto an autosomal chromosome) to co
СтатьяСравнительное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
True hermaphroditism in humans is defined as the simultaneous presence of both testicular and ovarian tissue in a single individual. I reviewed clinical findings, karyotype, findings of recent molecular analysis, diagnostic tools and treatment of true hermaphroditism. Recent molecular analysis in true hermaphroditism revealed that duplication of 22q was recognized in a 46,XX SRY-negative case. A 46,XX true hermaphrodite in which SRY was negative in blood leukocytes and epithelial oral cells but present and partially deleted in DNA obtained from the testicular portion of the ovotestes was repor
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical value of non-invasive prenatal diagnosis using cell free fetal DNA (cff-DNA) in maternal blood.
METHODS: From Sep. 2010 to Mar. 2012, 103 pregnant women who came to Henan Province People's Hospital in the first trimester for prenatal diagnosis of sex-linked inherited diseases were included in the first trimester group. From Oct. 2010 to Jan. 2012, 205 pregnant women undergoing amniotic fluid sampling for fetal karyotype analysis in the same hospital were included in the second trimester group. Real time quantitative PCR and fluorescent PCR were used to d
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate a non-invasive molecular test using free circulating fetal DNA in maternal plasma to predict the fetal RHD type.
DESIGN: A prospective cohort study.
PARTICIPANTS AND SETTING: Venous blood samples were collected from 140 Rhesus (Rh) D-negative women booked for antenatal care in two tertiary maternity hospitals in Sydney and Brisbane between November 2006 and April 2008. Cell-free DNA, including free maternal and fetal DNA, was extracted from maternal plasma in the tertiary Australian Red Cross Blood Service laboratory, and three exon regions of the RHD gene were amplifi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with disorders of sex development (DSD), especially those with gonadal dysgenesis and hypovirilization, are at risk of developing the so-called type II germ cell tumors (GCTs). Both carcinoma in situ and gonadoblastoma (GB) can be the precursor lesion, resulting in a seminomatous or non-seminomatous invasive cancer. SRY mutations residing in the HMG domain are found in 10-15% of 46,XY gonadal dysgenesis cases. This domain contains two nuclear localization signals (NLSs). In this study, we report a unique case of a phenotypical normal woman, diagnosed as a patient with 46,XY gonadal dy
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is hypothesized that male fetuses are more vulnerable to in utero insults than females due to different growth strategies, and that the placenta contributes to these sex differences. We examined sex differences in the fetal and placental responses to maternal food restriction (∼60% of ad libitum) beginning mid-gestation (Day 11.5). To dissect the roles of chromosomal and gonadal sex, we used the Four Core Genotypes mouse model, which combines deletion of the testis-determining Sry gene from the Y chromosome and autosomal insertion of the Sry gene, such that XX gonadal males and XY gonadal f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
According to the accepted dogma of mammalian sex determination, the Y-linked gene SRY initiates male development by inducing hitherto uncommitted somatic cells of the fetal gonad to develop into Sertoli cells. However, it has become evident that the correct functioning of an increasing number of genes on other chromosomes is required for testicular organogenesis. They include the SRY-related gene, SOX9, which plays important roles in both sex determination and chondrogenesis, as well as genes responsible for the production of growth factors, i.e. fibroblast growth factor 9, platelet derived gr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Musculoskeletal allotransplantion is the most common form of human tissue transplantation. Unlike solid organ transplants, bone allotransplants undergo rigorous processing and are considered non-viable tissue. In this study, we propose that donor genetic material may exist in circulation after bone allotransplantation. Fifty-one female patients who received bone allotransplants from male donors were assessed. Blood plasma samples were analyzed using real-time quantitative polymerase chain reaction (PCR) with dual labeled fluorogenic probes for the presence of the SRY gene on the Y chromosome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical phenotype and genetic etiology of a patient with tall stature and primary amenorrhea presenting with 47,XYY Disorder of sex development (DSD).
METHODS: A female patient presenting with "tall stature and primary amenorrhea" at Nanjing Drum Tower Hospital in July 2024 was selected as the study subject. A retrospective study design was employed to collect the patient's clinical data. Peripheral venous blood sample was collected. Following the extraction of genomic DNA, genetic testing was performed including chromosomal karyotyping analysis, copy number var
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования