Asphyxiating thoracic dysplasia (Jeune syndrome) is an osteochondrodysplasia with autosomal recessive inheritance, characterised by a nanism with rhizomelic predominance, associated with a narrow thorax. It induces an alteration of the respiratory function that conditions the prognosis, which is worsened in case of associated visceral lesions (probably related to mutations of genes implicated in ciliary development, as recently described). We report the observation of two severe cases of Jeune syndrome to emphasize the advancement of imaging, especially echography, and molecular biology in est
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth hormone (GH) replacement seems to represent an additional risk factor for epiphysiolysis. The femoral diaphyseal-epiphyseal angle (Southwick's angle), which is observed to become decreased in the presence of slipped capital femoral epiphysis, is increased in risk groups, such as obese patients, suggesting a potential marker for epiphysiolysis. To evaluate the pattern of Southwick's angle in GH deficiency (GHD) patients, we measured it in 44 GHD patients. We found that Southwick's angle increased significantly after 2 years on GH replacement compared with the pretreatment period. Our dat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the MR appearance of the sella turcica in three sibling dwarfs with combined pituitary hormone deficiency in which MR images revealed a peripheral curvilinear band of enhancement about the pituitary gland in all three patients, a normal-size pituitary gland in two siblings, a mildly enlarged pituitary gland in one sibling, and a thin infundibulum and a normal posterior pituitary bright spot in all three siblings. Possible antecedents include an abnormal vascular supply, pituitary gland replacement by a nonfunctioning adenoma, a proteinaceous cyst, or a hamartoma.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: A family with isolated growth hormone deficiency (IGHD) in two children and their mother is reported. Genetic analysis revealed a heterozygous splice site mutation in intron III of the GH-1 gene. This mutation was de novo in the mother and was transmitted in a dominant way to her offspring.
CONCLUSION: De novo mutations in the GH-1 gene may be an important cause of congenital idiopathic IGHD. As these patients have normal fertility, pointing out this mutation is of great value for appropriate genetic counselling in patients with idiopathic IGHD.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly includes a spectrum of conditions that have in common the associated anomalies of false median cleft lip, nasal malformation, orbital hypotelorism, and brain malformations. We recently encountered a patient with holoprosencephaly presenting with a rare unilateral cleft of the lip. This patient was potentially viable, although mental development was retarded.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child with extreme growth failure, dysmorphic features, hypoparathyroidism, and abnormal skeletal survey was studied. He was a product of first degree consaguineous marriage who had intrauterine growth retardation and presented at 14 days of age with hypocalcemic tetany with normal cardiovascular system and immune function. Endocrine evaluation after infancy revealed defective growth hormone (GH) secretion in 2 provocation tests and lack of clinical and testosterone response to human chorionic gonadotrophin (HCG) therapy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Kabuki make-up syndrome is characterized by peculiar cranio-facial abnormalities, including cleft lip and palate. A case with velopharyngeal incompetence in a 7-year-old boy is reported. The significance of a possible association of this syndrome with congenital velopharyngeal incompetence is also discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Geleophysic dysplasia is characterized by short stature with short limbs and brachydactyly, a "happy" facial appearance, and joint contractures. Infiltration of heart valves and liver with a mucopolysaccharide-like substance has been demonstrated in some patients. A metabolic pathogenesis is suspected, but has not yet been identified. We report on 3 boys with the condition, 2 of whom are brothers. Serial ultrasound scans were performed on 2 of the cases during pregnancy, but short limbs did not become obvious until after 28 weeks of gestation, making it an uninformative procedure for prenatal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients with short stature, joint laxity, and peculiar pelvic radiology are described. The first case is similar to those described by Desbuquois et al., with deviation of digitis and supernumerary metacarpal bones. The other two children are less severely affected and are compared with others reported in literature. The authors suggest the homogeneity of the Desbuquois syndrome in spite of the variability of expression.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum, Cockayne's syndrome, ataxia telangiectasia, Fanconi anemia, and Bloom's syndrome are autosomal recessive diseases with cellular defects in the ability to process DNA damage. Although these diseases are rare, they are seen occasionally in practice and provide insight into the mechanisms of DNA repair and replication in humans. The authors will review the clinical and cytological presentation of each disease, the genetic heterogeneity, as inferred by complementation analysis, and the differentiating characteristics of each. The authors will conclude with a discussion of th
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asphyxiating thoracic dystrophy is an autosomal recessive disorder characterised by an abnormally small thorax, variable shortening of the extremities, and pelvic anomalies. Renal and pancreatic symptoms are found in longer survivors, although most cases die in infancy of respiratory failure. Seven neonatal cases were studied at necropsy. These cases ranged in gestational age from 32 to 40 weeks. One was stillborn and the other six survived from 1 hour to 10 days. Two were sibs born to consanguineous parents. Dwarfing was not pronounced and the extremities were shortened in only one infant who
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reports on prenatal diagnosis in cases of skeletal dysplasia have mostly been in high-risk mothers with a suspect genetic background where the fetal lesion could probably be predetermined. We deal with routine ultrasonographic appraisal of the fetal skeleton when dysplasia is not initially suspected, and relate our experience of the lethal forms of this condition. During the 4-year period 1981-1984, 6 cases of skeletal dysplasia, including thanatophoric dysplasia, achondrogenesis, the Ellis-van Creveld syndrome (chondro-ectodermal dysplasia) and osteogenesis imperfecta, were detected; the ultr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a sibship of three brothers affected with the GAPO syndrome. This is a rare and very characteristic autosomal-recessive trait whose main manifestations are growth retardation, alopecia, pseudo anodontia, and optic atrophy. So far nine affected individuals are known (4 males and 5 females). Two of them, the patient of Andersen and Pindborg cited in Tipton and Gorlin [1983] and one of the cases of Wajntal et al [1982], died at 39 and 37 years respectively.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the familial occurrence in a French Canadian family of metaphyseal dysplasia associated to short stature and previously undescribed facial and acral anomalies. Facial manifestations include beaked nose, short philtrum, thin lips, maxillary hypoplasia, dystrophic yellowish teeth. Acral changes include bilateral shortness of metacarpal 5 and/or 2nd middle phalanx of fingers 2 and 5. Dermatoglyphics show low TRC, distal or absent axial triradius, absent triradius C, and radial loop on digit 4. The syndrome appears to be an autosomal dominant trait.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The limited evidence available suggests that most human cancers are not caused by conventional mutagens but are more likely to be the result of genetic transpositions. Although the molecular biology of transposition is starting to be understood, the external factors that influence its frequency have not yet been studied in any detail.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования