Gene therapy is an innovative technique utilized in the treatment of a primary immunodeficiency known as severe combined immune deficiency syndrome (SCIDS). The first human trials of gene therapy for SCIDS were conducted in 1990, by attempting to insert the gene for adenosine deaminase into peripheral white blood cells to treat children with adenosine deaminase (ADA)-deficiency SCIDS. Recently, three infants with ADA-deficiency SCIDS received gene therapy with genetically manipulated hematopoietic stem cells. This clinical update reviews basic immunology function and malfunction, describes gen
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yellow nail syndrome (YNS) is a rare disorder of unknown aetiology that is characterized by yellow nails associated with lymphoedema and chronic respiratory manifestations. There are no detailed immunological studies in YNS. In this study, we present first extensive immunological analysis of both adaptive and innate immunity in two patients with YNS. One patient has common variable immunodeficiency, whereas second patient has specific antibody deficiency syndrome. Severe lymphopaenia, a striking deficiency of naïve CD4+ and CD8+ T cells and total B cells, and increased transitional B cells wer
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Autoimmune polyendocrine syndromes (APS) are rare diseases characterized by immunologic activity against multiple endocrine organs. Bilateral keratitis and limbal stem cell deficiency are manifestations described.
METHODS: A 28-year-old man presented to our service with discomfort in his left eye. Past medical history included autoimmune polyendocrine syndrome, under hormonal treatment. Ocular history included an idiopathic bilateral peripheral occlusive vascular retinal disease, with areas of non-perfusion, neovascularization, and bleeding, treated with laser photocoagulation. He pr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We previously reported a novel syndrome characterized by combined immunodeficiency associated with severe developmental defects-subsequently known as Roifman-Chitayat syndrome (RCS; OMIM 613328). Linkage analysis identified 2 disease-associated loci.
OBJECTIVES: We sought to identify the genetic defect in these patients and characterize their immunologic cellular abnormalities.
METHODS: Genetic, immunologic, protein, and cellular functional analyses were used to identify and characterize patient genetic deficiencies and aberrant patient cell behavior.
RESULTS: Deleterious varian
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 68-year-old woman suffering from a longstanding urticaria pigmentosa with mast cell infiltrations in bones had two attacks of herpes zoster. The second herpes zoster attack was followed by a severe polyradiculoneuritis (Guillain-Barré syndrome). The sequence of events suggests an immunological deficiency.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The associations between skin conditions and malignant tumours are reviewed and classified in two groups: indirect associations (predisposing genetic factor or carcinogenic agent), and direct associations with parallel evolutions corresponding to the true paraneoplastic syndromes. Occasional associations are also mentioned. The cutaneous paraneoplastic syndromes can be classified according to their pathogenic mechanisms, although these are mostly hypothetical, allowing those of secretory, immunological, deficient and neurovascular origins to be distinguished.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
POLA1 encodes the catalytic unit of DNA polymerase α, which together with the Primase complex launches the DNA replication process. While complete deficiency of this essential gene is presumed to be lethal, at least two conditions due to partial POLA1 deficiency have been described. The first genetic syndrome to be mapped to POLA1 was X-linked reticulate pigmentary disorder (XLPDR, MIM #301220), a rare syndrome characterized by skin hyperpigmentation, sterile multiorgan inflammation, recurrent infections, and distinct facial features. XLPDR has been shown to be accompanied by profound activati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Good's syndrome (GS) is a low prevalence entity where thymoma often is associated with immunodeficiency. Patients may start presenting recurrent rhinosinusal infections, bronchopulmonary infections, haematological alterations and diarrhoea, secondary to immunodeficiency. They can also present respiratory symptoms and parathymic syndromes derived from the existence of thymoma, a slow-growing neoplasm located in the anterior mediastinum. We present the case of a 76-year-old man diagnosed with thymoma by image analysis, which had presented multiple episodes of pneumonia and two admissions to
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Inborn errors of immunity (IEIs), also known as primary immunodeficiency diseases (PIDs) since 2017 Inborn Errors of Immunity Committee classification, comprise a heterogeneous group of genetic disorders resulting in impaired immune development and function. Malignancy is a major challenge in IEIs, particularly in those with defects in DNA repair, tumor suppression, immune surveillance, or chronic inflammatory control, highlighting the close interplay between immune dysfunction and oncogenesis.
AREAS COVERED: Hematologic malignancies, especially non-Hodgkin lymphomas, predominat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our immune system protects us from various pathogens, autoimmune processes and malignancy. Primary immunodeficiency disorders are rare, however in contrast to the conventional perception, primary immunodeficiency diseases are more common than expected and may occur at any age. An insult to the immune system, primary or secondary, may lead to an increased incidence of infectious diseases, autoimmune diseases and malignancies. Primary care physicians, frequently encounter children and adults who suffer from recurrent infections, emphasizing the need for a structured approach for the evaluation o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult-onset immunodeficiency syndrome mediated by anti-interferon-gamma autoantibody (AIGA) is a rare disorder that has garnered increasing recognition in recent years. The condition is most prevalent among adults in Southeast Asia. It is characterized by recurrent disseminated opportunistic infections, frequently involving multiple organ systems such as the lungs, lymph nodes, bones, and skin. The pathogenesis is primarily attributed to the presence of neutralizing AIGAs, which impair the IFN-γ-mediated JAK-STAT1 signaling pathway, leading to compromised host defense against intracellular pat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is a curative treatment for an expanding spectrum of inborn errors of immunity (IEI). Whilst the utility and success of this treatment is well established for common, or historically described IEI (severe combined immunodeficiency, Wiskott-Aldrich syndrome, CD40L deficiency, the role of HSCT for emerging, newly described IEI is less clear. This review examines HSCT results for recently described IEI or those in which HSCT has only recently and rarely been employed.
AREAS COVERED: The literature search included HSCT in IEI from 2020
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antibody deficiency may be primary, because of an underlying inborn error of immunity, or secondary, due to another disease process or medication, leading to decreased antibody production or increased antibody loss. Secondary antibody deficiency is much more common than primary. It can, however, be difficult to distinguish primary from secondary, and both should be considered when assessing patients with hypogammaglobulinaemia. The case presented highlights the importance of confirming the underlying pathophysiology in patients presenting with antibody deficiency, the contribution of genetic a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In allergic patients with recurrent respiratory infections, the association of antibody deficiencies, both selective and specific to polysaccharide responses, has been described.
CASE REPORT: Male, no significant family history. At age 5, presented with cervical and axillary lymphadenopathy; biopsy ruled out malignancy, followed by remission. At age 7, developed nasal symptoms and wheezing. Admitted to Allergy at age 9 and diagnosed with asthma and rhinitis, sensitized to dust mites and grass. Good response to immunotherapy in the first 2 years; during the third year, developed
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) and inborn errors of immunity (IEI) have been closely linked since transplantation was first used to cure severe combined immunodeficiency (SCID) in 1968. Since then, novel genes and diseases have been continually added to the ongoing list of IEI, and new data on indications and outcomes have emerged. We review recent data and progress in the field of hematopoietic cell transplantation (HCT) for IEI including new diseases and complications.
RECENT FINDINGS: Emerging data from haploidentical transplants, newborn screening result
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chemokine receptors are members of the G protein-coupled receptor superfamily. The C-X-C chemokine receptor type 4 (CXCR4), one of the most studied chemokine receptors, is widely expressed in hematopoietic and immune cell populations. It is involved in leukocyte trafficking in lymphoid organs and inflammatory sites through its interaction with its natural ligand CXCL12. CXCR4 assumes a pivotal role in B-cell development, ranging from early progenitors to the differentiation of antibody-secreting cells. This review emphasizes the significance of CXCR4 across the various stages of B-cell develop
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования