A combination of vertebral column and lower limb abnormalities was observed during routine dissection in an 85 year old female cadaver. The combination of musculoskeletal anomalies reported here has many close parallels with other reported conditions.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a parturient with Laron syndrome, a rare form of dwarfism which results from an inability to generate insulin-like growth factor 1. In addition to dwarfism these patients may have craniofacial abnormalities, atlantoaxial instability, spinal stenosis and metabolic, musculoskeletal and genitourinary abnormalities. The patient underwent an urgent caesarean section using combined spinal-epidural anaesthesia. Laron syndrome is reviewed and its anaesthetic implications discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our purpose was to assess the long-term effect of treatment for thyroid dysfunction on musculoskeletal symptoms. Forty-six patients (37 with hypothyroidism, 9 with hyperthyroidism), who visited the outpatient clinic of rheumatology and had abnormal thyroid function tests on their first visit, cooperated in the study. They were interviewed with a structured questionnaire about their past and current musculoskeletal complaints. Thyroid dysfunction was considered the only explanation for the original musculoskeletal symptoms in 24 patients (Group I); in 19 patients an additional (rheumatological)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatasia (HPP) is a rare inborn error of metabolism resulting in undermineralization of bone and subsequent skeletal abnormalities. The natural history of HPP is characterized by rickets and osteomalacia, increased propensity for bone fracture, early loss of teeth in childhood, and muscle weakness. There is a wide heterogeneity in disease presentation, and the functional impact of the disease can vary from perinatal death to gait abnormalities. Recent clinical trials of enzyme replacement therapy have begun to offer an opportunity for improvement in survival and function. The role of p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background. Sprengel's deformity is a rare congenital anomaly of the shoulder girdle. The deformity is due to failure of descent of the scapula in intrauterine life. Case Presentation. We report a case of unilateral Sprengel's deformity associated with several other musculoskeletal and renal disorders consisting of absence of pectoralis major, weakness of trapezius and serratus anterior muscles, one kidney agenesis, and severe hydronephrosis of the other kidney in a 7-year-old boy. Conclusion. Sprengel's deformity can be associated with other musculoskeletal abnormalities and it is much more t…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The musculoskeletal system can be affected by a variety of abnormalities in association with human immunodeficiency virus (HIV) infection. Although not as common as complications involving other organ systems, such as the pulmonary and the central nervous systems, HIV-associated musculoskeletal disorders are sometimes the initial presentation of the viral illness. Knowledge of the existence and the characteristic appearance of the conditions affecting bone, joint, and muscle in HIV-infected patients is valuable to radiologists for diagnosis and to clinicians for detection and appropriate treat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The purpose of this review article is to present the spectrum of abnormalities and multi-modality imaging evaluations in patients with musculoskeletal sarcoidosis.
RECENT FINDINGS: The articular manifestations of sarcoidosis are difficult to distinguish from those of the other inflammatory and degenerative arthropathies, and the muscular lesions in sarcoidosis are generally clinically silent and therefore often missed. Magnetic resonance imaging has shown these manifestations to be very common in active sarcoidosis, and should thus be included in the screening if musculoske
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis is a consequence of reduced fetal movements and arises due to environmental factors or underlying genetic defects, with extensive genetic heterogeneity. In many instances, the genes responsible are involved in neuromuscular function. Missense variants in the gene encoding embryonic myosin heavy chain (MYH3) usually cause distal arthrogryposis. Recently, mono-allelic or bi-allelic MYH3 variants have been associated with contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1 (CPSFS1A and CPSFS1B). Here we describe three fetuses presenting in the second trimester with a
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here two girls from different Indian families identified with novel variants in the AT Hook DNA Binding Motif Containing 1 gene (AHDC1) causing Xia-Gibbs syndrome. The diagnosis was made by clinical exome in both cases. Inconsistent dysmorphic features such as dolichocephaly in the first patient and brachycephaly in the second were observed. Prominent jaw and gelastic seizures were other features of patient 1. Thus, this syndrome, with developmental delay, poor expressive language and overlapping clinical phenotype requires the utility of next generation sequencing for diagnostic con
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a patient with blepharophimosis, joint contractures, immobile facies, decreased muscular bulk, postnatal growth retardation, developmental delay, micrognathia, cleft palate, camptodactyly, arachnodactyly, pectus, kyphoscoliosis, hypospadias, and absent deep tendon reflexes. These findings are consistent with Marden-Walker syndrome (MWS). Twenty-two additional cases in the literature are reviewed. Diagnostic criteria are proposed, and the spectrum of variability is discussed. Evidence for autosomal recessive inheritance is reviewed as is the differential diagnosis. Possible pathogene
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Art has historically reflected prevailing medical conditions and societal responses to disability. Hieronymus Bosch's The Procession of Cripples depicts numerous individuals with visible musculoskeletal deformities, providing a unique historical perspective on disability in late medieval Europe.
METHODS: A visual and historical analysis of Bosch's ink-on-paper illustration was performed. Each depicted figure was evaluated for observable limb deformities, gait abnormalities, amputations, and use of assistive devices. Findings were interpreted using contemporary pediatric orthopaedi
СтатьяИсторическая статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DHCR7 and SC5D are enzymes crucial for cholesterol biosynthesis, and mutations in their genes are associated with developmental disorders, which are characterized by craniofacial deformities. We have recently reported that a loss of either Dhcr7 or Sc5d results in a failure in osteoblast differentiation. However, it remains unclear to what extent a loss of function in either DHCR7 or SC5D affects craniofacial skeletal formation. Here, using micro computed tomography (μCT), we found that the bone phenotype differs in Dhcr7-/- and Sc5d-/- mice in a location-specific fashion. For instance, in Sc5
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile hemangiomas (IHs) are the most common pediatric vascular tumors, although their genetic etiology is largely unknown. Congenital capillary malformations (CMs) are associated with known somatic pathogenic variants, including GNAQ, GNA11, PIK3CA, and PIK3R1. Co-occurrence of a facial CM such as port wine stain and IH is not associated with any recognized vascular anomaly syndromes and rarely reported in the literature. We describe a case of a 5-week-old female patient with a large facial CM and extensive IHs of the lower lip, airway, and orbit who presented with airway compromise and re
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to evaluate the congenital anomalies of ribs in the Turkish population using multi-detector computed tomography (CT) and to reveal the prevalence and distribution of these anomalies according to sexes and body sides.
MATERIALS AND METHODS: This study included 1120 individuals (592 male, 528 female) over 18 who presented to our hospital with a suspicion of COVID-19 and who had thoracic CT. Anomalies such as a bifid rib, cervical rib, fused rib, Srb anomaly, foramen rib, hypoplastic rib, absent rib, supernumerary rib, pectus carinatum, and pectus excavatum, which we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2023eng
BACKGROUND: Proximal junctional kyphosis (PJK) is a complication following surgery for adult spinal deformity (ASD) possibly ameliorated by polymethyl methacrylate (PMMA) vertebroplasty of the upper instrumented vertebrae (UIV). This study quantifies PJK following surgical correction bridging the thoracolumbar junction ± PMMA vertebroplasty.
METHODS: ASD patients from 2013 to 2020 were retrospectively reviewed and included with immediate postoperative radiographs and at least one follow-up radiograph. PMMA vertebroplasty at the UIV and UIV + 1 was performed at the surgeons' discretion.
RESUL
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Knowledge of the unusual arrangement of the flexor pollicis longus (FPL) muscle is important as the variable tendon may be a rare cause of carpal tunnel syndrome.
METHODS: During a routine dissection at the Department of Anatomy, an unusual formation of the FPL muscle was observed in a formalin embalmed Central European cadaver.
RESULTS: This report presents a variation of the FPL muscle, where the muscle split and formed a separate accessory head inserting into the first lumbrical muscle. Moreover, a tendinous interconnection was present between the FPL muscle tendon and the tendon
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Isolated Patellar Aplasia Hypoplasia is a very rare autosomal dominant disorder. Its treatment depends on the clinical manifestations that can vary widely. The lack of active extension, which can be responsible for frequent falls due to a knee instability, is the most frequent and disabling manifestation. We report an original technique that is a modification of the Galeazzi technique for recurrent dislocation of the patella to gain active extension in case of PTLAH.
CASE REPORT: A 7-year-old Caucasian boy with isolated Patellar Aplasia Hypoplasia and an extension lag of the right
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities (ISDNA) is an ultra-rare genetic condition that belongs to the group of spondyloepimetaphyseal dysplasias. It is caused due to presence of biallelic variants in the EXTL3 gene. The encoded exostosin like glycosyltransferase 3 (EXTL3) protein plays a key role in heparan sulfate synthesis. The skeletal and nervous systems are prominently affected in ISDNA with variability in immunological manifestations. Here, we report the 15th case of ISDNA (third patient of an Indian ancestry) in the world, along with a review of liter
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Different pathogenic variants in the fibrillin-1 gene (FBN1) cause Marfan syndrome and acromelic dysplasias. Whereas the musculoskeletal features of Marfan syndrome involve tall stature, arachnodactyly, joint hypermobility, and muscle hypoplasia, acromelic dysplasia patients present with short stature, brachydactyly, stiff joints, and hypermuscularity. Similarly, pathogenic variants in the fibrillin-2 gene (FBN2) cause either a Marfanoid congenital contractural arachnodactyly or a FBN2-related acromelic dysplasia that most prominently presents with brachydactyly. The phenotypic and molecular r
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования