Rare diseases (RDs) collectively affect >400 million people worldwide, but fragmented infrastructure and biospecimen scarcity impede progress. China's heterogeneous healthcare landscape magnifies these challenges. Since 2016, Peking Union Medical College Hospital (PUMCH) RD Biobank has pioneered a scalable model integrating 446 institutions via national networks, and setup Quality Management System since 2019 with the ISO 20387:2018, that received accreditation in 2022. Our secure digital platform standardizes biospecimen protocols (acquisition/processing/storage) and enables ethical data/spec
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
α-Synuclein (α-syn), a pathological hallmark of PD, is emerging as a bridging element at the crossroads between neuro/immune-inflammatory responses and neurodegeneration in PD. Several evidence show that pathological α-syn accumulates in neuronal and non-neuronal cells (i.e., neurons, microglia, macrophages, skin cells, and intestinal cells) in central and peripheral tissues since the prodromal phase of the disease, contributing to brain pathology. Indeed, pathological α-syn deposition can promote neurogenic/immune-inflammatory responses that contribute to systemic and central neuroinflammatio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Women suffering from absolute uterine factor infertility (AUFI), due to either lack of a uterus or one unable to sustain neonatal viability, presented as one of the last frontiers in conquering infertility. Following systematic animal research for over a decade, uterus transplantation was tested as a treatment for AUFI in 2012, which culminated in the first human live birth in 2014. The development of uterus transplantation from mouse to human has followed both the Moore criteria for introduction of a surgical innovation and the IDEAL concept for evaluation of a novel major surgical procedure.
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: To discuss the recent discoveries and limitations of the available literature on emerging circulating biomarkers of cancer cachexia.
RECENT FINDINGS: Studies on circulating factors in cancer cachexia show promising alternatives for diagnosing the syndrome in a minimally invasive manner in the clinic setting, as well as potential targets for cancer cachexia treatment. Factors secreted by the tumor and the adipose tissue, such as extracellular vesicles and soluble proteins, respectively, have been shown to either directly induce wasting in vitro and in vivo or to be altered i
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complexity of omes - the key cellular ensembles (genome and epigenome, transcriptome, proteome, and metabolome) - is becoming increasingly understood in terms of big-data analysis, the omics. Amongst these, proteomics provides a global description of quantitative and qualitative alterations of protein expression (or protein abundance in body fluids) in response to physiologic or pathologic processes while metabolomics offers a functional portrait of the physiological state by quantifying metabolite abundances in biological samples. Here, we summarize how different techniques of proteomic a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Head and neck paragangliomas (HNPGLs), rare neuroendocrine tumors that mainly arise from parasympathetic ganglia along the cranial nerves, are challenging due to anatomic origin, tendency to aggressive neurovascular and skull base infiltration, unpredictable metastatic potential, radio-chemoresistance, and risk of multiplicity. Symptoms range from mild to life threatening depending on location/size, but rarely relate to catecholamine excess. Risk factors include female sex and pathogenic germline variants in genes affecting hypoxia signaling (foremost succinate dehydrogenase genes). Diagnostic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Translational Science Benefit Model (TSBM) was developed to broadly capture systematic measures of health and societal benefits from scientific research, beyond traditional outcome measures. We aimed to develop a systematic process for the application of the TSBM and to then provide an example of a novel application of the TSBM to an ongoing Return-to-Learn (RTL) after youth concussion project involving partnerships with community stakeholders.
METHODS: We invited investigators, project advisory board, and participants of the RTL project to participate in a modified Delphi pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We review progress towards greater mechanistic understanding and clinical translation of a strategy to improve respiratory and non-respiratory motor function in people with neuromuscular disorders, therapeutic acute intermittent hypoxia (tAIH). In 2016 and 2020, workshops to create and update a "road map to clinical translation" were held to help guide future research and development of tAIH to restore movement in people living with chronic, incomplete spinal cord injuries. After briefly discussing the pioneering, non-targeted basic research inspiring this novel therapeutic approach, we then s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Survival for patients with mantle cell lymphoma has improved dramatically over the last 2 decades owing to a better understanding of disease biology and the development of more effective treatment regimens for patients with untreated and relapsed disease. With these advancements, we are now poised to ask questions that challenge old treatment strategies, use new technologies, and improve our understanding of disease heterogeneity. This article focuses on questions that we believe will drive the future of mantle cell lymphoma treatment. Although not an exhaustive list, we review current literat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
According to WHO World Malaria Report (2018), nearly 219 million new cases of malaria occurred and a total no. of 435 000 people died in 2017 due to this infectious disease. This is due to the rapid spread of parasite-resistant strains. Artemisinin (ART), a sesquiterpene lactone endoperoxide isolated from traditional Chinese herb Artemisia annua, has been recognized as a novel class of antimalarial drugs. The 2015 "Nobel Prize in Physiology or Medicine" was given to Prof Dr Tu Youyou for the discovery of ART. Hence, ART is termed as "Nobel medicine." The present review article accommodates ins
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune diseases are characterized by dysregulated immune tolerance to self and inflammatory damage to tissues and organs. The development of inflammation involves multiple innate and adaptive immune pathways. Inflammasomes are multimeric cytosolic protein complexes that form to mediate host immune responses upon recognizing pathogen- or damage-associated molecular patterns via pattern-recognition receptors (PRRs). The accelerating pace of inflammasome research has demonstrated important roles for inflammasome activation in many pathologic conditions, including infectious, metabolic, autoin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive knee joint degeneration occurs following removal of a torn meniscus. However, there is significant variability in the rate of development of post-meniscectomy osteoarthritis (OA). While there is no current consensus on the risk factors for development of knee OA in patients with meniscus tears, it is likely that both biological and biomechanical factors play critical roles. In this perspective paper, we review the mechanical and the biological predictors of the response of the knee to partial meniscectomy. We review the role of patient-based studies, in vivo animal models, cadaveri
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insights into tau molecular structures have advanced significantly in recent years. This field has been the subject of recent breakthroughs, including the first cryo-electron microscopy structures of tau filaments from Alzheimer's and Pick's disease inclusions, as well as the structure of the repeat regions of tau bound to microtubules. Tau structure covers various species as the tau protein itself takes many forms. We will here address a range of studies that help to define the many facets of tau protein structures and how they translate into pathogenic forms. New results shed light on previo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in neuroscience and devices are ushering in a new generation of medical treatments. Engineered biodevices are demonstrating the potential to create long-term changes in neural circuits, termed neuroplasticity. Thus, the approach of engineering neuroplasticity is rapidly expanding, building on recent demonstrations of improved quality of life for people with movement disorders, epilepsy, and spinal cord injury. In addition, discovering the fundamental mechanisms of engineered neuroplasticity by leveraging anatomically well-documented systems like the spinal cord is likely to pro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Current treatment of spinal cord injury (SCI) focuses on cord stabilization to prevent further injury, rehabilitation, management of non-motor symptoms, and prevention of complications. Currently, no approved treatments are available, and limited treatment options exist for symptoms and complications associated with chronic SCI. This review describes the pharmacotherapy landscape in SCI from both commercial and research and development (R&D) standpoints through March 2015.
METHODS: Information about specific compounds has been obtained through drug pipeline monographs in the Pharmapr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Knowledge translation (KT) and related terms have variously been defined as process and as products. In this paper we contribute to debates on effective KT, specifically knowledge brokering, by describing an adaptation of Program Science that aligns with the real-world of public health activities. We describe an adaptation of the Program Science framework to our knowledge translation and brokering planning and projects at the National Collaborating Centre for Infectious Diseases. The systematic approach allows for layering of knowledge year to year and translating knowledge from on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosomes (RCs) are circular DNA molecules, which occur rarely in eukaryotic nuclear genomes. Lilian Vaughan Morgan first described them in the fruit fly. Human embryos very seldom have RCs, about 1:50,000. Carriers of RCs may have varying degrees of symptoms, from healthy phenotype to serious pathologies in physical and intellectual development. Many authors describe common symptoms of RC presence: short stature and some developmental delay that could be described as a "ring chromosome syndrome." As a rule, RCs arise de novo through the end-joining of two DNA double-strand breaks, telo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracellular trafficking of cargoes is an essential process to maintain the structure and function of all mammalian cell types, but especially of neurons because of their extreme axon/dendrite polarisation. Axonal transport mediates the movement of cargoes such as proteins, mRNA, lipids, membrane-bound vesicles and organelles that are mostly synthesised in the cell body and in doing so is responsible for their correct spatiotemporal distribution in the axon, for example at specialised sites such as nodes of Ranvier and synaptic terminals. In addition, axonal transport maintains the essential
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования