The factor V Leiden mutation is a specific point mutation in the gene coding for factor V. It renders activated factor V resistant to degradation by activated protein C (APC). This hereditary resistance to APC (HRAPC) is a known risk factor for systemic venous thrombosis. We present a case of homozygous HRAPC presenting as cerebral venous thrombosis (CVT). A 24-year-old woman presented with a dense left hemiplegia and papiledema. A computed tomography scan showed a high ritht parieto-occipital infarct with hemorrhagic conversion. Angiography confirmed the diagnosis of extensive CVT. Treatment …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several reports have indicated that point mutations of the mitochondrial DNA (mtDNA) contribute to the pathogenesis of Alzheimer's disease (AD). However, other groups have failed to find similar associations between these mutations and AD. A recent report described a set of mutations in the mtDNA encoded cytochrome oxidase genes which may account for 20% of all AD cases. We screened brain tissue from 65 AD patients for each of these previously reported mtDNA mutations but were unable to find an increased incidence of any of them in our AD sample. However, one patient with a mutation in the APP…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis bullosa of Siemens (IBS) is a rare autosomal dominant skin condition with features similar to epidermolytic hyperkeratosis (EH). Clinical symptoms are characterized by mild hyperkeratosis with an acral distribution. Histology shows epidermolysis of upper spinous and granular cells, whereas ultrastructurally, tonofilaments form perinuclear aggregates. IBS has been linked to the type II keratin cluster on chromosome 12q, and K2e mutations have recently been identified in IBS patients. We have studied genomic DNA from two IBS families and in both cases heterozygous point mutations were…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied a patient with a mitochondrial encephalomyopathy characterized by the presence of all the cardinal features of both myoclonic epi … presence of the mutation at nucleotide position 3243 in the tRNA(Leu(UUR)) gene and the absence of point mutations related to MERRF syndrome. The proportions of mutant mtDNA were 70% in muscle and 30% in blood. The mutation was absent in blood from all maternal relatives, in hair follicles from the mother, and in muscle from one sister of the proband. Therefore …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We are currently characterizing mutations of the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene in patients with Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II). Surprisingly, all 17 patients with a mutation in exon III of the IDS gene identified by us were found to carry both the mutant and wild-type sequences in polymerase chain reaction (PCR) products amplified from genomic DNA. Similarly, two unaffected male controls showed a heterozygous pattern for two different point mutations in exon III. Collectively, the data suggest that at least intron 2, exon III, and the 3'-half of exon II of the functional ID…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a patient with a lifelong bleeding disorder previously classified as von Willebrand's disease (vWD) type I. The factor VIII (FVI … patient was heterozygous for this mutation. This patient is therefore a compound heterozygote for a point mutation resulting in a FVIII-binding defect and a vWF allele with low transcript levels.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between activation of the N-RAS gene and the leukemic progression of undifferentiated chronic myeloproliferative disease (U … ogression did not show any abnormalities, but at the terminal stage of the disease the DNA showed a point mutation in codon 12 (GGT----GCT) of the N-RAS gene. Interestingly, a codon 13 mutation (GGT----GTT) was also detected by tumorigenicity assay. These observations suggest that the activated N-RAS gene contributes to the hematologic progression of UCMPD.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extensive restriction mapping of 76 human genomic DNAs defines multiple sites of length and point mutation near the zeta-globin locus, which codes for an embryonic alpha-like globin chain. There are two major sites of DNA length variation: one in the intergenic region with three alleles and one in the first intron of the zeta 1 gene with at least four alleles. Our mapping establishes that the intronic polymorphism is associated with a tandem array of short, repeated sequences. The length alleles occur in each of four human populations sampled, suggesting an ancient origin with persistence of s…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colorectal adenomas are macroscopically visible morphological changes of the mucosa that can develop focal carcinoma in the absence of surgical intervention. The successive molecular changes proposed to occur at different stages in the adenoma-carcinoma sequence were primarily based on DNA studies of exophytic, polypoid-type adenomas. Not all colorectal lesions, however, display an exophytic phenotype and a presumed distinct colorectal neoplasm, the nonpolypoid adenoma, was subsequently described as a precursor of colorectal cancer. The low incidence of KRAS mutations in nonpolypoid colorectal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in Matrin-3 (MATR3) gene have been described in ALS, suggesting a role for this gene in the disease pathogenesis. While most of MATR3 mutations are point mutations, here we report the first case of ALS associated with duplication in exons 15 and 16. The patient presented with limb-onset ALS and a complex past medical history because of Sjögren syndrome, antiphospholipid antibodies positivity, polyallergies, endometriosis, aldosterone-secreting adrenal cortical adenoma, congenital vesicoureteral reflux, and right breast hypoplasia. We discuss MATR3 effect in ALS and the role of this p…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH) is an acquired stem cell abnormality which frequently develops in patients with aplastic anaemia. The disease is due to somatic mutations in the PIG-A gene, and a variety of mutations have been reported. The majority are point mutations, or small insertions and deletions resulting in a frameshift. Previous insertions reported have all been within the range of 1-10 bp. We describe here a patient with PNH due to a large insertion of 88 bp; DNA sequencing showed this to be a tandem repeat of PIG-A sequences. The same mutation could be found in granulocyt…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNAs from chronic granulocytic leukaemia (CGL) and chronic myelomonocytic leukaemia (CMML) were assayed for transforming genes by transfection into NIH 3T3 cells. Foci DNA was tagged with a geneticin-resistance cosmid, then followed through a drug selection and tumorigenicity assay. Activated Ha-ras genes, with point mutations at codon 12 (glycine to valine) were subsequently detected. The mutation was detected in the original samples by either MspI/HpaII digestion or polymerase chain reaction (PCR). Although mutations in the ras gene family may occur frequently in leukaemias, these are the fi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Molecular testing for genetic alterations associated with malignancy is a potential triage approach for thyroid fine-needle aspiration (FNA) samples with indeterminate cytology. Because liquid-based FNA material allows for efficient RNA extraction, the authors analyzed residual material for common point mutations and rearrangements.
METHODS: Thyroid FNAs were classified according to The Bethesda System for Reporting Thyroid Cytopathology after routine ThinPrep slide preparation. Residual samples from malignant and indeterminate cases were submitted for molecular analysis, along wi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucosephosphate isomerase (GPI) deficiency in humans is an autosomal recessive disorder, which results in nonspherocytic hemolytic anemia of variable clinical expression. A 4-year-old female with severe congenital hemolytic anemia had low red cell GPI activity of 15.5 IU/g Hb (50% of normal mean) indicating GPI deficiency. Subsequent DNA sequence analysis revealed a novel homozygous 921C to G mutation in the GPI gene sequence, predicting a Phe307 to Leu replacement. Strikingly, the red cell GPI activity in this patient was higher than that found in a second patient expressing the same GPI var
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the mutations of arginine vasopressin receptor 2 (AVPR2) gene in congenital nephrogenic diabetes insipidus (NDI) patients.
METHODS: Genomic DNA was extracted from the blood samples of 7 congenital NDI patients, all males, and 24 of their family members. The 6 fragments of AVPR2 gene were amplified by PCR. The gene mutations were preliminarily screened by SSCP and further confirmed by DNA sequencing.
RESULTS: 5 types of mutation and 8 mutant sites of AVPR2 gene were found in 6 of the 7 patients. Two cases were found to have 2 different sites of mutation in the AVPR2
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lafora disease is a teenage onset progressive myoclonus epilepsy caused by mutations in the EPM2A gene. In this report, we describe new mutations within EPM2A, review the known mutations to date to identify the most common, and describe three simple tests for prenatal and carrier screening.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient who manifested a heterogeneous clinical presentation, including hypertrophic cardiomyopathy and hypothyroidism, with initially limited central nervous system involvement, and who harbored the mitochondrial (mt)DNA A3243G mutation. MtDNA analysis also revealed deleted genomes in muscle and blood. This atypical molecular combination may have influenced the clinical phenotype.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast growth factor receptor (FGFR) alterations drive oncogenesis in multiple tumor types. Here we studied pemigatinib, a selective, potent, oral FGFR1-FGFR3 inhibitor, in the phase 2 FIGHT-207 basket study of FGFR-altered advanced solid tumors. Primary end points were objective response rate (ORR) in cohorts A (fusions/rearrangements, n = 49) and B (activating non-kinase domain mutations, n = 32). Secondary end points were progression-free survival, duration of response and overall survival in cohorts A and B, and safety. Exploratory end points included ORR of cohort C (kinase domain mut
СтатьяКлиническое исследование II фазыПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The preoperative distinction between uterine leiomyoma (LM) and leiomyosarcoma (LMS) is difficult, which may result in dissemination of an unexpected malignancy during surgery for a presumed benign lesion. An assay based on circulating tumor DNA (ctDNA) could help in the preoperative distinction between LM and LMS. This study addresses the feasibility of applying the two most frequently used approaches for detection of ctDNA: profiling of copy number alterations (CNAs) and point mutations in the plasma of patients with LM.
PATIENTS AND METHODS: By shallow whole-genome sequencing, we …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biological invasions are increasing globally in number and extent despite efforts to restrict their spread. Knowledge of incursion pathways is necessary to prevent new invasions and to design effective biosecurity protocols at source and recipient locations. This study uses genome-wide single nucleotide polymorphisms (SNPs) to determine the origin of 115 incursive Aedes aegypti(yellow fever mosquito) detected at international ports in Australia and New Zealand. We also genotyped mosquitoes at three point mutations in the voltage-sensitive sodium channel (Vssc) gene: V1016G, F1534C and S989P. T…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования