Distal renal tubular acidosis is the most common type of renal tubular acidosis in pediatrics and can be hereditary. It is due to an inability in the kidney to excrete hydrogen ion (H+), in the absence of deterioration of renal function, and it is accompanied by hyperchloremic metabolic acidosis with normal anion gap. The symptoms can be growth retardation, vomiting, constipation, lack of appetite, polydipsia and polyuria, nephrocalcinosis, weakness and even muscle paralysis due to hypokalemia. It is often accompanied by sensorineural hearing impairment. Correcting acidosis can have a variety …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enamel-renal syndrome (OMIM #204690) is an uncommon disorder characterized by amelogenesis imperfecta and nephrocalcinosis and is caused by mutations in FAM20 A. We report 2 patients with enamel-renal syndrome who exhibited the typical features of this syndrome and a homozygous nonsense mutation in the FAM20 A gene (c.406 C>T), genetically confirming the diagnosis. They also exhibited 2 undescribed clinical features, hypertrichosis and hearing loss. Alterations in genes frequently associated with nonsyndromic hearing loss in the Brazilian population, including connexin 26 (GJB2), connexin 30 (…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calcifications in the kidneys may occur in the parenchyma (nephrocalcinosis), pelvis renis (nephrolithiasis) or ureters (ureterolithiasis). Several factors may protect against stone formation or promote precipitation of stones. Most stones contain calcium, and the hypercalciuria seen in primary hyperparathyroidism is a contributing factor to stone formation in the kidneys and urinary tract. In early case series, renal stone formation was frequent, whereas the proportion of patients with symptomatic renal stones has declined in recent years. However, a substantial proportion of patients present…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enamel Renal Syndrome (ERS) (OMIM # 204690) is a rare genetic condition characterised by hypoplastic amelogenesis imperfecta, failed tooth eruption, intra-pulpal calcifications, gingival enlargement and occasionally nephrocalcinosis. In this case series, we report on four unrelated patients with a confirmed molecular diagnosis of ERS (FAM20A pathogenic variants) from Sub-Saharan Africa. The pathognomonic oral profile of ERS was mostly fulfilled in these patients, with the notable addition of an odontoma in one patient. The cases presented a spectrum of phenotypic severity both dentally and sys…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartter syndrome (BS) type 1 (OMIM #601678) is a hereditary salt-losing renal tubular disorder characterized by hypokalemic metabolic alkalosis, hypercalciuria, nephrocalcinosis, polyuria, recurrent vomiting, and growth retardation. It is caused by loss-of-function mutations of the SLC12A1 gene, encoding the furosemide-sensitive Na-K-Cl cotransporter. Recently, a phenotypic variability has been observed in patients with genetically determined BS, including absence of nephrocalcinosis, hypokalemia, and/or metabolic alkalosis in the first year of life as well as persistent metabolic acidosis mim…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperoxaluria is a genetic disorder in glyoxylate metabolism that leads to systemic overproduction of oxalate. Functional deficiency of alanine-glyoxylate aminotransferase in this disease leads to recurrent nephrolithiasis, nephrocalcinosis, systemic oxalosis, and kidney failure. We present a young woman with end-stage renal disease who received a kidney allograft and experienced early graft failure presumed to be an acute rejection. There was no improvement in kidney function, and she was required hemodialysis. Ultimately, biopsy revealed birefringent calcium oxalate crystals, which r…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Within a period of 3 years, 103 patients with primary type I distal renal tubular acidosis were reported from two hospitals in the northeast of Thailand, with cases peaking in the summer. The patients' age ranged from 18 to 76 with a mean and mode of 39 and 47 years, respectively. The female to male ratio was 3.3:1. All patients presented with generalized muscle weakness and bone pain and nocturia were frequent manifestations. Hypokalaemia and hyperchloraemic metabolic acidosis were constant findings and were more pronounced in patients with roentgenographic evidence of nephrocalcinosis and os…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperoxaluria is a rare metabolic disorder characterized by excessive synthesis and urinary excretion of oxalate. Nephrocalcinosis with or without calcium oxalate nephrolithiasis leads to renal failure in infancy through young adulthood. Oxalosis is the condition in which the highly insoluble calcium oxalate crystals are deposited in extrarenal tissues including bone, blood vessels, heart, and the male urogenital system. The radiographic abnormalities in 14 patients with primary hyperoxaluria are described. These abnormalities include nephrolithiasis, nephrocalcinosis, dense vascular c…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) has a highly heterogeneous disease course. Apart from the c.508G>A (p.Gly170Arg) AGXT variant, which imparts a relatively favorable outcome, little is known about determinants of kidney failure. Identifying these is crucial for disease management, especially in this era of new therapies.
METHODS: In this retrospective study of 932 patients with PH1 included in the OxalEurope registry, we analyzed genotype-phenotype correlations as well as the impact of nephrocalcinosis, urolithiasis, and urinary oxalate and glycolate excretion on the developmen…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) is an autosomal recessive inherited disorder that progresses to end-stage renal disease. Patients experience excessive urinary oxalate excretion, which causes nephrocalcinosis and recurrent urolithiasis. When the glomerular filtration rate declines, calcium oxalate accumulates in extrarenal tissues, causing end-organ damage. More than 190 responsible mutations have been documented, with some genotype-phenotype differences reported. Regardless of the genetic basis, prompt diagnosis and treatment are decisive for the long-term outcome. If the cond…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Subcutaneous fat necrosis (SCFN) is a rare form of panniculitis in infants that generally occurs following birth trauma, meconium … 7 infants (57%): two patients had bacterial infections and two had no infectious source identified. Nephrocalcinosis was present in 5/6 patients (83%) who were evaluated by renal ultrasound. Nephrocalcinosis failed to resolve in all cases over a median follow-up of 20 months (range 8-48), but no renal dysfunction was observed. Eosinophilia, which has not been repo …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gout is a systemic, metabolic disease that typically affects the peripheral joints. We describe an unusual presentation of gout affecting th … et joints and costovertebral joints of the thoracic and lumbar spine as well as bilateral medullary nephrocalcinosis. Possible hyperparathyroidism manifestations (including Brown tumors and medullary nephrocalcinosis) were evaluated with plains films of the hands; x-rays instead showed classic gouty arthritis. Our report reviews the disease, epidemiology, classic …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pulmonary alveolar microlithiasis is a rare disease, which is characterized by pulmonary deposition of calcium phosphate microliths. The radiographic features can be pathognomonic with a "sandstorm"-like opacification throughout the lungs.
CASE REPORT: A 29-year-old Moroccan presented for the first time 1988 with atypical chest pain. His history was characterized by nephrocalcinosis and pulmonary disease. Physical examination and laboratory values were unremarkable. Chest X-ray revealed extensive bilateral pulmonary infiltrates with "sandstorm"-like opacifications. Sonography show…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal stones containing calcium can occur in patients with type 1 glycogen storage disease. We studied 11 patients with glycogen storage disease. Five patients had renal calculi, nephrocalcinosis, or both, and five had hypercalciuria. Serum levels of calcium, phosphorus, parathyroid hormone, and urate were normal. Serum levels of 1,25-dihydroxyvitamin D were elevated in each patient. None of the patients had a metabolic acidosis, but all nine who were tested had evidence of impaired acid excretion. In response to an acid load, eight of the nine patients had subnormal titratable acid excretion,…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The survival of pediatric patients with short bowel syndrome has improved in recent years. Enteric hyperoxaluria as a pathophysiological consequence has been hardly addressed so far. It can be associated with nephrolithiasis, nephrocalcinosis or even renal insufficiency. We assessed the prevalence of hyperoxaluria and its pathogenic consequences in a retrospective single centre study over the last 12 years.
METHODS: We conducted an internal database search for all pediatric patients suffering from short bowel syndrome treated from 2010 to 2022 in the department of pediatric gastro…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2023eng
BACKGROUND: Enamel renal syndrome is a rare genetic disorder transmitted through an autosomal recessive mode. It is featured by a hypoplastic amelogenesis imperfecta, delayed tooth eruption, gingival fibromatosis, and nephrocalcinosis. The aim of this study was to describe clinically, radiologically, and histologically the main features of enamel renal syndrome and to point out the role of dentists in early diagnosing this genetic disease.
MATERIALS AND METHODS: Our case of enamel renal syndrome was initially described by clinical, radiographic, and genealogic data, then complemented by ultra…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A young man, investigated because of tetanic convulsions and arthritic pains, was shown to have hypomagnesemia, hypermagnesuria, hypokalemia, hypercalciuria, progressive nephrocalcinosis and chondrocalcinosis. In this syndrome, renal function was normal except for the abnormal excretion of electrolytes. Renal sodium conservation was normal. Light and electron microscopic studies of renal biopsy specimens showed the presence of several abnormal tubules. Immunofluorescent staining showed deposits of immunoglobulins in the glomeruli and tubules. Magnesium therapy was started under balance study c…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Preclinical studies demonstrate that treatment with calcitriol attenuates skeletal complications in mice with X-linked hypophosphatemia (XLH).
OBJECTIVE: This work aimed to assess serum markers of mineral metabolism, nephrocalcinosis, skeletal microarchitecture, growth, and evidence of rickets following calcitriol monotherapy in children and adults with XLH.
METHODS: A 1-year, prospective, single-arm, open-label study was conducted comparing baseline and 12-month outcomes. Participants were recruited from outpatient endocrinology clinics in the United States. Data were collected in …
СтатьяКлиническое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kidney stone disease represents a rare cause of chronic kidney disease (2−3%) but has severe clinical consequences. Type 1 renal tubular acidosis is a strong lithogenic condition mainly related to primary Sjögren syndrome. This study aimed to illustrate an unusual presentation of Sjögren syndrome to improve the knowledge about rare kidney stone diseases, and to provide clues for the diagnostic approach in this specific condition. We report the case of a 35-year-old Indian woman with severe nephrocalcinosis and chronic kidney disease with tubular proteinuria who presented for metabolic assessme…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The incidence of kidney diseases among bodybuilders is unknown.
METHODS: Between January 2011 and December 2019, the Iraqi Kurd … s (MGN), 2; post-infectious glomeruonephritis (PIGN), 1; tubulointerstitial nephritis (TIN), 1; and nephrocalcinosis, 2. Acute tubular necrosis (ATN) was diagnosed in 5 regular participants and 2 participants training less than 1 year. Among regular participants, anabolic steroid use was self-reported in 26% and veterinary grade vitamin D injections in 2.6%. ASIR …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования