We present two siblings with identical clinical findings that seem to represent a previously unreported familial syndrome. Major findings involve three systems: pulmonary arterial hypertension, cardiac abnormalities including secundum-type atrial septal defect, and the hematopoietic system with intermittent neutropenia, lymphopenia, monocytosis, and anemia. The siblings also shared several minor abnormalities: pectus carinatum, long fingers, proximally placed thumb, broad nasal bridge, and high-arched palate. The male proband also had bilateral inguinal hernias and undescended testes. The same…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Pectus deformities (PDs), including pectus excavatum and pectus carinatum, may affect pulmonary mechanics; however, spirometry often fails to detect subtle abnormalities. This study aimed to evaluate pulmonary function in children with PDs using both spirometry and impulse oscillometry (IOS). In this prospective cross-sectional study, 73 children with PDs and 80 age- and sex-matched healthy controls underwent spirometry and IOS testing. z-scores were calculated for all parameters using established reference equations. A possible restrictive ventilatory defect was defined as zFVC < …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3q29 deletion syndrome (3q29del) is a rare genomic disorder caused by a 1.6 Mb deletion (hg19, chr3:195725000â€"197350000). 3q29del is assoc … nital anomalies were most common (70.18%), with pes planus (40.35%), pectus excavatum (22.81%), and pectus carinatum (5.26%) significantly elevated relative to the pediatric general population. 49.12% of participants reported fatigue after 30 minutes or less of activity. Bone fractures (8.77%) were significantly elevated relative to the pediatric general populatio …
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is caused by mutations in the fibrillin-1 gene (FBN1). The most important features affect the cardiovascular system, eyes, a … In 88 patients (60.2%), the associated "wrist and thumb sign" was present; in 58 patients (39.7%), pectus carinatum deformity; in 44 patients (30.1%), pectus excavatum; in 49 patients (33.5%), severe flatfoot; in 31 patients (21.2%), hindfoot deformity; in 54 patients (36.9%), reduced US/LS ratio or increased arm span-height ratio; in 37 patients (25.3%), scolios …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the frequency of anterior chest wall variations in children.
MATERIALS AND METHODS: The computed tomographic (CT) imag … = 20), well-defined paracostal subcutaneous nodule (n = 4), mild pectus excavatum (n = 4), or mild pectus carinatum (n = 4). The frequency of these findings did not vary significantly with age (P = .96) or sex (P = .36).
CONCLUSION: Variations in the anterior chest wall are common, occurring in one-third of children, and should be considered normal. These asympt …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: With the advancement in the treatment strategies of congenital diaphragmatic hernia (CDH), there is an increase in the survival rates. … defects, 28 patients (28.6%) had at least one type of musculoskeletal deformities, 2 of which were pectus carinatum, 16 were pectus excavatum, and 18 were scoliosis. CDH patients who had small diaphragmatic defects and repaired with a patch were less likely develop musculoskeletal deformities while who had primary abdominal closure after ventral hernia significan …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Measurements in chest wall deformities are typically conducted using a thorax caliper or a CT scan of the chest wall. This paper focuses on the possible correlation between these two methods to validate the reliability of the thorax caliper, minimize radiation exposure, and limit the usage of expensive imaging techniques.
METHODS: We evaluated 95 consecutive patients (77 pectus excavatum (PE), 17 pectus carinatum (PC), 1 mixed deformity) who received surgical correction of the anterior chest wall. The results of the external chest wall measurements and the CT-based measurements we…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin findings are common during the newborn examination. Although these findings are often benign, it is important to visualize the entire skin surface to distinguish these findings and appropriately reassure parents. The chest should be observed for symmetric movement, pectus excavatum, pectus carinatum, prominent xiphoid, or breast tissue. The infant should be as relaxed as possible so that the physician can more easily detect any abdominal masses, which are often renal in origin. A single umbilical artery may be associated with another congenital abnormality, especially renal anomalies, and…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orthopaedic abnormalities are frequently recognised in patients with myopathy but are hardly systematically reviewed with regard to type of … spine; the thorax, including pectus excavatum (cobbler's chest), anterior/posterior flattening, or pectus carinatum (pigeon's chest); the limb girdles, including scapular winging and pelvic deformities; and the extremities, including contractures, hyperlaxity of joints, and hand or foot deformities. These orthopaedic abnormalities can be most frequently found in …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pectus arcuatum, a very rare variant (chondromanubrial) of the carinatum chest wall deformity, occurs due to premature fusion of the sternal ossification centers causing obliteration of the manubrio-sternal joint. Typically, patients undergo surgical repair for cosmetic purposes. This study reviews the clinical experience using titanium plate systems for surgical repair of pectus arcuatum.
METHODS: The records of our prospective Chest Wall Deformities Clinical Database since September 2018 include 27 pectus arcuatum patients. The patients aged 17 and older were evaluated for corre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 16-year-old boy presented to the emergency department with a sudden weakness on the right side of the body and was diagnosed as having embolic stroke. Later on, the patient was diagnosed as having Carney complex (CNC). The neurological complication might be caused by left atrial myxoma as a feature of CNC. Surprisingly, the patient showed some additional features such as positive wrist and thumb signs, pectus carinatum deformity and plain flat feet, suggestive of Marfan syndrome. This case demonstrated that both of these syndromes might coexist in the same patient, suggesting that proper dia…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal dysplasia is a group of disorders with more than 450 entities, many of which cannot be differentiated, especially during infancy, but could lead to different clinical courses and prognoses. In this study, we have described a case of a Thai infant with short stature, flat face, pectus carinatum, indirect inguinal hernia, platyspondyly, and generalized delayed endochondral ossification. Using whole-exome sequencing (WES), we successfully identified a de novo heterozygous mutation, c.2024G>A (p.G675D), in the COL2A1 gene, which, to our knowledge, has not been previously reported. These m…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cohen syndrome, caused by mutations in the COH1 gene, is an autosomal recessive disorder consisting of mental retardation, microcephaly, growth delay, severe myopia, progressive chorioretinal dystrophy, facial anomalies, slender limbs with narrow hands and feet, tapered fingers, short stature, kyphosis and/or scoliosis, pectus carinatum, joint hypermobility, pes calcaneovalgus, and, variably, truncal obesity. Here, we describe the clinical and molecular findings in 14 patients from an isolated Greek island population. The clinical phenotype was fairly homogeneous, although microcephaly was not…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children present with chest wall deformities to their pediatrician because of physiologic and psychologic causes. We have a 22-year experience in the operative management of more than 300 of these children. Initial evaluation should accurately categorize the deformity, determine the severity, assess for associated problems and refer the child at an appropriate time for further management. Pectus carinatum is the most common deformity that can cause physical pain from an intercostal neuropathy and psychologic pain from the unsightly protuberance. Poland syndrome is managed by early correction o…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 10 month old boy with alpha-mannosidosis who presented with recurrent bronchopneumonia and diarrhea. Facial coarsening, deafness, hepatosplenomegaly, umbilical hernia, pectus carinatum and widespread Mongolian spots were distinguishing features. He also had mild skeletal deformities grouped together as 'dysostosis multiplex', and vacuolated lymphocytes on peripheral blood smear. These findings coupled with an abnormal urinary oligosaccharide pattern led to the suspicion of a lysosomal storage disease in the patient which proved to be alpha-mannosidosis. An exceptionally low level…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2 1/4 year-old boy was treated for cystinuria and urolithiasis with high fluid intake, sodium bicarbonate, and D-penicillamine, over a period of 5 3/4 years, unauthorized interruptions and prescribed pauses included. Therapy was partially sucessful but regrowth of calculi coincided with interruptions of D-penicillamine administration and also with the institution of a low-dose D-penicillamine regime. Flat feet, scoliosis, pectus carinatum, hypermobility of joints, molluscoid pseudotumors and atrophic scars were alarming side effects of D-penicillamine. However, the possibility was not exclud…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evaluation of the sternum is part of the routine examination of small animal thoracic radiographs. However, descriptions on frequency and ty … , range 7-9 sternebra). Pectus excavatum was observed in 6/777 (0.8%) dogs and 6/183 (3%) cats, and pectus carinatum in 18/777 (2%) dogs and 2/183 (1%) cats. Post-traumatic changes, such as subluxation, were observed in nine dogs (1.1%) and three cats (1.6%). Presumed prostatic carcinoma metastasis and malignant lymphoma were observed in two dogs (0.2%). Incidenta …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ADNP-gene-related neurodevelopmental disorder Helsmoortel-Van der Aa syndrome is a rare syndromic-intellectual disability-an autism spec … th pathogenic ADNP variants and unusual cardiothoracic manifestations-Bland-White-Garland syndrome, pectus carinatum superiorly along the costochondral junctions and pectus excavatum inferiorly in one patient, and Kawasaki syndrome with pericardiac effusion, coronary artery dilatation and aneurysm in the other-who were successfully treated with intravenous immunog …
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Micro and Martsolf syndromes are rare clinically and genetically overlapping disorders caused by mutations in RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18 and … and white matter dysmyelination. Unusual additional findings were pectus excavatum (four patients), pectus carinatum (three patients), congenital heart disease (three patients) and bilateral calcification in basal ganglia (one patient). Mutational analysis of RAB3GAP1 and RAB3GAP2 revealed 21 mutations, including 14 novel variants. RAB3GAP1 mutations were identifi …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to explore the correlation between the Haller index (HI), the external depth of protrusion and the external Haller index (EHI) for both pectus excavatum (PE) and pectus carinatum (PC) and to assess the variation in the HI during this first year of non-operative treatment for pectus deformities in children.
METHODS: From January 2018 to December 2022, all children treated for PE by vacuum bell and for PC by compression therapy at our institution were evaluated by external gauge, 3D scanning (iPad with Structure Sensor and Captevia-Rodin4D) and magnetic res…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования