Ring X chromosomes that do not undergo inactivation may cause malformations and mental retardation. We report on a fetus with anencephaly, total dorsal rachischisis, and diaphragmatic hernia that was found to have a mosaic 45,X/46,X,r(X)(p11.22q12) karyotype. Fluorescent in situ hybridization (FISH) confirmed that the ring chromosome was X-derived. This report expands the phenotypic spectrum of mosaic monosomy X and small ring X chromosomes.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Minichromosomes have been extensively used as tools for revealing the functional structures of eukaryotic chromosomes. However, the definiti … ly reported minichromosomes as a chromosome vector; therefore, this method of generating artificial ring chromosomes is expected to be improved for application to other plant species including important crops.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radiation-induced chromosomal aberration analysis for metaphase chromosomes is well established and the golden standard for human biodosimetry. This method can estimate doses of human radiation exposure after nuclear accident and unwanted radiation exposure from their lymphocytes. The natural background frequency of dicentric chromosome for human lymphocytes is less than 1% and any increase in dicentric and centric ring chromosomes may be highly associated with radiation exposure. With the appropriate number of metaphase cells, one can detect the exposure of more than 0.1 Gy by observing dicen…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular cytogenetic characterization and clinical details of 20 patients with marker chromosomes are presented. These 20 patients, tog … 16 are all associated with a low risk of phenotypic abnormality. The markers identified as i(18p), ring chromosomes derived from various autosomes, and satellited markers derived from chromosome 22 are associated with a high risk of phenotypic abnormality. The phenotype of patients with acrocentric markers derived from chromosome 15 was equivocal, perhaps as a re …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE To explore the origin and morphological features of small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) in Turner syndrome. METHODS For 5 cases of Turner syndrome with a sSMC identified by conventional G-banding, dual-color fluorescence in situ hybridization (FISH) was applied to explore their origin and morphological features. RESULTS Among the 5 cases, 3 have derived from the X chromosome, which included 2 ring chromosomes and 1 centric minute. For the 2 sSMCs derived from the Y chromosome, 1 was ring or isodicentric chromosome, while the other was an isodicentric chromosome. CONCLUSION…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosomal organization of amplified chromosome 12 sequences was studied with fluorescence in situ hybridization in six mesenchymal tumors: two osteosarcomas, one lipoma, two liposarcomas, and one fibrosarcoma. All except the fibrosarcoma contained ring and/or giant marker chromosomes. Amplification of chromosome 12 sequences, demonstrated with whole-chromosome paint in all cases, was confined to ring and giant marker chromosomes in four tumors. In one of the osteosarcomas and in the fibrosarcoma, amplified sequences were added to chromosome 12 and to chromosomes 10, 12, 18, and the Y chr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Well-differentiated liposarcoma (WDLS) displays amplification of genes on chromosome 12 (Chr12) in supernumerary ring or giant marker chromo … d deletions. Combined with the finding of cells with transient rod-shaped structures in tumors with ring chromosomes, this suggests a stepwise process starting with the gain of Chr12 material that, after remodeling which does not fit with classical chromothripsis, forms a dicentric structure with other chromosomes. Depending on if and when telomeres from other chr …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of chromosomal abnormalities and cancer risk correlates well with the radiation dose after exposure to moderate- to high-dose ionizing radiation. However, the biological effects and health risks at less than 100 mGy, e.g., from computed tomography (CT) have not been ascertained. To investigate the biological effects of low-dose exposure from a CT procedure, we examined chromosomal aberrations, dicentric and ring chromosomes (dic+ring), in peripheral blood lymphocytes (PBLs), using FISH assays with telomere and centromere PNA probes. In 60 non-cancer patients exposed to CT scans, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphocyte chromosomes from 20 heavy smokers were analyzed from 48-h whole blood cultures for the frequency of dicentric chromosomes, ring chromosomes, and chromatid translocations. Compared to controls, these exchange type aberrations occurred more frequently in the smokers.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eukaryotic genomes often have fragile sites where chromosomes are particularly prone to break. In Drosophila, when dicentric ring chromosomes try to segregate, they break at nonrandom hotspots. Here, we precisely map breakage hotspots produced by dicentric ring chromosomes in Drosophila. Our study provides three key results about the nature of dicentric chromosome breakage. First, duplications produced by dicentric ring chromosome breakage are surprisingly complex and involve many structural rearrangements, indicating that healing of these breaks is not a simple process. Second, characterizati…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic and molecular techniques were employed to determine the origin of marker chromosomes in five patients with mosaic 45,X karyotypes. The markers were shown to be derived from the X chromosome in three female patients and from the Y chromosome in one female and one male. One of the female patients, with a very small, X-derived ring chromosome, had additional phenotypic abnormalities not typically associated with Turner syndrome. In this patient, both the ring and the normal X chromosomes replicated early; perhaps the unusual phenotype is the result of both chromosomes remaining transc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a novel chromosome structure in which telomeric sequences are present interstitially, at the apparent breakpoint junctions of structurally abnormal chromosomes. In the linear chromosomes with interstitial telomeric sequences, there were three sites of hybridization of the telomere consensus sequence within each derived chromosome: one at each terminus and one at the breakpoint junction. Telomeric sequences also were observed within a ring chromosome. The rearrangements examined were constitutional chromosome abnormalities with a breakpoint assigned to a terminal band. In each case
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primed in situ (PRINS) labeling has been applied to replace the traditional fluorescence in situ hybridization (FISH) method for the detecti … ixed with nucleotides, biotin-16-dUTP, and Taq DNA polymerase, and applied on metaphase slides with ring chromosomes 4, 13, 18, X and Y. Primers for alpha-satellite sequences specific for the centromeric regions of human chromosomes 13, 15, 18, X and Y were also used to characterize the nature and origin of unidentifiable supernumerary marker chromosomes. The spec …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural ganglia of wild type third-instar larvae of Drosophila melanogaster were incubated for 13 hours at various concentrations of BUdR (1, 3, 9, 27 micrograms/ml). Metaphases were collected with colchicine, stained with Hoechst 33258, and scored under a fluorescence microscope. Metaphases in which the sister chromatids were clearly differentiated were scored for the presence of sister-chromatid exchanges (SCEs). At the lowest concentration of BUdR (1 microgram/ml), no SCEs were observed in either male or female neuroblasts. The SCEs were found at the higher concentrations of BUdR (3, 9, And
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients with different marker chromosomes were screened by in situ hybridisation using biotinylated probes to chromosome specific pericentric repeats to determine the chromosomal origin of the marker. Each marker had a different origin, with one from each of chromosomes 1, 9, and 16. This is the first time that autosomal marker chromosomes consisting of a small ring have been shown to be derived from the pericentric heterochromatin of metacentric and submetacentric chromosomes. Evidence suggests that such markers are not associated with any significant risk of phenotypic abnormalities,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two white females, age 2 1/2 and 33 years, respectively, were investigated because of severe mental retardation associated with neurologic abnormalities, coarse face, and soft tissue syndactyly involving upper and lower limbs. Each had cytogenetic findings of a mosaic variant of Ullrich-Turner syndrome with X ring chromosome in peripheral lymphocyte and skin fibroblasts. Early X replication occurred in one-third of the X ring chromosomes; there was no evidence for X-autosome translocation involving either X and an autosomal duplication; results of studies for fragility of the X chromosomes wer…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To analyse lymphocyte chromosomes from female cabin attendants flying the North Atlantic route.
MATERIALS AND METHODS: Peripheral lymphocytes from 58 cabin attendants and 29 controls, all female, were cultured and analyzed for structural chromosomal aberrations and sister chromatid exchanges (SCE). Cytogenetic data from 56 age-matched females from Berlin investigated between 1994 and 1996 as part of routine medical checks were used as an additional control group.
RESULTS: The mean frequencies of dicentric and ring chromosomes per 1000 cells amount to 1.3+/-0.2 in cabin attendants, 1…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to assess the health risk of low-dose radiation to radiation professionals, monitoring is performed through chromosomal aberration analysis and micronuclei (MN) analysis. MN formation has drawbacks for monitoring in the low-dose range. Nucleoplasmic bridge (NPB) analysis, with a lower background level, has good dose-response relationships at both high and relatively low dose ranges. Dicentric and ring chromosomes were analyzed in 199 medical radiation professionals, and NPB/MN yields were analyzed in 205 radiation professionals. The effects of sex, age of donor, types of work, and len…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Low grade central osteosarcomas are a group of rare bone neoplasms morphologically simulating benign bone tumors or tumor-like lesions (fibr … traploid lesion during a follow up of six years. Cytogenetic different marker chromosomes and again ring chromosomes were detected in a near tetraploid karyotype. Low grade central osteosarcomas of fibrous dysplasia like type may be characterized by chromosomal aberrations including ring chromosomes. Regarding the last feature these cytogenetic findings resemble t …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome breakage plays an important role in the evolution of karyotypes and can produce deleterious effects within a single individual, such as aneuploidy or cancer. Forces that influence how and where chromosomes break are not fully understood. In humans, breakage tends to occur in conserved hotspots called common fragile sites (CFS), especially during replication stress. By following the fate of dicentric chromosomes in Drosophila melanogaster, we find that breakage under tension also tends to occur in specific hotspots. Our experimental approach was to induce sister chromatid exchange in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования