Achondroplasia is the most common of the skeletal dysplasias that result in marked short stature (dwarfism). Although its clinical and radiologic phenotype has been described for more than 50 years, there is still a great deal to be learned about the medical issues that arise secondary to this diagnosis, the manner in which these are best diagnosed and addressed, and whether preventive strategies can ameliorate the problems that can compromise the health and well being of affected individuals. This review provides both an updated discussion of the care needs of those with achondroplasia and an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dominant mutations in the TRPV4 gene result in a bone dysplasia family and form a continuous phenotypic spectrum that includes, in decreasing severity, lethal, and nonlethal metatropic dysplasia (MD), spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type (SMDK), and autosomal dominant brachyolmia. Several rare variant phenotypes that have some overlap but deviate in some ways from the general pattern have also been described. The known variant phenotypes are spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type (Pseudo-Morquio type 2), parastremmatic dysplasia, and familial digital arthropathy with brachydactyly
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental dysplasia of the hip (DDH) denotes a wide spectrum of pathologies ranging from hip instability to frank dislocation. The current understanding is that cases of late diagnosis were missed during the newborn period. However, there is some evidence that a number of hip subluxations or dislocations may have been clinically stable in the neonatal period, but dislocate late. We present 5 cases of otherwise healthy children with normal physical examinations and hip radiographs in the first 3 months of life who later developed hip dislocations. Four of the 5 cases required surgical open
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients with Marinesco-Sjögren syndrome had striking orthopaedic abnormalities that seemed to arise from multiple areas of physeal growth arrest. Major involvement was seen in the distal femora, where bilateral hypoplasia of the lateral condyles resulted in progressive valgus, patellar dislocation, and quadriceps dysfunction. Marinesco-Sjögren syndrome seems to arise from an error in lysosomal handling of lipids. Timely orthopaedic intervention may be helpful in prolonging ambulation in these patients.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study etiologic aspects of hip dysplasia in a colony of Dutch-belted rabbits.
METHODS: Rabbits used in the study were part of a reproductive toxicologic study. Incidence of hip dysplasia among 296 Dutch-Belted rabbit kits raised on waxed cardboard, smooth Plexiglas, or Plexiglas covered with textured adhesive strips was recorded. All animals were examined at 2 to 4 weeks of age for inability to adduct one or more limbs, then were classified as normal or dysplastic. A subset of 16 juvenile male rabbits (4 normal, 12 affected) raised on Plexiglas flooring were given a physical exami
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in three fibroblast growth factor receptor loci underlie several autosomal dominant skeletal disorders; these include dwarfism and various craniosynostosis syndromes affecting limb and craniofacial bone patterning. A functional analysis of several of these mutations has demonstrated that a constitutive activation of the receptor kinase is a common theme.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal humerus varus is defined by both its radiographic and clinical characteristics. Clinically significant humerus varus has a proximal humeral neck-shaft angle less than 140 degrees and causes limited active abduction or forward flexion as a result of impingement of the greater tuberosity on the acromion. Weakness of the shoulder girdle is often present as well. The condition may be congenital, developmental, idiopathic, or posttraumatic in origin. Previous treatments for humerus varus have included acromionectomy and wedge osteotomy with placement of the extremity in a shoulder spica ca
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondylometaphyseal dysplasia was first described by Kozlowski et al. in 1967 as a new dysplastic bone disease, characterized by metaphyseal dysplasia associated with generalized platyspondyly in the vertebral column [1]. Kozlowski et al. have pointed out the autosomal dominant transmission of this disorder at that time. However, later reports showed that the manner of genetic transmission and the degree of the manifestation of the radiological findings could be variable and accordingly seven types of spondylometaphyseal dysplasia were described [2]. In this article, three cases displaying one
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cervical spondylolysis is a rare condition, characterised by the presence of a corticated cleft between the superior and inferior articular facets of the articular mass (1). This defect involves the cervical equivalent of the pars interarticularis of the lumbar spine. Associated dysplastic changes are present, suggesting that the lesion is congenital (1 and 2). This case report describes bilateral spondylolysis and associated dysplasia of C6 in an 18 year old female. The importance of this lesion lies in its differentiation from the more serious articular mass fracture or dislocation (1).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The conditions of generalized skeletal dysplasia, hypochondroplasia and achondroplasia, are reviewed. Both of these diseases may be complicated by spinal stenosis. The spinal complications are illustrated by a case history in which the basic disease was hypochondroplasia with secondary cervical spondylosis, narrow foramen magnum and clinical spastic paraplegia.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A congenital malformations surveillance program in effect at the Ruiz y Páez Hospital in Ciudad Bolívar since April 1978, has allowed us to detect 25 patients with osteochondrodysplasias (OCD) in a total of 70,152 newborns, up to August 1990, for a prevalence of one case of OCD every 2,806 newborns. The clinical entities found were: Achondroplasia, Thanatophoric Dysplasia, Osteogenesis Imperfecta II-A, Camptomelic Dysplasia, Kniest Dysplasia, Conradi-Hunnerman syndrome, Parenti-Fracaro type Achondrogenesis and Jeune Asphyxiating Thoracic Dysplasia. The results presented in this paper indicate
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this article, correction of orbital hypertelorism in Oriental patients is summarized. An orbital osteotomy is currently used to correct an abnormally wide interorbital distance. At present, associated deformities such as a short nose and a depression deformity in the temporal region following orbital osteotomy can be partially corrected. In Oriental patients, the Mongolian fold can be enhanced after correction of orbital hypertelorism. This fold can be easily corrected by epicantoplasty.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone dysplasia families are recognized by distinct patterns of radiographic changes. These patterns are understood as manifestations of distinct pathogenetic processes. The concept is evident in dysostosis multiplex and in osteogenesis imperfecta and is hypothetical in other families. The concept may aid in the diagnostic classification and pathogenetic elucidation of individual bone dysplasias.
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of the Saldino-Noonan type of short rib-polydactyly syndrome is reported. Although multiple internal malformations have been described in this syndrome, no significant visceral abnormalities were detected in this except for the hypoplastic lungs. A similar case was reported by Spranger et al. in 1974.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hadjdu-Cheney syndrome is a rare type of syndrome characterized by acro-osteolysis, dolichocephaly with multiple Wormian bones, absence of frontal sinuses and joint laxity. A case of this syndrome is presented. A histological study of the osteolytic lesion revealed destruction characterized by microfractures with a poor reparative process. It is postulated that an abnormality of osteoblast or osteoid function is the pathogenesis of this syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования