Neonatal Lupus Syndrome is a rare disease caused by placental passage of maternal autoantibodies. Pathogenesis is partially unknown and many clinical manifestations are possible. We report on newborn siblings who presented with different symptoms of Neonatal Lupus Syndrome. One patient presented with congenital heart block and another with hepatic and haematologic involvement. Cases of Neonatal Lupus among siblings are very rare, because of the high risk of pregnancy in affected women. Various clinical expressions may be explained by a different specificity of Anti-Ro autoantibodies among sibl…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chondrodysplasia punctata (CDP) was diagnosed clinically and radiographically in a male child born in Cape Town in 1991. His only sibling, a brother born in 2000 was similarly but more severely affected. The boys' mother had longstanding disseminated lupus erythematosus and epilepsy, for which she had been treated with chloraquine and other therapeutic agents during both pregnancies. The parents were non-consanguineous, and the family history was unremarkable. In addition to these affected brothers, seven previous instances of the association of CDP and maternal lupus erythematosus (MLE) have
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2004eng
Autism is characterized by a triad of symptom domains (impaired social interaction, communication deficits, and repetitive behaviors) that v … re are specific features of autism that show decreased variance within 16 families with monozygotic siblings concordant for autism. Evidence for familiality was defined as significantly decreased variance of symptom levels within monozygotic siblingships as compared to between siblingships. Using regression analysis, we demonstrated significant aggregation …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two half-siblings are described with what we believe to be the second and third cases identified of the microdeletion, del(1)(p32.1p32.3). Both siblings had a tethered cord and had mental retardation, but otherwise their phenotypic presentations were quite different. The sister had failure to thrive, congenital dysplasia of the hip, absent corpus callosum, Chiari I malformation, and syringomyelia. The brother experienced neonatal seizures secondary to a hemorrhagic stroke. He had an accessory thumb, inguinal hernia, cryptorchidism, urinary reflux, and cholelithiasis. Although these children ha…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present two siblings with pontocerebellar hypoplasia who have progressive microcephaly, mental and motor retardation, truncal ataxia, strabismus, and progressive spasticity and hyperreflexia of the lower limbs. Extrapyramidal dyskinesia and epilepsy, other main clinical features of pontocerebellar hypoplasia, are absent. The older sibling also has a high arched palate, triangular-shaped face, thoracolumbar scoliosis, pectus carinatum, kyphosis, cubitus valgus, arachnodactyly, long extremities, and a tall stature, which were not previously reported in association with pontocerebellar hypopla…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Familial occurrence has been reported in approximately 8% of Turkish patients with Behçet's disease. Our aim was to compare the clinical course of ocular Behçet's disease among siblings.
METHODS: We retrospectively studied five pairs of siblings with ocular involvement of Behçet's disease. No other family member of these siblings had any symptom of Behçet's disease.
RESULTS: The siblings comprised three sister-brother pairs, one sister-sister pair, and one brother-brother pair. There was a 5-10-year difference between the age at onset of ocular disease among siblings. Three of the f…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report pyoderma gangrenosum in two siblings with onset during childhood and no associated systemic abnormalities. The patients were born of nonconsanguineous, healthy parents. Treatment with oral corticosteroids produced an excellent clinical response, followed by recurrence after cessation of therapy. Steroids were restarted in combination with dapsone to prevent further recurrence.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two Japanese sisters with persistent uveitis showed significant increased levels of urinary beta-2 microglobulin. A percutaneous renal biopsy performed in the younger sister revealed tubulointerstitial nephritis (TIN) with helper/inducer T cell infiltrates. Also, abnormal 67-gallium accumulation in the kidneys, suggesting TIN, was observed in the other one at the same time. Although patients with the syndrome of tubulointerstitial nephritis and uveitis (TINU) have been reported to date, its occurrence in siblings has rarely been seen. Both of them shared same human leukocyte antigen (HLA) DR6,…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterotaxy syndromes, otherwise laterality defects, are variations from anatomic left-right asymmetry. Situs inversus is the complete reversal of the normal situs, still situs ambiguus is the randomisation of the normal organ position. Situs ambiguus may be manifested as asplenia or polysplenia syndrome. Normal situs and both types of the heterotaxy syndromes may appear among some affected families, whereas the different situs are rarely expressed in the same family. We describe an autosomal-recessive inherited familial heterotaxy syndrome with two affected siblings - one of whom has situs inv…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the cases of 2 consecutive siblings with bilateral macular lesions, for which there is strong clinical and laboratory evidence supporting the diagnosis of congenital ocular toxoplasmosis. These cases raise the possibility of maternal parasitemia during Toxoplasma gondii reinfection, leading to transmission to the fetus and congenital ocular toxoplasmosis despite prior immunity and lack of an immune disturbance in the mother.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lichen striatus is an uncommon, self-limited eruption of unknown etiology. What role genetic or environmental influences play in its pathogenesis is unclear. We report two nonrelated, adopted children living in the same household who simultaneously developed lichen striatus.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic aspects of choanal atresia have not been clearly defined though it is probably a multifactorial trait as in cleft lip and cleft palate. The appearance of the condition in both single and successive generations supports this contention. Choanal atresia can occur as an isolated anomaly, but is more commonly associated with one or more concomitant congenital anomalies. In this report two sisters both in their teens presented with unilateral choanal atresia as an isolated anomaly. Endoscopic trans-nasal repair of choanal atresia was performed in both of them as this offers excellent vi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Two siblings, a 12-year-old girl and a 7-year-old boy, had recurrent episodes of haemolytic-uraemic syndrome/thrombotic thrombocytopenic purpura, manifested mainly by thrombocytopenia and micro-angiopathic haemolytic anaemia. During 11 years of follow up the girl responded only to steroids, whereas many other therapeutic modalities were ineffective. Following treatment with low dose danazol relapses became fewer and of diminished severity and completely subsided after 6 months. The boy started his illness with signs of haemolytic uraemic syndrome and later developed neurological ma…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings with adenosine deaminase deficiency were successfully treated with allogeneic bone marrow transplantation without conditioning. Although the patients were free from infections after immunologic reconstitution, both showed sensorineural deafness at 1 year of age. Because there were no structural abnormalities in the inner and middle ears, no evidence of prenatal infections of rubella, cytomegalovirus or toxoplasma, and no postnatal infection of mumps in the siblings, sensorineural deafness might be one of the neurologic problems associated with adenosine deaminase deficiency.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV) is a rare disease that has not previously been reported in Taiwan. This paper reports two siblings with DMRV. Each showed a different pattern of disease progression, one being slowly and the other rapidly progressive. Both patients' initial symptoms appeared in early adulthood, manifesting as muscular wasting and weakness of the legs, especially in the distal muscles. Severe generalized involvement of skeletal muscles, with sparing of the facial, extraocular, bulbar, intercostal and diaphragm muscles was recognized in the advanced stage. The striking…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: I describe two siblings who have a novel congenital bone marrow failure syndrome with myelodysplastic features without progression to malignancy for 13 and 20 years, respectively.
PATIENTS AND METHODS: Male and female siblings were evaluated for chronic anemia and intermittent bruising.
RESULTS: Both patients had been anemic from birth, one carrying a diagnosis of Diamond-Blackfan anemia and the other an idiopathic marrow failure syndrome. Both patients had a platelet function defect, mild pancytopenia, and bone marrow examination showed hypoplasia with myelodysplasia that did not f…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings with typical manifestations of whistling face (Freeman-Sheldon) syndrome (WFS) born to unaffected parents are presented. In Case 1, deep-set eyes, epicanthus, blepharophimosis, right lid ptosis, strabismus, anti mongoloid slant, small mouth, mask-like face, high-arched palate, nasal speech, dysphagia, kyphosis and minimal scoliosis were noted, while Case 2 displayed blepharophimosis, mask-like face, long philtrum, high-arched palate, scoliosis, bilateral post-axial polydactyly of the feet and pes varus. We corrected the blepharophimosis in Case 1 by bilateral canthotomy and cantho…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования