Authors present a new and complete from of EEC syndrome (ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip-palate), analysing its' clinical, genetic and therapeutic aspects. Syndrome malformations involving mainly mesenchymal tissue and with diverse clinical expression suggest a heterogenetic heredity. Participation of environmental and unknown factors is not excluded.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant is reported with a complete form of the ectrodactyly-ectodermal dysplasia clefting (EEC) syndrome, inherited from his mother, who has a partial expression of the condition, without clefting. This observation stresses the phenotypic variability of the EEC syndrome, which in most cases is inherited as an autosomal dominant with reduced penetrance.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize the demographics, ocular findings, and clinical outcomes of 18 patients (35 eyes) with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft (EEC) syndrome and describe the surgical management for 5 of these patients (8 eyes).
METHODS: This is a retrospective review of all patients with EEC seen at Cincinnati Eye Institute from January 2005 to December 2024. EEC diagnosis was confirmed by the clinical documentation of defects in ≥2 ectodermal derivatives (hair, teeth, nails, or sweat glands). Demographics, course, and outcomes were assessed. The ocular assessment included best-corr…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare congenital hereditary disorder primarily affecting ectodermal-derived organs, including hair, sweat glands, and teeth. This case report presents a prenatal diagnosis of HED in a fetus without a familial history or parental phenotypic manifestations. The critical prenatal ultrasound finding was an abnormality in the alveolar bone. Genetic testing confirmed the fetus as a hemizygote for a mutation in the ectodysplasin A gene. This comprehensive study delineates the prenatal ultrasound observations, genetic testing outcomes, and post-mort…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a developmental defect characterized by sparse or absent hair, missing or malformed teeth and defects in eccrine glands. Loss-of-function variants in the X-chromosomal EDA gene have been reported to cause hypohidrotic ectodermal dysplasia in humans, mice, dogs and cattle. We investigated a male cat exhibiting diffuse truncal alopecia with a completely absent undercoat. The cat lacked several teeth, and the remaining teeth had an abnormal conical shape. Whole-genome sequencing revealed a hemizygous missense variant in the EDA gene, XM_011291781.3:c.1042G>A o…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a hereditary disorder with agenesis of ectodermal derivatives, causing oligodontia or anodontia. Dentures are needed to improve the patients' mastication.
AIM: This study aimed at preliminarily evaluating the masticatory function changes in Chinese individuals with HED after prosthetic rehabilitation from childhood to adolescence.
DESIGN: This longitudinal study enrolled 10 HED patients. Data were collected during childhood and adolescence, respectively. The healthy children and adolescents were recruited as the control group. The surfac…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a genetic disorder that influences structures of ectodermal origin, such as teeth, hair, and sweat glands. Compared with autosomal recessive and dominant modes of inheritance, the X-linked HED (XLHED) characterized by Hypodontia/Oligodontia teeth, Absent/sparse hair, Anhidrosis/hypohidrosis, and characteristic facial features, is the most frequent and its primary cause is the mutation of ectodysplasin A (EDA) gene. This research aimed to expound the clinical and molecular features of a Chinese male with XLHED and to summarize and compare…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontonasal dysplasia (FND) refers to a group of rare developmental disorders characterized by abnormal morphology of the craniofacial regio … ay, which in turn may underlie ectodermal manifestations in FND2. In conclusion, dominant FND2 with ectodermal dysplasia results from frameshift variants in ALX4 exerting a gain-of-function effect.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term ectodermal dysplasias (EDs) describes a heterogeneous group of inherited developmental disorders that affect several tissues of ectodermal origin. The most common form of EDs is hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED), which is characterized by hypodontia, hypotrichosis, and partial or total eccrine sweat gland deficiency. HED is estimated to affect at least 1 in 17,000 people worldwide. Patients with HED have characteristic facies with periorbital hyperpigmentation, depressed nasal bridge, malar hypoplasia, and absent or sparse eyebrows and eyelashes. The common ocular features of HE…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present report, we describe targeted next-generation sequencing of the EDA gene of a male poodle with a clinical and histopathological diagnosis of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. The result was compared with the reference sequence and with the result of the sequencing of a normal dog's EDA gene. No point variant, small deletion or insertion were found in the exons and splice sites, but a transition and a transversion were found in the intron 6' and 3' UTR, respectively. The cause of the dysplasia of the affected dog in this study is neither a point variant nor a small delet…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chronic mucocutaneous candidiasis associated with autoimmunity and ectodermal dysplasia is an inborn error of immunity, characterized by a classic triad (chronic mucocutaneous candidiasis, hyperparathyroidism, and adrenal insufficiency) due to the presence of autoantibodies against different endocrine and non-endocrine organs; and it is predominant in Jews and Finns.
CASE REPORT: A 7-year-old girl of European descent and positive consanguinity, with a personal history of recurrent respiratory infections, chronic candidiasis, pseudomembranous colitis, and pancytopenia. The clinic…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary ectodermal dysplasias are a complex group of inherited disorders characterised by abnormalities in two or more ectodermal derivatives (skin, nails, sweat glands, etc.). There are two main types of these disorders - hidrotic and hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasias. Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) or Christ-Siemens-Touraine syndrome (OMIM: 305100) occurs in 1 out of 5000-10,000 births [19] and has an X-linked recessive inheritance pattern (X-linked hypohydrotic ectodermal dysplasia - XLHED) [2]. The main cause of XLHED is a broad range of pathogenic variants in the E…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic cause of a patient suspected for congenital ectodermal dysplasia with repeated hyperthermia and to assess the reproductive risk for his family.
METHODS: Medical whole-exome sequencing (WES) were used to detect single-nucleotide variations and low-coverage massively parallel copy number variation sequencing (CNV-seq) were employed to verify suspected CNVs. PCR and real-time quantitative PCR were applied to confirm the deletion of EDA gene.
RESULTS: The results of WES suggested that the patient carried a hemizygous deletion for chrX:69 243 016-69 395 730. CNV-…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a congenital anomaly characterized by hypohydrosis, hypotrichosis and hypodontia. Mutations in at least four genes (EDAR, EDARADD, WNT10A, TRAF6) have been reported to cause both autosomal recessive and autosomal dominant forms of HED. Mutations in two other genes (EDA and IKBKG) have been reported to cause X-linked HED.
OBJECTIVES: To clinically characterize three consanguineous families (A-C) segregating with autosomal recessive HED and identify possible disease-causing variants of EDAR and EDARADD genes.
MATERIALS AND METHODS: The gen…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telescopic crown attachments have been successfully used in completely and partially edentulous patients. This type of attachment provides retention, support, and stability with optimal hygiene for the removable dental prosthesis (RDP). With the emergence of CAD/CAM technology, telescopic crown attachments can be virtually designed and milled precisely to ensure a passive fit of the attachment parts and maximal functionality of the RDP. This article reviews both the clinical outcome and prosthodontic rehabilitation of telescopic crown attachments of an edentulous ectodermal dysplasia patient w…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasias (EDs) are a group of hereditary disorders defined by alterations in two or more ectodermal structures. One recently described rare entity is the autosomal recessive inherited ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1 (EDSS1). Homozygous and compound heterozygous missense and nonsense mutations in the poliovirus receptor related-4 (PVRL4) gene, encoding cell adhesion molecule nectin-4, have been identified as causal for EDSS1. We here report a consanguineous family with a 2-year-old girl featuring EDSS1, including slowly progressive alopecia on the head, pili torti-like t…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The functional and aesthetic needs of a 17-year-old patient afflicted with ectodermal dysplasia, chronic long-term immunosuppression, cleft palate, velopharyngeal insufficiency, hypernasality, maxillary hypoplasia, and oligodontia were met with a multidisciplinary team approach. Predictable functional and aesthetic outcomes were obtained with a combination of injection augmentation of the soft palate and nasopharynx and rigid fixation maxillary external distraction with immediate placement and immediate load protocols. No biological or prosthetic complications were noted after definitive rehab…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of recurrent cicatricial stenosis of the external ear canals caused by ectodermal dysplasia, specifically Rapp-Hodgkin syndrome, in a 45-year-old woman. No form of medical or surgical management has produced durable patency of the patient's ear canals, and her hearing loss is being managed with hearing aids. Topical management of the recurring external otitis slows the process but has been unsuccessful in preventing restenosis of both external auditory canals.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования