Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (CMT1) is a hereditary motor and sensory neuropathy. The autosomal dominant subtype is often linked with a large duplication on chromosome 17p11.2. The gene encoding the peripheral myelin protein PMP 22 (the critical gene in this subtype of CMT1) is located within this duplication. To detect this duplication in chromosomal DNA from individuals thought to have CMT1, we compared the hybridization signals of two DNA probes within this duplication (VAW412R3a and VAW409R3a) with the signal of a reference probe (E3.9). When duplication was present, the signals from
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the correlation between clinical signs, electrophysiological data and molecular genetics findings in patients with HMSN I. We found a duplication in the PMP-22 gene in 60% of HMSN I families. We compared clinical and electrophysiological data between 23 patients with duplication and 18 patients without duplication. No statistically significant differences in age of onset of symptoms, clinical signs and electrophysiological parameters were found.
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tandem duplication mutations are increasingly found to be the direct cause of many rare heritable diseases, accounting for up to 10% of cases. Unfortunately, animal models recapitulating such mutations are scarce, limiting our ability to study them and develop genome editing therapies. Here, we describe the generation of a novel duplication mouse model, harboring a multi-exonic tandem duplication in the Dmd gene which recapitulates a human mutation. Duplication correction of this mouse was achieved by implementing a single-guide RNA (sgRNA) CRISPR/Cas9 approach. This strategy precisely removed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comparative genomic analyses provide insight into the mechanisms underlying gene-family evolution and crop adaptation. Here, we used the legume phenylalanine ammonia-lyase (PAL) gene family as a model and integrated pan-genomic, phylogenetic, molecular evolutionary, duplication-mode, and transcriptomic analyses, while developing GFtool for gene family identification. Across 45 genomes, we identified 302 PAL genes and classified them into five Groups. Groups 1-3 represented ancient lineages shared with outgroups, whereas Groups 4 and 5 were legume-specific. Molecular-clock analyses placed the d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amniocentesis was performed on a pregnant woman with a deletion of exon 45 of the Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) gene.
METHODS: Fetal Xp21.1 (31944831-32030363) x 0 was found by chromosome microarray analysis (CMA), i.e., 0.086 Mb hemizygote deletion was detected in the Xp21.1 region of the fetal X chromosome, which contained exon 45 of the DMD gene.
RESULTS: The results verified by MLPA were consistent with those of CMA, which indicated that CMA was accurate in a single exon deletion in this fetus. This case suggests that CMA may become an essential method for the prenatal di
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The ataxin-2 (ATXN2) gene contains a cytosine-adenine-guanine repeat sequence ranging from 13 to 31 repeats, but when surpassing certain thresholds causes neurodegeneration. Genetic alterations in ATXN2 other than pathological cytosine adenine guanine (CAG) repeats are unknown.
METHODS/RESULTS: We have identified a 9-base pair duplication in the 2-gene ATXN2 sense/antisense region. The duplication was found in a Swedish family with spinocerebellar ataxia 3 with parkinsonism, conferring a deviated age at onset unexplained by the concomitant presence of ATXN2 intermediate alleles. S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brachydactyly type A2 (BDA2) is an autosomal dominant disease characterized by the deformation of the middle phalanx of the second fingers and toes. It has been reported to be associated with three genes regulating the osteogenesis, including BMPR1B, GDF5 and BMP2.
MATERIALS AND METHODS: 10 BDA2 patients and 7 unaffected individuals in a Chinese family were identified through clinical signs and radiographs. The mutation analyses of BMPR1B, GDF5 and BMP2 gene was performed in all the available family members and 100 control subjects. The duplication analysis for the downstream of B
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duane retraction syndrome (DRS) is a rare congenital strabismus condition with genetic heterogeneity. DRS associated with intellectual disability or developmental delay is observed in several genetic diseases: syndromes such as Goldenhar or Wildervanck syndrome and chromosomal anomalies such as 12q12 deletion. We report on the case of a patient with DRS, developmental delay and particular facial features (horizontal and flared eyebrows, long and smooth philtrum, thin upper lip, full lower lip and full cheeks). We identified a duplication of the long arm of chromosome 8 (8q12) with SNP-array. T
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloid Protein Precursor gene duplication is a rare cause of early-onset Alzheimer's disease that can be associated with Cerebral Amyloid Angiopathy. This condition predisposes cerebrovascular events, specifically, intracerebral hemorrhagic stroke. This report describes a case of first-time intracerebral hemorrhage in a patient with APP gene duplication during SARS-CoV-2 infection, a typically pro-thrombotic and pro-inflammatory condition, as a possible trigger for this condition.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
α-Globin triplication increases α/non-α-chain imbalance and may lead to a symptomatic β-thalassemia carrier. We describe a novel, de novo large segmental duplication, ααα102 in a patient who is a β-thalassemia IVS 1-1 (G > T) (HBB:c0.92 + 1G > T) carrier and presented with thalassemia intermedia. The duplication spans from intron II, position 203 of the N-methylpurine DNA glycosylase (MPG) gene, to the downstream region of the Hemoglobin Subunit Theta 1 (HBQ1) gene (GRCh38.p14) (HGVS NC_000016.10:g.79903_181947dup). The heterozygous β-thalassemia IVS 1-1 (G > T) was inherited from the father,
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present cytogenetic and clinical findings in a familial case of dup(17)(q24q25.1). The duplication was transmitted from the mosaic mother to two non-mosaic daughters. This is the first report involving duplication of 17q24q25.1. Manifestations in our three patients were similar to those in previously reported cases with 17q partial duplications, but also included brachydactyly and craniosynostosis. These findings represent additional clinical characteristics of distal 17q duplication and may indicate the presence of gene(s) involved in skeletal development in this region, duplication of whi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Paralog reduction, the loss of duplicate genes after whole genome duplication (WGD) is a pervasive process. Whether this loss proceeds gene by gene or through deletion of multi-gene DNA segments is controversial, as is the question of fractionation bias, namely whether one homeologous chromosome is more vulnerable to gene deletion than the other.
RESULTS: As a null hypothesis, we first assume deletion events, on either homeolog, excise a geometrically distributed number of genes with unknown mean μ, and a number r of these events overlap to produce deleted runs of length l. There
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The foetal like tyrosine kinase 3 mutation (Flt3) gene encodes a tyrosine kinase receptor that regulates proliferation and differentiation of haematopoietic stem cells. In children with acute myelogenous leukaemia (AML), internal tandem duplication of the Flt3 gene (Flt3/ITD) was previously reported and correlated to poor prognosis. Limited data are available about childhood acute lymphoblastic leukaemia (ALL). We analysed bone marrow specimens from 55 newly diagnosed acute leukaemia cases including 30 AML and 25 ALL by genomic PCR for the presence of Flt3/ITD and correlated its presence with
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper, we report a new case of congenital duplication of the palm syndrome (also known as limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome) and review previously reported cases and Wnt 7a gene mutations associated with that syndrome. Finally, we review the embryonic molecular events of limb development to explain the clinical features of the syndrome and to explain why the Swanson classification of duplication of the hand should be extended to include the dorsoventral duplication.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microbial lipases play a pivotal role in a wide range of biotechnological processes and in the human skin microbiome. However, their evoluti … rganisms associated with cutaneous mycobiota) revealed recent evolutionary processes, with multiple gene duplication events. The Lid region of fungal lipases, crucial for substrate interaction, exhibits varying degrees of conservation among different groups. Our findings suggest the adaptability of the fungal LIP family in various genetic and metabolic contexts an …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HRX gene has recently been shown to be involved in most of the chromosomal abnormalities of band 11q23 frequently present in human hematological malignancies. Rearrangements are strikingly diverse, but most affect a restricted area of the HRX gene and lead to gene fusion between HRX and a gene located on the partner chromosome. Another kind of HRX alteration seen in human acute leukemia is a partial duplication of the NH2 part of the HRX locus. We have characterized two cases of partial HRX duplication in acute leukemias bearing trisomy 11 as the sole chromosomal abnormality. In one patien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duplicated genes are thought to follow one of three evolutionary trajectories that resolve their redundancy: neofunctionalization, subfunctionalization, or pseudogenization. Differences in expression patterns have been documented for many duplicated gene pairs and interpreted as evidence of subfunctionalization and a loss of redundancy. However, little is known about the functional impact of such differences and about their molecular basis. Here, we investigate the genetic and molecular basis for the partial loss of redundancy between the two BLADE-ON-PETIOLE genes BOP1 and BOP2 in red shepher
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We provide a detailed clinical and molecular analysis of 2 patients with de novo interstitial duplications at 2p14-p16.1 and 2p16.1-p22.1. The 10.13-Mb duplication of chromosome 2p14-p16.1 was identified in a 9-year-old boy with mental retardation, behavioral problems (hyperactivity, hyperphagia, and subsequent vomiting), recurrent respiratory tract infections, macrocephaly, epilepsy, and dysmorphic features. The 17.49-Mb duplication of 2p16.1-p22.1 was found in a 17-year-old girl with moderate mental retardation, behavioral and emotional problems, anxiety, and facial dysmorphic features. Very
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female patient with a partial trisomy 16q was described previously. Her clinical characteristics included obesity, severe anisomastia, moderate to severe mental retardation, attention deficit hyperactivity disorder, dysmorphic facies, and contractions of the small joints. In this article, we describe a more detailed analysis of the genetic anomaly in this patient. We were particularly interested in the involvement of the fat mass and obesity associated gene (FTO) in her duplication. Single nucleotide polymorphisms in FTO have been associated with obesity. The breakpoints of the duplication w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report cytogenetic and molecular findings in a family in which Pelizaeus-Merzbacher disease has arisen by a sub-microscopic duplication of the proteolipid protein (PLP1) gene involving the insertion of approximately 600 kb from Xq22 into Xq26.3. The duplication arose in an asymptomatic mother on a paternally derived X chromosome and was inherited by her son, the proband, who is affected with Pelizaeus-Merzbacher disease. The mother also carries a large interstitial deletion of approximately 70 Mb extending from Xq21.1 to Xq27.3, which is present in a mosaic form. In lymphocytes, the mother
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования