Ten cases of incontinentia pigmenti are reported. All patients, corresponding to three families, were female. In one case a Turner's syndrome phenotype (XO) with mosaicism 46 XX/46 X; i (Xq) was observed. This finding seems to confirm that the disease is transmitted through a dominant gene carried on the X chromosome. Dental alterations were the most frequent of associated abnormalities, being present in all 10 patients. We regard these abnormalities as important as they permit a retrospective diagnosis in adult patients after the skin lesions have disappeared. EEG alterations (essentially an
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the United States the etiology of most cases of adrenal gland atrophy or destruction is unknown. Autoimmune processes may be responsible. With rare exceptions, all three zones of the adrenal cortex are destroyed and there is reduced glucocorticoid, mineralocorticoid and androgen secretion. Although the deficiency of glucocorticoid is probably the most severe threat to life, treatment is available to correct all the deficiencies. Patient education and preparedness can prevent serious complications.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Melasma is an acquired hypermelanosis of the face. The pathogenesis of melasma is multifactorial and may be caused by interactions between genetics and the environment. Research has shown that skin pigmentation is regulated by the Melanocortin-1 Receptor gene (MC1R). In Japanese populations, Val92Met and Arg163Gln genotypes of MC1R gene polymorphisms are associated with freckles and lentigo solaris, because they have skin types II-III, but for Indonesians who are skin type IV, hyperpigmentation disorders are often melasma. Purpose: This study aimed to identify the association bet…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The skin, the body's largest organ, defends against ultraviolet (UV) radiation primarily through melanin produced by melanocytes. Complex signaling pathways, especially the PI3K/AKT pathway, regulate melanogenesis, which is required during pigmentation and melanocyte survival. Any disturbance in melanocyte function may result in pigmentary disorders, including vitiligo, a common depigmenting disorder with significant psychological impact. By examining histological, immunohistochemical, ultrastructural, and molecular events controlling melanocyte activity, we aimed to compare histological, immu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rituximab, an anti-CD20 monoclonal antibody, is being used more frequently to treat refractory autoimmune disorders such as myasthenia gravis. While it is usually well tolerated, rare cases of paradoxical immune-mediated skin reactions have been rarely reported. However, the concurrent development of vitiligo and alopecia universalis following rituximab therapy has not been previously described. We report a rare case of simultaneous vitiligo and alopecia universalis developing during long-term treatment with rituximab in a patient with myasthenia gravis and discuss the clinical course and trea
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug repurposing is a cost-effective and innovative strategy for identifying new therapeutic applications for existing drugs, thereby shorte … study highlights the potential of rifampicin to be repurposed as a topical agent for managing hyperpigmentation disorders, offering valuable insights into novel therapeutic strategies for pigmentation-related conditions.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The candidate therapeutic peptide TnP demonstrates broad, system-level regulatory capacity, revealed through integrated network analysis from transcriptomic data in zebrafish. Our study primarily identifies TnP as a multifaceted modulator of drug metabolism, wound healing, proteolytic activity, and pigmentation pathways. Results: Transcriptomic profiling of TnP-treated larvae following tail fin amputation revealed 558 differentially expressed genes (DEGs), categorized into four functional networks: (1) drug-metabolizing enzymes (cyp3a65, cyp1a) and transporters (SLC/ABC families),
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tyrosinase plays a central role in melanin biosynthesis, and its dysregulation has been implicated in the pathogenesis of various pigmentation disorders. The precise identification of tyrosinase inhibitory peptides (TIPs) is critical, as these bioactive molecules hold significant potential for therapeutic and cosmetic applications, including the treatment of hyperpigmentation and the development of skin-whitening agents. To date, computational methods have received significant attention as a complement to experimental methods for the in silico identification of TIPs, reducing the need for exte…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Cowden syndrome (or PTEN hamartoma tumor syndrome) (CS/PHTS) belongs to a group of inherited disorders associated with the development of multiple hamartomas. The clinical presentation of patients may include dysmorphic facial features, macrocephaly, developmental delay, and multiple benign and malignant tumors of various localizations. At the same time, only thyroid cancer is thought to have an increased risk in childhood. Skin lesions in CS/PHTS occur in 90-100% of patients and include multiple tricholemmoma, papilloma, acral keratosis, pigmentation changes, as well as
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Carney complex (CNC) is a group of disorders characterized by endocrine hyperactivity or tumors, abnormal skin pigmentation, myxomas of the skin and heart, and adrenocortical and pituitary tumors; in most cases, the disorder is inherited in an autosomal dominant manner. Case Presentation: We, herein, report a female patient who had undergone a total of seven left parotid tumor resections since the age of 45 years. At age 50, genetic testing confirmed a c.597del C (p. Phe200LeufsX6) mutation in the type-1α regulatory subunit of cAMP-dependent protein kinase (PRKAR1A); this led to a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study is to explore the pharmacological properties of the essential oil derived from Ptychotis verticillata Duby (PVEO), a m … nt of new drugs, highlighting the therapeutic potential of PVEO in the treatment of gout, diabetes, pigmentation disorders, and inflammation.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The clinical and molecular genetic characteristics of 46,XY disorders of sex development caused by NR5A1 gene variants in 15 cases were analyzed to improve the understanding of this disease.
METHODS: The clinical data of children with NR5A1 gene variants diagnosed at the Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University from March 2016 to December 2021 were retrospectively analyzed. Whole exome sequencing was performed to confirm the candidate sites, and Sanger sequencing was performed for validation. The patients were treated and followed up according to their disease charact
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous albinism (OCA) is a genetically heterogeneous group of autosomal recessive disorders, which presents with decreased or absent pigmentation in the hair, skin, and eyes. OCA1, as a subtype of OCA, is caused by mutations in the tyrosinase gene (TYR). In this study, we performed in vitro functional analysis of eight TYR variants (one frameshift variant: c.929dupC (p.Arg311Lysfs*7); seven missense variants: c.896G>A (p.Arg299His), c.1234C>A (p.Pro412Thr), c.1169A>G (p.His390Arg), c.937C>A (p.Pro313Thr), c.636A>T (p.Arg212Ser), c.623 T>G (p.Leu208Arg), c.1325C>A (p.Ser442Tyr)) identif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syringetin, an active compound present in red grapes, jambolan fruits, Lysimachia congestiflora, and Vaccinium ashei, is a dimethyl myriceti … ay be an effective pigmentation stimulator for use in cosmetics and in the medical treatment of hypopigmentation disorders.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hyperpigmented skin disorders such as melasma and lentigo are common photoaging diseases that cause cosmetic problems. The pigmentation is usually exacerbated by ultraviolet (UV) radiation, and various factors and pathways are involved in UV-mediated melanogenesis. Adenosine 5'-triphosphate (ATP), a well-known molecular unit of intracellular energy, is also regarded as a mediator of UV-mediated melanogenesis via the P2X7 purinergic receptor.
OBJECTIVE: To discover natural substances with an anti-melanogenic effect through inhibition of ATP-P2X7 axis by high-throughput screening (H
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 5-HT1A receptor was participated in fluoxetine induced melanogenesis in melanocytes and in normal C57BL/6 mice, but we know litt … ed mechanism indicates that fluoxetine and its analogues may be a potential drug for treatment of depigmentation disorders.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spatholobus suberectus Dunn (Leguminosae) is a traditional Chinese herbal medicine used to treat rheumatism, anemia, menoxenia, and other disorders. The extent to which this herbal medicine is useful to skin cells, however, has not been evaluated. Constituents of the 95% ethanol extracts of the dried vine stems of S. suberectus were therefore isolated and examined for their skin-whitening capacity. A bio-guided phytochemical investigation, involving use of the mushroom tyrosinase inhibitory system, of active fractions of the extracts resulted in the isolation of 12 constituents. The structures
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования