Pompe disease, which results from mutations in the gene encoding the glycogen-degrading lysosomal enzyme acid alpha -glucosidase (GAA) (also called "acid maltase"), causes death in early childhood related to glycogen accumulation in striated muscle and an accompanying infantile-onset cardiomyopathy. The efficacy of enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human GAA was demonstrated during clinical trials that prolonged subjects' overall survival, prolonged ventilator-free survival, and also improved cardiomyopathy, which led to broad-label approval by the U.S. Food and Drug Administra…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a cohort of 14 Hurler-Scheie patients homozygous for the p.Leu490Pro missense mutation in the alpha-L-iduronidase gene. Now based in the UK, they are all of Pakistani/Kashmiri descent; 64% were female; 11/14 (79%) had a sibling or cousin with MPS I and the parents are consanguineous in all cases. The median age at diagnosis was 1.8 years (range from antenatal diagnosis to 16.5 years). Twelve were on ERT with recombinant human alpha-L-iduronidase (IDUA; Laronidase, Genzyme) for a median duration of 22.5 months (range 2-71 months) and median age at commencement of ERT was 8.6 years (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 38-year-old male Caucasian with Fabry disease presented with angiokeratomas and tortuous conjunctival and retinal vessels. Additionally, the patient showed characteristic skin lesions of psoriasis and seborrheic dermatitis. His past medical history revealed anhidrosis, acral paresthesias, myocardial infarction, phlebothrombosis, hypertension, antithrombin III deficiency, factor V Leiden disease, chronic obstructive lung disease, tinnitus, diarrhea, recurrent abdominal pain, headache, and depressive mood. He was treated with intravenous substitution of the deficient enzyme alpha-galactosidase
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) patients present a wide range of clinical manifestations, which could be due to the high mo … bstances were evaluated by spectrophotometric and colorimetric methods, during different periods of enzyme replacement therapy.
RESULTS: The most common mutations were P533R and W402X, with allelic frequencies of 33.33% and 27.8% respectively. MPS I patients presented high levels of lipid peroxidation and enzyme replacement therapy led to an increase of catalase and a decr …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a lysosomal storage disorder due to alpha-L-iduronidase deficiency. Its severe prognosis has been significantly improved by enzyme replacement therapy using recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase). We report the case of a boy who was diagnosed at 19 months of age with Hurler's disease, the most severe form of MPS I, and received thereafter a treatment by laronidase, resulting in clinical and biological improvement. The aim of this case report is to draw physicians' attention on the presenting signs of Hurler's disease, in order to enable an ea…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The classical ultrastructural features of Gaucher disease include large numbers of intracytoplasmic, membrane-bound lysosomal inclusions containing characteristic tubular structures on an electron-lucent background, representing the periodic acid schiff (PAS)-positive Gaucher cells identifiable on light microscopy. Following enzyme replacement therapy (ERT), many of the manifestations of the condition are ameliorated, but persistent mesenteric lymphadenopathy has been reported, the ultrastructural features of which previously have not been described. Two children, aged 4 and 8 years old, respe…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the safety and explore the efficacy of idursulfase (recombinant human iduronate-2-sulfatase) treatment for mucopolysa … e the clinical effects of idursulfase.
CONCLUSIONS: This study describes the first experience with enzyme replacement therapy for the treatment of patients with MPS II. Idursulfase was generally well tolerated and was associated with reductions in urine glycosaminoglycans levels and organ size, as well as an increased 6-minute walk test distance.
Клиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzyme replacement therapy (ERT) with laronidase, recombinant alpha-L-iduronidase, for mucopolysaccharidosis type I (MPS I) has been clinically available since April 2003. Pre-approval studies were performed on patients with the more attenuated forms of MPS I, Hurler-Scheie and Scheie syndromes. The clinical efficacy of laronidase on the severe form of MPS I, Hurler syndrome, is not well known. We present a patient with Hurler syndrome who has been treated with laronidase for 3 years. Clinically, the patient demonstrated improvement in urinary glycosaminoglycan (GAG) levels and hepatomegaly, b…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HISTORY AND ADMISSION FINDINGS: A 32-year-old woman with bilateral corneal opacities was at 9 years of age diagnosed to have reduced activit … evealed a point mutation at nucleotide-position 691 in exon 5 (p.Asp231Asn).
TREATMENT AND COURSE: Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa 0.2 mg/kg body-weight, infused over 40 min every other week, was initiated. So far no side effects due to the infusion therapy have been noted. The therapeutic success (reduction of lipid storage) cannot be assessed as yet.
CON …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzyme replacement therapy (ERT) effectively reverses storage in several lysosomal storage diseases. However, improvement in brain is limited by the blood-brain barrier except in the newborn period. In this study, we asked whether this barrier could be overcome by higher doses of enzyme than are used in conventional trials. We measured the distribution of recombinant human beta-glucuronidase (hGUS) and reduction in storage by weekly doses of 0.3-40 mg/kg administered i.v. over 1-13 weeks to mucopolysaccharidosis type VII mice immunotolerant to recombinant hGUS. Mice given up to 5 mg/kg enzyme …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis I (MPS I, McKusick 25280) is caused by the deficiency or absence of the lysosomal enzyme, alpha-L-iduronidase (EC 3.2.1.76). This inherited disease causes progressive cellular, tissue and organ damage across the entire phenotypic spectrum. Disabling, multi-organ disease is the rule, and generally results in death between the first and fourth decades of life. Recently, laronidase (Aldurazyme) [Genzyme], a specific recombinant human alpha-L-iduronidase) became commercially available as long-term enzyme replacement therapy. Results from the Phase I/II and III extended clinic…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present here the course of clinical response of a 53-year-old haemodialysed Fabry patient who received recombinant human alpha-galactosidase A at a dose of 1 mg/kg every other week over a period of 1 year. The therapy was well tolerated by the patient, who revealed an impressive favourable cutaneous, gastrointestinal, neurological and psychiatric response and a dramatic improvement in his quality of life, but no improvement in cardiac and renal function.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe's disease (glycogen storage disease type II) is an autosomal recessive myopathy caused by lysosomal alpha-glucosidase deficiency. Enzyme replacement therapy (ERT) is currently under development for this disease. We evaluated the morphological changes in muscle tissue of four children with infantile Pompe's disease who received recombinant human alpha-glucosidase from rabbit milk for 72 weeks. The patients were 2.5-8 months of age at entry. Prior to treatment, all patients showed lysosomal glycogen storage in skeletal and smooth muscle cells, vascular endothelium, Schwann cells, and perin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatasia is a relatively rare congenital bone metabolic disease, occurring in approximately 1 in 100,000 to 150,000 births. It is diagnosed in infancy by low bone calcification, rickets-like symptoms visible on X-ray, and decreased serum alkaline phosphatase (ALP) levels in the blood. Prognosis varies by type, and while treatment has not been long established, ALP enzyme replacement therapy has been developed and has achieved improved outcomes since 2015. Pan-craniosynostosis, as an unfavorable side effect of this symptomatic therapy, is not well known even among experienced craniofaci…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study details the long-term clinical outcomes in adult participants with CRIM-positive infantile-onset Pompe disease treated with enzyme replacement therapy (ERT), initially reported in 2012 (n = 11).
METHODS: Medical records were reviewed for multisystem involvement and biomarker trends. Central nervous system involvement was evaluated using a Modified Fazekas Score to grade white matter hyperintensities on brain magnetic resonance imaging.
RESULTS: Of the initial 11 participants, 8 had survived to adulthood (median age 19.6 years), and 3 died (2 of arrhythmia, 1 of status epi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinically used enzyme replacements therapies (ERTs) have been successful in mitigating peripheral tissue pathology in patients with infantile onset (IOPD) and late onset (LOPD) Pompe disease (PD). However, none of the approved therapies are known to cross the blood brain barrier (BBB) and patients with PD have progressive central nervous system (CNS)-associated impairments due to lysosomal glycogen accumulation in the CNS. Here we investigate the use of focused ultrasound (FUS) to temporarily open the BBB as a treatment strategy for achieving delivery of intravenously administered recombinant
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Lysosomal storage diseases (LSDs) constitute a group of metabolic disorders characterized by the accumulation of substrates within lysosomes. For their treatment, disease-specific enzyme replacement therapy (ERT) is employed. In cases of hypersensitivity reactions that may occur during these treatments, desensitization of enzyme therapy becomes necessary. Repeated desensitization procedures may result some degree of tolerance. This study presents cases of patients received abbreviated desensitization protocols following repeated desensitization procedures.
METHOD: During the per…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a standard therapy for Fabry disease, enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human α-galactosidase A (α-Gal) has been successfully used, and the instructions for this drug state that "it should not be co-administrated with cationic amphiphilic drugs such as hydroxychloroquine (HCQ) and amiodarone (AMI), since these drugs have the potential to inhibit intracellular α-Gal activity". However, there would be cases in which HCQ or AMI is required for patients with Fabry disease, considering their medical efficacy and application. Thus, we examined the impact of HCQ/AMI on recombinant …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an uncommon, X-linked, lysosomal storage disease that causes defects in the glycosphingolipid metabolic pathway due to deficient or absent lysosomal α-galactosidase (α-Gal A) activity. This leads to the accumulation of globotriaosylceramide (GL-3) within lysosomes in a wide range of cells, including endothelial, cardiac, renal, and corneal cells, and consequently, the progressive appearance of clinical symptoms in target organs. Enzyme replacement therapy (ERT), which involves the exogenous supplementation of α-Gal A enzyme and has been successfully administered for treat…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования