The inward rectifier K(+) channel Kir2.1 carries all Andersen's syndrome mutations identified to date. Patients exhibit symptoms of periodic paralysis, cardiac dysrhythmia and multiple dysmorphic features. Here, we report the clinical manifestations found in three families with Andersen's syndrome. Molecular genetics analysis identified two novel missense mutations in the KCNJ2 gene leading to amino acid changes C154F and T309I of the Kir2.1 open reading frame. Patch clamp experiments showed that the two mutations produced a loss of channel function. When co-expressed with Kir2.1 wild-type (WT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Andersen syndrome includes a clinical triad with periodic paralysis, cardiac arrhythmia and dysmorphic features most often mild but relevant. It is a potassium channelopathy due to mutation of KCJN2 gene coding for Kir 2.1 protein. We report a familial case with mutation R218W of Kir 2.1 and discuss the main phenotypic and genetic aspects of Andersen syndrome. Muscle manifestations are essentially a periodic paralysis most often of hypokaliemic type. Muscle biopsy reveals tubular aggregates but can be normal as it is shown in the same patient in our kindred. Our proband complained of paralytic…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Andersen's Syndrome is a rare disease, hereditary with autosomal dominant transmission, of the ion channels of the sarcolemmal membranes of the cardiac and skeletal muscles (channelopathy), which affects chromosome 17 of the KCNJ2 gene, responsible for encoding the outward potassium delayed rectifier current KIR2.1, resulting in a loss or suppression of the function of this channel.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Andersen-Tawil Syndrome (ATS) is an ultra-rare autosomal dominant condition secondary to deleterious variants in KCNJ2 or KCNJ5 in the majority of patients. It is variably characterized by a triad of Long QT Syndrome (LQTS)/ventricular arrhythmias with a prominent U-wave, episodic flaccid muscle weakness/paralysis and skeletal abnormalities. Other clinical features include distinctive facial dysmorphisms, dental anomalies, and mild learning difficulties. Limited data are available regarding the initial presenting sign or symptoms of ATS. Methods: In this study, we includ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Andersen-Tawil syndrome (ATS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by a classic symptom triad: periodic paralysis, ventricular arrhythmias associated with prolonged QT interval, and dysmorphic skeletal and facial features. Pathogenic variants of the inwardly rectifying potassium channel subfamily J member 2 (KCNJ2) gene have been linked to the ATS. Herein, we report a novel KCNJ2 causative variant in a proband and her father showing different ATS-associated symptoms. A 15-year-old girl was referred because of episodic weakness and periodic paralysis in both legs for 2-3 months.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Andersen-Tawil syndrome (ATS) is characterized by ventricular arrhythmias, hypokalemic periodic paralysis and developmental anomalies. It is caused by mutations in the KCNJ2 gene that encodes for the alpha-subunit of Kir2.1, a K(+) channel responsible for cardiac repolarization. Providing effective therapy to reduce arrhythmia burden and risk of sudden death is challenging, especially in the context of pregnancy and childbirth. We report a case of a pregnant 27-year-old woman with an R218W mutation in the C-terminal interaction domain of KCNJ2 causing ATS. Regular cardiac and obstetric assessm
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Andersen-Tawil syndrome (ATS) is a rare periodic paralysis caused by the KCNJ2 gene mutation. Here, we report on an ATS patient misdiagnosed with myodystrophy. A 66-year-old man presented with a 60-year history of episodic weakness in the proximal muscles of the upper and lower limbs. The man has been diagnosed with muscle pathology and has undergone genetic examinations in many hospitals since childhood. We conducted a correct diagnosis in combination with the patient's history, electrical physiology, and genetic analysis and identified a heterozygous KCNJ2 gene variant (c.220A > G; p.T74A).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is arduous to determine clinical solutions for Andersen-Tawil syndrome (ATS) in patients intolerant of β-blocker. Here, we present the case of a 7-year-old boy with periodic paralysis and dysmorphic features who experienced syncope four times during exercise. His ECG revealed enlarged U waves and QU-prolongation associated with ATS-specific U wave patterns, frequent PVCs, and non-sustained bidirectional or polymorphic ventricular tachycardia. The genetic test showed a de novo missense R218W mutation of KCNJ2. With the diagnosis of ATS and intolerance of β-blocker, the patient was prescribed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in KCNJ2, the gene encoding the human inward rectifier potassium channel Kir2.1, have been identified in Andersen syndrome (or Andersen-Tawil syndrome), an inherited disorder characterized by periodic paralysis, cardiac arrhythmias, and dysmorphic features. We identified and characterized two novel KCNJ2 mutations (c.220A>G/p.T74A and c.443G>C/p.G144A) associated with Andersen syndrome. Heterologous expression of a recombinant wild type human KCNJ2 cDNA (WT-KCNJ2) in HEK-293 cells results in robust inward rectifying currents, but we did not observe measurable currents from cells expr…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spectrum of syndromes associated with chronic urticaria (CU) is broad, ranging from monogenic autoinflammatory diseases (a single gene defect drives disease through dysregulated innate immunity) to multifactorial and acquired conditions (urticaria arises as part of a broader, polygenic or immune-mediated systemic process). Monogenic autoinflammatory conditions presenting with urticaria include cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS)-encompassing familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS), Muckle-Wells syndrome (MWS), and neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID/CIN
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Andersen-Tawil syndrome (ATS) is a rare autosomal dominant genetic disorder. Its main clinical manifestations include severe ventricular arrhythmias (VA), periodic paralysis, and facial and skeletal dysplasia. Due to the lack of awareness of this disease, it is highly prone to missed diagnosis and misdiagnosis. This case report presents a young female who presented with abnormal electrocardiogram during physical examination, had poor efficacy after radiofrequency ablation treatment, and was finally diagnosed with Andersen-Tawil syndrome (ATS) by genetic testing, providing a reference for the d
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 26-year-old woman with recurrent syncope was diagnosed with Andersen-Tawil syndrome (ATS) following abnormal electrocardiographic (ECG) findings. Her history of ventricular arrhythmias and prominent U waves on ECG led to genetic testing, which identified a KCNJ2 mutation. This case underscores the importance of recognizing ATS-specific ECG patterns, including broad U waves, in diagnosing arrhythmias. Following medication adjustments, her symptoms improved, highlighting the significance of tailored treatment for ATS-associated arrhythmias.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Andersen-Tawil syndrome is a neurological channelopathy caused by mutations in the KCNJ2 gene that encodes the ubiquitously expressed Kir2.1 potassium channel. The syndrome is characterized by episodic weakness, cardiac arrythmias and dysmorphic features. However, the full extent of the multisystem phenotype is not well described. In-depth, multisystem phenotyping is required to inform diagnosis and guide management. We report our findings following deep multimodal phenotyping across all systems in a large case series of 69 total patients, with comprehensive data for 52. As a national referral
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Andersen-Tawil syndrome (ATS) due to Kir2.1mutations typically manifests as periodic paralysis, cardiac arrhythmias and developmental abnormalities but is often difficult to diagnose clinically. This study was undertaken to determine whether sarcolemmal dysfunction could be identified with muscle velocity recovery cycles (MVRCs).
METHODS: Eleven genetically confirmed ATS patients and 20 normal controls were studied. MVRCs were recorded with 1, 2, and 5 conditioning stimuli and with single conditioning stimuli during intermittent repetitive stimulation at 20 Hz, in addition to th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Andersen's syndrome (AS) is a rare disorder characterized by a triad of symptoms: periodic paralysis, cardiac arrhythmia, and bone developmental defects. Most of the patients carry mutations on the inward rectifier potassium channel Kir2.1 encoded by the KCNJ2 gene. kcnj2 knockout mice are lethal at birth preventing, hence, thorough investigations of the physiological and pathophysiological events. We have generated induced pluripotent stem (iPS) cells from healthy as well as from AS patient muscular biopsies using the four-gene cassette required for cellular reprogramming (Oct4, Sox2, Klf4, a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Andersen-Tawil Syndrome type 1 (ATS1) is a rare arrhythmogenic disorder, caused by loss-of-function mutations in the KCNJ2 gene. We present here the largest cohort of patients with ATS1 with outcome data reported.
OBJECTIVES: This study sought to define the risk of life-threatening arrhythmic events (LAE), identify predictors of such events, and define the efficacy of antiarrhythmic therapy in patients with ATS1.
METHODS: Clinical and genetic data from consecutive patients with ATS1 from 23 centers were entered in a database implemented at ICS Maugeri in Pavia, Italy, and pooled
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования