Treacher Collins syndrome (TCS) is a craniofacial disorder that is characterized by the malformation of the facial bones. Mutations in three genes (TCOF1, POLR1C and POLR1D) involved in RNA polymerase I (Pol I) transcription account for more than 90% of disease cases. Two of these TCS-associated genes, POLR1C and POLR1D, encode for essential Pol I/III subunits that form a heterodimer necessary for Pol I/III assembly, and many TCS mutations lie along their evolutionarily conserved dimerization interface. Here we elucidate the molecular basis of TCS mutations in Saccharomyces cerevisiae, and pre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trypanosoma brucei is a unicellular parasite that causes sleeping sickness in humans. Most of its transcription is constitutive and driven by RNA polymerase II. RNA polymerase I (Pol I) transcribes not only ribosomal RNA genes, but also protein-encoding genes, including variant surface glycoproteins (VSGs) and procyclins. In T. brucei, histone H1 (H1) is required for VSG silencing and chromatin condensation. However, whether H1 has a genome-wide role in transcription is unknown. Here, using RNA sequencing we show that H1 depletion changes the expression of a specific cohort of genes. Interesti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA polymerase theta (Pol theta) is a recently identified family A polymerase that contains an intrinsic helicase domain. Drosophila Pol theta mutants are hypersensitive to bifunctional DNA crosslinking agents and exhibit an elevated frequency of spontaneous chromosomal aberrations, suggesting a role for Pol theta in repair of DNA interstrand crosslinks and in the general maintenance of genome stability. To investigate a possible involvement of Pol theta in tumorigenesis, we have examined its expression in various normal and malignant tissues. Paired tumor and adjacent nontumorous tissues from
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: The long-term prognosis of acute myeloid leukemia (AML) is challenging due to limited understanding of the molecular markers involved in its development. This study investigates the role of DNA polymerases in AML to offer new insights for diagnosis and treatment. Materials and Methods: A retrospective study on pediatric AML patients with POL gene family mutations from 2021 to 2024 was conducted. Patients were categorized based on risk stratification criteria, and the DAH regimen was used for induction chemotherapy. Bioinformatics analysis integrated data from various
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA Polymerase II (Pol II) transcribes all protein-coding and many nonprotein-coding genes in the genome. Pol II transcription termination is crucial for RNA maturation and, when disrupted, can lead to altered RNA processing and RNA export. Termination involves two intertwined processes: RNA cleavage and Pol II release from the DNA (displacement). Despite its importance, the exact mechanisms underlying Pol II displacement from the DNA remain poorly understood. Moreover, under certain cellular stress conditions, there is a partial failure of cleavage, leading to a shift of the position of displ
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acinetobacter baumannii is an opportunistic pathogen causing several infections that are increasingly difficult to treat due to its ability to rapidly gain antibiotic resistances. These resistances can arise due to mutations through the activity of error-prone DNA polymerases, such as DNA polymerase V (DNA Pol V) in response to DNA damage. The regulation of the DNA damage response (DDR) in A. baumannii is not completely understood; the regulation of genes encoding multiple copies of DNA Pol V is not fully characterized. Through genome-wide mutagenesis, we have identified a novel TetR-like fami
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Arabidopsis (Arabidopsis thaliana), DNA-dependent RNA polymerase IV (Pol IV) is required for the formation of transposable element (TE)-derived small RNA transcripts. These transcripts are processed by DICER-LIKE3 into 24-nucleotide small interfering RNAs (siRNAs) that guide RNA-directed DNA methylation. In the pollen grain, Pol IV is also required for the accumulation of 21/22-nucleotide epigenetically activated siRNAs, which likely silence TEs via post-transcriptional mechanisms. Despite this proposed role of Pol IV, its loss of function in Arabidopsis does not cause a discernible pollen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrophages are key drivers of inflammation and tissue damage in autoimmune diseases including rheumatoid arthritis. The rate-limiting step for transcription of more than 70% of inducible genes in macrophages is RNA polymerase II (Pol II) promoter-proximal pause release; however, the specific role of Pol II early elongation control in inflammation, and whether it can be modulated therapeutically, is unknown. Genetic ablation of a pause-stabilizing negative elongation factor (NELF) in macrophages did not affect baseline Pol II occupancy but enhanced the transcriptional response of paused anti-i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonalcoholic steatohepatitis (NASH) is a highly prevalent metabolic disorder. Currently, there are no effective pharmacotherapeutic options for preventing and treating NASH. Portulaca oleracea L. (POL) is an edible herb that has been used for preventing and treating some metabolic disorders in China, but the bioactive constituents in POL and the related mechanisms for treating NASH are still unclear. Here, a comprehensive research strategy was used to identify the core genes and the key constituents in POL for treating NASH, via integrating bioinformatics analysis and experimental pharmacology
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine the role of ICP22 in transcription, we performed precise nuclear run-on followed by deep sequencing (PRO-seq) and global nuclear run-on with sequencing (GRO-seq) in cells infected with a viral mutant lacking the entire ICP22-encoding α22 (US1/US1.5) gene and a virus derived from this mutant bearing a restored α22 gene. At 3 h postinfection (hpi), the lack of ICP22 reduced RNA polymerase (Pol) promoter proximal pausing (PPP) on the immediate early α4, α0, and α27 genes. Diminished PPP at these sites accompanied increased Pol processivity across the entire herpes simplex virus 1 (HS
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA polymerase eta (Pol eta) is the product of the Polh gene, which is responsible for the group variant of xeroderma pigmentosum, a rare inherited recessive disease which is characterized by susceptibility to sunlight-induced skin cancer. We recently reported in a study of Polh mutant mice that Pol eta is involved in the somatic hypermutation of immunoglobulin genes, but the cancer predisposition of Polh-/- mice has not been examined until very recently. Another translesion synthesis polymerase, Pol iota, a Pol eta paralog encoded by the Poli gene, is naturally deficient in the 129 mouse stra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coordinated functional balance of negative and positive transcription complexes maintain and accommodate gene expression in hearts during quiescent and hypertrophic conditions, respectively. Negative elongation factor (Nelf) complex has been implicated in RNA polymerase II (pol II) pausing, a widespread regulatory transcriptional phenomenon observed across the cardiac genome. Here, we examine the role of NelfA aka, Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 2 (Whsc2), a critical component of the negative elongation complex in hearts undergoing pressure-overload induced hypertrophy. Alignment of high-r
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with the variant form of xeroderma pigmentosum (XPV) syndrome have a genetic deficiency in DNA polymerase (Pol) eta, and display accordingly an increased skin sensitivity to UV light, as well as an altered mutation pattern of their Ig V genes in memory B cells, alteration that consists in a reduced mutagenesis at A/T bases. We previously suggested that another polymerase with a different mutation signature, Pol kappa, is used as backup for Ig gene hypermutation in both humans and mice in cases of complete Pol eta deficiency, a proposition supported in this study by the analysis of Pol
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA polymerase III (Pol III) transcription produces RNAs involved in core biological processes and is therefore coupled to fluctuating demands for protein synthesis and cell growth. However, the mechanisms underlying dynamic Pol III regulation remain incompletely understood. To address this gap, we investigated protein-protein interactions shared across multiple Pol III subunits to characterize the macromolecular interactome of Pol III, with special attention directed toward potential regulatory factors. Our survey uncovers interactions between Pol III and the NuRD (nucleosome remodeling and d
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA polymerase mu (Pol mu) is a DNA-dependent DNA polymerase closely related to terminal deoxynucleotidyl transferase (TdT), and prone to induce template/primer misalignments and misincorporation. In addition to a proposed general role in non-homologous end joining of double-strand breaks, its mutagenic potential and preferential expression in secondary lymphoid tissues support a role in somatic hypermutation (SHM) of immunoglobulin genes. Here, we show that human Pol mu protein is expressed in the nucleus of centroblasts obtained from human tonsils, forming a characteristic foci pattern resem
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiac hypertrophic growth is mediated by robust changes in gene expression and changes that underlie the increase in cardiomyocyte size. The former is regulated by RNA polymerase II (pol II) de novo recruitment or loss; the latter involves incremental increases in the transcriptional elongation activity of pol II that is preassembled at the transcription start site. The differential regulation of these distinct processes by transcription factors remains unknown. Forkhead box protein O1 (FoxO1) is an insulin-sensitive transcription factor that is also regulated by hypertrophic sti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcription by RNA polymerase II (Pol II) must be tightly regulated to maintain gene expression homeostasis, yet how Pol II occupancy is shaped at highly active genes remains incompletely understood. Here, we examine the relationship between the homologous recombination-related factors Esc2 and Rad57 and Pol II distribution in budding yeast. Genome-wide analyses reveal that Esc2 and Rad57 preferentially associate with the gene bodies of highly transcribed housekeeping genes and are linked to a chromatin context that also includes the protein phosphatase Sit4 and its cofactor Rrd1. Loss of Es
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the methyl-DNA-binding protein MECP2 cause the neurodevelopmental disorder Rett syndrome (RTT). How MECP2 contributes to transcriptional regulation in normal and disease states is unresolved; it has been reported to be an activator and a repressor. We describe here the first integrated CUT&Tag, transcriptome, and proteome analyses using human neurons with wild-type (WT) and mutant MECP2 molecules. MECP2 occupies CpG-rich promoter-proximal regions in over four thousand genes in human neurons, including a plethora of autism risk genes, together with RNA polymerase II (RNA Pol II). M
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 302 clinical herpes simplex virus 1 (HSV-1) strains, collected over 4 decades from 1973 to 2014, were characterized retrospectively for drug resistance. All HSV-1 isolates were analyzed genotypically for nonsynonymous mutations in the thymidine kinase (TK) and DNA polymerase (Pol) genes. The resistance phenotype against acyclovir (ACV) and/or foscarnet (FOS) was examined in the case of novel, unclear, or resistance-related mutations. Twenty-six novel natural polymorphisms could be detected in the TK gene and 69 in the DNA Pol gene. Furthermore, three novel resistance-associated muta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis B virus (HBV) immune escape and Pol/RT mutations account for HBV immunoprophylactic, therapeutic, and diagnostic failure globally. Little is known about circulating HBV immune escape and Pol/RT mutants in Nigeria. This study focused on narrowing the knowledge gap of the pattern and prevalence of the HBV mutants across clinical cohorts of infected patients in southwestern Nigeria. Ninety-five enrollees were purposively recruited across clinical cohorts of HBV-infected patients with HBsAg or anti-HBc positive serological outcome and occult HBV infection. Total DNA was extracted from pa
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.