Linkage analysis was performed on 188 subjects belonging to 18 Italian families segregating for familial adenomatous polyposis (FAP) using 7 polymorphic markers (5 restriction fragment length and 2 dinucleotide repeat polymorphisms) mapping in 5q21. A two-point linkage analysis performed with the LINKAGE program gave significant lod scores (> 3) between the Pi227, C11p11, YN5.64, YN5.48 probes and the disease, whereas the ECB27, CB83 and EF5.44 markers showed lower lod scores. Some 11 recombination events were identified from the analysis of 101 meioses. The best map that we could determine co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary motor and sensory neuropathy type I (HMSN I) or Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is an autosomal dominant peripheral neuropathy. In some CMT families linkage has been reported with either the Duffy blood group or the APOA2 gene, both located on chromosome 1q. More recently, linkage has been found in six CMT families with two chromosome 17p markers. We extensively analyzed a multi-generation Charcot-Marie-Tooth family by using molecular genetic techniques in order to localize the CMT gene defect. First, we constructed a continuous linkage group of 11 chromosome 1 markers and definit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 40% and 80% of the variation in human intelligence (IQ) is attributable to genetic factors. Except for many rare mutations resulting in severe cognitive dysfunction, attempts to identify these factors have not been successful. We report a genomewide linkage scan involving 634 sibling pairs designed to identify chromosomal regions that explain variation in IQ. Model-free multipoint linkage analysis revealed evidence of a significant quantitative-trait locus for performance IQ at 2q24.1-31.1 (LOD score 4.42), which overlaps the 2q21-33 region that has repeatedly shown linkage to autism.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is a generalized, non-progressive epilepsy characterized by an adolescent onset of sudden, involuntary myoclonic jerks. Greenberg et al. (American Journal of Medical Genetics 31:185-192, 1988b; Cytogenetics and Cell Genetics 51:1008, 1989b) reported tight linkage of a JME locus to the HLA region of chromosome 6p. We confirm this linkage assignment, although at a larger recombination fraction than previously reported. Twenty-three, mostly nuclear, families were ascertained through a JME proband. The affected status of relatives of the probands was assigned by 4
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hydronephrosis is a rare condition but several families are described in the literature. The inheritance pattern is autosomal dominant (McKusick number 143400) but the exact aetiology of the hydronephrosis is not clear. However, linkage with the HLA region on chromosome six has been shown previously. We report a family not showing linkage to this region, giving further evidence of genetic heterogeneity in this condition.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
41 families with classic Alport's syndrome (hereditary nephritis with sensorineural deafness) were studied. All their pedigrees were compatible with X-linked inheritance. DNA probes were used to investigate genetic linkage in these families. Linkage to probe S21 (DXS17) was confirmed (LOD score = 4.72 at 0 = 0.06), localising the gene for Alport's syndrome to the middle of Xq; thus the disorder is X-chromosomal in nature.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic basis of atopic diseases is represented by a complex network of interacting genes or common genetic variants rather than a few disease-causing mutations. The individual risk of developing asthma or other atopic diseases is defined by the concert of interaction of these hereditary factors and environmental stimuli. The first decade of asthma genetics has been spent identifying those genetic regions through linkage analysis, which are likely to harbour asthma genes. At the same time, several candidate genes for asthma and atopy have been identified and their variants characterized, s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in the molecular biology of the extracellular matrix have resulted in a detailed understanding of the cutaneous basement membrane zone. Consequently, the application of this information to the study of the molecular genetics of the genodermatoses has resulted in spectacular success in the last few years. This article summarizes progress made in the molecular biology of the cutaneous basement membrane zone and its impact on understanding the basis of heritable blistering diseases of the skin, with particular emphasis on epidermolysis bullosa.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous linkage studies in X-linked spondyloepiphyseal dysplasia (SEDL) placed the gene in the region Xp22.2-p22.1 by linkage to DXS41. Here we have extended our earlier studies by analyzing 15 families with 13 markers from the Xp22 region. Pairwise linkage analysis revealed significant linkage of the SEDL to 8 markers from the Xp22.2-Xp22.1 region. Maximum lod scores were obtained with DXS207, tau max = 9.16 at theta max = 0.021 with confidence limits of 0.00-0.09, and DXS197, tau max = 7.98 at theta max = 0.00 with confidence limits of 0.00-0.06. The study of one recombinant in family 4 ind
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: A genetic study of patients with familial adolescent idiopathic scoliosis.
OBJECTIVES: The purpose of this study was to evaluate the evidence for linkage on chromosome 4q and determine whether mutations in the gene coding for melatonin receptor are present.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: Adolescent idiopathic scoliosis is the most common spine deformity arising during childhood, but its cause remains unknown. The fact that adolescent idiopathic scoliosis is often seen in several members of the same family strongly suggests a genetic factor. Recent work by Wise et al provides evide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Studies in the Irish and British populations have indicated that chromosome region 15q26 could include a novel non-HLA-linked locus conferring genetic susceptibility to coeliac disease. The locus is of particular interest, since a type I diabetes risk locus, IDDM3, maps to the same position. It was tested whether this locus shows evidence for genetic linkage to coeliac disease in Finland.
METHODS: Ninety-nine Finnish families with at least one affected sibpair were studied. Five microsatellite markers mapped within approximately 20 cM region on chromosome 15q26 were typed. Non-par…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two regimens for transformation have been devised for the phage group 2 strains UT0002-19 and UT0017 of Staphylococcus aureus. Strain UT0002 … Transformation frequencies of genetic markers in mutant strains ranged from 10(-6) to 10(-8). Three genetic linkage groups were identified on the strain UT0017 chromosome. The first linkage group was thy-4-lys-5-trp-21-thr-4, the second was pyr-26-nov-9-his-3, and the third consisted of ilv-9 and pen-1, a genetic determinant for beta-lactamase synthesis. Two link …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomewide linkage searches aimed at identifying disease susceptibility loci are generally conducted using 300-400 microsatellite markers. Genotyping bi-allelic single nucleotide polymorphisms (SNPs) provides an alternative strategy. The availability of dense SNP maps coupled with recent technological developments in highly paralleled SNP genotyping makes it practical to now consider the use of these markers for whole-genome genetic linkage analyses. Here, we report the findings from three successful genomewide linkage analyses of families segregating autosomal recessively inherited neonatal d…
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratoconus is a debilitating ocular disease characterised by progressive asymmetrical thinning of the cornea, the clear covering at the front of the eye. The resulting protrusion of the cornea results in severe refractive error, in the most severe cases requiring corneal grafting. It is a complex disease with a genetic component. Despite several reports of linked loci, major gene identification has been elusive. A genome-wide linkage scan in a large Australian pedigree with apparent autosomal dominant keratoconus was conducted using the Affymetrix 10K SNP chip and two regions of linkage ident
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial frontotemporal dementia (FTD) is a complex disorder with lack of distinctive histopathological markers found in other types of dementia. Most of the linkage reports from FTD families map the disease loci to chromosome 17q21-22. However, FTD is genetically heterogeneous, as linkage also has been reported to chromosome 3. In the present study, we investigated the genetics of a Swedish family with an early-onset type of rapidly progressive FTD, associated with muscular rigidity and akinetic movements. Neuropathological features such as severe frontal lobe degeneration, spongy changes, an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epistasis, the non-additive effects of mutations, shapes fitness landscapes and evolutionary trajectories. Temporal genetic data reveal evolutionary dynamics and could be used to infer epistatic interactions, especially through linkage disequilibrium (LD) between interacting mutations. However, other evolutionary forces can also generate LD, challenging inference. Here, we systematically evaluated the accuracy of a variety of epistasis inference approaches across a range of selective pressures, recombination rates, and population sizes. In general, we found that inference accuracy depends on t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Until recently the diagnosis of hereditary disorders was dependent on the phenotypic manifestation of those disorders. This created consider … ovide some guidance to clinicians and investigators utilizing the methodologies of recombinant DNA, genetic linkage, and gene identification the American Society of Genetics commissioned a panel to provide initial guidelines regarding DNA banking. The National Kidney Foundation task force is in agreement with the concepts this group has outlined. However, specifi …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The autosomal dominant cerebellar ataxias (ADCAs) are a heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterised by progressive cere … clinical symptoms of 12 patients of a four-generation family with ADCA and carried out mutation and genetic linkage studies. The family showed a relatively mild cerebellar ataxic syndrome with cognitive impairment, poor performance on the Wisconsin Card Sorting Test, myoclonus, and a postural irregular tremor of slow frequency. Age at disease onset and severity o …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Panic disorder (PD) is a highly prevalent, debilitating disorder. The heritability of the disease has been estimated by twin studies to be between 30 and 60%. The vulnerability for PD overlaps with an increased risk of bipolar disorder in some families. Classical genetic methods such as linkage analysis and association studies have not yet identified genetic risk factors beyond doubt. However, two independent studies confirm linkage of a specific syndrome characterized by PD, bladder problems, severe headaches, mitral valve prolapse and thyroid dysfunction to genetic markers on chromosome 13q.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The linkage between the basement membrane (BM) and cytoskeleton is crucial for muscle fiber stability and signal transduction. Mutations in the linkage molecules can cause various types of muscular dystrophies. The different severities and times of onset suggest that compensatory linkages occur at the sarcolemma. Cluster of differentiation 239 (CD239) binds to the α5 subunit of laminin-511 extracellularly and is connected to spectrin intracellularly, resulting in a linkage between the BM and cytoskeleton. In this study, we explored the linkage of laminin α5_CD239_spectrin in skeletal muscles.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования