Lennox-Gastaut syndrome (LGS) is a drug-resistant epileptic encephalopathy of childhood with a heterogeneous etiology. Recently, genome-wide association studies have led to the identification of new de novo mutations associated with this epileptic syndrome. Herein, we report an 8-year-old child with intellectual disability, severe postnatal microcephaly, Rett-like features, and LGS, carrying a de novo missense mutation in the forkhead box G1 (FOXG1) gene. This gene is responsible for FOXG1 syndrome, characterized by severe postnatal microcephaly, moderate postnatal growth deficiency, mental re
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female patient, 20 years of age, is reported with a history characterized by developmental and psychomotor delay, and during grammar-school period increasing learning problems, ritualistic behaviours and social withdrawal. Subsequently, challenging and autistic-like behaviours became prominent. The patient showed mild facial dysmorphisms, long thin fingers with bilateral mild short V metacarpals, and hyperlaxity of the joints. Neuropsychiatric examination disclosed obsessive, ritualistic behaviours and vague ideas of reference. Neuropsychological assessment demonstrated mild intellectual dis
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
В 1980 году была искоренена оспа, опустошающая болезнь, вызванная вирусом Вариолы, который является членом рода ортопоксирусов. Однако в последние несколько лет широко подчеркивалось значение вирусных инфекций вариолы, особенно после недавних социальных событий в мире. Сегодня вирус вариолы считается одним из наиболее важных агентов, которые могут быть использованы в качестве биологического оружия. В этом исследовании мы разработали внутренний анализ ПЦР в режиме реального времени для быстрого обнаружения и одновременной дифференциации вируса вариолы и других ортопоксивирусов. В основу анализа
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major depressive disorder (MDD), smoking, and drinking frequently co-occur, with evidence suggesting these relationships may differ by sex. However, the direction of causality and the extent of sex-specific associations remain unclear. We investigated sex-specific genetic relationships between MDD and substance use phenotypes using genome-wide association studies (GWAS) from the UK Biobank and publicly available sex-stratified GWAS for MDD and problematic alcohol use (PAU). Causal effects were assessed using bidirectional, sex-stratified Mendelian randomization (MR). We further applied multiva
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genus Vibrio includes pathogenic bacteria able to cause disease in humans and aquatic organisms, leading to disease outbreaks and significant economic losses in the fishery industry. Despite much work on Vibrio in several marine organisms, no specific studies have been conducted on Anadara tuberculosa. This is a commercially important bivalve species, known as "piangua hembra," along Colombia's Pacific coast. Therefore, this study aimed to identify and characterize the genomes of Vibrio isolates obtained from A. tuberculosa. Bacterial isolates were obtained from 14 A. tuberculosa specimens
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Despite significant progress in understanding the genetic basis of schizophrenia, there is a clear gap in our understanding of the genetics of outcomes in schizophrenia, particularly those prioritised by people with the condition. This has impeded progress towards precision psychiatry for schizophrenia and the improvement of outcomes. As genomic cohorts continue to increase in number, size, diversity, and phenotypic detail, sufficient data are now available to enable within-case studies focusing on the genetic basis of outcomes in schizophrenia.
METHODS AND ANALYSIS: The GENios
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study has investigated the role of hypothalamic and amygdalar type-1 cannabinoid (CB1) receptors in the emotional and neuroendocrine responses to stress. To do so, we used the Cre/loxP system to generate conditional mutant mice lacking the CB1 gene in neurons expressing the transcription factor single-minded 1 (Sim1). This choice was dictated by former evidence for Sim1-Cre transgenic mice bearing Cre activity in all areas expressing Sim1, which chiefly includes the hypothalamus (especially the paraventricular nucleus, the supraoptic nucleus, and the posterior hypothalamus) and the mediob
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Social and environmental neighborhood characteristics play important roles in promoting opportunities for healthy living. However, access to quality opportunities vary depending on where people live, largely due to structural injustices perpetuating inequities. Though the impacts of such injustices on physiological health outcomes are well-studied, little is known about how the underlying biological mechanisms facilitating these health outcomes may be influenced by constructs of neighborhood opportunity. To further investigate the relationship between neighborhood opportunity and immunoregulat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Angelman Syndrome (AS) is a neurodevelopmental disorder with core features of intellectual disability, speech impairment, movement disorders, and a unique behavioral profile. Typically, AS results from absent maternal expression of UBE3A, but some individuals have imprinting defects in a portion of their cells. These individuals are mosaic for normal and defective UBE3A expression, resulting in mosaic AS (mAS) with a partial loss of gene expression.
METHODS: This study aims to contrast the mAS phenotype to that of AS. Clinical characteristics of mAS were obtained from a parental s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Respiratory infection outbreaks pose a threat to the readiness of the United States and allied armed forces. Predicting and preventing such outbreaks requires understanding of the epidemiology of potential respiratory pathogens in communities where service members live and work. We conducted pan-viral surveillance of respiratory specimens from people living with HIV or without HIV but under the risk enrolled in the U.S. Military HIV Research Program's African Cohort Study to determine the prevalence and possible clinical presentation of viruses in this population.
METHODS: The A
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Degenerative cervical spondylosis (DCS) is a common musculoskeletal disease that encompasses a wide range of progressive degenerative changes and affects all components of the cervical spine. DCS imposes very large social and economic burdens. However, its genetic basis remains elusive.
METHODS: Predicted whole-blood and skeletal muscle gene expression and genome-wide association study (GWAS) data from a DCS database were integrated, and functional summary-based imputation (FUSION) software was used on the integrated data. A transcriptome-wide association study (TWAS) was conducted usin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six new kromycin-type macrolides, kromycins B-G (1-6), and with the known kromycin A (7), were isolated from Streptomyces narbonensis sp. CPCC 206470 guided by the Global Natural Products Social Molecular Networking (GNPS) analysis. Their structures were comprehensively established by extensive spectroscopic analyses, time-dependent density functional theory electronic circular dichroism (TDDFT-ECD) comparison, and single-crystal X-ray diffraction analysis. These compounds represent a structurally distinct subclass of 14-membered macrolides. Compound 7 exhibited substantial neuroprotective act
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The following work aims to compare the types and magnitude of risk events in patients with Schizophrenia and Bipolar Disorder and each of those groups with of a group of healthy siblings, exploring differences and similarities of the two psychotic disorders.
METHODS: Retrospective interviews were conducted with 20 families to investigate maternal and obstetric health, social support and the presence of early trauma for the affected family members and healthy siblings. Mothers were interviewed with the Prenatal Psychosocial Profile and each family participant was assessed with th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autozygosity is associated with rare Mendelian disorders and clinically relevant quantitative traits. We investigated associations between the fraction of the genome in runs of homozygosity (FROH) and common diseases in Genes & Health (n = 23,978 British South Asians), UK Biobank (n = 397,184), and 23andMe. We show that restricting analysis to offspring of first cousins is an effective way of reducing confounding due to social/environmental correlates of FROH. Within this group in G&H+UK Biobank, we found experiment-wide significant associations between FROH and twelve common diseases. We repl
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enhancer is a DNA sequence, and mainly acts in cis to regulate gene transcription. Due to the uncertainty in both location and distance between enhancers and their target genes, it is more complex and difficult to study the underlying regulatory mechanism of enhancers. Accumulating evidences indicate that enhancers are closely associated with the occurrence and development of diseases, such as cancer. Therefore, the studies of enhancers in cancer will be helpful to deeply unravel cancer pathogenesis and to promote the development of antitumor drugs. The related research is with great social si
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emerging tropical viruses pose an increasing threat to public health because social, economic and environmental factors such as global trade and deforestation allow for their migration into previously unexposed populations and ecological niches. Among such viruses, Kyasanur Forest disease virus (KFDV) deserves particular recognition because it causes hemorrhagic fever. This work describes the completion of an antiviral testing platform (subgenomic system) for KFDV that could be used to quickly and safely screen compounds capable of inhibiting KFDV replication without the requirement for high c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term neuroimmunology was first coined to refer to a generic involvement of the immune system in the pathogenesis of neurological diseases, particularly of the central nervous system. Since then, the neuroimmunology spectrum has steadily grown and currently spans from classical autoimmune diseases of the central and peripheral nervous systems to previously unsuspected conditions such as autism spectrum disorders or chronic fatigue syndrome. Multiple sclerosis remains the predominant entity in terms of research efforts and social pressure as well as a good model of organ-specific autoimmune
Редакционная статьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with autism spectrum disorders have impairments in social, communicative, and behavior development that are often accompanied by abnormalities in cognitive functioning, learning, attention, and sensory processing. In this report, we describe a 3-year-old male child with an autism spectrum disorder who carries a 2 Mb deletion of chromosome 1q42. Array comparative genome hybridization revealed that this deletion involves at least three genes-DISC1, DISC2, and TSNAX-which have been found to be associated with neuropsychiatric disorders and are likely to play key roles in normal CNS de
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the poliomyelitis eradication program began in 1988, the number of poliovirus infected continents and countries have decreased from five to two and from greater than 100 to 53, respectively. A nearly 90% reduction in the incidence of polio has been achieved with a corresponding decrease in virus genomic heterogeneity. Major challenges to eradication remain in south Asia and Africa in those areas with hot and humid climates, high population density, and high birth rates. Of particular concern are countries with ongoing social unrest and poor health infrastructure. With the approaching era
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We examined how peer victimization during adolescence relates to immune-related gene expression activity to identify potential molecular pathways through which victimization may increase long-term health risk.
METHOD: In 158 Dutch adolescents (12.9-15.6 y; 43.7% girls), we assessed self-reported peer victimization during the first two years of secondary school and collected dried blood spots (DBS) at the end of this period. Peer victimization experiences were reported every 6 months, at 4 time points, and were combined in two indicators: a cumulative victimization index across the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования