We report a familial case with a proximal interstitial deletion of chromosome 21q [del(21q)]. Although the mother in the family was phenotypically normal, her first child was affected with both sensorineural hearing loss and moderate mental retardation, and the second affected child had mild mental retardation but not sensorineural hearing loss. We determined breakpoints of the del(21q) in the mother and her two affected children by fluorescence in situ hybridization analysis using 45 DNA clones and the molecular analysis using 21 DNA markers. The proximal breakpoint of the del(21q) was locate
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural aberrations involving more than two breakpoints on two or more chromosomes are known as complex chromosomal rearrangements (CCRs). They can reduce fertility through gametogenesis arrest developed due to disrupted chromosomal pairing in the pachytene stage. We present a familial case of two infertile brothers (with azoospermia and cryptozoospermia) and their mother, carriers of an exceptional type of CCR involving chromosomes 1 and 7 and three breakpoints. The aim was to identify whether meiotic disruption was caused by CCR and/or genomic mutations. Additionally, we performed a liter
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient presenting with oculoauriculovertebral spectrum and a de novo balanced reciprocal translocation t(9;18)(p23;q12.2). Physical mapping of the translocation breakpoints by fluorescent in situ hybridization showed that the breakpoints are located in two regions encompassing gene deserts. An additional paternally inherited duplication in 18p11.23p11.31 was identified by array-CGH. We discuss the possible involvement of these chromosomal abnormalities in OAVS.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Random spontaneous genome rearrangements are difficult to detect in vivo, especially in postmitotic tissues. Using a lacZ-plasmid reporter mouse model, we have previously presented evidence for the accumulation of large genome rearrangements in various tissues, including postmitotic tissues, during aging. These rearrangements, which were found to be organ-specific and to increase with age, have one breakpoint in the lacZ-reporter locus and the second elsewhere in the mouse genome. In this present work, we have used a mouse genome sequence database to physically characterize a total of 49 genom
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SET-NUP214 rearrangement is a recently recognized recurrent chromosomal translocation mostly observed in T-ALL. In order to characterize this rare entity, we performed phenotypic and genetic characterization of SET-NUP214 rearrangement through an investigation of a series of 40 consecutive samples of adult T-ALL that was selected among 229 adult ALL cases during 4 years in a single institution. Four cases (10%) of SET-NUP214 translocation were identified in our study. In all cases, diagnosis of T-ALL was established according to the World Health Organization (WHO) classification, and clonal TC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The advent of oligonucleotide array comparative genomic hybridization (aCGH) has revolutionized diagnosis of chromosome abnormalities in the genetics clinic. This new technology also has valuable potential as a research tool to investigate larger genomic rearrangements that are typically diagnosed via routine karyotype. aCGH was used as a tool for the high-resolution analysis of chromosome content in individuals with known deletions of chromosome 18. The aim of this study was to clarify the precise location of the breakpoints as well as to determine the presence of occult translocations creati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of acute biphenotypic leukemia, in which blast cells coexpress antigens of both lymphoid and myeloid lineages, was seen in a 24-year-old female. The clonal karyotype was complex but did not include any of the abnormalities previously found in biphenotypic leukemia. Chromosome abnormalities included breakpoints seen in both acute lymphoblastic and acute myeloid leukemias as well as a number of known fragile sites, namely the rare heritable fragile site at 10q24, and the common, aphidicolin-induced sites on chromosome 7.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal translocation of 2q37.1 just distal to the NPPC gene coding for C-type natriuretic peptide (CNP) and subsequent overproduction of CNP have been reported to cause a skeletal overgrowth syndrome. Loeys-Dietz syndrome (LDS) is one of marfanoid overgrowth syndromes, of which subtype IV is caused by haploinsufficiency of transforming growth factor beta 2 (TGFB2). We report on a girl with clinical phenotypes of overgrowth syndrome, including long and slim body habitus, macrodactyly of the big toe, scoliosis, ankle valgus deformity, coxa valga, slipped capital femoral epiphysis, and aorti
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common fragile sites (CFS) are specific regions of the mammalian chromosomes that are particularly prone to gaps and breaks. They are a cause of genome instability, and the location of many CFS correlates with breakpoints of aberrations recurrent in some cancers. The molecular characterization of some CFS has not clarified the causes of their fragility. In this work, by using fluorescence in situ hybridization analysis with BAC and PAC clones, we determined the DNA sequence of the CFS FRA7B. The FRA7B sequence was then analyzed to identify coding sequences and some structural features possibly
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal rearrangements causing microdeletions and microduplications are a major cause of congenital malformation and mental retardation. Because they are not visible by routine chromosome analysis, high resolution whole-genome technologies are required for the detection and diagnosis of small chromosomal abnormalities. Recently, array-comparative genomic hybridization (aCGH) and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) have been useful tools for the identification and mapping of deletions and duplications at higher resolution and throughput. Smith-Magenis syndrome (SMS) is a
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Saethre-Chotzen syndrome, a common autosomal dominant craniosynostosis in humans, is characterized by brachydactyly, soft tissue syndactyly and facial dysmorphism including ptosis, facial asymmetry, and prominent ear crura. Previously, we identified a yeast artificial chromosome that encompassed the breakpoint of an apparently balanced t(6;7) (q16.2;p15.3) translocation associated with a mild form of Saethre-Chotzen syndrome. We now describe, at the DNA sequence level, the region on chromosome 7 affected by this translocation event. The rearrangement occurred approximately 5 kb 3' of the human
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies of a breast adenolipoma (hamartoma) of a 58-year-old patient revealed a karyotype 46,XX,add(4)(?),add(6)(q?),der(7)t(7;12)(q11.1 or q11.2;q11 or q12),der(12). To our knowledge, this is the second report of an aberration involving 12q12-15 in a hamartoma of the breast. By FISH studies, we found this chromosome 12 translocation breakpoint to be mapping within the MAR (Multiple Aberration Region). MAR is known to be a major cluster region of chromosome 12 breakpoints of benign solid tumors such as uterine leiomyoma, lipoma, and pleomorphic salivary gland adenomas, therefore ra
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal fragile sites analyses were performed in peripheral lymphocytes of 37 patients with lymphoma and 16 patients with leukemia, and also of 50 healthy individuals as controls. The results were: 1) The rates of chromosomal aberration and frequency of expression of fragile sites in patients with lymphoma and leukemia were significantly higher than those of normal controls. 2) There was a statistical association between 21 of 44 fragile sites and specific cancer breakpoints in patients with lymphoma and this was also the case with 19 of 30 fragile sites and specific cancer breakpoints in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Translocations involving chromosome band 11q23 are very frequent in both acute lymphoblastic and acute myeloid leukemias and are the most common genetic alteration in infants with leukemia. In all age groups and all phenotypes of leukemia, an 11q23 translocation carries a poor prognosis. A major question has been whether one or several genes on band 11q23 are implicated in these leukemias. Previously, we identified the chromosomal breakpoint region in leukemias with the common 11q23 translocations and subsequently cloned a gene named MLL that spans the 11q23 breakpoint.
METHODS: W
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilles de la Tourette Syndrome (GTS) is a complex neuropsychiatric disorder characterized by motor and vocal tics. The cause of this syndrome is unknown, although based on family studies there is evidence of a strong genetic component. We report on a 13-year-old boy with GTS, minor physical anomalies, and a de novo partial duplication of chromosome 7q [dup(7)(q22.1-q31.1)]. The distal breakpoint in our patient is similar to the breakpoint of an apparently balanced familial translocation t(7;18) segregating with GTS. Together, these cases provide evidence that a gene located in the breakpoint r
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of hereditary disorders characterized by low bone mass and recurrent fractures. Most OI cases follow an autosomal dominant pattern of inheritance and are attributed to mutations in genes encoding type I collagen (COL1A1/COL1A2). Genomic structural variations involving type I collagen genes are extremely rare in OI.
CASE REPORT: In this study, we characterized a de novo balanced translocation of t(5;7)(q32;q21.3) that caused an extremely rare type of OI in a patient from a non-consanguineous family. The clinical phenotypes of this OI included
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A heterozygous pericentric inversion of chromosome 12 (inv(12)) was prenatally diagnosed. The breakpoints were localized to p12.3 and q14, resulting in more than one-third of the total length of the chromosome being inverted. The inversions was transmitted from the father whose phenotype was completely normal. The newborn also showed normal phenotype and grew without any clinical problems. The parents had no history of infertility. Based on these facts, it is indicated that pericentric inv(12)(p12.3q14) does not affect phenotype.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (MIM #176270; PWS) is caused by lack of the paternally-derived copies, or their expression, of multiple genes in a 4 Mb region on chromosome 15q11.2. Known mechanisms include large deletions, maternal uniparental disomy or mutations involving the imprinting center. De novo balanced reciprocal translocations in 5 reported individuals had breakpoints clustering in SNRPN intron 2 or exon 20/intron 20. To further dissect the PWS phenotype and define the minimal critical region for PWS features, we have studied a 22 year old male with a milder PWS phenotype and a d
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study was aimed to identify a rare complex rearrangement and assist prenatal counseling.
METHOD: Mate-pair sequencing (MPseq) combined with karyotypes, copy number variants sequencing and whole exome sequencing was used to provide accurate chromosome breakpoints and assist prenatal diagnosis for a mentally retarded pregnant woman.
RESULT: MPseq indicated a complex rearrangement involved 25 breakpoints and fusions, disrupting 6 genes. Among which, ZMIZ1 was associated with neurodevelopmental disorders with dysmorphic facies and distal skeletal abnormalities, which was consiste…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A boy with severe mental retardation and complex, apparently balanced chromosomal rearrangement (CCR) of autosomes 1, 3 and 5 is described. This complex chromosomal rearrangement involved three translocations and one insertion; five breakpoints were found, at 1p31, 3p22, 3p26, 5p14 and 5q23.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования