PURPOSE: To investigate the retinal function in aniridic patients with documented PAX6 mutations to determine the range of electroretinogram abnormalities in aniridic patients and to relate electroretinogram findings with specific PAX6 mutations.
METHODS: Eleven patients with typical aniridia and fully characterized PAX6 mutations underwent electroretinography.
RESULTS: In all 11 patients, electroretinogram recordings were abnormal, ranging from mild to severe. Rod-related and cone-related activities were equally affected. The amplitude of the oscillatory potentials was the most reduced, fol…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are currently three recognized prezygotic chromosome defects that are associated with specific cancers. These are a deletion of band 13q14 with retinoblastoma, deletion of band 11p13 with Wilms' tumor associated with aniridia, and a reciprocal translocation of chromosomes 3 and 8 with clear cell cancer of the kidney. The two deletions have been assumed to be variants of the hereditary subgroup of tumors. There are many obvious similarities between retinoblastoma associated with deletion of 13q13 and Wilms'-aniridia associated with deletion of 11p13, but there are also significant dispari…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: WAGR spectrum disorder (WSD) is a rare genetic condition classically characterized by Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary abnormalities, and Range of developmental delay. Following our publication, the terminology has shifted from “syndrome” to “spectrum disorder” to better capture its phenotypic variability.1 While other multi-systemic features have been identified, there is a paucity of literature around how WSD impacts individuals and their families. To guide clinical management recommendations and development of outcome measures for WSD clinical studies, this study explored th…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Evaluation of stem cell, keratin, retinoic acid metabolism markers and non-coding micro-RNAs (miRNAs) in conjunctival and corneal samples of patients with epithelial basal membrane dystrophy (EBMD), Salzmann nodular degeneration (SND), pterygium and congenital aniridia (CA), to detect similarities and differences in their pathogenesis. Methods: Impression cytology (IC) samples and corneal epithelial samples (CEs) of patients with EBMD, SND, pterygium, congenital aniridia, and healthy control subjects have been analyzed. The IC samples were subjected to qPCR, and the epit…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article reviews six defects of special importance in the care of children: aniridia, ectopia lentis, cataracts, glaucoma, colobomata, and optic nerve hypoplasia. In addition to causing potentially serious impairment of vision, these ocular disorders may be associated with significant systemic disease and genetic abnormalities.
BibliographyСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In animal studies, brain-derived neurotrophic factor (BDNF) is an important regulator of central nervous system development and synaptic plasticity. WAGR (Wilms tumour, Aniridia, Genitourinary anomalies, and mental Retardation) syndrome is caused by 11p13 deletions of variable size near the BDNF locus and can serve as a model for studying human BDNF haploinsufficiency (+/-). We hypothesized that BDNF+/- would be associated with more severe cognitive impairment in subjects with WAGR syndrome. Twenty-eight subjects with WAGR syndrome (6-28 years), 12 subjects with isolated aniridia due to PAX6 m…
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinal detachment (RD) associated with aniridia due to globe rupture (GR) is an uncommon condition with a severe prognosis. Surgical technique must address anterior and posterior segment issues secondary to the altered compartmentalization and increased risk for corneal toxicity. The purpose of this paper is to report a series of GR patients undergoing combined pars plana vitrectomy (PPV) and artificial iris diaphragm (AID) implant for the repair of RD associated to aniridia.
METHODS: The authors retrospectively reviewed 12 consecutive patients operated on by a single surgeon. Su…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aniridia is a congenital bilateral ocular disorder with dominant autosomal inheritance. More than 50% of patients will develop aniridic glaucoma (AG) during their lives. Open angle glaucoma is more common in aniridia, but a closed angle mechanism has been described in relation with anterior rotation of the rudimentary iris, occluding trabecular meshwork. Diagnosis and follow-up of AG is difficult in relation with the presence of keratopathy, nystagmus and foveal hypoplasia. Central corneal thickness usually measures more than 600 microns, which prevents achieving a reliable value of intraocula…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The foveal region contains the highest cell density in the human retina; consequently a disproportionately large area of the visual cortex is dedicated to its representation. In aniridia and albinism the fovea does not develop, and the corresponding cortical representation shows a reduction in gray matter volume. In albinos there are chiasmatic irregularities in the hemispheric projections, which are not found in aniridics. Here, we ask whether the anomalies in central retinal development, present in albinism and aniridia, have a wider impact on the architecture of the visual cortex. The lengt…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gillespie syndrome is characterized by bilateral aniridia, cerebellar hypoplasia leading to ataxia, congenital hypotonia, and variable degrees of intellectual disability. The condition is attributed to pathogenic variants in ITPR1, either in a biallelic manner or as heterozygous dominant-negative mutations.
CASE PRESENTATION: Herein, we report the case of a male neonate with generalized hypotonia, and bilateral aniridia, identified during routine newborn eye screening. His abdominal ultrasound revealed a left dysplastic pleiocystic kidney, and his brain magnetic resonance imagin…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haploinsufficiency of the PAX6 gene causes aniridia, a congenital eye disorder characterised by the absence or malformation of the iris and foveal hypoplasia. Previous studies indicate that pathogenic splice variants account for up to 15% of all disease-causing PAX6 variants. However, this proportion may be significantly underestimated because the pathogenicity of splice variants can only be accurately established through experimental validation. In this study, we developed and validated a system of eight minigene constructions for the functional analysis of splicing variants in the PAX6 gene.…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Detailed molecular definition of the WAGR region at chromosome 11p13 has been achieved by chromosome breakpoint analysis and long-range restriction mapping. Here we describe the molecular detection of a cytogenetically invisible 1-megabase deletion in an individual with aniridia, cryptorchidism, and hypospadias but no Wilms tumor (WT). The region of overlap between this deletion and one associated with WT and similar genital anomalies but no aniridia covers a region of 350-400 kilobases, which is coincident with the extent of homozygous deletion detected in tumor tissue from a sporadic WT. A c…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The study intended to define the underlying genetic defects for 21 index patients affected with different forms of anterior segment dysgenesis. Sequence analysis for the PAX6, PITX2, FOXC1, and CYP1B1 genes has been implemented for this purpose.
METHODS: Ten patients affected with Peters anomaly, 8 with Rieger anomaly, and 3 with aniridia were included in this study. All patients underwent a complete eye examination, including anterior segment evaluation, with slit-lamp microsocopy, fundoscopy, tonography, and gonioscopy. Twenty-one intronic primer pairs were used to amplify the codi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The extreme clinical case-to-case variability of aniridia, even within families, can cause difficulties in making the correct diagnosis, prognosis and treatment plan. We describe seven patients from two families demonstrating variable expression of this syndrome, all with the same single point mutation within the PAX6 gene.
METHODS: Case presentations. The authors review the clinical ophthalmic findings of the aniridia-keratopathy syndrome from two families, one involving four generations, the other with two generations. Polymerase chain reaction amplification of all 14 exons of t…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilms tumor, aniridia, genitourinary abnormalities, and mental retardation (WAGR) syndrome occurs sporadically due to deletion of chromosome 11p13. A variety of other abnormalities involving different systems have been reported in patients with WAGR syndrome. We report on a patient with WAGR syndrome with accompanying tetralogy of Fallot and hydrocephalus.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PAX6 is considered the master regulator of eye development, the majority of variants affecting this gene cause the pan-ocular developmental eye disorder aniridia. Although no genotype-phenotype correlations are clearly established, missense variants affecting the DNA-binding paired domain of PAX6 are usually associated with non-aniridia phenotypes like microphthalmia, coloboma or isolated foveal hypoplasia. In this study, we report two missense heterozygous variants in the paired domain of PAX6 resulting in isolated foveal hypoplasia with nystagmus in two independent families: c.112 C > G; p.(…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This syndrome has occurred in three generations of one family. It involves congenital aniridia, lens opacity, congenital glaucoma because of anterior chamber angle dysgenesis. The authors emphasize a high risk of inheriting this condition and recommend the subjects suffering from it consult medical geneticists if they wish to marry and have children.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The WAGR syndrome (Wilms' tumour, aniridia, genital anomalies, and mental retardation) is well documented to be associated with a deletion of 11p13. We present a patient with a del(11)(p11.2p14.2) who as well as all the features of WAGR syndrome has multiple exostoses. We suggest that this could be a possible locus for hereditary multiple exostoses.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 6-year-old girl with del(11)(p14p12) is reported. This girl has the multiple congenital anomalies that defines the WAGR syndrome (aniridia, external genital hypoplasia and severe mental retardation). She has, in addition, very severe obesity (+10 SD) which is not a feature usually described with WAGR association.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie1996eng
The combination of Wilms' tumor with aniridia, ambiguous genitalia/gonadoblastoma and mental retardation is defined as WAGR syndrome. The association with pseudohermaphroditism and nephropathy was also described as Drash syndrome. Here we report two cases with WAGR and Drash syndrome. The importance of early recognition and appropriate management of Wilms' tumor with those concurrent malformations is highlighted.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования