Interest in the evolution of gonococcal auxotrophy led to a study of 72 strains isolated between 1935 and 1948 from the urogenital tract (57 patients), the eye (two patients), and from disseminated gonococcal infections (11 patients and probably two others). Two cervical isolates with nutritional requirements for proline, arginine, histidine, and biotin were oxidase-positive, Gram-negative diplococci, but their identity as Neisseria gonorrhoeae was uncertain because they were atypically susceptible to colistin and did not produce acid in glucose media. The N gonorrhoeae strains were highly sus
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited mutation of the purine salvage enzyme, hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) gives rise to Lesch-Nyhan syndrome (LNS) or Lesch-Nyhan variants (LNVs). We report three novel independent mutations in the coding region of HPRT gene: exon 3: c.141delA, p.D47fs53X; exon 5: c.400G>A, p.E134K; exon 7: c.499A>G, p.R167G from three LNS affected male patients.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peculiarities of some purine and energetic metabolites effect on the nitric oxide synthesis by vaccine BCG activated rat peritoneal macrophages has been studied. It was shown, that the glutamine and hypoxanthine caused essential increased of the nitrite level in the cell culture medium, but glutamic acid, adenosine, inosine and ATP did change these parameter. The mechanisms of studied compounds effect on the macrophages Ca(2+)-independent inducible NO-synthase activity are being discussed.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesch Nyhan syndrome (LNS) is an X-linked recessive disorder due to complete deficiency of the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) enzyme. Defect of the enzymatic activity is related to mutations of the HPRT1 gene. The disorder severity is due to neurological features and renal complications. Up to now, more than 300 mutations have been reported. We report on a Tunisian child with a severe phenotype due to a novel identified complex mutation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Lesch-Nyhan syndrome is a devastating sex-linked recessive disorder resulting from almost complete deficiency of the activity of hypoxanthine phosphoribosyltransferase (HPRT). The enzyme deficiency results in an inability to synthesize the nucleotides guanosine monophosphate and inosine monophosphate from the purine bases guanine and hypoxanthine, respectively, via the "salvage" pathway and an accelerated biosynthesis of these purines via the de novo pathway. The syndrome is characterized by neurologic manifestations, including the very dramatic symptom of compulsive self-mutilation. The n
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acne vulgaris is common and often accompanied by depression, but their linking mechanisms remain unclear. Metabolomic profiling helps identify biomarkers and perturbed pathways, so this study explores metabolic associations/pathways in acne comorbid with depression via untargeted metabolomics.
METHODS: Seventy-four acne patients were grouped by Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9) scores (≥10: depressive, n=21; <10: non-depressive, n=53). Their plasma was pretreated with cold methanol/acetonitrile, analyzed via Agilent 1290 Ultra-High Performance Liquid Chromatography (UHPLC)-AB
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The classical Lesch-Nyhan syndrome has the deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) activity as the result of mutation in the structural gene for the enzyme located on the X chromosome and is believed to be of X-linked recessive or sex-linked mode of inheritance. This is the first report of a girl who showed typical clinical features and biochemical characteristics of the classical Lesch-Nyhan syndrome. Her mother was not a heterozygote for a deficiency of HGPRT. Possible genetic mechanisms responsible for this case were discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purine metabolism was studied and an enzymatic deficiency was detected in 6 girls with Lesh - Nyhan syndrome/LNS/. In erythrocytes of the patients with LNS and of their parents alterations were found in activities of hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase/HGPRT/ and adenine phosphoribosyl transferase/APRT/. A form of LNS was observed, which exhibited a decrease in stability of HGRPT and alteration in sensitivity of the enzyme to inhibitors. Treatment with allopurinol did not affect the HGRPT and APRT activities. Heterogeneity of the Lesh Nyhan syndrome is discussed.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In women heterozygous for hypoxanthine guanine phosphoribosyl trasferase deficiency, the activity of this enzyme in the erythrocyte is usually normal. In a key kindred two such obligate heterozygotes were also heterozygous for glucose-6-phosphate dehydrogenase types A and B. The AB genotype was confirmed in one by assay of skin fibroblasts. Erythrocytes were exclusively of type B. These observations suggest the clonal origin of the hematopoietic system in these women from a primordial cell line with a single active X chromosome.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcriptomic studies of murine D3 embryonic stem (ES) cells deficient in the purinergic biosynthetic function hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) and undergoing dopaminergic neuronal differentiation has demonstrated a marked shift from neuronal to glial gene expression and aberrant expression of multiple genes also known to be aberrantly expressed in Alzheimer's and other CNS disorders. Such genetic dysregulations may indicate some shared pathogenic metabolic mechanisms in diverse CNS diseases.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Self-injurious behavior is a common clinical problem in children with Lesch-Nyhan syndrome, an X-linked disorder of purine metabolism. This behavior is not observed in other conditions associated with increased serum concentrations of uric acid, hypoxanthine, and xanthine. Various neurotransmitters appear to play a pivotal role in self-injurious behavior. The authors present a patient with Lesch-Nyhan syndrome, whose self-injurious behavior was effectively treated with gabapentin, and discuss possible mechanisms of action.
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Separation of ATP, ADP, AMP, adenine, adenosine, cAMP, ITP, IDP, IMP, hypoxanthine, inosine, cIMP, the guanine series, NAD, NADPH, xanthine, 3-methylxanthine, theobromine, theophylline, and caffeine was accomplished using high-performance liquid chromatography with a microparticulate reversed-phase column. Under isocratic conditions all compounds could be eluted with reasonable resolution and retention time. Quantitation by peak height for several of the compounds was used to the 10-ng level.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute renal failure developed during the first 3 days after birth in a newborn subsequently diagnosed with hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transferase (HPRT) deficiency. Fluid infusion and allopurinol therapy normalised renal function and serum uric acid levels. Only a few cases of acute renal failure due to acute hyperuricemic nephropathy related to HPRT deficiency have previously been reported in infants, and there are no reported cases in newborns as young as 3 days old.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Model studies with gene transfer technology using retroviral vectors expressing the cloned human genes for adenosine deaminase (ADA), purine nucleoside phosphorylase (PNP), and hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) indicate that these disorders may eventually be treated by the introduction of the normal gene into defective cells. The autologous transplantation of bone marrow infected in vitro with retroviral vectors is the most developed approach at this time. The potential usefulness of this and other approaches for each of these three disorders of purine metabolism are discus
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For three patients with the Lesch-Nyhan syndrome the existence of normal amounts of catalytically inactive hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) protein was demonstrated by using antibodies against the normal enzyme subunits. The lack of enzyme activity is reverted in virus transformed cells. Individual revertant cell clones contain different HGPRT enzymes as demonstrated here by isoelectric focusing. The data strongly support the idea of a structural gene mutation as the cause of enzyme deficiency in the Lesch-Nyhan syndrome.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two male diploid fibroblast strains, each carrying deficiency mutations at different X-linked loci (glucose-6-phosphate dehydrogenase and hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase) have been successfully hybridized. The resulting mononucleated hybrid cells have been shown to synthesize both normal gene products, indicating that both X chromosomes are functionally active in the hybrid cells. We believe this is the first reported example of intergenic complementation in fused human diploid cells.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesch-Nyhan syndrome is a rare anomaly consisting of a deficiency in the production of hypoxanthine phosphoribosyltransferase that leads to the overproduction of purine and the accumulation of uric acid. Major manifestations include mental retardation and self-destructive behavior resulting in self-mutilation through biting and scratching. Because no medical treatment exists to alleviate the symptoms of self-mutilation, direct dental intervention is the only way these behaviors can be affected. A unique case of this type involving two male identical twins is reported.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования