BACKGROUND: Lynch syndrome is an autosomal dominantly inherited disorder caused by germline mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes. Previous studies have shown that MMR gene mutation carriers are at increased risk of colorectal, endometrial, and several other cancers following an initial diagnosis of colorectal cancer. We estimated cancer risks following an endometrial cancer diagnosis for women carrying MMR gene mutations.
METHODS: We obtained data from the Colon Cancer Family Registry for a cohort of 127 women who had a diagnosis of endometrial cancer and who carried a mutation in one
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Clinicopathologic data from a population-based endometrial cancer cohort, unselected for age or family history, were analyzed to determine the optimal scheme for identification of patients with germline mismatch repair (MMR) gene mutations.
PATIENTS AND METHODS: Endometrial cancers from 702 patients recruited into the Australian National Endometrial Cancer Study (ANECS) were tested for MMR protein expression using immunohistochemistry (IHC) and for MLH1 gene promoter methylation in MLH1-deficient cases. MMR mutation testing was performed on germline DNA of patients with MMR-protein d
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective is to determine the relationship between obesity and defects in DNA mismatch repair (MMR) in women with endometrial cancer and to establish whether our previous finding of a higher rate of previous malignancy in thinner women with endometrial cancer is related to these factors. Specimens from 109 patients with primary uterine cancer were used to create a tissue microarray, which was stained with antibodies against MMR genes MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2. Genotyping of normal and tumor tissues for microsatellite instability (MSI) was performed. Patients were stratified by body mass i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lynch Syndrome is an autosomal dominant condition characterized by early onset colorectal cancer (CRC) and is associated with cancers of the gastrointestinal and reproductive tracts. Germline mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes have been causally associated with cancers of Lynch Syndrome. We investigated the occurrence of prostate cancer (PCa) in families with a history of colorectal cancer to assess prostate cancer as a feature of the Lynch Syndrome spectrum. Family pedigrees containing at least one CRC case as well as those meeting guidelines for Lynch Syndrome were identified and t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes, such as MSH2, cause Lynch syndrome, an autosomal dominant predisposition to colorectal as well as other cancers. Our research clinic focuses on hereditary colorectal cancer, and over the past 9 years we have identified germline mutations in DNA MMR genes in 101 patients using commercial genetic reference laboratories. We also collected samples from twelve patients with absent MSH2 protein expression and microsatellite instability in tumor tissue, with a family history suggestive of Lynch syndrome, but negative germline test results. The mo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lifetime risk of developing endometrial cancer in Lynch syndrome carriers is very high and females are also at an increased risk of developing ovarian cancer. The aim of the study was to determine the impact of gynecological screening in MSH2 mutation carriers. Gynecological cancer incidence and overall survival was compared in female mutation carriers who received gynecological screening (cases) and in matched controls. Controls were randomly selected from non-screened mutation carriers who were alive and disease-free at the age the case entered the screening program. Median age to diagnosis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Estimates of cancer risk and the effects of surveillance in Lynch syndrome have been subject to bias, partly through reliance on retrospective studies. We sought to establish more robust estimates in patients undergoing prospective cancer surveillance.
DESIGN: We undertook a multicentre study of patients carrying Lynch syndrome-associated mutations affecting MLH1, MSH2, MSH6 or PMS2. Standardised information on surveillance, cancers and outcomes were collated in an Oracle relational database and analysed by age, sex and mutated gene.
RESULTS: 1942 mutation carriers without previou
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lynch syndrome (LS) is an inherited predisposition to colorectal, endometrial (uterine) and other cancers. Although most cancers are not inherited, about 5 percent (%) of people who have colorectal or endometrial cancer have the Lynch syndrome. It involves the alteration of mismatch repair (MMR) genes; MLH1, MSH2, MSH6 or PMS2. In this study, we analyzed the expression of MMR proteins in colorectal cancer in a Malay cohort by immunohistochemistry.
MATERIALS AND METHODS: A total of 17 patients were selected fulfilling one of the Bethesda criteria: colorectal cancer diagnosed in a p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Platinum-based chemotherapy is besides the standard antifolate therapy with pemetrexed, the cornerstone for treatment of patients with malignant pleural mesothelioma (MPM), and its efficacy depends on several DNA repair enzymes. Therefore, these enzymes could be biomarkers for "tailoring" chemotherapy. This study evaluated enzymes involved in repair of platinum-caused DNA damage, potentially resulting in a biomarker panel associated with patient response and outcome to platinum-based chemotherapy.
MATERIAL AND METHODS: Pre- or posttreatment specimens from a total of 103 patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess the prognostic value of combined mismatch DNA repair (MMR) phenotyping in 2 synchronous histomorphologically distinct gastric adenocarcinomas (GADCs), each accompanied by gastrointestinal stromal tumors (GISTs) of the proximal small bowel.
SUMMARY BACKGROUND DATA: A 72-year-old female and a 55-year-old male patient were submitted to partial and total gastrectomy, respectively, with synchronous resection of a GIST in the proximal small bowel. The 2 patients attained contrasting survival outcomes. The female survives disease-free 20 months after surgery having received no
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In recent years persons at risk for colorectal cancers (CRC) have been subjected to follow-up with colonoscopy in many centres. There is, however, limited knowledge about the effect of such interventions. The objective of this study was to report the results of our observations during the past 15 years.
MATERIAL AND METHODS: Healthy persons were included in the study according to their family history of CRCs, and prospectively followed with colonoscopies.
RESULTS: Altogether, 1133 individuals were included and observed for a total of 3474 follow-up years from the first to the last
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Germline mutations in mismatch repair (MMR) genes cause a greatly increased risk of cancer of the gastrointestinal and female reproductive tracts (hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC)). Loss of MMR expression is common in colorectal cancer (CRC) overall. Such loss is assumed to be acquired predominantly, although a population of CRC cases will include individuals with unrecognised MMR mutations. This study examines the association between MMR gene expression and family history of cancer among the CRC population.
METHODS: Individuals with CRC were identified
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Screening adenomas for microsatellite instability (MSI) in patients younger than 40 yr of age has been recommended by the Bethesda Guidelines as a means of identifying patients at risk for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC). We sought to determine the rate of MSI in adenomas removed from individuals under 40 yr of age over a 5-yr period in a university general gastroenterology practice.
METHODS: We identified patients between 18 and 39 yr of age with endoscopically removed adenomatous colorectal polyps. Patients with polyposis syndromes, inflammatory bowel d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) is an autosomal dominant cancer syndrome, characterised by familial aggregation of HNPCC related cancers, germline mutations in mismatch repair genes, and/or microsatellite instability (MSI) in tumour tissue.
AIM: To estimate the frequency of HNPCC among non-selected Danish patients with colorectal cancer (CRC), and to evaluate the value of MSI analysis as a pre-screen test.
METHODS: This was a prospective population based study on consecutive CRC patients. A family history of malignancy was obtained and suspected HNPCC cases wer
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A comprehensive analysis of somatic and germline mutations related to DNA mismatch-repair (MMR) genes can clarify the prevalence and mechanism of inactivation in colorectal carcinoma (CRC). In the present study, 257 unselected patients referred for CRC resection were examined for evidence of defective DNA MMR. In particular, we sought to determine the frequency of hereditary defects in DNA MMR in this cohort of patients. MMR status was assessed by testing of tumors for the presence or absence of hMLH1, hMSH2, and hMSH6 protein expression and for microsatellite instability (MSI). Of the 257 pat
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medullary carcinomas of the pancreas are a recently described, histologically distinct subset of poorly differentiated adenocarcinomas that may have a unique pathogenesis and clinical course. To further evaluate these neoplasms, we studied genetic, pathological, and clinical features of 13 newly identified medullary carcinomas of the pancreas. Nine (69%) of these had wild-type K-ras genes, and one had microsatellite instability (MSI). This MSI medullary carcinoma, along with three previously reported MSI medullary carcinomas, were examined immunohistochemically for Mlh1 and Msh2 expression, an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microsatellite instability (MSI) has been identified in various human cancers, particularly those associated with the hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome. Although gliomas have been reported in a few hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome kindred, data on the incidence of MSI in gliomas are conflicting, and the nature of the mismatch repair (MMR) defect is not known. We established the incidence of MSI and the underlying MMR gene mutation in 22 patients ages 45 years or less with sporadic high-grade gliomas (17 glioblastomas, 3 anaplastic astrocytomas, and 2 mixed gl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Helicobacter pylori gastritis, constant antigenic stimulation triggers a sustained B-cell proliferation. Errors made during this continuous DNA replication are supposed to be corrected by the DNA mismatch repair mechanism. Failure of this mismatch repair mechanism has been described in hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) and results in a replication error phenotype. Inherent to their instability during replication, microsatellites are the best markers of this replication error phenotype. We aimed to evaluate the role of defects in the DNA mismatch repair (MMR) mechanism and m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypermethylation of the MLH1 gene has been described in many kinds of human cancers with microsatellite instability (MSI). However, it is not clear whether the same mechanism occurs in hematological malignancies. Genomic DNA was extracted from 31 patients with adult T-cell leukemia/lymphoma (ATL), 9 patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL) who had MSI, and 12 leukemia and lymphoma cell lines with MSI. Aberrant methylation of the MLH1 gene was found in 2/31 (6%) ATL patients, and in 1/12 (8%) cell lines with MSI. MLH1 promoter was not methylated in either of the twelve peripheral blood
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования