BACKGROUND: Diagnostic Exome Sequencing (DES) has been shown to be an effective tool for diagnosis individuals with suspected genetic conditions.
CASE PRESENTATION: We report a male infant born with multiple anomalies including bilateral dysplastic kidneys, cleft palate, bilateral talipes, and bilateral absence of thumbs and first toes. Prenatal testing including chromosome analysis and microarray did not identify a cause for the multiple congenital anomalies. Postnatal diagnostic exome studies (DES) were utilized to find a molecular diagnosis for the patient. Exome sequencing of the proband,…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Geographical clusters are defined as the occurrence of an unusual number of cases higher than expected in a given geographical area in a cer … h birth prevalence were identified: anencephaly, encephalocele, spina bifida, diaphragmatic hernia, talipes equinovarus, omphalocele, Cleft lip with or without cleft palate (CL/P), and Down syndrome. The clusters of Down syndrome and CL/P observed in this study match the previously reported clusters. These findings support local targeted interventions to …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Idiopathic congenital talipes equinovarus (CTEV) is a relatively common complex deformity of the foot that can be successfully managed by the Ponseti method. The purpose of this study was to see if the latter can be effectively administered by non-medical specialists outside a specialist or teaching hospital setting.
METHOD: Retrospective review of 24 children (39 feet) with idiopathic congenital talipes equinovarus managed by a physiotherapist-led service in a district general hospital.
RESULTS: The median Pirani score at presentation was 4.5 (mean 4.2, range 1.5-6). The median Pir…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe contraction deformities of the foot, e.g. after trauma or spasticity, often lead to an inability to walk and can, in part, only be re … nd the cuboid bone, in addition to the removal of a bone wedge from the talus for correction of the talipes equinus deformity. Severe contraction talipes calvus can be straightened and capable of loading using Imhäuser's technique with wedge osteotomy and arthrodesis in Chopart's joint. The planigrade position is achieved by the removal of a dorsolaterall …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients presenting late for treatment of clubfoot deformity are still common in many parts of the world. These feet are often rigid and severely deformed. Surgical correction is the prevailing option to attain a plantigrade foot, and the extent of correction required predisposes to wound-healing problems. We present the results of treatment of 15 patients (21 feet) with severe, untreated congenital talipes equino varus, who underwent operations using a double zigzag incision as a single-stage procedure. These patients ranged in age from 6 months to 4 years and presented late, having received …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary microcephaly is clinically variable and genetically heterogeneous. Four phenotypically distinct types of autosomal recessive microcephaly syndromes are due to different RBBP8 mutations. We report on a consanguineous Pakistani family with homozygous RBBP8 mutation c.1808_1809delTA (p.Ile603Lysfs*7) manifesting microcephaly and a distinct combination of skeletal, limb and ectodermal defects, mild intellectual disability, minor facial anomalies, anonychia, disproportionate short stature and brachydactyly, and additionally talipes in one patient.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lumbocostovertebral syndrome is a rare clinical association syndrome rarely accompanied by associated VACTERL anomalies. Only one similar case has been reported previously. We describe the second case, where a male neonate born at 38 weeks of gestation had an unusually high number of congenital anomalies including thoracic hemivertebrae with kyphoscoliosis, a high anorectal malformation, dextrocardia with an atrial septal defect, renal pelvic pyelectasis, hypospadias, and congenital talipes equinovarus.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial 17q24.1 or 17q24.2 deletions were reported after conventional cytogenetic analysis or chromosomal microarray analysis in patients presenting intellectual disability, facial dysmorphism, and/or malformations. We report on a fetus with craniofacial dysmorphism, talipes equinovarus, and syndactyly associated with a de novo 2.5 Mb 17q24.1q24.2 deletion. Among the deleted genes, KPNA2 and PSMD12 are discussed for the correlation with the fetal phenotype. This is the first case of prenatal diagnosis of 17q24.1q24.2 deletion.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radiologic assessment of foot deformities in young children is limited especially by the ossification status. Ultrasonography proved to be a useful diagnostic supplement e.g. in idiopathic talipes equinovarus, vertical talus, and tarsal coalitions. Effects of treatment and three-dimensional movements of the tarsal joint complex can be delineated. Sonographic assessment of tarsal alignment is applicable already in the first months of life. This study deals with first experiences in clinical application of this new diagnostic technique.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Idiopathic talipes equinovarus is the most common congenital defect characterized by the presence of a congenital dysplasia of all musculoskeletal tissues distal to the knee. For many years, the treatment has been based on extensive surgery after manipulation and cast trial. Owing to poor surgical results, Ponseti developed a new treatment protocol consisting of manipulation with cast and an Achilles tenotomy. The new technique requires 4 years of orthotic management to guarantee good results. The most recent studies have emphasized how difficult it is to comply with the orthotic…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sixteenth-century illustrated pamphlet from Great Britain suggests that documentary evidence may permit accurate diagnosis of pathological conditions in earlier societies. The document is of particular importance, since the presented congenital abnormalities, including cleft lip, spina bifida cystica, genu recurvatum, and talipes deformity are reported rarely in archaeological skeletal material. It is suggested that the combination of abnormalities may represent the earliest case of arthrogryposis multiplex congenita or Larsen syndrome.
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As the result of an inquiry among Dutch orthopaedic surgeons a consensus is formulated on the treatment of congenital talipes equinovarus in the first year of life. From this, the following general directives emerge: Treatment should start early and consist of repeated redressing followed by immobilisation; In more severe cases often surgical release is necessary, this should be performed preferably between the 4th and 9th months of life, in order to make normal motor development possible.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The longitudinal course of two sisters with multiple pterygium syndrome is reported. The findings in these siblings are compared with those of 27 children described in the medical literature. The longitudinal course of short stature, scoliosis, talipes equinovarus, pterygia, hearing loss, and pubertal and intellectual development in this syndrome is described. Recommendations are made for a multidisciplinary approach to individuals with multiple pterygium syndrome, which includes the services of a primary care physician, orthopedist, physical therapist, and plastic surgeon.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The author has studied the mechanism of the torsion development of shin bones in normality. The disturbance of the mechanism as an extensive external torsion of shin bones is established in 127 patients with neglected congenital talipes and as an internal twist in critical forms of plano-valgoid deformity of feet in 16 patients. The significance of the two kinds of the torsion pathology of shin bones in the treatment of such feet deformities is substantiated. An original author's method of treatment with an original apparatus is described.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hereditary neuropathies, representing up to 20 per cent of the total of peripheral neuropathies, present a considerable problem in neurology, rehabilitation medicine, and orthopedics. Patients have predominant foot abnormalities such as pes cavus and talipes equina varus. The largest section is the Charcot-Marie-Tooth syndrome or peroneal muscular atrophy, followed by the leucodystrophies and adrenal myloneuropathy. Information is burgeoning with the advent of molecular genetics, and we anticipate therapeutic options when gene products are discovered.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study assesses the coronal-plane deformities in cavovarus feet secondary to Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) using Weightbearing-CT (WBCT) and semi-automated 3D-segmentation software.
METHODS: WBCTs from 30 CMT-cavovarus feet were matched to 30 controls and analysed using semi-automatic 3D-segmentation (Bonelogic, DISIOR). The software used automated cross-section sampling with subsequent straight-line representation of weighted centre points to calculate 3D axes of bones in the hindfoot, midfoot and forefoot. Coronal relationships of these axes were analysed. Supination/pro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In surgical correction of cavovarus deformity bony hindfoot procedures are required in most cases. For treatment planning X‑rays in two or more planes are usually used. In conventional X‑ray-techniques the hindfoot and ankle joint are presented in a more or less outward rotated position. Moreover, the peritalar complex is not delineated in the most corrected position. Therefore, the frequently used talus-metatarsal-I-angle (Meary angle) cannot be measured correctly. By application of the Coleman block test and additional adjustment of the malrotation in the lateral view, the peritalar complex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extensor hallucis longus (EHL) muscle/tendon complex has been used in a variety of tendon transfer and tenodesis surgeries to correct iatrogenic hallux varus deformity, equinovarus foot deformity, clawed hallux associated with a cavus foot, and dynamic hyperextension of the hallux and, even, to prevent pedal imbalance after transmetatarsal amputation. Although it is usually considered a unipennate muscle inserting into the dorsum of the base of the distal phalanx of the hallux, a vast majority of EHL muscles possess ≥1 accessory tendinous slips that insert into other neighboring bones, mus
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Roussy-Lévy syndrome (RLS) is characterized by postural hand tremor seen in patients with familial autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy.
PHENOMENOLOGY SHOWN: This video demonstrates irregular, jerky bilateral kinetic, postural, rest tremor affecting the right > left hand, along with pes cavus and gait ataxia in a patient with CMT disease.
EDUCATIONAL VALUE: Pes cavus, tendon areflexia, sensory ataxia, and upper limb tremor should prompt consideration of CMT neuropathy.
HIGHLIGHTS: This video abstract depicts a bilateral hand tremor characteristic of Roussy-Lév
Video-Audio MediaСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a deficiency in publications on the topic of midfoot cavus. The limited research available does not have a standard definition for the diagnosis of this deformity and lacks a reliable algorithm for its surgical management. The authors performed an extensive review of the literature that found a majority of patients are satisfied with the Cole osteotomy and the dorsiflexory first metatarsal osteotomy for treatment of this condition. High patient satisfaction has been observed with lateralizing calcaneal osteotomies in the setting of midfoot cavus with a secondary rigid rearfoot deformi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования