Trichothiodystrophy, also called sulphur-deficient brittle hair syndrome, is a rare autosomal recessive genetic disorder of DNA repair and transcription. Trichothiodysthrophy is characterised by dry, thin, easily broken hair, showing alternating light and dark pattern called 'tiger tail' banding under polarizing light microscopy. According to our knowledge, our report is the first one on this rare disorder from Hungary: a case of a 9-year-old boy showing clinical features typical of trichotiodystrophy. Sequence analysis of the ERCC2 gene identified two recurrent trichothidodystrophy missense h
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enteral nutrition is the preferred mode of nutrition in critically ill patients whenever feasible as it has a number of advantages over parenteral feeding. Both gastric and small-bowel feeding can effectively deliver calories. In patients with gastroparesis, small-bowel feeding can help avoid parenteral feeding. We carried out a retrospective observational study to assess the ability to insert the Tiger 2 tube into the small bowel at the bedside in 25 patients who failed to tolerate gastric feeds. The time taken, rate of successful insertion, and ability to feed these patients using a standard
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichothiodystrophy is a rare neuroectodermal defect characterized by sparse and brittle hair, photosensitivity, intellectual disability, and short stature. With an incidence of 1.2 per million in Western countries, half of the reported cases have clinical and cellular photosensitivity associated with mutations in three subunits of the general transcription factor IIH complex, which is involved in transcription and nucleotide excision repair. Six patients with GTF2H5 mutations have been reported; this is the first report in Argentina. The patient was diagnosed at 3 years of age by "tiger tail
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hallervorden-Spatz syndrome, now known as pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN), is a rare autosomal recessive disorder that is characterized by cerebral iron deposition and leads to progressive extrapyramidal dysfunction and dementia. Most commonly seen in the first two decades of a person's life, it is a differential for patients presenting with atypical progressive extrapyramidal disorder and cognitive impairment. It is characterized by progressive degeneration of the basal ganglia, globus pallidus, and the reticular part of the substantia nigra due to iron accumulation. T
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lhermitte-Duclos disease (LDD) or dysplastic gangliocytoma of the posterior fossa is a slow-growing and extremely rare mass lesion that involves the Purkinje neurons and the granular layer of the cerebellum. It is characterized by specific neuroradiological features and secondary hydrocephalus. However, documentation of surgical experience is scarce.
CASE DESCRIPTION: A 54-year-old man with LDD manifesting as progressive headache is presented with vertigo and cerebellar ataxia. Magnetic resonance imaging demonstrated a right cerebellar mass lesion with the characteristic "tiger-st
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hallervorden-Spatz disease (HSD), a rare extrapyramidal motor illness, is usually only confirmed after death. In vivo diagnosis has relied hitherto on the combination of typical magnetic resonance imaging (MRI) findings (the "eye of the tiger" sign) and heterogeneous clinical symptoms of movement disorder which have been regarded as almost pathognomonic. We report on the diagnostic contribution of 123J-beta-CIT single photon emission computed tomography (SPECT) and 123J-IBZM SPECT in akinetic-rigid Parkinson's syndrome occurring in a case of HSD. In contrast to Parkinson's disease and multisys
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cases of two sisters with late infantile Hallervorden-Spatz disease are reported, one of whom has died. Autopsy of the deceased patient showed typical pallidal lesions, such as axonal spheroids and iron deposits, without involvement of the substantia nigra. Ultrastructural examination revealed that pallidal axonal enlargements consisted of collection of mitochondria, dense bodies, vesicles and amorphous material. In the living patient, brain MRI showed the classical "tiger's eye" appearance of the globus pallidus. Retinitis pigmentosa, acanthocytosis and slight neuromuscular involvement wi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of Hallervorden-Spatz disease (HSD) has usually been made post mortem, although the recent description of characteristic abnormalities in the globus pallidus has suggested the possibility of an in vivo diagnosis. We present the clinical histories, neurological features and MRI findings of 11 patients, diagnosed as having HSD. Generalized dystonia with predominance of oromandibular involvement, behavioural changes followed by dementia and retinal degeneration were present in all the patients. MRI pallidal abnormalities consisted of decreased signal intensity in T2-weighted images,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meige's syndrome is a refractory disorder characterized mainly by dystonia of the eyelids, typically presenting as blepharospasm and difficulty in opening the eyes, and may be accompanied by involuntary facial muscle spasms, with a prolonged and recurrent course. Professor YIN Kejing believes that the main pathogenesis of Meige's syndrome is internal stirring of liver wind. Treatment should address both the root cause and manifestations, with calming the liver and extinguishing wind as the general therapeutic principle. Professor YIN innovatively proposes the concept of alternative communicati
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum, also known as Lhermitte-Duclos disease (LDD), is a rare lesion of the posterior cranial fossa, classified among glioneuronal and neuronal tumors of the CNS, WHO grade 1. It typically has a characteristic radiological appearance on magnetic resonance imaging in the form of "tiger stripes" on T2-weighted images. In adults, LDD is often associated with Cowden syndrome and PTEN gene mutations. Our case report presents a 51-year-old patient with a somewhat atypical finding on magnetic resonance imaging, where histopathological examination surprisingly rev
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a rare genetic neurodegenerative disorder with brain iron accumulation characterized as dysarthria, spasticity, cognitive impairment, parkinsonism, and retinopathy. PKAN is caused by biallelic mutations in the mitochondrial pantothenate kinase 2 (PANK2) gene. Herein, we report a 4-year-old patient with PKAN from a Han Chinese family, who presented with developmental regression, progressive inability to walk, and limb tremors. Neuroimaging demonstrated "eye-of-the-tiger" sign. Whole exome sequencing (WES) identified compound heterozygou
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dengue is globally the most important arboviral infection. It is caused by the dengue virus and it is generally transmitted by Aedes mosquitoes' bites (Ae aegypti or Ae albopictus). In Spain it was initially eradicated in the 20th century, together with the Ae aegypti vector, and currently most of the cases reported in Spain are imported by travelers from countries with dengue transmission (imported dengue). However, in recent years, cases of dengue have been described in people residing in Spain who had not traveled to areas with known transmission (autochthonous dengue), transmitted by Aedes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thiamine deficiency and beriberi are prevalent in Cambodia, although most infants with nonspecific clinical symptoms of beriberi, including tachypnea, lack echocardiographic evidence diagnostic of the disease. Camphor activates transient receptor potential vanilloid 3 (TRPV3), a nonselective ion channel expressed in the medial preoptic nucleus of the hypothalamus and thought to be important for thermo-sensitivity. Because camphorated ointments are used commonly among Cambodian infants, we hypothesized that topical camphor modulates thermoregulatory behaviors, causing beriberi-simulating tachyp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Asian tiger mosquito Aedes albopictus (Skuse, 1894) was first discovered in the South of Sardinia in October 1994, in a tyre depot not far from Cagliari-Elmas airport. Insecticide treatment was thought to have successfully eradicated the mosquito, but in 1996 and 1997 new breeding sites were discovered, a few at some distance from the first. More recently two sites have been reported in the heart of the city of Cagliari. It is not known whether the mosquito has spread from the first breeding place discovered, where treatment may not have been definitive, or whether they have been newly int
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the history of a 38 year old patient who began to develop mental deterioration at the age of 26. After a time of 7 years neurological signs like writing dystonia occurred. Hallervorden-Spatz-Disease (HSD) was diagnosed at the age of 36 in vivo with the clinical presentation of severe dystonia, rigidity, dementia, and typical signal loss in the globus-pallidus the reticular part of the substantia nigra, and the nucleus ruber in the T-2 weighted MRI. The "eye-of-the-tiger"-sign, a bilateral hyperintensity in the rostral globus pallidus, was not observed in follow-up examinations. HSD i
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present the MRI findings of two children with insidious walking difficulties, signs of corticospinal tract involvement, and signs and symptoms of extrapyramidal dysfunction such as rigidity and generalized dystonia, the latter with predominance of oromandibular involvement. In one child, MRI revealed prominent hypo-intensity in the globus pallidus and in the substantia nigra on T2-weighted spin echo images, consistent with iron deposition and thus with previous post-mortem findings of Hallervorden-Spatz disease. In the other case, the hypo-intensity was restricted to the globus pal
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the clinical and laboratory studies of an 11-year-old girl with prominent orofacial dyskinesia, dystonia, and progressive dementia. Investigations revealed hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, atypical retinitis pigmentosa, and evidence of iron deposition in the pallidal nuclei. Electroneuromyography and skin and sural nerve biopsies were normal. The "eye-of-the-tiger" sign, used to describe the pallidal nuclei in Hallervorden-Spatz syndrome, was present on T2-weighted MRIs (GE Signa, 1.5 T). Phase-contrast microscopy of whole blood showed 80 to 90% acanthocytes whose morpho
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In addition to humans, severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) can transmit to animals that include hamsters, cats, dogs, mink, ferrets, tigers, lions, cynomolgus macaques, rhesus macaques, and treeshrew. Among these, mink are particularly susceptible. Indeed, 10 countries in Europe and North America reported SARS-CoV-2 infection among mink on fur farms. In Denmark, SARS-CoV-2 spread rapidly among mink farms and spilled-over back into humans, acquiring mutations/deletions with unknown consequences for virulence and antigenicity. Here we describe a mink-associated SARS-CoV-…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extinct North American lion (Panthera atrox) is one of the largest felids (Mammalia, Carnivora) to have ever lived, and it is known from … of other pantherines, although P. atrox displays less cephalic flexure than either extant lions or tigers, instead showing a brain shape that is reminiscent of earlier felids. Despite this unusual reduction in flexure, the estimated absolute brain size for this specimen is one of the largest reported for any felid, living or extinct. Its encephalization …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eosinophilic esophagitis (EoE) is a clinicopathologic, chronic esophageal inflammatory disease resistant to acid suppressive therapy and is associated with variable symptoms indicative of upper gastrointestinal dysfunction. Per current guidelines established by The International Group of Eosinophil Researchers (TIGERS), the diagnosis is made in symptomatic patients after a biopsy that confirms a peak eosinophil level of ≥15 eosinophils/high-powered field (HPF). The esophagus is distinguished by pronounced tissue eosinophilia in which dietary antigens are key inciting factors for disease pathog…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования