Follicular lymphoma (FL) is an indolent malignancy of germinal center B cells. Although the overall survival of FL patients has recently improved with the introduction of novel therapies, there is significant heterogeneity in patient outcome and a need for rationally designed therapeutic strategies that target disease biology. Next-generation sequencing studies have identified chromatin modifying gene (CMG) mutations as a hallmark of FL, highlighting epigenetic modifiers as an attractive therapeutic target in this disease. Understanding the complex roles of these mutations will be central to i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The emergence of artemisinin resistance in the malaria parasite Plasmodium falciparum poses a major threat to the control and elimination of malaria. Certain point mutations in the propeller domain of PfKelch13 are associated with resistance, but PfKelch13 mutations do not always result in clinical resistance. The underlying mechanisms associated with artemisinin resistance are poorly understood, and the impact of PfKelch13 mutations on cellular biochemistry is not defined.
METHODS: This study aimed to identify global biochemical differences between PfKelch13-mutant artemisinin-re…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally inherited mitochondrial disorder with bilateral loss of central vision primarily due to mitochondrial DNA (mtDNA) mutations in subunits of complex I in the respiratory chain (primary LHON mutations), while other mtDNA mutations can also be causative. Since the first description, it is known that LHON is not restricted to the eyes but is a multisystem disorder additionally involving the central nervous system, ears, endocrinological organs, heart, bone marrow, arteries, kidneys, or the peripheral nervous system. Multisystem involvement
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The proportion of Mycoplasma pneumoniae isolates carrying point mutations in the 23S region of the genome associated with macrolide resistance has increased. We evaluated the probability of developing M. pneumoniae macrolide resistance mutations during macrolide treatment.
METHODS: M. pneumoniae strains from initial and follow-up oropharyngeal samples from 38 Swedish patients were tested for 23S rRNA mutations by amplifying and pyrosequencing the gene target region. The duration of symptoms and of M. pneumoniae carriage were recorded in cases with and without the macrolide resista…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of the calcium-sensing receptor (CaR), a G protein-coupled receptor, has led to the elucidation of the pivotal roles of the CaR in systemic calcium homeostasis. The receptor is situated on the chief cells of the parathyroid glands, where it senses the extracellular Ca2+ concentration and in turn alters the rate of secretion of parathyroid hormone (PTH). The intracellular signal pathways to which the CaR couples include, but are not limited to, phospholipase C (PLC), and mitogen-activated protein kinases. The receptor is widely expressed in various tissues and likely serves import
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a genetically heterogeneous disease caused by mutations in at least three different loci. Mutations in the PKD2 gene are responsible for approximately 15% of the cases of the disease. We have screened 14 Czech families for mutation in the PKD2 gene. Clear evidence against linkage to the PKD1 gene was established by CA-repeat markers in five families. The disease could be linked to both genes according to linkage analysis in nine families but we have chosen these families because of the mild clinical course. An affected member from each fa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In an attempt to improve the current live-attenuated vaccine (TC-83) for Venezuelan equine encephalitis (VEE), specific mutations associated … one containing a deletion of the PE2 furin cleavage site, the other a combination of three separate point mutations in the E2 glycoprotein, replicated in mosquitoes and were transmitted to hamsters significantly less efficiently than was either parental (wild type) VEE virus or TC-83 virus. Although the attenuated strains were transmitted to hamsters by mosquito …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is mainly caused by mutations in PKD1 or PKD2 genes, but a subgroup of patients has no detectable mutation and remains understudied. We profiled microRNAs (miRNAs) in this mutation-negative group and compared them with PKD1, PKD2, and healthy controls.
METHODS: Targeted miRNA profiling was used to measure miRNAs expression. We tested five prespecified contrasts using Welch's two-sided t-test (p < 0.05). For interpretation, experimentally supported miRNA-mRNA interactions were assembled and visualized into networks.
RESULTS: miR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disease characterized by the selective degeneration of motor neurons. Among the main genetic causes of ALS, over 200 mutations have been identified in the Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1) protein, a dimeric metalloenzyme essential for converting superoxides from cellular respiration into less toxic products. Point mutations in SOD1 monomers can induce protein misfolding, which spreads to wild-type monomers through a prion-like mechanism, leading to dysfunctions that contribute to the development of the disease. Un…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obg-like ATPase 1 (OLA1) protein has GTP and ATP hydrolyzing activities and is important for cellular growth and survival. The human OLA1 ge … to each other, resulting in disease-specific haplotypes. Additionally, to screen for the 254Tyr>Cys point mutation, we developed a cost-effective, rapid genetic screening PCR test that can differentiate between homozygous (AA and GG) and heterozygous (A/G) genotypes. Our results show that this test can be used as a genetic screening tool for human cardiomyopathy …
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent evidence suggests that the prognostic impact of gene mutations in patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL) may differ depending on the immunoglobulin heavy variable (IGHV) gene somatic hypermutation (SHM) status. In this study, we assessed the impact of nine recurrently mutated genes (BIRC3, EGR2, MYD88, NFKBIE, NOTCH1, POT1, SF3B1, TP53, and XPO1) in pre-treatment samples from 4580 patients with CLL, using time-to-first-treatment (TTFT) as the primary end-point in relation to IGHV gene SHM status. Mutations were detected in 1588 (34.7%) patients at frequencies ranging from 2.3-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thalassemia is one of the most common inherited diseases worldwide. This report presents three novel cases of α-thalassemia and two novel cases of β-thalassemia caused by five different mutations in the globin gene.
METHODS: Next-generation sequencing (NGS) was used to identify novel α- and β-thalassemia in five individuals, which was confirmed by Sanger sequencing of the globin gene. Hematological parameters were determined by an automated cell counter, and hemoglobin electrophoresis was carried out by a capillary electrophoresis system, respectively. The isoelectric point (pI),
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mutations in the gene encoding Gasdermin A3 (Gsdma3) have been described to cause severe skin phenotypes, including loss of sebaceous glands and alopecia, in mice. We discovered a novel C-terminal mutation in Gsdma3 in a new mouse line and characterized a less frequently reported corneal phenotype, likely caused by degeneration of Meibomian glands of the inner eyelid.
METHODS: We used histologic methods to evaluate the effects of the C+/H- mutation on sebaceous gland and skin morphology as well as Meibomian glands of the inner eyelid and corneal tissue. Chromosomal aberrations were e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to evaluate the prevalence of fluoroquinolone resistance and mechanisms of selected fluoroquinolone resistance in … tained mutations. To the best of our knowledge, this is the first study reporting the occurrence of point mutations Asn57Lys and His80Pro in gyrA and Ala85Thr, Asp111His and Ser129Pro in parC. Emerging fluoroquinolone resistance with a significantly high mutation rate of the gyrA and parC genes in S. flexneri in Jiangsu Province deserves attention, and monitorin …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ovarian granulosa cell tumors are the most common sex-cord stromal tumors and have juvenile (JGCTs) and adult forms. In a previo … mutations was confirmed when peritumoral DNA was available. The JGCTs without duplications carried point mutations affecting highly conserved residues. Several of these substitutions were somatic lesions. The mutated proteins carrying the duplications had a non-wild-type subcellular distribution, with a marked enrichment at the plasma membrane. This led to a st …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lysosomal storage disorders are a group of 50 unique inherited diseases characterized by unseemly lipid storage in lysosomes. These malf … oader view, the use of in silico approaches provided a useful understanding of the effect of single point mutations on the structure-function relationship of GUSBp.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pyloric atresia-junctional epidermolysis bullosa syndrome (PA-JEB) is a rare subgroup of epidermolysis bullosa, which is inherited disorder characterized by skin fragile. PA-JEB is caused by mutation of ITGB4 or ITGA6, which encodes integrin β4 or α6, respectively.
OBJECTIVE: To clarify the molecular basis of PA-JEB and to expand the mutational database, we carried out the mutational analysis of a 29-year-old Japanese PA-JEB patient.
METHODS: Standard methods were used to prepare, PCR-amplify, and sequence DNA or mRNA in peripheral blood or skin samples, respectively.
RESULTS: S
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare X-linked disorder caused by alterations in the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene. In this study, IDS activity in peripheral mononuclear blood monocytes (PMBCs) was measured with a fluorimetric enzyme assay. Urinary glycosaminoglycans (GAGs) were quantified using a colorimetric assay. All IDS exons and intronic flanks were bidirectionally sequenced. A total of 15 mutations (all exonic region) were found in 17 MPS II patients. In this cohort of MPS II patients, all alterations in the IDS gene were caused by point nucleotide substitutions or small d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Activating point mutations of GNAS at codon 201 have been detected in approximately two thirds of intraductal papillary mucinous neoplasms (IPMNs) of the pancreas. Intraductal papillary neoplasms of the bile ducts (IPNBs) morphologically resemble pancreatic IPMNs. This study sought to assess the mutational status of GNAS at codon 201 in IPNBs.
METHODS: Thirty-four patients were included. DNA from microdissected IPNBs was subjected to a polymerase chain reaction and ligation method for the detection of GNAS mutations at codon 201 and of KRAS mutations at codon 12. Mutational status…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital methemoglobinemia due to NADH-cytochrome b5 reductase 3 (CYB5R3) deficiency is an autosomal recessive disorder that occurs sporad … were identified and the previously described A179T, V253M mutations were also identified. All these point mutations mapped to the NADH binding domain and or the FAD binding domain. Each has the potential to sterically hinder cofactor binding causing instability of the CYB5R3 protein. Wild-type CYB5R3, as well as two of these novel mutations, S54R and F157C, was …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования