tRNA-histidine guanyltransferase 1-like protein (THG1L), located in the mitochondria, plays a crucial role in the tRNA maturation process. Dysfunction of THG1L results in abnormal mitochondrial tRNA modification and neurodevelopmental disorders. To date, few studies have focused on THG1L-related cerebellar ataxia. Whole-exome sequencing revealed compound heterozygous variants NM_017872.5: [c.224A > G]; [c.369-8T > G] in THG1L in a 6-year-old boy with moderate cerebellar ataxia. The variant c.224A > G was demonstrated to downregulate its RNA and protein expression, and c.369-8 T > G resulted in…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The inositol polyphosphate 4-phosphatase intracellular signaling pathway is susceptible to genetic or epigenetic alterations that may result in major neurological illnesses with clinically significant pons and cerebellum involvement.
CASE REPORTS: A seven-year-old girl with pontocerebellar hypoplasia, resistant myoclonic epilepsy with axial hypotonia, microcephaly, atypical facial appearance, nystagmus, ophthalmoplegia, hyperactive tendon reflexes, spasticity, clonus, extensor plantar response, contractures in wrists and ankles and growth retardation, whole-exome sequencing was pe…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We herein report a case of a 4-year-old Filipino girl initially seen through online consultation from a general physician. She was born to a … right supra-alar crease. Xeroderma pigmentosum and squamous cell carcinoma were confirmed by whole-exome sequencing and skin biopsy, respectively.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent trio-based whole-exome sequencing studies of congenital hydrocephalus and nonsyndromic craniosynostosis have identified multiple novel disease genes that have illuminated the pathogenesis of these disorders and shed new insight into the genetic regulation of human brain and skull development. Continued study of these and other historically understudied developmental anomalies has the potential to replace the current antiquated, anatomically based disease classification systems with a molecular nomenclature that may increase precision for genetic counseling, prognostication, and surgical…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune thrombocytopenic purpura is one of the most common causes of low platelet count in the pediatric population. Secondary thrombocytopen … pathology in her older brother, immune dysregulation-related thrombocytopenia was suspected. Whole exome sequencing confirmed a previously reported pathogenic variant in the NFKB1 gene linked to common variable immunodeficiency 12 (CVID-12) diagnosis for both patients.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies (SHRF) Syndrome is a syndrome recently identified among three German patients. Clinical characteristics include eye disease, sensorineural hearing loss, distinct facial and phalangeal features, short stature, developmental delay, and cerebellar atrophy. In this case report, we discuss a fourth identified patient with genomic mutations in the EXOSC2 gene which codes for a cap protein in the RNA exosome. Whole exome sequencing identified two mutations of unknown clinical significance including: a heterozygous maternal vari…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic heterozygous variants in BICRA have recently been identified in patients with SWI/SNF-related intellectual disability (SSRIDD) - Coffin-Siris syndrome 12. So far, only one article reported SSRIDD associated with pathogenic variants in BICRA.
CASE PRESENTATION: The patient's phenotype include low birth weight, microcephaly, neurodevelopment delay, visual, gastrointestinal, urinary tract impairment, and craniofacial dysmorphism. Whole exome sequencing revealed a novel pathogenic heterozygous variant in exon 6 of BICRA gene c.535C > T (p.(Gln179*)). Sanger sequencing confi…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in GEMIN4 contribute to a hereditary disorder characterized by neurodevelopmental features, microcephaly, cataracts, and renal abnormalities (known as NEDMCR). To date, only two homoallelic variations have been linked to the disease. Moreover, clinical features associated with the variants have not been fully elucidated yet. Here, we identified a novel variant in GEMIN4 (NM_015721:exon2:c.440A>G:p.His147Arg) in two siblings from a consanguineous Saudi family by using whole exome sequencing followed by Sanger sequence verification. We comprehensively investigated the patient…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A distinct neurodevelopmental phenotype characterised mainly by mild motor and language delay and facial dysmorphism, caused by heterozygous de novo or dominant variants in the TLK2 gene has recently been described. All cases reported carried either truncating variants located throughout the gene, or missense changes principally located at the C-terminal end of the protein mostly resulting in haploinsufficiency of TLK2. Through whole exome sequencing, we identified a homozygous missense variant in TLK2 in a patient showing more severe symptoms than those previously described, including cerebel…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early-Onset Familial Alzheimer's Disease (EOFAD) has been reported to be associated with Presenilin 1 (PSEN1), Presenilin 2 (PSEN2), and Amyloid Precursor Protein (APP) genes. The spectrum of mutations in Chinese patients with EOFAD was rarely investigated.
OBJECTIVE: To investigate the spectrum of mutations in patients with EOFAD in Chinese population.
METHODS: We performed whole-exome sequencing and described relevant clinical features in a total of 67 subjects from 3 families with EOFAD.
RESULTS: A splice mutation (p.S290C) in PSEN1 and a missense mutation (p.V717I) in APP we…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PPP2R5D-related neurodevelopmental disorder is characterized by a range of neurodevelopmental and behavioral manifestations. We report the association of early-onset parkinsonism with the PPP2R5D p.E200K mutation. Clinical characterization and exome sequencing were performed on three patients, with postmortem neuropathologic examination for one patient. All patients had mild developmental delay and developed levodopa-responsive parkinsonism between the ages of 25 and 40 years. The PPP2R5D c.598G>A (p.E200K) mutation was identified in all patients. Neuropathologic examination demonstrated uneve…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the ANO3 gene have been associated with autosomal dominant craniocervical dystonia. However, little else is known about the genotype-phenotype characteristics of this disorder. Here we describe a 3 years-old girl with distal myoclonic dystonia. Whole exome sequencing in trio revealed a de novo missense ANO3 variant not previously described in international databases. A global psychomotor regression was observed once dystonia was present. Brain MRI changes paralleled these findings: whereas MRI at the age of 18 months was normal, mild brain and cerebellar atrophy was observed 18 mo…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a rare pediatric case of a phalangeal giant cell tumor of bone with extensive bilateral lung metastases following curettage, wide resection, and amputation. Concurrent peripheral blood eosinophilia and pleural effusion with marked eosinophilia (47%) were present. To discover genetic changes driving tumor metastasis, genomic and transcriptome profiling of the metastatic lung mass as well as germline analysis were performed. Whole exome sequencing detected a histone H3F3A p.G35V missense mutation in tumor cells. RNA sequencing revealed overexpression of receptor activator of nuclear …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The detailed molecular mechanism of orbital venous malformation (OVM) is still not clear. Using whole exome sequencing, 4 types of melanocortin 4 receptor (MC4R) mutation were detected in 7 of 27 patients with OVM, and all types of MC4R mutations resulted in the upregulation of MC4R expression. In vitro study indicated that MC4R has impacts on the proliferation, cell cycle, migration, and tube formation of the endothelial cells. Moreover, MC4R mutations altered the downstream signaling, including cAMP concentration and the expression levels of several PI3K/AKT/mTOR downstream genes, including …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vici syndrome is a neurodevelopmental disorder of the autophagy pathway. Almost all cases reported have the cardinal features of agenesis of corpus callosum, cataract, cardiomyopathy, immunodeficiency and hypopigmentation.
CASE CHARACTERISTICS: 8-month-old boy with developmental delay, myoclonic jerks, repeated respiratory infections, coarse facial features, cataract and hypopigmented hair. Echocardiography revealed dilated cardiomyopathy and magnetic resonance imaging of brain suggested agenesis of corpus callosum. Exome sequencing detected a novel homozygous nonsense mutation in…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a clinically and genetically heterogeneous ciliopathy with several clinical features including retinitis pigmentosa, obesity, kidney dysfunction, postaxial polydactyly, behavioral dysfunction and hypogonadism with wide spectrum of additional features. With multiple phenotypes and heterogeneous distribution, it is unlikely that BBS is caused by single gene defect. We have performed clinical and genetic diagnosis of two individuals from an Indian family with classical BBS symptoms. Whole exome sequencing identified homozygous missense mutation in BBS10 gene, hemizy…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Summarize features of the currently recognized congenital myasthenic syndromes (CMS) with emphasis on novel findings identified in the past 6 years.
RECENT FINDINGS: Since the last review of the CMS in this journal in 2012, several novel CMS were identified. The identified disease proteins are SNAP25B, synaptotagmin 2, Munc13-1, synaptobrevin-1, GFPT1, DPAGT1, ALG2, ALG14, Agrin, GMPPB, LRP4, myosin 9A, collagen 13A1, the mitochondrial citrate carrier, PREPL, LAMA5, the vesicular ACh transporter, and the high-affinity presynaptic choline transporter. Exome sequencing has pr…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotype, genetic variant, treatment and prognosis of a child with mosaic variegated aneuploidy syndrome (MVAS).
METHODS: Immunological marker screening, chromosomal karyotyping and whole exome sequencing were carried out.
RESULTS: The 1-year-11-month old girl has featured severe growth retardation, feeding difficulty, short stature, microcephaly, facial anomalies, scoliosis, visual impairment, hypotonia, chylothorax, and renal lesions. Karyotype analysis of peripheral blood lymphocytes has discovered variegated aneuploidy cells (6/11). DNA sequencing has …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over 100 types of congenital disorders of glycosylation (CDG) have been reported and the number is rapidly increasing. However, each type is very rare and is problematic to diagnose. Mannosyl-oligosaccharide glucosidase (MOGS)-CDG (CDG type IIb) is an extremely rare CDG that has only been reported in three patients from two unrelated families. Using targeted exome sequencing, we identified another patient affected by this condition. This patient had increased serum trisialotransferrin levels. Importantly, a review of the features of all four patients revealed the recognizable clinical hallmark…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a boy with a rare malformative association of scrotum agenesis, ophthalmological anomalies, cerebellar malformation, facial dysmorphism and global development delay. The reported patient was carrying a homozygous frameshift in MAB21L1 detected by whole-exome sequencing, considered as the most likely disease-causing variant. Mab21l1 knockout mice present a strikingly similar malformative association of ophthalmological malformations of the anterior chamber and preputial glands hypoplasia. We hypothesize that MAB21L1 haploinsufficiency cause a previously undescribed syndrome with sc…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования