Using a Sendai Virus based vector delivering Yamanaka Factors, we generated induced Pluripotent Stem Cells (iPSCs) from peripheral blood mononuclear cells of a patient affected by Ataxia Telangiectasia (AT), caused by a novel homozygous deletion in ATM, spanning exons 5-7. Three clones were fully characterized for pluripotency and capability to differentiate. These clones preserved the causative mutation of parental cells and genomic stability over time (>100 passages). Furthermore, in AT derived iPSCs we confirmed the impaired DNA damage response after ionizing radiation. All these data under…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The COL2A1 gene consists of 54 exons spanning over 31.5 kb and encodes for type II collagen. Type II collagen is the main component of hyaline cartilage extracellular matrix, nucleus pulposus of intervertebral discus, vitreous humor of the eye and inner ear structure. Molecular defects in COL2A1 gene cause a wide variety of rare autosomal-dominant conditions known as type II collagenopathies. A clear genotype-phenotype relationship is not yet known. However, some correlations are described. Spondyloephyseal dysplasia congenita was suggested for a short-trunk dwarfing condition affecting primar…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of severe persisting unconjugated hyperbilirubinemia in a Uigur infant boy, eventually diagnosed as Crigler-Najjar syndrome type I. DNA analysis of his blood of the UGT1A1 gene sequence demonstrated that he was homozygous for an insertion mutation causing a change of the coding exons with a frame-shift, resulting in the substitution of 27 abnormal amino acid residues in his hepatic bilirubin uridine diphosphoglucuronyl transferase enzyme. Both of his parents were heterozygous for the same mutation. A novel frame-shifting mutation of the UGT1A1 gene was found, confirming the d…
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The retinoblastoma-related gene Rb2/p130 has been reported to be mutated in several malignancies such as lung cancer and Burkitt's lymphoma. Nasopharyngeal carcinoma (NPC) is a common cancer in Malaysia especially amongst the ethnic Chinese. We screened for Rb2/p130 gene (exons 19 to 21) mutations in 53 archival NPC samples via PCR-SSCP-direct sequencing approach. Only one sample had a base change which involved a serine to glycine substitution at codon 995 (S995G). We conclude that Rb2/p130 genetic alterations are infrequent in NPC and may not be essential for the pathogenesis of the disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the mutations of ATP2C1 gene in Chinese patients with Hailey-Hailey disease (HHD).
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. PCR and direct DNA sequencing were used to detect the mutations in all 27 exons of ATP2C1 gene in patients of two Chinese families and a sporadic patient with HHD.
RESULTS: Three mutations in ATP2C1 gene were found, including 1 nonsense mutation, 1 deletion/frameshift mutation and 1 missense mutation. All of them were novel mutations.
CONCLUSION: All the three mutations could affect the transcription and translation…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robinow syndrome comprises dysmorphic facial features, short stature, brachymesomelia, segmental spine defects, and genital hypoplasia. The range of severity in this disorder is broad. We report on the clinical and molecular findings of two sib pairs from the same extended family with Robinow syndrome due to a novel intragenic ROR2 deletion involving exons 6 and 7 that could not be detected by sequencing. The affected individuals exhibited variability with respect to the cleft lip, cleft palate, and cardiac findings and for the presence in one of the patients of syringomyelia, which has not be…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a rare disorder mainly characterised by attacks of hemiplegia and mental retardation. AHC has often been associated with migraine. Previously, we have excluded the involvement of the familial hemiplegic migraine (FHM) CACNA1A gene in four patients with AHC. A second gene for FHM was discovered recently: the ATP1A2 gene on chromosome 1q23, coding for the alpha 2 subunit of Na+,K+-ATPase. We performed a mutation analysis of the ATP1A2 gene in six patients, using direct sequencing, but found no mutations in any of the 23 exons. Other cerebral ion chann…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To study the alteration of FHIT gene in tongue carcinoma Tca8113 cell line, total RNA of Tca8113 cells was extracted. The transcript of the FHIT gene of the Tca8113 cell line was detected with nest RT-PCR, and DNA was sequenced. The result showed that abnormal transcript (about 247 bp) of FHIT gene was detected in the Tca8113 cell line. The sequence analysis of the aberrant cDNAs revealed deletions of exons 1-8. Therefore, the deletion of the FHIT gene in Tca8113 cell line might support the hypothesis that the FHIT gene alteration is involved in the development of tongue carcinoma.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of various allele types of the class I Major Histocompatibility Complex (MHC) genes HLA-A and HLA-B were compared between pathologically confirmed groups of late and early-onset Alzheimer's disease (AD) and a control group. DNA was extracted from frozen brain tissue and the highly polymorphic second and third exons of the HLA-A and HLA-B genes were independently PCR amplified using specific primers. Individual allele types were identified using sequence-specific oligonucleotide probes. The results showed that the main frequency differences occurred between the late-onset AD and t…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyopathic hamster is a representative animal model for autosomal recessive cardiomyopathy. We have previously shown that the transcript of delta-sarcoglycan is missing in the heart of cardiomyopathic hamster due to genomic deletion. Here we define the normal genomic region deleted in cardiomyopathic hamster, which spans about 30 kb interval and includes the two first exons of the delta-sarcoglycan gene. RNA blot analysis using genomic DNA fragments covering the entire deletion as probes failed to detect any transcript other than delta-sarcoglycan in normal hamster heart, suggesting that …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously described a patient with neurofibromatosis type 2 (NF2) who showed a constitutional balanced translocation, t(4;22). To characterize the breakpoint on chromosome 22 in this patient in relation to a candidate gene (NF2) responsible for NF2, we analyzed DNAs from this patient and her parents using parts of NF2 cDNA as probes. Southern analyses and DNA sequencing revealed that the chromosome 22 breakpoint in this patient lies within the intron between exons 14 and 15 of NF2. The results lend support to the conclusion that NF2 is the gene responsible for the CNS form of neurofibromat…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The novel KIR2DL1*070 allele differs from the closest allele KIR2DL1*00401 by a single missense mutation in Exon 4.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A nucleotide mutation in exon 1 of HLA-A*02:06:01:01 results in the novel allele, HLA-A*02:759.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide substitutions in exon 2 of DRB1*14:54:01:01 result in the novel DRB1*14:119 allele.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The predicted synonymous mutation c.1251G>A of ISPD (NM_001101426.3) is a hot spot causing exon 9 skipping in five patients.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic sequencing of HLA-A*30:02:01:03, an intronic variant, and HLA-C*08:113, an exonic variant.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Left ventricular non-compaction (LVNC) is a rare cardiomyopathy characterized by prominent trabeculations and deep recesses. Neonatal cases, … rdiac function. Genetic analysis revealed a de novo heterozygous pathogenic ACTN2 deletion spanning exons 2-6. This case broadens the phenotypic spectrum of ACTN2-related LVNC and suggests a potential link between metabolic disturbances and cardiac deterioration.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic and likely pathogenic variants in the TECRL gene are known to be associated with recessive catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 3, which can include prolonged QT intervals (MIM#614021). We report a case of cardiac arrest in a previously healthy adolescent male in the community. The patient was found to have a novel maternally inherited likely pathogenic variant in TECRL (c.915T>G [p.Tyr305Ter]) and an additional 19-kb duplication encompassing multiple exons of TECRL (chr4:65165944-65185287, dup [4q13.1]) not identified in the mother. Genetic results were revealed vi…
СтатьяКлинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a fetus with structural brain abnormalities.
METHODS: The karyotypes of the fetus and its parents were analyzed by conventional G-banding. Chromosome microarray analysis (CMA) was carried out to detect chromosomal microdeletion and microduplication.
RESULTS: No kartotypic abnormality was detected in the fetus and its parents. CMA has identified a 194 kb microduplication at Xq25 in the fetus, which encompassed exons 4-35 of the STAG2 gene and was derived from its mother.
CONCLUSION: The Xq25 duplication encompassing part of the STAG2 gene probably …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A variety of pathogens take advantage of cellular heat shock proteins (HSPs) to complete their life cycle and exert pathogenic effects. MRJ (DNAJB6), a member of the heat shock protein 40 family, acts as a molecular chaperone for a wide range of cellular processes. MRJ mutations are linked to human diseases, such as muscular dystrophy and neurodegenerative diseases. There are two MRJ isoforms generated by alternative use of terminal exons, which differ in their C-terminus. This mini-review summarizes how these two MRJ isoforms participate differentially in viral production and virulence, and t…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования