Funding for this summary was contributed by Arnold Ventures, Commonwealth Fund, California Health Care Foundation, National Institute for Health Care Management (NIHCM), New England States Consortium Systems Organization, Blue Cross Blue Shield of Massachusetts, Harvard Pilgrim Health Care, Kaiser Foundation Health Plan, and Partners HealthCare to the Institute for Clinical and Economic Review (ICER), an independent organization that evaluates the evidence on the value of health care interventions. ICER's annual policy summit is supported by dues from Aetna, America's Health Insurance Plans, A
Сравнительное исследованиеСтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The formation of the nervous system requires a balance between proliferation, differentiation, and migration of neural progenitors (NPs). Mutations in genes regulating development impede neurogenesis and lead to neuropsychiatric diseases, including autism spectrum disorders (ASDs) and schizophrenia (SZ). Recently, mutations in nonsense-mediated mRNA decay genes have been associated with ASDs, intellectual disability (ID), and SZ. Here, we examine the function of a gene in the exon junction complex, Rbm8a, in the cortical development. When Rbm8a is selectively knocked out in neural stem cells,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CD34⁺ Endothelial Progenitor Cells (EPCs) play an important role in the recovery of injured endothelium and contribute to atherosclerosis (ATH) pathogenesis. Previously we described a potential atherogenic role for miR-125 that we aimed to confirm in this work.
METHODS: Microarray hybridization, TaqMan Low Density Array (TLDA) cards, qPCR, and immunohistochemistry (IHC) were used to analyze expression of the miRNAs, proteins and transcripts here studied.
RESULTS: Here we have demonstrated an increase of resident CD34-positive cells in the aortic tissue of human and mice during AT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical management of BRCA1/2 mutation carriers requires accurate cancer risk estimates. Cancer risks vary according to type and location of the mutation and since there is limited information about mutation-specific cancer risks, genotype-phenotype correlation studies are needed. This is a report of 22 families with the same mutation, BRCA1 duplication exon 13, a mutation that is found world-wide, with the objective to describe the cancer history found in these families. We studied 69 confirmed carriers, 53 women and 16 men, and additionally 29 women who were clinically expected carriers
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Vascular cognitive impairment (VCI) is a common cause of dementia. Research suggests that hereditary factors (gene mutations) play an important role in the pathogenesis of VCI, and a mutation of the NOTCH3 locus is frequently identified in affected patients. Herein, we report the case of a patient with confirmed VCI associated with a NOTCH3 exon 33 gene mutation and review the relevant VCI literature.
PATIENT CONCERNS: A 48-year-old man presented to our neurology clinic with gradually progressive cognitive impairment.
DIAGNOSES: Brain magnetic resonance imaging revealed multiple p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melioidosis, an infectious disease caused by the bacterium Burkholderia pseudomallei, is a common cause of sepsis in Southeast Asia. We investigated whether novel TLR1 coding variants are associated with outcome in Thai patients with melioidosis. We performed exonic sequencing on a discovery set of patients with extreme phenotypes (mild vs. severe) of bacteremic melioidosis. We analysed the association of missense variants in TLR1 with severe melioidosis in a by-gene analysis. We then genotyped key variants and tested the association with death in two additional sets of melioidosis patients. U
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD), a fatal X-linked recessive disorder, is caused mostly by frame-disrupting, out-of-frame deletions in the … database and further provide the rationale for multiple exon skipping development, particularly for exons 45⁻55 skipping and an emerging therapeutic concept, exons 3⁻9 skipping. Importantly, this review highlights the potential of multiple exon skipping for enabling the production of functionally-corrected dystrophin and for treating symptomatic patient …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansion of the polyglutamine (polyQ) tract in exon 1 of the huntingtin protein (Httex1) leads to Huntington's disease resulting in fatal neurodegeneration. However, it remains poorly understood how polyQ expansions alter protein structure and cause toxicity. Using CD, EPR, and NMR spectroscopy, we found here that monomeric Httex1 consists of two co-existing structural states whose ratio is determined by polyQ tract length. We observed that short Q-lengths favor a largely random-coil state, whereas long Q-lengths increase the proportion of a predominantly α-helical state. We also note that by
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alcohol and tobacco use are heritable phenotypes. However, only a small number of common genetic variants have been identified, and common variants account for a modest proportion of the heritability. Therefore, this study aims to investigate the role of low-frequency and rare variants in alcohol and tobacco use.
METHODS: We meta-analyzed ExomeChip association results from eight discovery cohorts and included 12,466 subjects and 7432 smokers in the analysis of alcohol consumption and tobacco use, respectively. The ExomeChip interrogates low-frequency and rare exonic variants, and
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The exon junction complex (EJC) consists of four core proteins: Magoh, RNA-binding motif 8A (Rbm8a, also known as Y14), eukaryotic initiation factor 4A3 (eIF4A3, also known as DDX48), and metastatic lymph node 51 (MLN51, also known as Casc3 or Barentsz), which are involved in the regulation of many processes occurring between gene transcription and protein translation. Its main role is to assemble into spliceosomes at the exon-exon junction of mRNA during splicing. It is, therefore, a range of functions concerning post-splicing events such as mRNA translocation, translation, and nonsense-media
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease characterized by the degeneration of motor neurons in the spinal cord, leading to muscular atrophy. SMA is caused by deletions or mutations in the survival motor neuron gene (SMN1) on chromosome 5q13. A second copy of the SMN gene (SMN2) also exists on chromosome 5, and both genes can produce functional protein. However, due to alternative splicing of the exon 7, the majority of SMN protein produced by SMN2 is truncated and unable to compensate for the loss of SMN1. Increasing full-length SMN protein production by promoting the ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: TOR1A has been proposed as an important genetic factor in early-onset isolated dystonia. Variants located in the 3' untranslated region of TOR1A are of particular importance because they may influence gene expression, although related studies are limited. The objectives of the present study focused on variants in the TOR1A 3' untranslated region.
METHODS: The last exon of TOR1A was sequenced in 229 cases with isolated dystonia and in 210 controls. In addition, 471 controls were tested to determine the frequency of the variants in the 3' untranslated region.
RESULTS: Except for c.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel HLA-DRB1*13:216 allele was characterized in a Spanish bone marrow donor.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sinonasal melanomas are rare neoplasms with poor prognosis that may harbor KIT and NRAS genes mutations. Molecular alterations represent possible targets of tailored therapeutic approaches. We describe the case of a 74-year-old patient with primary melanoma of the nasal cavity. Mutational analysis of KIT demonstrated a point missense mutation D820G in exon 17. This represents, to our knowledge, the first case of sinonasal melanoma harboring this specific KIT mutation. Although KIT mutations confer sensibility to thyrosine-kinase inhibitor, it has been proved that this is strongly dependent on
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frameshift mutations in the TTN gene encoding titin are a major cause for inherited forms of dilated cardiomyopathy (DCM), a heart disease characterized by ventricular dilatation, systolic dysfunction, and progressive heart failure. To date, there are no specific treatment options for DCM patients but heart transplantation. Here, we show the beneficial potential of reframing titin transcripts by antisense oligonucleotide (AON)-mediated exon skipping in human and murine models of DCM carrying a previously identified autosomal-dominant frameshift mutation in titin exon 326. Correction of TTN rea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Given the role of insulin resistance in colorectal cancer (CRC), we explored whether genetic variants in insulin (INS), insulin receptor (INSR), insulin receptor substrate 1 (IRS1), insulin receptor substrate 2 (IRS2), insulin-like growth factor 1 (IGF1), and insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP3) genes were associated with CRC risk. A total of 600 subjects, including 261 cases with CRC and 339 controls, were enrolled in this case-control study. Six polymorphisms in INS (rs689), INSR (rs1799817), IRS1 (rs1801278), IRS2 (rs1805097), IGF1 (rs5742612), and IGFBP3 (rs2854744) genes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pick disease (PiD) is a frontotemporal lobar degeneration with distinctive neuronal inclusions (Pick bodies) that are enriched in 3-repeat (3R) tau. Although mostly sporadic, mutations in the tau gene (MAPT) have been reported. We screened 24 cases of neuropathologically confirmed PiD for MAPT mutations and found a novel mutation (c.1008G>C, p.Q336H) in 1 patient. Pathogenicity was confirmed on microtubule assembly and tau filament formation assays. The patient was compared with sporadic PiD and PiD associated with MAPT mutations from a review of the literature. The patient had behavioral chan
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PolyQ (polyglutamine) diseases such as HD (Huntington's disease) or SCA1 (spinocerebellar ataxia type 1) are neurodegenerative disorders caused by abnormally elongated polyQ tracts in human proteins. PolyQ expansions promote misfolding and aggregation of disease-causing proteins, leading to the appearance of nuclear and cytoplasmic inclusion bodies in patient neurons. Several lines of experimental evidence indicate that this process is critical for disease pathogenesis. However, the molecular mechanisms underlying spontaneous polyQ-containing aggregate formation and the perturbation of neurona
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования