Malignant peritoneal mesothelioma is an extremely rare and poorly recognized neoplasm in children. A 5-year-old boy presented with a 1-year history of progressive painless abdominal distension. A CT revealed a 19 × 19 × 11 cm3 cystic mass in the right hemiabdomen, without infiltrating the surrounding structures. The tumor was completely removed by surgery. The microscopic and immunohistochemical analyses confirmed peritoneal mesothelioma. Comprehensive genomic profiling revealed no major driving mutations including BAP1, no fusions, but with amplifications of AURKA, AURKC, HLA-1B, ZNF-217, OR5
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma (MM) is a hematopoietic neoplasm characterized by malignant plasma cells (PCs) that accumulate in the bone marrow. A number of different genomic abnormalities are associated with MM; however, detection of these by fluorescence in situ hybridization (FISH) can be limited by the percentage of PCs in the specimen. In this study, we tested 20 bone marrow specimens with known MM and a low concentration of monoclonal PCs for the presence of genomic abnormalities using FISH in combination with various PC enrichment techniques: magnetic cell sorting, targeted manual scoring, and autom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A previously published genome-wide association study (GWAS) meta-analysis across eight neuropsychiatric disorders identified antagonistic single-nucleotide polymorphisms (SNPs) at eleven genomic loci where the same allele was protective against one neuropsychiatric disorder and increased the risk for another. Until now, these antagonistic SNPs have not been further investigated regarding their link to brain structural phenotypes. Here, we explored their associations with cortical surface area and cortical thickness (in 34 brain regions and one global measure each) as well as the volumes of eig
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood cancer survivors (CCS) often face late-onset adverse effects, with pulmonary complications being particularly common. In this study, we analyzed 104 CCS with pulmonary issues post-treatment using a genome-wide association study (GWAS) to identify genetic susceptibility markers. Among the cohort, 20% were diagnosed with interstitial lung disease (ILD), while other complications included pulmonary fibrosis (3%) and bronchiolitis obliterans (3%). Pulmonary function test (PFT) impairments were present in 74% of patients, with symptoms such as exertional dyspnea (14%) and chronic cough (9
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities in animals cloned via somatic cell nuclear transfer (SCNT) have been reported. In this study, to produce bomb-sniffing dogs, we successfully cloned four healthy dogs through SCNT using the same donor genome from the skin of a male German shepherd old dog. Veterinary diagnosis (X-ray/3D-CT imaging) revealed that two cloned dogs showed normal phenotypes, whereas the others showed abnormal shortening of the mandible (brachygnathia inferior) at 1 month after birth, even though they were cloned under the same conditions except for the oocyte source. Therefore, we aimed to determine th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Currently available structural variant (SV) detection methods do not span the complete spectrum of disease-causing SVs. Optical genome mapping (OGM), an emerging technology with the potential to resolve diagnostic dilemmas, was performed to investigate clinically-relevant SVs in a 4-year-old male with an epileptic encephalopathy of undiagnosed molecular origin.
METHODS: OGM was utilized to image long, megabase-size DNA molecules, fluorescently labeled at specific sequence motifs throughout the genome with high sensitivity for detection of SVs greater than 500 bp in size. OGM resul
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disseminated glioneuronal tumors of childhood are rare. We present a retrospective IRB-approved review of the clinical course and frequency of BRAF mutations in disseminated glioneuronal tumors at two institutions. Defining features of our cohort include diffuse leptomeningeal-spread, often with a discrete spinal cord nodule and oligodendroglioma-like histologic features. Patients were identified through a pathology database search of all cases with disseminated low-grade neoplasms with an oligodendroglioma-like component. De-identified clinical information was collected by chart review and al
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The successful co-existence of each Brucella spp. with its preferred host is the outcome of ancient co-evolutionary relationships and selection pressures that often result in a stalemate where the pathogen has evolved to survive within the biological systems of the host, and the host has evolved innate and acquired immune systems which allow controlled survival of infection by the pathogen, ultimately supporting the survival of the host-pathogen system. In general, Brucella spp. have evolved a similar fundamental pathogenesis of facultative intracellular parasitism though the predominant route
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose To investigate relationships between computer-extracted breast magnetic resonance (MR) imaging phenotypes with multigene assays of MammaPrint, Oncotype DX, and PAM50 to assess the role of radiomics in evaluating the risk of breast cancer recurrence. Materials and Methods Analysis was conducted on an institutional review board-approved retrospective data set of 84 deidentified, multi-institutional breast MR examinations from the National Cancer Institute Cancer Imaging Archive, along with clinical, histopathologic, and genomic data from The Cancer Genome Atlas. The data set of biopsy-pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite significant advances in prostate cancer treatment over the past two decades, metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC) remains incurable. We present the case of a patient with aggressive prostate cancer diagnosed 20 years ago, underscoring the value of longitudinal genomic profiling and advanced imaging to guide clinical decisions. After multiple treatment failures, genomic analyses of tissue and liquid biopsies revealed dynamic changes in tumor biology and the emergence of resistance mechanisms, particularly AR amplification, identified with a liquid biopsy test and vali
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A better understanding of genetic influences on early white matter development could significantly advance our understanding of neurological and psychiatric conditions characterized by altered integrity of axonal pathways. We conducted a genome-wide association study (GWAS) of diffusion tensor imaging (DTI) phenotypes in 471 neonates. We used a hierarchical functional principal regression model (HFPRM) to perform joint analysis of 44 fiber bundles. HFPRM revealed a latent measure of white matter microstructure that explained approximately 50% of variation in our tractography-based measures and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Safflower is an Asteraceae oilseed crop valued for its high-quality unsaturated fatty acids (≈90% oleic and linoleic acids), natural floral pigments, and diverse bioactive compounds. These attributes underpin its applications in functional foods, nutraceuticals, pharmaceuticals, and various industrial sectors. Safflower inherent tolerance to drought, heat, cold, and salinity positions it as a climate-resilient alternative to more temperature-sensitive oilseeds; however, omics-based research in this crop remains comparatively fragmented. This review consolidates recent advances across major omi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cross-country disparities in access to guideline-recommended early breast cancer care persist across Europe. PORTRAIT is a clinician-reported, cross-sectional access study mapping availability and state reimbursement of key services across the early breast cancer pathway.
METHODS: A 49-item survey covering diagnostics, pathology and genomics, systemic therapy, surgery, radiotherapy, and supportive care was emailed from June to September 2024 to multidisciplinary teams at one expert breast centre in 42 European countries. Respondents provided a consensus perspective on service avai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Algal turfs are assemblages consisting of small marine green, brown, and red algae on the scale of millimeters to a few centimeters. Due to their small size, they have been less intensively studied by macroalgal taxonomists, and they also fall outside the scope of microalgal taxonomists, who tend to focus on smaller, often unicellular, taxa. They often have a rather simple structure and a tendency to converge onto similar morphologies with creeping and upright axes. Because of all of this, there is a substantial amount of undocumented algal biodiversity in turfs, as has been shown in several m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Successful generation of high-quality spatial transcriptomics data from murine musculoskeletal tissues has been impeded by the challenge of preserving RNA integrity through the harsh tissue processing steps required for histological sectioning. In particular, the need to thoroughly fix and decalcify mineralized tissues has proven problematic. We detail a comprehensive sample processing pipeline for 3 common murine musculoskeletal tissue samples, enabling high-quality transcript detection via imaging-based spatial transcriptomics using the Xenium Prime 5K platform from 10x Genomics. Our protoco
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tertiary lymphoid structures (TLS) are spatially organized immune niches associated with therapeutic response and favorable outcomes in breast cancer (BC). However, TLS assessment currently relies on invasive tissue-based analyses, and the biological mechanisms underlying imaging-based TLS prediction remain poorly understood.
METHODS: We developed and validated a spatial heterogeneity-based radiomic TLS signature (shTLS) using dynamic contrast-enhanced MRI to non-invasively predict TLS status across multicenter BC cohorts. Spatial habitat radiomics were used to capture intratumora
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite observational studies linking brain iron levels to psychiatric disorders, the exact causal relationship remains poorly understood. This study aims to examine the relationship between iron levels in specific subcortical brain regions and the risk of psychiatric disorders. Utilizing two-sample Mendelian randomization (MR) analysis, this study investigates the causal associations between iron level changes in 16 subcortical nuclei and eight major psychiatric disorders, including schizophrenia (SCZ), major depressive disorder (MDD), autism spectrum disorders (ASD), attention-deficit/hypera
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review article delves into the rapidly advancing domain of prenatal diagnostics, with a primary focus on the detection and management of chromosomal abnormalities such as trisomy 13 ("Patau syndrome)", "trisomy 18 (Edwards syndrome)", and "trisomy 21 (Down syndrome)". The objective of the study is to examine the utilization and effectiveness of novel computational methodologies, such as "machine learning (ML)", "deep learning (DL)", and data analysis, in enhancing the detection rates and accuracy of these prenatal conditions. The contribution of the article lies in its comprehensive exami
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited primary arrhythmia syndromes and arrhythmogenic cardiomyopathies can lead to sudden cardiac arrest in otherwise healthy individuals. The burden and expression of these diseases in a real-world, well-phenotyped cardiovascular population is not well understood.
METHODS: Whole exome sequencing was performed on 8574 individuals from the CATHGEN cohort (Catheterization Genetics). Variants in 55 arrhythmia-related genes (associated with 8 disorders) were identified and assessed for pathogenicity based on American College of Genetics and Genomics/Association for Molecular Patho
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Posttraumatic stress disorder (PTSD) is accompanied by disrupted cortical neuroanatomy. We investigated alteration in covariance of structural networks associated with PTSD in regions that demonstrate the case-control differences in cortical thickness (CT) and surface area (SA).
METHODS: Neuroimaging and clinical data were aggregated from 29 research sites in >1300 PTSD cases and >2000 trauma-exposed control subjects (ages 6.2-85.2 years) by the ENIGMA-PGC (Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta Analysis-Psychiatric Genomics Consortium) PTSD working group. Cortical regions
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования