We report the case of a 6-year-old female patient with Ataxia Telangiectasia, an extremely rare condition, who developed in addition a left cerebellar astrocytoma and a right cerebellar infarction, considered as two independent events. Children with AT have an increased risk of developing cancer, but only few cases of glioma are reported and, at our knowledge, no other case of unrelated cerebellar glioma and cerebellar infarction in with the same AT patient have been described. The molecular analysis of ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) gene showed that the patient is compound heterozygote f
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, an atypical case of chronic myeloid leukemia (CML) in a 32-year-old male was reported. CML cases with e13a3 breakpoint cluster region (BCR)-ABL transcripts are extremely rare. Reverse transcription quantitative‑polymerase chain reaction (RT-qPCR) was initially negative due to the primer corresponding to ABL a2 sequences and diagnosis was based upon analysis of the bone marrow smear, fluorescence in situ hybridization and karyotype analysis. RT‑qPCR analysis with the ABL primer, which was located in ABL exon 3 to enable the detection of fusions with either ABL a2 or exon a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The healthy couple had five sons with hypospadias (glandular 1, coronal 4) without other child. Similar familial cluster has not reported in the sons of European parents without consanguinity. Mild form androgen insensitivity syndrome was expected in these 5 boys because of the X-linked androgen receptor gene, however, sequencing of the entire coding region (exons 1-8) and all intron-exon boundaries of the androgen receptor gene did not reveal abnormality and the CAG repeat was found in the normal range (21 repeats). This extreme familial cluster may help us to elucidate gene polymorphisms in …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia pigmenti is a rare, multisystem X-linked dominant genetic disorder caused by mutations in IKBKG, the encoding inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells. Almost 80% of all cases result from a recurrent intragenic deletion mutation that removes exon 4-10. At present, this mutation can be detected by a multi-primer polymerase chain reaction (PCR) technique although current protocols may preferentially amplify the wild-type allele and miss the deletion. Here, we report a female infant with incontinentia pigmenti that also affected her mother and sister, and two sp
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: 23% of mesothelioma tumor specimens have a mutation in the BRCA1-associated protein 1 (BAP1) gene and germline BAP1 mutations predispose to malignant pleural mesothelioma (MPM). Our aim was to investigate germline BAP1 mutations in sporadic MPM patients.
MATERIALS AND METHODS: Exonic DNA from peripheral blood leucocytes of 78 MPM patients was screened for germline BAP1 mutation.
RESULTS: One out of 78 patients showed a germline synonymous mutation in exon 11. In all other patients wild-type sequence without any single-nucleotide polymorphisms was detected.
CONCLUSIONS: Taking int
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The TSC1-TSC2-TBC1D7 complex is an important negative regulator of the mechanistic target of rapamycin complex 1 that controls cell growth in response to environmental cues. Inactivating TSC1 and TSC2 mutations cause tuberous sclerosis complex (TSC), an autosomal dominant disorder characterised by the occurrence of benign tumours in various organs and tissues, notably the brain, skin and kidneys. TBC1D7 mutations have not been reported in TSC patients but homozygous inactivation of TBC1D7 causes megaencephaly and intellectual disability. Here, using an exon-specific deletion strategy, we demon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked spondylo-epiphyseal dysplasia tarda (SEDT) is an X-linked recessive, late-onset, progressive skeletal disorder characterized by mild-to-moderate short-trunked short stature. X-linked SEDT is caused by mutations in the gene TRAPPC2, which is located on chromosome Xp22. In the present study, we identified a novel splice-site mutation, c.93+1G>A, in TRAPPC2 in a 9-year-old Japanese patient who had X-linked SEDT and no family history of the disease. On reverse transcription-polymerase chain reaction, the mutation resulted in a 4 bp frame-shift insertion between exon 3 and exon 4. The pres
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to characterize the genetic etiology in a patient who presented with permanent neonatal diabetes at 2 months of age.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: Regulatory elements and coding exons 2 and 3 of the INS gene were amplified and sequenced from genomic and complementary DNA samples. A novel heterozygous INS mutation within the terminal intron of the gene was identified in the proband and her affected father. This mutation introduces an ectopic splice site leading to the insertion of 29 nucleotides from the intronic sequence into the mature mRNA, which resu…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2012eng
OBJECTIVES: To investigate the association of 1082G > A(RsaI) (rs1256049) and 1730A > G(AluI) (rs4986938) single nucleotide polymorphisms(SNPs), respectively - located on estrogen receptor β (ESR2) gene with recurrent spontaneous abortion (RSA) in Chinese population.
METHODS: The study group consisted of 196 patients with RSA and 182 fertile women as control. Two functional polymorphisms 1082G > A (a silent mutation in exon 5) and 1730A > G (3' nontranslated region of the exon 8) of ESR2 were studied by association analysis.
RESULTS: There were no significant differences between ESR2 gene po
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are the most common mesenchymal neoplasms of the gastrointestinal tract. The present review evaluates the most important parameters in GIST: epidemiology, principal clinical presentations, histopathological patterns of GIST with differential diagnosis and Fletcher's and Miettinen's risk classification, immunohistochemistry, prognostic factors, c-KIT and PDGFRalpha mutations and treatment of this tumor. The most frequent site for GISTs is the stomach, followed by the duodenum and small intestine; spindle cell morphology is described in 70% with CD17 posit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Philadelphia (Ph) chromosome as a result of t (9; 22) (q34; q11) is observed in more than 90% of chromic myeloid leukemia (CML) patients. Cases in which the typical Ph chromosome is not visible at the karyotype level comprise 5-10% of CML patients. CML cases with fusion transcripts such as e13a3 in which ABL exon 3 rather than exon 2 has fused to BCR are very rare. Such reported cases with the e13a3 transcript show the Ph chromosome on karyotype analysis. We reported an atypical karyotype CML patient with the e13a3 BCR-ABL transcript caused by complex translocation. Fluorescence in situ hybrid
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a heterogeneous group of diseases characterized by hormone resistance to receptors that stimulate adenylate cyclase. PHP-Ia patients show specific Gs-alpha protein deficiency, PTH/TSH/gonadotropin resistance, and a phenotype characterized by Albright hereditary osteodystrophy (AHO). Many heterozygous mutations in the GNAS gene encoding the Gs protein have been identified in PHP-Ia. We describe two boys with hypocalcemia and elevated serum levels of PTH in a Chinese family. The 13 exons of the GNAS gene were amplified using 15 pairs of GNAS-specific primers and…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three NUP98 chimaeras have previously been reported in T cell acute lymphoblastic leukaemia (T-ALL): NUP98/ADD3, NUP98/CCDC28A, and NUP98/RAP1GDS1. We report a T-ALL with t(11;18)(p15;q12) resulting in a novel NUP98 fusion. Fluorescent in situ hybridisation showed NUP98 and SET binding protein 1(SETBP1) fusion signals; other analyses showed that exon 12 of NUP98 was fused in-frame with exon 5 of SETBP1. Nested polymerase chain reaction did not amplify the reciprocal SETBP1/NUP98, suggesting that NUP98/SETBP1 transcript is pathogenetically important. SETBP1 has previously not been implicated in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the clinical phenotype and genetic basis of a family with autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia and parkinsonism from a Twinkle mutation.
DESIGN: All coding exons of POLG1, Twinkle (aka C10ORF2, PEO1), and ANT1 (SLC25A4) were sequenced in the proband with targeted sequencing of the Twinkle gene in all additional subjects.
SUBJECTS: Members of a 3-generation family followed up in a neuromuscular disease center for dominantly inherited progressive external ophthalmoplegia.
RESULTS: We identified a heterozygous G1121A mutation (R374Q) in exon 1 of Twink…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mutation screening was performed to a Chinese family with hypokalaemic periodic paraiysis(HOKPP) for locating the corresponding mutations of gene and for specifying the clinical features associated with mutations.
METHODS: The cilnical features of patients from HOKPP family were summurized. Techniques of target exon PCR and direct sequencing were used to screen the mutation in CACNA1S and SCN4A genes in all numbers of the family.
RESULTS: Two patients of the family showed the typical features of HOKPP: the age of disease onset is during the childhood, acetazolamide is effective to
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About 85% of Alport syndrome is an X-linked semi-dominant condition caused by mutations in the collagen gene, COL4A5. The large size and high GC content of this gene have presented diagnostic laboratories with problems in identifying mutations with greater than about a 50% success rate since the gene was first cloned 16 years ago. An RNA based approach is adopted here for a first pass mutation scanning coupled with more traditional exon-by-exon screening to increase the rate of mutation identification. Twenty-one mutations were identified in twenty-five patients with clear Alport syndrome incl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two common mutations in the exon IIIa of fibroblast growth factor receptor 2 account for majority of the cases of Apert syndrome. They can be analyzed by amplifying the segment followed by testing for the abolition of restriction sites. We evaluated two children with typical features of Apert syndrome. A segment of FGFR2 exon IIIa was amplified by polymerase chain reaction. Restriction fragment length polymorphism was analyzed using enzymes MboI and BglI respectively for S252W and P253R mutations. The DNA segment was sequenced using ABI 310 automated DNA fragment analyzer. Both the patients sh
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: FOXP2 was described as the first gene involved in our ability to acquire spoken language. The main objective of this study was to compare the distribution of FOXP2 gene polymorphisms between patients with schizophrenia and healthy controls.
METHODS: Two FOXP2 polymorphisms, Intron3a and SNP 923875, and the G-->A transition in exon 14 were analysed in 149 patients with schizophrenia and schizoaffective disorders according to DSM-IV, as well as in 137 controls. All the patients showed a history of auditory hallucinations.
RESULTS: The transition G-->A at exon 14, detected in all th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two new HLA-DRB1 alleles were identified by sequencing-based typing in the oral submucous fibrosis and buccal cancer patients of Taiwan. They have been officially named HLA-DRB1*0903 and DRB1*1145 by the World Health Organization Nomenclature Committee. The complete exon 2 sequence of DRB1*0903 was identical to that of the DRB1*090102 but differed by nucleotides of position 207-210 and 216 (AGAC, C replacing GCGG, and G). The DRB1*1145 was identical to the DRB1*110101 except for three nucleotide substitutions at codon 199, 220, and 221 (A, CT replacing T, and GC). Two complete exon 2 sequences
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most of type 2A von Willebrand disease (VWD) mutations are clustered within the A2 domain of VWF, encoded by the 3' region of exon 28 of the von Willebrand factor (VWF) gene. A patient with lifelong and severe bleeding diathesis and laboratory data of type 2A VWD is described. The analysis of the complete exon 28 of the VWF gene showed a 3815 G-->C change within the A1 domain, resulting in the C1272S missense mutation in a heterozygous state. The substitution was not found in 100 normal alleles also examined and has not been described previously. This candidate mutation would interrupt the for
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования