Copy number variants (CNVs) are significant contributors to the pathogenicity of rare genetic diseases and with new innovative methods can now reliably be identified from exome sequencing. Challenges still remain in accurate classification of CNV pathogenicity. CNV calling using GATK-gCNV was performed on exomes from a cohort of 6,633 families (15,759 individuals) with heterogeneous phenotypes and variable prior genetic testing collected at the Broad Institute Center for Mendelian Genomics of the GREGoR consortium. Each family's CNV data was analyzed using the seqr platform and candidate CNVs
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Test for an association between prehospital delay for symptoms suggestive of acute coronary syndrome (ACS), persistent symptoms, and healthcare utilization (HCU) 30-days and 6-months post hospital discharge.
BACKGROUND: Delayed treatment for ACS increases patient morbidity and mortality. Prehospital delay is the largest factor in delayed treatment for ACS.
METHODS: Secondary analysis of data collected from a multi-center prospective study. Included were 722 patients presenting to the Emergency Department (ED) with symptoms that triggered a cardiac evaluation. Symptoms and HCU were meas
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Opioid overdoses and opioid-related fatalities have increased dramatically in Wisconsin over the past decade. The observed rise in morbidity and mortality parallels increased opioid prescribing and greater use of illicit drugs such as heroin. Increased availability of both prescription and illicit opioids may increase the risk of exposure and overdose among the pediatric population.
METHODS: We examined demographics and temporal trends in opioid exposures among children aged 0-19 years using hospital encounter and Wisconsin Poison Control Center (WPC) data. Exposures were categori
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To construct a predictive score for the development or progression of Graves' orbitopathy (GO) in Graves' hyperthyroidism (GH).
DESIGN: Prospective observational study in patients with newly diagnosed GH, treated with antithyroid drugs (ATD) for 18 months at ten participating centers from EUGOGO in 8 European countries.
METHODS: 348 patients were included with untreated GH but without obvious GO. Mixed effects logistic regression was used to determine the best predictors. A predictive score (called PREDIGO) was constructed.
RESULTS: GO occurred in 15% (mild in 13% and moderate to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the diagnostic performance of the Emergency Coordination Center (CCUE) in identifying priority one or emergent cases among calls reporting nontraumatic chest pain.
METHODS: This retrospective diagnostic performance study (2020-2024) analyzed a total of 248,116 calls categorized as nontraumatic chest pain, of which 97,905 included a clinical diagnosis. The assigned priority level was compared with the clinical diagnosis established by the out-of-hospital medical team, which served as the reference standard. Diagnostic performance metrics were calculated according to sociod
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complexities of cancer genomes are becoming more easily interpreted due to advancements in sequencing technologies and improved bioinformatic analysis. Structural variants (SVs) represent an important subset of somatic events in tumors. While detection of SVs has been markedly improved by the development of long-read sequencing, somatic variant identification and annotation remains challenging. We hypothesized that use of a completed human reference genome (CHM13-T2T) would improve somatic SV calling. Our findings in a tumour/normal matched benchmark sample and two patient samples show tha
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To evaluate whether so-called cardiac adenocarcinomas (adenocarcinomas of the esophagogastric junction type II and III, ie AEG II and III) are better staged as cancers of the esophagus or as cancers of the stomach.
METHODS: A single-center cohort of 1141 patients operated for AEG II and III is staged according to the seventh edition of the TNM classification for cancers of the esophagus and cancers of the stomach. Kaplan-Meier and Cox regression analyses are used to evaluate the prognostic performance of these 2 staging schemes.
RESULTS: For so-called cardiac adenocarcinomas, the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated whether anogenital distance (AGD) is associated with adenomyosis, endometriosis and uterine leiomyomas (UL, also called uterine fibroids). We recruited 81 women with UL, 105 with ovarian endometrioma (OE), 116 with adenomyosis, 28 with both adenomyosis and UL, and 100 control subjects with other acquired gynecological conditions but not endometriosis, adenomyosis, UL, or polycystic ovarian syndrome. Measurements from the anterior clitoral surface to the center of the anus (AGDAC), from the tip of the clitoris to the center of the anus (AGDACt), and from the posterior fourchette
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A liquid in the vicinity of a solid-liquid interface (SLI) may exhibit complex structures. In this study, we used molecular dynamics simulations demonstrating for the first time that the liquid adjacent to the SLI can have a two-level structure in some cases: a major structure and a minor structure. Through a time-averaging process of molecular motions, we identified the type of the liquid structure by calculating positions of the maximum liquid density in three spatial dimensions, and these positions were found to distribute in many dispersed zones (called high-density zones (HDZs)). The majo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Symmetrical horizontal impacted bilateral mandibular third molar in lingo-buccal direction is a rare type of impacted teeth. When a tooth cannot erupt and fails to achieve a normal function and occlusion during its chronological age of eruption, it is called an impacted tooth. In this paper, a case of a male patient aged 20 years old who had bilateral horizontally impacted lower third molar which was noticed in a routine screening panoramic radiograph and confirmed with cone beam computed tomography (CBCT) imaging and referred to the oral maxillofacial surgical center for surgical removal of t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The impact of the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic in New York City (NYC) is dramatic. COVID-19 cases surged, hospitals expanded to meet capacity, and NYC remains the global epicenter of this pandemic. During this unprecedented time, a young woman with known Marfan syndrome presented with an acute complicated type B aortic dissection to our Aortic Center. Using the provisional extension to induce a complete attachment technique, we treated this patient and quickly discharged her the next day to decrease the risk of COVID-19 infection. Her progress was monitored using frequent phone
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Up into the eighties, such institutions as the WHO and the Center for Disease Control and Prevention in the USA were confident that tuberculosis would be eradicated by the start of the 21st century. Since then, however, tuberculosis has made such a vigorous comeback that in 1993, the WHO was prompted to call it a "global health emergency". The improverishment of large areas of the planet, resulting in an absence of elementary standards of medical care, in concert with population growth and the HIV epidemic, led to a dramatic increase in the incidence and deadliness of tuberculosis, as also in
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 37-year-old woman entered our hospital because of bilateral knee pain. Tc-99m HMDP bone scintigram demonstrated increased activity in the bilateral patellae and cold lesion in the center and left lateral segments of the left patellae, so-called doughnut pattern. Trephine biopsy was performed to prove bilateral idiopathic asepct osteonecrosis of the patellae. The knee pain subsided and a bone scan 5 months later demonstrated increased activity in the bilateral patellae more widely than initial scan. We report the usefulness of Tc-99m HMDP bone scintigraphy to observe a reparative phase of idi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
50% of all patients being treated by the author do not reveal any pathological organic findings. Most of these patients show symptoms of a so-called "Prostatitis" or "Urethro-Vaginitis". The authors findings are in accordance with those made in outpatient clinics of large medical centers. On the basis of the authors longterm experience three factors seem to be of most importance in treating such patients: 1. the full acceptance of the symptom, 2. the acknowledgement that he is a real patient although his symptoms are psychosomatic. 3. the strict avoidance of treating psychosomatic symptoms wit
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A review of US poison center data for 2004 showed over 48,000 exposures to selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs). A guideline that determines the conditions for emergency department referral and prehospital care could potentially optimize patient outcome, avoid unnecessary emergency department visits, reduce health care costs, and reduce life disruption for patients and caregivers. An evidence-based expert consensus process was used to create the guideline. Relevant articles were abstracted by a trained physician researcher. The first draft of the guideline was created by the lead au
РекомендацииСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This past spring, a flight team was activated by a rural advanced life support ground service for a scene call approximately 30 minutes from their base for an 80-year-old man found lying in the middle of a brush fire. The ground paramedics did not know how the patient came to this position. During the initial call to the flight service, ground emergency medical services (EMS) reported that the patient had 100% burns that varied in severity from superficial to full thickness. The intercept was requested for emergent transport to a burn center, analgesia, and advanced airway management. On arriv
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA (and other) diagnostic tests are now available for a number of serious, but uncommon, fetal disorders. We designed and evaluated a screening system for this purpose in primary care, coupled with targeted information for practitioners and patients. We developed a 15-question family history form for completion by office staff or patients, addressing conditions for which definitive diagnosis was available, linked to secondary questionnaires to follow up on "yes" answers. Guidelines for assessing risk, follow-up recommendations, and information resources were also linked. Following pilot testi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Extracorporeal cardiopulmonary resuscitation (ECPR) using venoarterial extracorporeal membrane oxygenation is performed for out-of-hospital cardiac arrest; however, it is associated with a risk of several complications.
OBJECTIVE: To investigate whether the fluoroscopy equipment was removed from the emergency department (ED) and whether it would be beneficial to transport the patient to the fluoroscopy room to reduce vascular complications without affecting the induction time.
METHODS: This single-center, retrospective, before-and-after analysis was conducted at a tertiary emerge
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: to identify advanced or "so-called inoperable" cases of tympanojugular paragangliomas (PGLs) and analyze how each case is surgically managed and followed afterward. Study Design: a retrospective case series study. Methods: Out of 262 type C and D TJPs and more than 10 cases of advanced or so-called inoperable cases, files of 6 patients with a diagnosis of advanced tympanojugular PGLs who were referred to an otology and skull-base center between 1996 and 2021 were reviewed to analyze management and surgical outcomes. The criteria for choosing these cases involve having one or more of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: With the increasing prevalence of multimorbidity, the demand for palliative and end-of-life care is expected to rise substantially in the coming decades. Digital health technologies may enable automated detection of clinically relevant distress, including symptoms such as pain, breathlessness (dyspnea), anxiety/panic, nausea, and agitation. Remote detection of such distress in cognitively impaired patients who are unable to reliably call for help could enable timely intervention when patients are unattended. Methods: This observational feasibility study will collect multimodal data
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования