Antimicrobial resistance in N. gonorrhoeae is increasing globally, and ceftriaxone is the recommended treatment for empirical therapy in most settings. Developing molecular assays to detect decreased ceftriaxone susceptibility is critical. Using PathogenWatch, a public database of N. gonorrhoeae genomes, antibiotic susceptibility data and DNA sequences of different genes associated with ceftriaxone resistance were extracted. That information was used to determine the sensitivity and specificity of different molecular markers and algorithms to predict decreased susceptibility to ceftriaxone. A
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leukodystrophies are genetic diseases affecting the white matter and leading to early death. Our objective was to determine leukodystrophy incidence, using genomics sequencing databases allele frequencies of disease-causing variants.
METHODS: From 49 genes, representing the standardly defined group of leukodystrophies, we identified potential disease-causing variants from publications in the Human Genetic Mutation Database and from predictions in the Genome Aggregation Database. Allele frequencies were estimated from Genome Aggregation Database. Allele frequencies for each gene we
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To maximize the potential of genomics in medicine, it is essential to establish databases of genomic variants for ethno-geographic groups that can be used for filtering and prioritizing candidate pathogenic variants. Populations with non-European ancestry are poorly represented among current genomic variant databases. Here, we report the first high-density survey of genomic variants for the Thai population, the Thai Reference Exome (T-REx) variant database. T-REx comprises exome sequencing data of 1092 unrelated Thai individuals. The targeted exome regions common among four capture platforms c
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: According to the relevant reports that single nucleotide polymorphisms (SNPs) may contribute to change of homocysteine (HCY) levels and increase the risk of hypertension (HTN). During the inconsistent results, this meta-analysis purpose is systematically review and synthesized relevant data on HCY levels and SNPs in HTN.
METHODS: The systematic search database, from the following database to find out the association studies of SNPs and HTN publications up until March 2020 from the databases of PubMed, Embase, Web of Science, Cochrane Library, China National Knowledge Infrastructur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a patient presenting with diplopia, ptosis, and blurred vision who was found to have a heterozygous SQSTM1 gene variant (c.1175C>T) following electrophysiological evidence of a postsynaptic neuromuscular junction disorder. The patient had negative antibody testing, mildly elevated creatine phosphokinase (CPK), and abnormal organic acid analysis. Repetitive nerve stimulation demonstrated a decremental response consistent with impaired postsynaptic transmission. Given the atypical presentation and systemic findings, genetic testing was pursued, revealing a variant of uncert
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pectus excavatum (PE) could be part of a genetic disorder, which then has implications regarding comorbidity, the surgical correction of PE, and reproductive choices. However, referral of a patient presenting with PE for genetic analysis is often delayed because additional crucial clinical signs may be subtle or even missed in syndromic patients. We reviewed the literature to inventory known genetic disorders associated with PE and create a standardized protocol for clinical evaluation.
METHODS: A systematic literature search was performed in electronic databases. Genetic disorder
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a genotype-phenotype analysis of a family in which a titinopathy is transmitted in an autosomal dominant pattern. In this family, following neurological history and examination, electromyogram, and muscle biopsy, the diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy with contractures was made in an affected mother and son. Genetic testing employing the whole exome was performed and revealed two variants in the TTN gene, c.712G>C, p. Glu238Gln and c.1397A>C, p.Gln466Arg, which segregated with the disease in the affected mother-son duo but not in an unaffected sibling. Although protein model
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The next generation sequencing (NGS) technology has been playing important roles in genetic diagnosis of diseases in recent years, and serving as a technological basis of precision medicine. In analyzing NGS data, the variant annotation is an important step. In this study, we developed a computationally efficient software (BIG-Annotator) to perform functional annotation for whole-genome single nucleotide polymorphisms. BIG-Annotator integrates the widely used databases and pipelines for variant annotation of genetic diseases and tumors, and follows the 2015 ACMG-AMP Standard Guide for Interpre
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of mutations responsible for human monogenic hereditary diseases has lately undergone rapid development. It is now possible to establish the mutation spectrum for a given genetic disease and international databases are now available on the Internet. New mutational mechanisms have been identified:transposition, inversion, trinucleotide repeat expansion. At the disease level, knowledge of molecular defects has allowed to better delimit mechanisms of gain or loss of function, to understand dominant or recessive mode of inheritance, to explain anticipation phenomena, to identify fou
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fungal antimicrobial resistance (fAMR) is increasing worldwide and is recognized as a global health priority by the World Health Organization. The emergence of Candidozyma (Candida) auris and other resistant fungal pathogens presents a risk to critically ill patients. Whole-genome sequencing has the potential to improve public health and clinical surveillance for fAMR and could enable more rapid detection. In this review, we discuss the mechanisms of fAMR and the strengths and limitations of the currently available databases and bioinformatic tools for the detection of fAMR from genomic data.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous FOXL2 (non)coding sequence and structural variants (SVs) lead to blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus syndrome (BPES), a rare, autosomal dominant developmental disorder characterized by a completely penetrant eyelid malformation and incompletely penetrant primary ovarian insufficiency (POI). We collected variants from our in-house database, generated via clinical genetic testing and downstream research testing in the Center for Medical Genetics Ghent, Belgium (2001-2024) and via literature and other resources in the same period. All retrieved variants were categorized
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to discover the biomarkers associated with UI and their correlation with immune cell infiltration.
MATERIALS AND METHODS: The GSE165004 data set was extracted from the Gene Expression Omnibus and IRGs were obtained from Immport and InnateDB databases. Differential expression analysis, WGCNA, and three machine learning algorithms (LASSO, SVM, and random forest) were used to determine the immune-related hub biomarkers for UI. The diagnostic performance of these markers was evaluated in GSE165004 and validation set (GSE16532). Furthermore, single-sample GSEA was employed to a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Single-cell and spatial transcriptomics provide unprecedented insight into diseases. Pharmacotranscriptomic approaches are powerful tools that leverage gene expression data for drug repurposing and discovery. Multiple databases attempt to connect human cellular transcriptional responses to small molecules for use in transcriptome-based drug discovery efforts. However, preclinical research often requires in vivo experiments in non-human species, which makes utilizing such valuable resources difficult. To facilitate both human orthologous conversion of non-human transcriptomes and th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oral infections that cause inflammation typically affect the gingival tissues. The immuneinflammatory reactions significantly influence the patient's vulnerability to periodontal diseases. Numerous studies have found a correlation between persistent inflammation and an increased risk of developing cancer in the afflicted oral epithelium. New research demonstrates a startling connection between periodontal conditions and various forms of cancer, including oral cancer.
OBJECTIVES: The aim of the study was to use bioinformatics techniques in order to predict interatomic hub genes in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nervous system is one of the most complicated and enigmatic systems within the animal kingdom. Recently, the emergence and development of spatial transcriptomics (ST) and single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) technologies have provided an unprecedented ability to systematically decipher the cellular heterogeneity and spatial locations of the nervous system from multiple unbiased aspects. However, efficiently integrating, presenting and analyzing massive multiomic data remains a huge challenge. Here, we manually collected and comprehensively analyzed high-quality scRNA-seq and ST data from
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pediatric septic arthritis, driven by Staphylococcus aureus, leads to substantial morbidity due to the host's complex inflammatory response. This study integrates bioinformatics analyses to map the genomic and immune profiles of pediatric septic arthritis, aiming to identify key biomarkers and therapeutic targets.
METHODS: An integrative bioinformatics approach was adopted to analyze gene expression datasets from the GEO database, focusing on pediatric septic arthritis. DEGs were identified using GEO2R, and gene co-expression networks were generated via GeneMANIA. STRING database
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansion of tandem repeats in genes often causes severe diseases, such as fragile X syndrome, Huntington's disease, and spinocerebellar ataxia. However, information on genes associated with repeat expansion diseases is scattered throughout the literature, systematic prediction of potential genes that may cause diseases via repeat expansion is also lacking. Here, we develop DRED, a Database of genes related to Repeat Expansion Diseases, as a manually-curated database that covers all known 61 genes related to repeat expansion diseases reported in PubMed and OMIM, along with the detailed repeat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Accurate and standardized phenotypic descriptions are essential in diagnosing rare diseases and discovering new diseases, and the Human Phenotype Ontology (HPO) system was developed to provide a rich collection of hierarchical phenotypic descriptions. However, although the HPO terms for inborn errors of immunity have been improved and curated, it has not been investigated whether this curation improves the diagnosis of systemic autoinflammatory disease (SAID) patients. Here, we aimed to study if improved HPO annotation for SAIDs enhanced SAID identification and to demonstrate the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 2% of the general population have an underlying inherited bleeding disorder, which, for adolescents and young adult women, has both physical risks and adverse psychosocial effects. Heavy menstrual bleeding can be the first sign of an underlying bleeding disorder such as von Willebrand disease and the X-linked bleeding disorders hemophilia A and B. Connective tissue disorders such as Ehlers-Danlos syndrome, in particular the hypermobile subtype, are relatively frequent in the general population and can also cause bleeding symptoms from impaired hemostasis due to defective collagen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disease gene discovery on chromosome (chr) X is challenging owing to its unique modes of inheritance. We undertook a systematic analysis of human chrX genes. We observe a higher proportion of disorder-associated genes and an enrichment of genes involved in cognition, language, and seizures on chrX compared to autosomes. We analyze gene constraints, exon and promoter conservation, expression, and paralogues, and report 127 genes sharing one or more attributes with known chrX disorder genes. Using machine learning classifiers trained to distinguish disease-associated from dispensable genes, we c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования