Mosaic chromosomal alteration (mCA) is referred to as large-scale somatic mutations on chromosomes, which results in diverse karyotypes in b … he genetic susceptibility loci found in studies for autosomal mCA were associated with copy-neutral loss of heterozygosity. The study of sex chromosome mCA focused on mosaic loss mutations. The number of genetic susceptibility loci for mLOY was high (up to 156), but it was relatively less for mLOX.
ОбзорАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chondroid syringoma (CS) represents the cutaneous counterpart of mixed tumor (pleomorphic adenoma) of salivary glands. Definitive diagnosis … strated multiple copy number gains and losses, with additional loss of q7p (TP53), loss of 19p, and loss of heterozygosity on16q demonstrated in the more atypical foci. To our knowledge, this is the first case description of malignant degeneration of a CS with correlative microarray analysis. The findings in this case may prove useful in confirming the diagnosis in futu …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal tumors are exceedingly rare in Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1), a pleyotropic hereditary cancer disorder affecting the endocrine system. Herein we report a unique case of renal sarcomatoid carcinoma with concomitant ipsilateral non-secreting adrenal adenoma occurring in a young male MEN1 patient, previously operated for hyperparathyroidism and multiple pancreatic neuroendocrine neoplasms. Molecular analysis in the MEN1 locus at 11q13 showed loss of heterozygosity in the adrenal lesion, while kidney cancer was unrelated to MEN1 syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Embryonal tumors such as Wilms' tumor (WT), embryonal rhabdomyosarcoma (eRMS) and hepatoblastoma have been thought to have a common pathogenetic mechanism. H19 was found to be inactivated in WT and eRMS either by loss of heterozygosity or by hypermethylation of the maternal allele. We show here that the expression of the H19 gene is inactivated by maternal allelic loss or hypermethylation in 7 out of 8 "sporadic" hepatoblastomas. Furthermore, we analyzed expression of the IGF2 gene. Loss of imprinting of the IGF2 gene was detected and linked to inactivation of the H19 gene in 2 hepatoblastomas…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two novel patients with ALG11-CDG. The phenotype was characterized by severe psychomotor disability, progressive microcephaly, sensorineural hearing loss, therapy-resistant epilepsy with burst suppression EEG, cerebral atrophy with, in one of them, neuronal heterotopia, and early lethality. Analysis of ALG11 revealed compound heterozygosity involving three novel mutations: the splice site mutation c.45-2A > T, the c.36dupG duplication, and the missense mutation c.479G > T (p.G160V) that was present in both.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monoallelic deletion of the short arm of chromosome 17 (del17p) is a recurrent abnormality in cancers with poor outcomes. Best studied in re … ultiple cancers and identify a common loss-of-function gene signature. We discuss how the resultant loss of heterozygosity (LOH) and haploinsufficiency may influence cell behaviour but also identify vulnerabilities that can potentially be exploited therapeutically. Finally, we highlight how emerging animal and isogenic cell line models of del17p can provide critical bio …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In light of missing systematic reviews in the literature, the objective of this paper is to present the contemporary knowledge on the molecu … of at least one mutation in the merlin gene was reported to range between 54% and 76%, whereas the loss of heterozygosity (LOH) corresponding to chromosome 22 occurs in 25% to 83% of sporadic VS. Global gene expression studies indicate that a number of genes other than merlin are at play. No high-level methylation of the merlin gene has been found. Several miRNAs are d …
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Genetic alterations, such as microsatellite instability (MSI) and loss of heterozygosity (LOH), have been detected in various inflammatory diseases, providing evidence that acquired somatic mutations might play a role in the aetiopathogenesis of chronic inflammatory conditions. The aim of this study is to assess the presence of MSI and/or LOH in nasal cytology of patients with nasal polyps.
STUDY DESIGN: Prospective case-controlled basic science experiment utilizing human blood and human nasal brush samples.
METHODS: Nasal brush samples and peripheral blood from 12 patients with n…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously reported an association between variants in the transforming growth factor-alfa gene (TGFA) and human tooth agenesis. To demonstrate in greater detail that TGFA contributes to tooth agenesis, we investigated additional markers in the gene. Cheek swab samples were obtained for DNA analysis from 116 patient/parent trios. Probands had at least one developmentally missing tooth, excluding third molars. Genotyping was performed using TaqMan assays. Linkage disequilibrium analysis and test of the transmission distortion of the marker alleles were performed. We confirmed that TGFA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2003eng
Previous segregation analyses of pedigrees from areas of China where esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) rates are extraordinarily high suggested a Mendelian mode of transmission. We initiated a search for a major ESCC gene by conducting a genome-wide scan in ESCC tumors. Chromosome 13 showed loss of heterozygosity (LOH) in 95% of microsatellite markers, the highest frequency of LOH on any chromosome. In the current study, we established a high-resolution deletion map using 107 markers on 13q and compared LOH frequency by family history of upper gastrointestinal cancer. Overall allelic l…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with serous borderline tumors of the ovary often present with multiple tumors at different sites in the abdominal cavity. Whether d … etachronous and/or synchronous multifocal tumors from 22 patients, using 59 microsatellite markers. Loss of heterozygosity (LOH) was observed in only 34 of 1969 informative markers in 9 of 22 serous borderline cases studied. Of these cases, 7 showed concordant LOH for at least one polymorphic marker in more than one tumor site. Flanking microsatellite markers enabled id …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although a close relation of somatic mutations of the adenomatous polyposis coli gene with ampullary carcinomas in familial adenomatous polyposis patients has been reported, the possible association with sporadic ampullary neoplasms has not been fully examined. We have therefore investigated loss of heterozygosity at the adenomatous polyposis coli locus and the mutational status of a portion of the adenomatous polyposis coli gene, including the mutation cluster region, in 17 ampullary carcinomas of non-familial adenomatous polyposis patients. Alteration of the adenomatous polyposis coli gene w…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilms tumors commonly exhibit loss of heterozygosity for polymorphic DNA markers located on the short arm of chromosome 11 at band p15. In some instances, the deleted region does not include 11p13, the location of the WT1 gene, suggesting the existence of a second Wilms tumor gene on 11p. Both the exclusive loss of the maternally derived allele in Wilms tumors and the recent description of constitutional paternal isodisomy for this region in patients with either the Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) or isolated hemihypertrophy have suggested that this second locus is subject to sex-specific ge…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Von Hippel-Lindau (VHL) gene product has a wide spectrum of tissue-specific functions, and specific germline mutations are associated wi … ochromocytomas. Single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis followed by DNA sequencing, loss of heterozygosity analysis of the VHL locus and immunohistochemistry for VHL protein expression were used to investigate somatic VHL gene alterations. In 2 patients, 1 with a malignant tumor, germline mutations were identified in the stop codon. Tumor-specific intrag …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduced diseases can cause dramatic declines in-and even the loss of-natural populations. Extirpations may be followed by low recolonization rates, leading to inbreeding and a loss of genetic variation, with consequences on population viability. Conversely, extirpations may create vacant habitat patches that individuals from multiple source populations can colonize, potentially leading to an influx of variation. We tested these alternative hypotheses by sampling 15 colonies in a prairie dog metapopulation during 7 years that encompassed an outbreak of sylvatic plague, providing the opportun
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Low genetic heterozygosity is associated with loss of fitness in many natural populations. However, it remains unclear whether the mechanism is related to general (i.e. inbreeding) or local effects, in particular from a subset of loci lying close to genes under balancing selection. Here we analyse involving heterozygosity-fitness correlations on neonatal survival of California sea lions and on susceptibility to hookworm (Uncinaria spp.) infection, the single most important cause of pup mortality. We show that regardless of differences in hookworm burden, homozygosity is a key predictor of hook
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic determinants for most breast cancer cases remain elusive. Whilst mutations in BRCA1 and BRCA2 significantly contribute to famili … e suggestion that AT heterozygosity plays a role in radiosensitivity and breast cancer development. Loss of heterozygosity in the region of the ATM gene on chromosome 11, has been found in about 40% of sporadic breast tumours. However, screening for ATM mutations in sporadic breast cancer cases, showing or not adverse effects to radiotherapy, has not revealed the magnit …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In addition to its effects on bone metabolism, osteoprotegerin (OPG), a soluble member of the tumor necrosis factor family of receptors, pro … cultured from explanted LAM lungs, and selectively induced migration of LAM cells identified by the loss of heterozygosity for TSC2. Consistent with these observations, cells with TSC2 loss of heterozygosity expressed the OPG receptors, receptor activator of NF-κB ligand, syndecan-1, and syndecan-2. LAM lung nodules showed reactivities to antibodies to tumor necrosis fa …
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
POMGNT1, encoding protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1, is one of the genes responsible for dystroglycanopathy (DGP) … nal UPD on chromosome 1 of the patient. Chromosomal microarray analysis (CMA) revealed a 120,451 kb loss of heterozygosity (LOH) on 1p36.33-p11.2, encompassing POMGNT1, and a 99,319 kb loss of heterozygosity on 1q21.2-q44, which indicated UPD. Moreover, RNA sequencing (RNA-seq) verified that the c.636C>T variant was a splice-site variant, leading to skipping of exon 7 ( …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty-one mycosis fungoides samples were analyzed for microsatellite instability (MSI) using the panel of markers recommended for hereditary nonpolyposis colorectal cancer kindred and a panel we designed for cutaneous T cell lymphoma in order to compare detection rates and determine if MSI is a genome-wide phenomenon. Samples demonstrating MSI were analyzed for abnormalities of the hMLH1 gene including loss of heterozygosity, mutations, and promoter hypermethylation. MSI was detected in 16% using the hereditary nonpolyposis colorectal cancer panel and 22% with the cutaneous T cell lymphoma pan…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования