UNLABELLED: Here we show that a common polymorphism causing a valine to methionine amino acid substitution at codon 418 (V418M) in the CLCN7 gene is associated with femoral neck BMD in women. Our study adds to accumulating evidence that shows that common allelic variants in monogenic bone disease genes often contribute to BMD regulation in normal subjects.
INTRODUCTION: The CLCN7 gene is a strong candidate for regulation of BMD, because mutations in CLCN7 cause some forms of osteopetrosis, a disease characterized by impaired osteoclast function and increased BMD. In this study, we sought to d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide studies may lead to the discovery of genetic variants of potential clinical importance beyond the aims of the study. We performed single nucleotide polymorphism array analysis in a boy with oculocutaneous albinism to identify copy-neutral regions of homozygosity harboring genes involved in melanin biosynthesis. An unanticipated homozygous deletion of chromosome 5p13.3 was discovered, encompassing not only the OCA gene SLC45A2, but also four additional genes. This led to an unexpected presymptomatic diagnosis of alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency in the same patient.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The pathophysiological changes that determine the severity of dengue are still not well known, therefore it is important to study the probable relationship with the host genetic.
METHODS: We analyzed the possible association between the FcγRIIa polymorphism and clinical signs in individuals who suffered dengue infection in 2006, using contingency tables.
RESULTS: We found that bleeding was significantly associated to FcγRIIa H/H131 genotype (80%).
CONCLUSION: Our results suggest that in clinical dengue infection the bleeding could be associated to FcγRIIa H/H131 genotype.
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypodontia, the congenital absence of one or a few teeth, is one of the most common alterations of the human dentition. The most common permanent missing teeth are the third molars, second premolars, and maxillary lateral incisors. Hypodontia does not represent a serious public health problem, but it may cause masticatory and speech dysfunctions, and esthetic problems. PAX 9 is believed to play an important role in tooth development. It is expressed at initiation, bud, cap, and bell stages of odontogenesis. Mutations in PAX 9 coding sequences have been implicated in autosomal dominant oligodon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Resistin, an adipocyte-secreted cytokine recently discovered in mice, has been proposed as a link between obesity and diabetes. We analyzed resistin gene polymorphisms and examined their association with serum resistin level and obesity phenotypes in humans.
SUBJECTS AND METHODS: Sixty young, obese, non-diabetic subjects taking no medication were studied. DNA sequencing and genotyping of identified single nucleotide polymorphisms were performed. Associations between polymorphisms and serum resistin level, BMI, body composition, fat distribution, and several indices of insulin sens
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a family with a single case of hemophilia A genetic counselling was requested by the pregnant aunt of the propositus. The haplotypes generated by two extra-genic RFLPs, at DXS52 (St14/Taq1) and DXS15 (DX13/BglII), and one intragenic RFLP in F8C (647/BclI) indicated that: she was not a carrier; the case of hemophilia resulted from a de novo mutation in a grandfather's gamete.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage studies have been carried out in 20 families segregating for Duchenne muscular dystrophy and eight prenatal diagnoses performed, including six first trimester diagnoses and one twin pregnancy. The results of the restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis suggest that not all the possible RFLPs need to be used and a strategy for carrier detection studies is proposed.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis is a systemic skeletal disease characterized by a decreased bone mineral density that results in an increased risk of fragility fractures. Previous studies indicated that genetic factors are involved in the pathogenesis of osteoporosis. Polymorphisms of the FONG (FTCDNL1) gene (rs7605378) were reported to be associated with the risk of osteoporosis in a Japanese population. To assess whether polymorphisms of the FTCDNL1 gene contribute to the susceptibility and severity of osteoporosis in a Taiwanese population, 326 osteoporosis patients and 595 controls of a Taiwanese population
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic heteromorphisms are described as heritable variations at specific chromosomal regions without phenotypic effect. Polymorphisms of the size of heterochromatic centromeric regions of chromosomes 1, 9 and 16 have been well documented in humans but only four previous reports described centromeric polymorphism of chromosome 6. We present a prenatal diagnosis of a rare de novo centromeric chromosome 6 variant. Cytogenetic and molecular techniques were used to characterize this variant and confirm the de novo nature of this event. This case illustrates the importance of reporting unusual
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Panic disorder (PD) is a severe and chronic psychiatric disorder, with significant genetic components in the etiology. Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) gene, which has regulatory effects on neurotransmitter systems such as serotonin and dopamine, is a candidate for susceptibility locus of PD. This study investigated three single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of BDNF (rs6265 (Val66Met), rs11030104 and rs7103411) in Japanese patients with PD and controls. No significant association was observed between the three SNPs and PD. No association of the Val66Met was consistent with two small
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toll-like receptors (TLRs) play an important role in the induction of defense mechanisms of the innate and adaptive immune responses to microbial pathogens. Genetic polymorphisms within the TLR9 gene have been reported to be associated with a variety of inflammatory and infectious diseases. Behçet's disease (BD) is a chronic inflammatory disease, and the etiology of BD has yet to be fully elucidated. We investigated the potential association of the TLR9 gene with susceptibility to BD by analyzing the frequency of nine single nucleotide polymorphisms (SNPs) in a population of 200 Japanese BD pa
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In leishmaniasis, cysteine protease b (cpb) multicopy genes have been extensively studied because of their implication in host-parasite interactions. In the Leishmania donovani complex, responsible for visceral leishmaniasis, a set of interesting polymorphisms has been revealed, such as copy sequence or expression according to the parasite's life stage. The single nucleotide polymorphisms observed among these copies could be related to clinical characteristics such as dermotropic versus viscerotropic status. CPB COOH-terminal extension (CTE) is mainly responsible for genetic variability among
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We initially used 25 different random primers in order to test their ability to generate random amplified polymorphic DNA fragments from the dimorphic human pathogenic fungus Paracoccidioides brasiliensis. From the tested primers we chose five to distinguish between seven isolates of this microorganism. The DNA amplification patterns allowed clear differentiation of the seven isolates into two distinct groups with only 35% genomic identity. One of these groups contained two subgroups with 81% genetic similarity. The random amplified polymorphic DNA analysis method proved to be a good tool for
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives:MTHFR gene polymorphisms (677C>T and 1298A>C) correlate with various types of cancer across all age groups; however, a small number of studies have included solely children and adolescents. The aim of this systematic review and meta-analysis was to present and synthesize all the available evidence on the association between MTHFR gene polymorphisms and the incidence of all types of cancer in children and adolescences. Methods: After a systematic search of all of the available data, original case-control studies involving children or adolescents with a confirmed diagnosis
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: This study explored the relationship between matrix metalloproteinase-8 (MMP-8) gene polymorphisms (-799C/T, -381A/G, and +17C/G) and peri-implantitis, examining clinical parameters including the probing depth (PD), clinical attachment level (CAL), and bleeding on probing (BOP). Methods: This cross-sectional study involved 120 participants categorized into peri-implantitis and healthy implant groups according to the 2018 classification criteria for periodontal and peri-implant diseases. Saliva samples were analyzed for MMP-8 polymorphisms using polymerase chain reaction (PCR) and Sang
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Methotrexate (MTX) remains the most commonly prescribed drug used to treat rheumatoid arthritis (RA). Polymorphisms in solute carrier organic anion transporter family member 1B3 (SLCO1B3) and SLCO1B1 may play a critical role in MTX pharmacokinetics and patient outcomes. However, research on these polymorphisms in Saudi Arabia remains limited. We evaluated the association of SLCO1B3 (rs4149117, rs7311358) and SLCO1B1 (rs2306283, rs4149056) polymorphisms with MTX efficacy and safety in Saudi patients with RA. Methods: This multicenter, case-control study included patients diagnosed w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human genetic analyses and epidemiological studies showed a potential association between several types of gene polymorphism and the development of coronary heart disease (CHD). Many studies on this pertinent topic need to be investigated further to reach an evidence-based conclusion. Therefore, in this current review, we describe several types of gene polymorphisms that are potentially linked to CHD. A systematic review using the databases EBSCO, PubMed, and ScienceDirect databases was searched until October of 2022 to find relevant studies on the topic of gene polymorphisms on risk factors f
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Functional macrophage migration inhibitory factor (MIF) gene polymorphisms are associated with elevated serum levels of MIF and increased susceptibility to various autoimmune diseases. MIF levels in the sera of pemphigus vulgaris (PV) patients are increased; however, no definite association has been demonstrated between PV and MIF gene polymorphisms. The present study was conducted to ascertain any association between MIF-173*G-C and MIF-794*CATT5-8 polymorphisms and PV.
METHODS: Seventy-five patients with PV and 252 healthy, unrelated, voluntary controls were enrolled randomly in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metabolic syndrome is a cluster of conditions that increase risk of cardiovascular morbidity and mortality. Among genetic factors that contributed to incidence of metabolic syndrome, Polymorphisms of Lipoprotein lipase (LPL) are major candidates especially because of their effect on obesity and dyslipidemia. S447X (rs328) and Hind III (rs320) Polymorphisms of LPL gene have been reported to change LPL activity, resulting in altered triglyceride (TG) and high density lipoprotein Cholesterol (HDL-C) levels. This study investigates the effects of these gene polymorphisms on factors aff
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to reveal the genetic association between polymorphisms in promoter region of matrix metalloproteinase 2 (MMP2) and matrix metalloproteinase 9 (MMP9) and the risk of recurrent spontaneous abortion (RSA) in Chinese population.A total of 129 RSA patients and 116 relative controls were selected and the genotyping of polymorphism was conducted by polymerase chain reaction with sequencing. Genotype distribution of polymorphism in the control group was tested the status of Hardy-Weinberg equilibrium and then, genotype frequencies were compared between the case and control groups by
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования