It has been widely reported that some children exposed to anticonvulsants in utero have a characteristic pattern of craniofacial anomalies including a broad, low nasal bridge with a short upturned nose, wide mouth, low set ears, epicanthal folds, and ocular hypertelorism, while others show no evidence of craniofacial abnormalities. The purpose of this paper is to define the craniofacial features in nine exposed children using anthropometric measurements and frontal and lateral cephalometric radiographs. These children were identified at birth as part of a prospective study of infants exposed t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe forms of osteogenesis imperfecta (OI) are usually caused by mutations in genes that code for collagen Type I and frequently are associated with craniofacial abnormalities. However, the dental and craniofacial characteristics of OI caused by the p.Ser40Leu mutation in the IFITM5 gene have not been reported. We investigated a 15-year-old girl with severe OI caused by this mutation. She had marked deformations of extremity long bones. There were no clinical or radiological signs of dentinogenesis imperfecta, but one tooth was missing and several teeth were impacted. Cone beam computed tomo…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The ebb and flow of genetic influence relative to the understanding of craniofacial and dental disorders has evolved into a tacit acceptance of the current genetic paradigm. This review explores the science behind craniofacial and dental disorders through the lens of recent past and current findings and using tooth agenesis as a model of advances in craniofacial genetics.
RECENT FINDINGS: Contemporary studies of craniofacial biology takes advantage of the technological resources stemming from the genomic and post-genomic eras. Emerging data highlights the role of key genes
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal venous drainage in patients with craniofacial anomalies is relativity uncommon. Sinus pericranii is a rare vascular malformation characterized by communication between intracranial dural sinuses and extracranial venous drainage systems. The association between sinus pericranii and amniotic band syndrome has not been described. We report on a 7-month-old girl diagnosed with amniotic band sequence who underwent posterior fossa decompression due to intracranial hypertension and Chiari malformation type I. The computed tomography and magnetic resonance identified the connection between th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copy number variants (CNVs) associated with neurodevelopmental disorders are characterized by extensive phenotypic heterogeneity. In particular, one CNV was identified in a subset of children clinically diagnosed with intellectual disabilities (ID) that results in a hemizygous deletion of multiple genes at chromosome 16p12.1. In addition to ID, individuals with this deletion display a variety of symptoms including microcephaly, seizures, cardiac defects, and growth retardation. Moreover, patients also manifest severe craniofacial abnormalities, such as micrognathia, cartilage malformation of t…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Down syndrome (DS) and Fetal Alcohol Syndrome (FAS) are two leading causes of birth defects with phenotypes ranging from craniofacial abnormalities to cognitive impairment. Despite different origins, we report that in addition to sharing many phenotypes, DS and FAS may have common underlying mechanisms of development.
METHODS: Literature was surveyed for DS and FAS as well as mouse models. Gene expression and apoptosis were compared in embryonic mouse models of DS and FAS by qPCR, immunohistochemical and immunoflurorescence analyses. The craniometry was examined using MicroCT at p…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) is a rare overgrowth syndrome clinically characterized by multiple congenital abnormalities, pre/postnatal overgrowth, distinctive craniofacial features, macrocephaly, and organomegaly. Abnormalities of the skeletal system, heart, central nervous system, kidney, and gastrointestinal tract may also be observed. Intellectual disability, early motor milestones and speech delay are sometimes present; however, there are a considerable number of individuals with normal intelligence.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in AMMECR1 have been associated with a rare multisystem disorder characterized by midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis (MFHIEN). To date, most reported cases involve copy number variants or presumed loss-of-function alterations, with only a single prior report describing a missense variant supported by functional studies. Here, we report a patient with a heterozygous de novo AMMECR1 missense variant, NM_015365.3:c.649G>A p.(Val217Met) presenting with clinical features consistent with MFHIEN, including midface hypoplasia, partial heari
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS) is an exceptionally uncommon genetic and neurodevelopmental disorder, characterized by developmental delay, mild intellectual disability, and craniofacial dysmorphic features. Although cleft palate (CP) has rarely been reported in WITKOS, CP in this condition has not been assessed in detail. Here, we present a case of WITKOS with a CP. The patient was a 2-year-old male and he was referred to our clinic with CP and dysmorphic clinical findings. Screening for CP should be considered when a diagnosis of WITKOS is made. CP repair can be performed successfully after
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SET binding protein 1 (SETBP1) gene encodes a transcription factor (TF) involved in various cellular processes. Variants in SETBP1 can result in three different diseases determined by the introduction (germline vs. somatic) and location of the variant. Germline variants cause the ultra-rare pediatric Schinzel Giedion Syndrome (SGS) and SETBP1 haploinsufficiency disorder (SETBP1-HD), characterized by severe multisystemic abnormalities with neurodegeneration or a less severe brain phenotype accompanied by hypotonia and strabismus, respectively. Somatic variants in SETBP1 are associated with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Agnathia-otocephaly complex (AOC), a first branchial arch defect, is characterized by mandibular hypoplasia or aplasia, ear abnormalities, microstomia, and macroglossia and is a rare and often fatal diagnosis. Herein, the technical considerations and details of mandibular reconstruction using virtual surgical planning (VSP) and a vascularized free fibula flap for further mandibular reconstruction in a 10-year-old boy are presented. The patient's preoperative examination was consistent with agnathia (absence of mandibular symphysis, bilateral mandibular bodies, condyles, coronoids, rami, and te
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Roberts syndrome is a rare disease, with multiple limb and skeletal abnormalities (called "pseudothalidomide disease"). There are only around 150 cases described in literature. We present a case of Roberts syndrome, diagnosed in moment of delivery, after a pregnancy without prenatal follow-up. The stillborn baby was naturally delivered by a 17-year-old primiparous woman at 38 weeks of amenorrhea. The pregnancy was not followed due to socioeconomic and family situation, and no prenatal ultrasound was performed. The male baby has 2650 g and presented several morphological abnormalities and tight
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 4 year-old boy with clinical features consistent with the Weaver syndrome. In addition to the typical findings, our patient had tarsal epicanthus, intermittent exotropia, hyperopia, and astigmatism. The deletion of the subtelomeric region of 18q has not been previously described in patients with the syndrome. Comparing clinical findings between patients with the de Grouchy and the Weaver syndrome suggest that both entities may be a spectrum of the same disease.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human dysmorphology syndromes are frequently defined by characteristic abnormalities in facial morphogenesis. Two such well recognized syndromes are the oculoauriculovertebral spectrum (OAVS) and frontonasal dysplasia (FND). OAVS is diagnosed on the basis of the presence of typical facial features which can include microtia, preauricular tags, hemifacial microsomia, lateral face clefting, epibulbar dermoids, and upper palpebral colobomata. FND is characterized by ocular hypertelorism, nasal clefting, and anterior cranium bifidum occultum. After the first patient was described with features of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Bartsocas-Papas syndrome is a severe, autosomal recessive syndrome. The major findings are severe popliteal webbing, ankyloblepharon, syndactyly, orofacial clefts, filiform bands, hypoplastic nose and ectodermal anomalies. We report a Turkish family with three affected pregnancies and a fetus prenatally diagnosed and terminated in pregnancy.
METHODS: Obstetric ultrasound, amniocentesis and postmortem evaluation were done.
RESULTS: Obstetric ultrasound presented lower limb malformations and facial findings. Postmortem fetal evaluation showed severe lower limb findings, less severe
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования